杉本　圭相 （スギモト　ケイスケ）

コミュニケーション情報 byコメンテータガイド

• コメント

  主に小児腎臓、及び膠原病を専門に診療。腎臓分野で博士号を取得し2年間アメリカへ基礎研究のため留学していました。現在もネフローゼやIgA腎症といった腎疾患に関する研究に従事しています。

• 報道関連出演・掲載一覧

  ＜報道関連出演・掲載一覧＞ ●2022/8/20 　MBSラジオ「かめばかむほど亀井希生です！」 　ドクターM「おせっかいで児童虐待を減らす」のコーナーに出演 ●2022/8/6 　MBSラジオ「かめばかむほど亀井希生です！」 　ドクターM「これからの子どもたちの人生100年時代構想」のコーナーに出演 ●2022/7/2 　日本経済新聞 　熱中症のリスクについて ●2019/2/1 NHK「ニュースほっと関西」 　豆まきをする際の子供の誤嚥事故について ●2018/7/20 　関西医事新報 　小児科学教室の特徴等

研究者情報

学位

• 博士（医学）（2009年03月 近畿大学医学部）

ホームページURL

https://jglobal.jst.go.jp/detail?JGLOBAL_ID=201401037172773574

J-Global ID

• 201401037172773574

研究キーワード

• 心身症   抗加齢医学   起立性調節障害   夜尿症   小児リウマチ   ネフローゼ症候群   小児腎臓病   

現在の研究分野（キーワード）

主に小児腎臓、及び膠原病を専門に診療。腎臓分野で博士号を取得し2年間アメリカへ基礎研究のため留学していました。現在もネフローゼやIgA腎症といった腎疾患に関する研究に従事しています。

研究分野

• ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 / 起立性調節障害
• ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 / 心身症
• ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 / 膠原病
• ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 / 夜尿症
• ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 / 腎臓病

所属学協会

• 日本抗加齢医学会   大阪小児科医会   日本小児科医会   日本小児腎不全学会   日本小児リウマチ学会   アメリカ腎臓学会   日本医学教育学会   日本小児腎臓病学会   日本腎臓学会   日本小児科学会   

研究活動情報

論文

• Correction: Pathologic tonsillar findings similar to IgA nephropathy and the role of tonsillectomy in a patient with nephrotic syndrome.

  Takuji Enya; Tomoki Miyazawa; Kohei Miyazaki; Rina Oshima; Yuichi Morimoto; Mitsuru Okada; Tsukasa Takemura; Keisuke Sugimoto

  BMC nephrology 25 1 110 - 110 2024年03月
• アトピー性皮膚炎の治療と管理2 実臨床での思春期重症アトピー性皮膚炎に対するウパダシチニブの寛解導入効果

  竹村 豊; 益海 大樹; 山崎 晃嗣; 長井 恵; 井上 徳浩; 杉本 圭相

  アレルギー 72 6-7 886 - 886 (一社)日本アレルギー学会 2023年08月
• Characterization of cytoskeletal and structural effects of INF2 variants causing glomerulopathy and neuropathy

  Hiroko Ueda; Quynh Thuy Huong Tran; Linh Nguyen Truc Tran; Koichiro Higasa; Yoshiki Ikeda; Naoyuki Kondo; Masaki Hashiyada; Chika Sato; Yoshinori Sato; Akira Ashida; Saori Nishio; Yasunori Iwata; Hiroyuki Iida; Daisuke Matsuoka; Yoshihiko Hidaka; Kenji Fukui; Suzu Itami; Norihito Kawashita; Keisuke Sugimoto; Kandai Nozu; Motoshi Hattori; Hiroyasu Tsukaguchi

  Scientific Reports 13 1 2023年07月 [査読有り]
   

  Abstract Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) is a common glomerular injury leading to end-stage renal disease. Monogenic FSGS is primarily ascribed to decreased podocyte integrity. Variants between residues 184 and 245 of INF2, an actin assembly factor, produce the monogenic FSGS phenotype. Meanwhile, variants between residues 57 and 184 cause a dual-faceted disease involving peripheral neurons and podocytes (Charcot–Marie–Tooth CMT/FSGS). To understand the molecular basis for INF2 disorders, we compared structural and cytoskeletal effects of INF2 variants classified into two subgroups: One (G73D, V108D) causes the CMT/FSGS phenotype, and the other (T161N, N202S) produces monogenic FSGS. Molecular dynamics analysis revealed that all INF2 variants show distinct flexibility compared to the wild-type INF2 and could affect stability of an intramolecular interaction between their N- and C-terminal segments. Immunocytochemistry of cells expressing INF2 variants showed fewer actin stress fibers, and disorganization of cytoplasmic microtubule arrays. Notably, CMT/FSGS variants caused more prominent changes in mitochondrial distribution and fragmentation than FSGS variants and these changes correlated with the severity of cytoskeletal disruption. Our results indicate that CMT/FSGS variants are associated with more severe global cellular defects caused by disrupted cytoskeleton-organelle interactions than are FSGS variants. Further study is needed to clarify tissue-specific pathways and/or cellular functions implicated in FSGS and CMT phenotypes
• 真菌性感染性心内膜炎によるバルサルバ洞破裂の1例

  西 孝輔; 稲村 昇; 草野 信義; 今岡 のり; 丸谷 怜; 杉本 圭相; 小田 晋一郎

  日本小児循環器学会総会・学術集会抄録集 59回 [II - 07] (NPO)日本小児循環器学会 2023年07月
• ハマグリによるFood protein-induced enterocolitis syndrome(FPIES)が遷延している13歳女子例

  益海 大樹; 竹村 豊; 山崎 晃嗣; 長井 恵; 井上 徳浩; 杉本 圭相

  日本小児臨床アレルギー学会誌 21 2 241 - 241 (一社)日本小児臨床アレルギー学会 2023年06月
• Two Cases of Adult-onset Kawasaki Disease with a Difficult Diagnosis: A Case Report.

  Kana Maeda; Satoshi Marutani; Kohsuke Nishi; Kazushi Ueshima; Nori Imaoka; Keisuke Sugimoto; Noboru Inamura

  Internal medicine (Tokyo, Japan) 2023年03月 [査読有り]
   

  We encountered two consecutive cases of adult-onset Kawasaki disease (AKD) that were difficult to diagnose. In both cases, Kawasaki disease was not considered as a differential diagnosis in the early stages. However, it was possible to make a diagnosis by citing the disease as a differential diagnosis and introducing the patients to the pediatrics department. AKD has a minimal incidence rate and may have a clinical course different from that of childhood-onset Kawasaki disease. Therefore, it is necessary to incorporate Kawasaki disease into the differentiation of an adult fever and to consult with a pediatrician for its diagnosis.
• 冠動脈瘤を伴った冠動脈瘻の一例 病理学的検討も含めて

  草野 信義; 丸谷 怜; 西 孝輔; 今岡 のり; 石丸 和彦; 佐藤 隆夫; 杉本 圭相; 稲村 昇

  日本小児科学会雑誌 127 2 377 - 377 (公社)日本小児科学会 2023年02月
• Growing Coronary Aneurysm Secondary to Coronary Fistula Despite Decreased Pulmonary Blood Flow/Systemic Blood Flow Ratio in a Child: A Case Report

  Nobuyoshi Kusano; Satoshi Marutani; Kazuhiko Ishimaru; Takao Sato; Keisuke Sugimoto; Noboru Inamura

  Pediatric and Developmental Pathology 109352662211396 - 109352662211396 2022年12月 [査読有り]
   

  Coronary aneurysm secondary to coronary fistula is a rare condition, with no existing report on its pathological examination. We report the case of a patient diagnosed with a right coronary artery fistula with coronary aneurysm during the fetal period. During follow-up after delivery, the aneurysm became larger, even though the shunt size decreased. We were afraid the aneurysm would rupture and therefore, planned elective catheter embolization. At the age of 4 years, the patient underwent surgery, which involved closing the fistula and making the lumen of the aneurysm smaller. However, the surgery was not catheter embolization as planned because segment 3 branched off from the largest aneurysm where we planned to embolize. Pathologically, the structure of the coronary artery differed from that of a healthy one, with thickened intima and media, fewer scattered smooth muscle cells, widely distributed elastic fibers, and mucoid degeneration in the media. The structure of the coronary artery suggested that the vessel wall was weak and that the aneurysm would rupture if not treated. Postoperative coronary angiography showed that segment 2 was obstructed, while the collaterals from the left coronary artery perfused the area. We could have treated the fistula with a catheter as scheduled.
• 難治性高血圧に対してレニン・アンジオテンシン系阻害薬，虚血性腸炎の体液管理に酢酸オクトレオチドが奏功したaHUSの1例

  久家 沙希那; 塩谷 拓嗣; 森本 優一; 宮崎 紘平; 宮沢 朋生; 近藤 宏樹; 坂田 尚己; 岡田 満; 杉本 圭相

  日本小児腎臓病学会雑誌 35 1 27 - 34 2022年11月 [査読有り]
  
• ピーナッツ,木の実類アレルギーの臨床的交差性に関する研究

  益海 大樹; 竹村 豊; 山崎 晃嗣; 長井 恵; 井上 徳浩; 杉本 圭相

  日本小児アレルギー学会誌 36 4 392 - 392 (一社)日本小児アレルギー学会 2022年09月
• 即時型卵白アレルギーの診断のため加熱全卵粉末で食物経口負荷試験を実施し,陰性確認後に鶏卵のFood protein induced enterocolitis(FPEIS)を発症した2症例

  山崎 晃嗣; 竹村 豊; 益海 大樹; 長井 恵; 井上 徳浩; 杉本 圭相

  日本小児アレルギー学会誌 36 4 439 - 439 (一社)日本小児アレルギー学会 2022年09月
• ピーナッツ,木の実類アレルギーの臨床的交差性に関する研究

  益海 大樹; 竹村 豊; 山崎 晃嗣; 長井 恵; 井上 徳浩; 杉本 圭相

  日本小児アレルギー学会誌 36 4 392 - 392 (一社)日本小児アレルギー学会 2022年09月 [査読有り]
  
• 即時型卵白アレルギーの診断のため加熱全卵粉末で食物経口負荷試験を実施し,陰性確認後に鶏卵のFood protein induced enterocolitis(FPEIS)を発症した2症例

  山崎 晃嗣; 竹村 豊; 益海 大樹; 長井 恵; 井上 徳浩; 杉本 圭相

  日本小児アレルギー学会誌 36 4 439 - 439 (一社)日本小児アレルギー学会 2022年09月 [査読有り]
  
• 食物アレルギーの診断・免疫療法 診断を目的とした食物経口負荷試験に用いる負荷食品における加熱全卵粉末(たまこな)と20分加熱卵白の比較

  竹村 豊; 井上 徳浩; 益海 大樹; 山崎 晃嗣; 長井 恵; 杉本 圭相

  アレルギー 71 6-7 830 - 830 (一社)日本アレルギー学会 2022年08月
• 消化管アレルギー FPEからFPIESに移行した食物蛋白誘発胃腸症の1例

  益海 大樹; 竹村 豊; 山崎 晃嗣; 長井 恵; 井上 徳浩; 杉本 圭相

  アレルギー 71 6-7 837 - 837 (一社)日本アレルギー学会 2022年08月
• ECMOで改善しない肺高血圧を呈した大動脈縮窄合併の1男児例

  今岡 のり; 丸谷 怜; 益海 英樹; 草野 信義; 上嶋 和史; 杉本 圭相; 夫 律子; 稲村 昇

  日本小児循環器学会総会・学術集会抄録集 58回 [I - 10] (NPO)日本小児循環器学会 2022年07月
• ECMOで改善しない肺高血圧を呈した大動脈縮窄合併の1男児例

  今岡 のり; 丸谷 怜; 益海 英樹; 草野 信義; 上嶋 和史; 杉本 圭相; 夫 律子; 稲村 昇

  日本小児循環器学会総会・学術集会抄録集 58回 [I - 10] (NPO)日本小児循環器学会 2022年07月
• Successful child case of Catheter intervention for patent ductus arteriosus with ADOII closure device

  Masumi Hideki; Marutani Satoshi; Kusano Nobuyoshi; Uesima Kazushi; Takada Nori; Sugimoto Keisuke; Inamura Noboru; Mizutani Kazuki

  Acta Medica Kindai University 47 1 5 - 10 2022年06月 [査読有り]
  
• 集学的治療を要した子宮体癌を合併したEbstein病成人例

  丸谷 怜; 西 孝輔; 上嶋 和史; 高田 のり; 西野 貴子; 城 玲央奈; 中松 清志; 法里 慧; 杉本 圭相; 稲村 昇

  日本成人先天性心疾患学会雑誌 11 2 24 - 28 (一社)日本成人先天性心疾患学会 2022年05月 

  症例は51歳の女性.生来健康であったが,50歳前から腹部膨満を自覚していたが放置していた.51歳になり労作時呼吸困難で前医を受診し,経皮酸素飽和度の低下と大量の腹水を指摘され緊急入院となった.Magnetic Resonance Imaging(MRI)で子宮体癌を疑われ,内膜細胞診で確定診断したが,腹水細胞診は陰性であった.心エコー検査で重度の三尖弁閉鎖不全を伴うEbstein病と診断した.腹水と経皮酸素飽和度の低下は右心不全によるものと判明し,当院に転院となった.我々は関連各科が連携してがん治療と心臓治療を行った.どちらの疾患も早期の治療が必要であった.子宮体癌には放射線治療を選択し,放射線治療後に弁形成を行い救命することができた.本症例は先天性心疾患を含む複数の異なる疾患を合併し,複数科の連携で治療に成功した貴重な症例であり,報告する.(著者抄録)
• 集学的治療を要した子宮体癌を合併したEbstein病成人例

  丸谷 怜; 西 孝輔; 上嶋 和史; 高田 のり; 西野 貴子; 城 玲央奈; 中松 清志; 法里 慧; 杉本 圭相; 稲村 昇

  日本成人先天性心疾患学会雑誌 11 2 24 - 28 日本成人先天性心疾患学会 2022年05月 

  症例は51歳の女性.生来健康であったが,50歳前から腹部膨満を自覚していたが放置していた.51歳になり労作時呼吸困難で前医を受診し,経皮酸素飽和度の低下と大量の腹水を指摘され緊急入院となった.Magnetic Resonance Imaging(MRI)で子宮体癌を疑われ,内膜細胞診で確定診断したが,腹水細胞診は陰性であった.心エコー検査で重度の三尖弁閉鎖不全を伴うEbstein病と診断した.腹水と経皮酸素飽和度の低下は右心不全によるものと判明し,当院に転院となった.我々は関連各科が連携してがん治療と心臓治療を行った.どちらの疾患も早期の治療が必要であった.子宮体癌には放射線治療を選択し,放射線治療後に弁形成を行い救命することができた.本症例は先天性心疾患を含む複数の異なる疾患を合併し,複数科の連携で治療に成功した貴重な症例であり,報告する.(著者抄録)
• 免疫抑制状態患者における新型コロナウイルスmRNAワクチン接種後の抗体獲得率

  宮崎 紘平; 塩谷 拓嗣; 大島 理奈; 森本 優一; 宮沢 朋生; 岡田 満; 杉本 圭相

  日本小児腎臓病学会雑誌 35 1Suppl. 152 - 152 (一社)日本小児腎臓病学会 2022年04月
• 深層学習を用いた腎臓超音波画像による膀胱尿管逆流の存在予測の検討

  森本 優一; 宮崎 紘平; 宮沢 朋生; 岡田 満; 杉本 圭相

  日本逆流性腎症フォーラムプログラム・抄録集 29回 24 - 24 日本逆流性腎症フォーラム 2022年02月
• 三心房心の胎児診断例

  高田 のり; 稲村 昇; 益海 英樹; 草野 信義; 上嶋 和史; 丸谷 怜; 杉本 圭相

  日本小児科学会雑誌 126 2 420 - 420 (公社)日本小児科学会 2022年02月
• 深層学習を用いた腎臓超音波画像による膀胱尿管逆流の存在予測の検討

  森本 優一; 宮崎 紘平; 宮沢 朋生; 岡田 満; 杉本 圭相

  日本逆流性腎症フォーラムプログラム・抄録集 29回 24 - 24 日本逆流性腎症フォーラム 2022年02月
• 鶏卵食物アレルギーの診断を目的に卵白特異的IgE抗体価により総負荷量を設定した食物経口負荷試験の検討 症例集積研究

  山崎 晃嗣; 竹村 豊; 有馬 智之; 益海 大樹; 長井 恵; 井上 徳浩; 杉本 圭相

  日本小児アレルギー学会誌 35 5 426 - 435 (一社)日本小児アレルギー学会 2021年12月 [査読有り]
   

  【背景】食物アレルギー診療ガイドライン2016では食物経口負荷試験(OFC)の総負荷量として少量,中等量,日常摂取量で例示されているが,患者の背景因子から選択する明確な規定はない.本研究では,鶏卵総負荷量の選択における特異的IgE(sIgE)の有用性について検討した.【方法】鶏卵を未摂取または完全除去中の児に実施したOFCを対象に,卵白sIgEにより20分加熱卵白の総負荷量を設定した.各負荷量におけるOFCの陽性率,卵白,オボムコイド(OVM)sIgEのArea under the curve(AUC)を比較した.【結果】少量,中等量,日常摂取量のOFCの陽性率は66.6%,27.9%,8.3%,卵白,OVM sIgEのAUCは0.61,0.65(P=0.71),0.58,0.69(P<0.05),0.92,0.91(P=0.89)であった.【結論】鶏卵アレルギーが疑われる児に対し,OFCを実施する際に卵白sIgEを用いて総負荷量を設定する方法は,鶏卵摂取を開始する指標として有用である.(著者抄録)
• AMPLATZERTM Duct Occluder IIを用いた動脈管開存に対するカテーテル治療の経験

  益海 英樹; 丸谷 怜; 草野 信義; 上嶋 和史; 高田 のり; 杉本 圭相; 稲村 昇; 水谷 一輝

  大阪小児科学会誌 38 4 11 - 11 大阪小児科学会 2021年12月
• 診断に苦慮した冠攣縮性狭心症の9歳男児例

  上嶋 和史; 丸谷 怜; 西 孝輔; 高田 のり; 杉本 圭相; 稲村 昇

  日本小児循環器学会雑誌 37 4 307 - 311 (NPO)日本小児循環器学会 2021年12月 

  心血管疾患に起因する小児の胸痛は稀である。また、臨床現場では狭心症や心筋炎を鑑別することが重要である。今回、胸痛・腹痛を主訴に発症し、冠攣縮性狭心症の診断に苦慮した9歳男児例を経験したので報告する。症例は9歳の男児で、2週間前に喘息発作の治療を受けていた。2日前から右胸痛を自覚し、夜中に右側腹部痛を訴え近医を受診した。血液検査にてCRP高値とトロポニンT陽性から急性心筋炎が疑われ当院紹介となった。胸痛時の心電図検査では下壁誘導、V4-6誘導のST上昇を認め、ニトログリセリン舌下スプレーで症状と心電図所見は軽快した。冠動脈造影で異常は認めず、心臓MRIでも遅延造影で造影効果を認めなかったことより、冠攣縮性狭心症と診断した。小児の冠攣縮性狭心症は検査に限界があり、臨床上心筋炎との鑑別が難しく、冠攣縮性狭心症の診断ガイドラインのように診断、治療を進めることが難しいこともある。(著者抄録)
• Edwardsiella tarda腸炎後に腹痛が遷延した14歳女子例

  近藤 宏樹; 宮崎 紘平; 大島 理奈; 森本 優一; 塩谷 拓嗣; 杉本 圭相; 虫明 聡太郎

  日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 35 2 113 - 114 (一社)日本小児栄養消化器肝臓学会 2021年12月
• A Case of Persistent Fifth Aortic Arch with an Interrupted Fourth Aortic Arch

  Nobuyoshi Kusano; Satoshi Marutani; Hideki Masumi; Kazushi Ueshima; Nori Takada; Takako Nishino; Osamu Maenishi; Keisuke Sugimoto; Noboru Inamura

  The Annals of Thoracic Surgery 2021年12月 [査読有り]
  
• 微小変化型ネフローゼ症候群に併発したSLEに伴うEvans症候群の1女子例

  塩谷 拓嗣; 宮崎 紘平; 森本 優一; 香川 明生; 大島 理奈; 宮沢 朋生; 岡田 満; 杉本 圭相

  日本小児腎臓病学会雑誌 34 2 204 - 204 (一社)日本小児腎臓病学会 2021年11月
• 複数の解熱鎮痛剤が原因と考えられた薬剤性尿細管間質性腎炎の一例

  宮崎 紘平; 森本 優一; 大島 理奈; 塩谷 拓嗣; 岡田 満; 杉本 圭相

  日本腎臓学会誌 63 6-W 844 - 844 (一社)日本腎臓学会 2021年09月
• 複数の解熱鎮痛剤が原因と考えられた薬剤性尿細管間質性腎炎の一例

  宮崎 紘平; 森本 優一; 大島 理奈; 塩谷 拓嗣; 岡田 満; 杉本 圭相

  日本腎臓学会誌 63 6-W 844 - 844 (一社)日本腎臓学会 2021年09月
• ピーナッツとの交差反応性が示されたフェヌグリークアレルギーの小児例

  長井 恵; 竹村 豊; 有馬 智之; 益海 大樹; 山崎 晃嗣; 杉本 圭相; 河野 透哉; 近藤 康人

  日本小児アレルギー学会誌 35 4 369 - 369 (一社)日本小児アレルギー学会 2021年09月
• A case of suspected a non-IgE-mediated gastrointestinal food allergy caused by formula milk for a low birth weight

  Hiroki Masumi; Yutaka Takemura; Tomoyuki Arima; Koji Yamasaki; Megumi Nagai; Norihiro Inoue; Keisuke Sugimoto

  Nihon Shoni Arerugi Gakkaishi. The Japanese Journal of Pediatric Allergy and Clinical Immunology 35 3 214 - 219 2021年08月
• 低出生体重児用調整粉乳による新生児 乳児消化管アレルギーが疑われた1例

  益海 大樹; 竹村 豊; 有馬 智之; 山崎 晃嗣; 長井 恵; 井上 徳浩; 杉本 圭相

  日本小児アレルギー学会誌 35 3 214 - 219 (一社)日本小児アレルギー学会 2021年08月 

  【緒言】低出生体重児用ミルク:FM-LBWは,栄養価に優れるため,主に新生児集中治療室で使用される.【症例】生後4ヵ月の男児.胎児期から徐脈を指摘され,出産予定日の2日前から胎動減少と胎児水腫を認め,緊急帝王切開で出生となった.出生後,徐脈が原因で新生児仮死となり,新生児集中治療室に入室した.日齢10に全身状態の改善に伴いミルクを開始した.日齢19に発熱を認め,血液培養検査から敗血症と診断し,抗菌薬治療を開始した.日齢32にFM-LBWに変更したところ,発熱,および腹部膨満と嘔吐が出現した.感染症を疑い抗菌薬を継続したが,反応は乏しく,末梢血好酸球の著明な上昇(25.2%)を認めた.乳児消化管アレルギーを疑い,試験的にFM-LBWを除去し,母乳とミルクへ変更したところ,解熱と消化器症状の改善を認め,末梢血好酸球は低下した.【考察】本症例の症状に関する明確な機序は不明であるが,FM-LBWに含有する乳タンパク量が多かったことが,症状誘発の原因として考えられた.(著者抄録)
• 食物アレルギーの管理 YouTubeを用いた園や学校における食物アレルギー対策ビデオオンデマンド配信の試み

  竹村 豊; 井上 徳浩; 有馬 智之; 益海 大樹; 山崎 晃嗣; 長井 恵; 杉本 圭相

  アレルギー 70 6-7 797 - 797 (一社)日本アレルギー学会 2021年08月
• 消化管アレルギー 卵黄Food protein-induced enterocolitis syndrome(FPEIS)10例の食物経口負荷試験の経験

  益海 大樹; 竹村 豊; 有馬 智之; 山崎 晃嗣; 長井 恵; 井上 徳浩; 杉本 圭相

  アレルギー 70 6-7 818 - 818 (一社)日本アレルギー学会 2021年08月
• 稀なcircular shuntを呈した胎児肺動脈弁欠損症候群の1例

  高田 のり; 稲村 昇; 丸谷 怜; 杉本 圭相

  日本小児循環器学会総会・学術集会抄録集 57回 [P6 - 6] (NPO)日本小児循環器学会 2021年07月
• Kimura's disease with recurrent bilateral lacrimal gland involvement in a male Japanese child successfully treated with cyclosporine A.

  Keisuke Sugimoto; Takuji Enya; Yuichi Morimoto; Rina Oshima; Kohei Miyazaki; Mitsuru Okada

  Allergy, asthma, and clinical immunology : official journal of the Canadian Society of Allergy and Clinical Immunology 17 1 48 - 48 2021年05月 

  BACKGROUND: Kimura's disease (KD) is a rare chronic inflammatory disease of unknown etiology. Clinically, KD is characterized by nodular subcutaneous masses, that are typically localized to the neck and head. Involvement of the lacrimal glands and limbs is uncommon and seldom reported. CASE PRESENTATION: We report a case of a 4-year-old Japanese boy presenting with bilateral upper eyelid swelling with nodular subcutaneous lesions and peripheral eosinophilia. Based on clinical, histopathological, and laboratory findings, the patient was diagnosed with KD. An itchy subcutaneous mass on the left arm developed at the age of 14 years. Treatment with steroids was effective. However, as the steroids were tapered after the patient developed side effects, the masses relapsed within a few months. Treatment with cyclosporine A was then initiated, which led to an improvement of clinical features and serial levels of cytokines. CONCLUSIONS: We report a rare case of KD with a peculiar clinical presentation. The patient responded well to treatment with cyclosporine A.
• Egg Reintroduction Following Oral Food Challenge in Japanese Children

  Hiroki Masumi; Yutaka Takemura; Tomoyuki Arima; Koji Yamasaki; Megumi Nagai; Norihiro Inoue; Keisuke Sugimoto

  Frontiers in Allergy 2 2021年04月 [査読有り]
   

  Background: Oral food challenge (OFC) is the most reliable method for diagnosing food allergies. However, the scarcity of long-term data on eating habits of people after a negative OFC poses a challenge for provisional medical care. Objective: This study was performed to investigate the percentage of people who could reintroduce eggs into their diet several years after an OFC. Methods: Study participants included 0–6-year-old children with negative results from an OFC using one egg as the food allergen, boiled for 20 min, from January 2012–March 2017, 1–3 years after the OFC. Results: A total of 72 subjects were analyzed, out of which 52 were males (72.2%). The median age (range) was 20 months (16–32.3), and the median age (range) at the first OFC was 15 months (12.8–23.3). Eggs were reintroduced in 62 cases (86.1%), while 10 cases (13.9%) did not undergo any diet change. The adjusted odds ratio (OR, 95% CI), with post-OFC to pre-OFC anxiety ≥ 0.2, was 9.4 (1.0–86), p = 0.04; OR for allergic symptoms that occurred post-OFC was 2.2 (0.45–11), p = 0.34; OR for initial OFC at an age of ≥15 months was 3.2 (0.54–19), p = 0.2; and OR for the history of anaphylaxis from eggs was 0.17 (0.02–1.5), p = 0.11. Conclusion: Most cases reintroduced eggs after an OFC. However, reintroduction did not occur in some cases, which was associated with greater anxiety among caregivers post-OFC. If the caregiver's anxiety is intense, it is necessary to provide psychological intervention and dietary guidance when reintroducing eggs at home after an OFC and to follow-up outpatient long-term progress.
• 嚢胞性腎疾患として管理されていた高度水腎症の1例

  森本優一; 大島理奈; 塩谷拓嗣; 宮崎絋平; 岡田 満; 杉本圭相

  日本小児腎臓病学会雑誌 34 1 67 - 71 (一社)日本小児腎臓病学会 2021年04月 [査読有り]
  
• Nephrotic syndrome relapse in a boy with COVID-19.

  Enya Takuji; Morimoto Yuichi; Oshima Rina; Miyazaki Kohei; Miyazawa Tomoki; Okada Mitsuru; Sugimoto Keisuke

  CEN Case Report 1 - 4 2021年02月 [査読有り]
  
• Delayed renal effect of chemotherapy for osteosarcoma in children: A case series

  Takuji Enya; Kohei Miyazaki; Yuichi Morimoto; Rina Oshima; Tomoki Miyazawa; Mitsuru Okada; Tsukasa Takemura; Keisuke Sugimoto

  Asian Journal of Pediatric Nephrology 2021年02月 [査読有り]
  
• 稀な心筋シンチグラフィー所見を呈した左冠動脈口閉鎖症の1例(A Case of Atresia of Left Coronary Artery Ostium with Rare Myocardial Scintigraphy Findings)

  Takada Nori; Marutani Satoshi; Ueshima Kazushi; Nishi Kousuke; Sugimoto Keisuke; Inamura Noboru

  Journal of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery 5 1 7 - 11 2021年 

  症例は7歳女児で、2歳時に心雑音を訴えて当院を受診していた。心エコー検査にて、僧帽弁逸脱症による中等度の僧帽弁閉鎖不全症と診断されていた。利尿剤服用開始後、心肥大は改善していた。その後、3ヵ月に1度のペースで外来にて検査を実施していたが、胸痛や息切れを訴えたことはなかった。7歳時に運動時の胸痛を訴え、当院を受診した。99mTc-tetrofosmin心筋シンチグラフィーにて、稀な逆再分布現象が認められた。心筋虚血が疑われた。冠動脈造影の結果から、左冠動脈口閉鎖症と診断された。2ヵ月後、左内胸動脈を左冠動脈前下行枝に吻合するバイパス手術と僧帽弁形成術を施行した。術後の心筋シンチグラフィーにより血流の改善が認められた。胸痛も認められなくなり、通学も可能になった。
• SARS-CoV-2 infection associated with the recurrence of nephrotic syndrome in a Japanese boy

  Takuji Enya; Keisuke Sugimoto

  Pediatric Nephrology 36 1 2021年01月 [査読有り]
  
• 腎疾患の移行期医療支援ガイド IgA腎症・微小変化型ネフローゼ症候群

  成田 一衛; 服部 元史; 岩野 正之; 芦田 明; 石倉 健司; 井上 勉; 後藤 芳充; 小松 康宏; 佐古 まゆみ; 重松 隆; 杉山 斉; 寺野 千香子; 中西 浩一; 西尾 妙織; 幡谷 浩史; 藤元 昭一; 本田 雅敬; 三浦 健一郎; 向山 政志; 吉矢 邦彦; 岡田 浩一; 杉本 圭相; 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業(難治性疾患政策研究事業)難治性腎障害に関する調査研究班, 「腎疾患の移行期医療支援ガイド-IgA腎症・微小変化型ネフローゼ症候群-」作成委員会, 日本腎臓学会, 日本小児腎臓病学会

  日本腎臓学会誌 63 1 1 - 135 (一社)日本腎臓学会 2021年01月
• Pathophysiological clinical features of an infant with hypertension secondary to multicystic dysplastic kidney: a case report

  Keisuke Sugimoto; Takuji Enya; Kensuke Joh; Kohei Miyazaki; Tomoki Miyazawa; Rina Ohshima; Satoshi Marutani; Takemura Tsukasa; Mitsuru Okada

  BMC Nephrology 22 55  2021年01月 [査読有り]
  
• 小心症候群の小児における左右の心機能 心臓MRIによる分析(Left and right cardiac performance in children with small heart syndrome: Analysis with cardiac MRI)

  Nishi Kosuke; Marutani Satoshi; Takada Nori; Ueshima Kazushi; Sugimoto Keisuke; Inamura Noboru

  Acta Medica Kinki University 45 2 39 - 46 2020年12月 

  心臓MRIにより両心室の心機能を評価し、小心症候群の病態生理を明らかにした。小心症候群の小児23例(女児15例、年齢9〜18歳)に心臓MRIを実施した。対象は18歳未満で起立性調節障害と診断され、心血管疾患歴のない心胸郭比≦42%の患者とした。起立性調節障害の症状の重症度に基づき被験者を2群に分けた。ガイドラインに応じて重症群(S群)、軽症群(M群)に分けて心臓MRIの心臓パラメータを比較した。両心室容量は正常よりも少なかったが、駆出率は正常範囲内であった。起立性調節障害症状の重症度と比較して、左室拡張終期容積、心係数、右室一回拍出量、駆出率はS群において有意に低かった。起立性調節障害症状の重症度を用いた簡易ロジスティック回帰分析では、左室拡張終期容積、心係数、右室駆出率は統計学的に有意な変数であった。以上から、心臓MRIを用いて小心症候群における右室機能を評価し、右室駆出率は起立性調節障害症状の重症度に関与する可能性が示された。
• IgG の沈着を伴う膜性増殖性腎炎像を呈した紫斑病性腎炎の1例

  大島理奈; 宮沢朋生; 塩谷拓嗣; 森本優一; 宮崎絋平; 岡田 満; 竹村 司; 杉本圭相

  近畿大学医学雑誌 45 3,4 63 - 67 2020年12月 [査読有り]
  
• 単施設における小児・思春期発症全身性エリテマトーデス患者の臨床的寛解、ループス低疾患活動性状態の評価

  小谷有紀; 宮崎絋平; 塩谷拓嗣; 森本優一; 大島理奈; 宮沢朋生; 竹村 司; 岡田 満; 杉本圭相

  日本小児リウマチ学会誌 11 1 17 - 23 (一社)日本小児リウマチ学会 2020年12月 [査読有り]
   

  【背景】全身性エリテマトーデス(systemic lupus erythematosus:SLE)の新たな治療目標であるループス低疾患活動性状態(lupus low disease activity state:LLDAS)の達成は臓器障害の進行抑制と関連すると報告されている.【目的】小児・思春期発症SLE患者の臨床的寛解,LLDAS達成度を評価することを目的とした.【方法】1990年〜2019年までに近畿大学医学部小児科に通院し,発症時年齢が18歳未満のSLE患者を対象とした.方法は診療録を用いて後方視的に検討した.【結果】対象患者は13名(女性11名:85%)だった.発症年齢の中央値は12歳4ヵ月(8歳9ヵ月-16歳1ヵ月),最終観察時の年齢中央値は24歳5ヵ月(9歳8ヵ月-35歳7ヵ月)であり,観察期間は10年3ヵ月(1年-23年6ヵ月)であった.観察期間中にLLDASを達成した患者は9名(69%),非達成患者は4名(31%),LLDAS達成期間(平均)は770日(140-1,735日)であり,6ヵ月以内に2名,18ヵ月以内に3名が達成した.5名中4名が初期治療にステロイドパルス療法,タクロリムスが使用されていた.LLDASを達成した患者9名のうち4名が最終観察時にremission on therapyの状態となった.【結語】SLEの発症時期により寛解導入に選択された免疫抑制薬が異なり,結果として,経口副腎皮質ステロイド薬(glucocorticoid:GC)投与期間,LLDAS達成期間に関与した可能性がある.(著者抄録)
• Recurrent atypical cutaneous lesions of IgA vasculitis successfully treated with colchicine: a case report

  Koji Yamasaki; Satoshi Marutani; Shunsuke Minakata; Keisuke Sugimoto

  Acta Medica Kindai University 45 2 2020年12月 [査読有り]
  
• 小心臓症候群患児におけるMRIを用いた心機能評価の検討

  西 孝輔; 稲村 昇; 丸谷 怜; 杉本 圭相

  日本小児循環器学会雑誌 36 Suppl.2 s2 - 256 (NPO)日本小児循環器学会 2020年11月
• 低出生体重児歴を有する 8 症例の臨床病理像とミトコンドリア障害との関連

  宮崎 紘平; 塩谷 拓嗣; 大島 理奈; 森本 優一; 宮沢 朋生; 岡田 満; 竹村 司; 杉本 圭相

  日本小児腎臓病学会雑誌 33 2 131 - 137 2020年11月 [査読有り]
  
• The potentially therapeutic role of tonsillectomy in the alleviation of several renal diseases apart from IgA nephropathy.

  Yuuki Nishino; Takuji Enya; Kohei Miyazaki; Yuichi Morimoto; Satoshi Marutani; Mitsuru Okada; Keisuke Sugimoto

  Medical Hypotheses 2020年11月 [査読有り]
  
• Right Ventricular Outflow Obstruction by a Membranous Septal Aneurysm in a Ventricular Septal Defect

  Yuhei Yamashita; Satoshi Marutani; Kosuke Nishi; Kazushi Ueshima; Nori Takata; Takako Nishino; Keisuke Sugimoto; Noboru Inamura

  Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery 36 3 252 - 255 2020年10月
• 小児・AYAがん患者の教育支援:高校教育 長期療養を余儀なくされた高校生に対する学習支援の現状 大阪府下の一大学病院において

  上田 素子; 坂田 尚己; 杉本 圭相

  日本小児血液・がん学会雑誌 57 4 183 - 183 (一社)日本小児血液・がん学会 2020年10月
• 加熱卵白を用いた食物経口負荷試験においてオボムコイド特異的IgE抗体が卵白特異的IgE抗体より高値であることが結果に与える影響についての検討

  長井 恵; 竹村 豊; 有馬 智之; 益海 大樹; 山崎 晃嗣; 杉本 圭相

  日本小児アレルギー学会誌 34 4 504 - 504 (一社)日本小児アレルギー学会 2020年09月
• 食物経口負荷試験で診断した鶏卵アレルギー児における消化管食物アレルギー(Food protein-induced enterocolitis syndrome、FPIES)の割合と関連因子の検討

  益海 大樹; 竹村 豊; 有馬 智之; 山崎 晃嗣; 長井 恵; 井上 徳浩; 杉本 圭相

  日本小児アレルギー学会誌 34 4 510 - 510 (一社)日本小児アレルギー学会 2020年09月
• Donor-derived myelodysplastic syndrome after allogeneic stem cell transplantation in a family with germline GATA2 mutation.

  Naoki Sakata; Munehiro Okano; Ryujin Masako; Ai Tanaka; Yuhei Yamashita; Takahiro Karasuno; Ken-Ichi Imadome; Mitsuru Okada; Keisuke Sugimoto

  International journal of hematology 113 2 290 - 296 2020年08月 [査読有り]
   

  Germline GATA2 heterozygous mutations were identified as complex immunodeficiency and hematological syndromes characterized by cytopenia (monocytes, B-cells, NK-cells), susceptibility to mycobacterium, fungus, or Epstein-Barr virus (EBV) infection, and myelodysplastic syndrome (MDS)/acute myelogenous leukemia (AML) development. Herein, we report a patient with AML who had a fatal infection after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) due to impaired immune reconstitution associated with GATA2 mutation. A 15-year-old man was diagnosed with AML with monosomy 7. His family history was negative for immunodeficiency and hematological disorders. He attained complete remission after HSCT from an HLA-identical sister. Post-HSCT examinations performed 15 months later revealed pancytopenia, especially monocytopenia and the absence of B and NK cells, resulting in the occurrence of donor-type MDS. Twenty-one months after HSCT, he developed central nervous system aspergillosis and finally died of the disease. Two months later (24 months after PBSCT), the donor was diagnosed with persistent EBV infection accompanied by MDS with multilineage dysplasia. Genetic analysis of GATA2 revealed a novel heterozygous mutation (c.1023_1026dupCGCC) in both siblings. GATA2 mutations were highly prevalent among adolescent MDS/AML patients with monosomy 7. Therefore, the screening of GATA2 mutations in relatives is necessary when performing HSCT from a relative donor.
• Evaluation of methods for an oral food challenge with 8 g of hen's egg whites boiled for 20 min for hen's egg allergy in patients with egg white-specific IgE class 3 and 4 levels

  Koji Yamasaki; Yutaka Takemura; Tomoyuki Arima; Hiroki Masumi; Megumi Nagai; Norihiro Inoue; Keisuke Sugimoto

  Nihon Shoni Arerugi Gakkaishi. The Japanese Journal of Pediatric Allergy and Clinical Immunology 34 3 359 - 365 2020年08月
• 小児医療倫理における協調学修の試み

  岡田 満; 杉本 圭相

  医学教育 51 Suppl. 143 - 143 (一社)日本医学教育学会 2020年07月
• 肉眼的血尿を契機に発見した左水腎症，巨大尿管合併の Becker 型筋ジストロフィの小児例

  宮崎 紘平; 塩谷 拓嗣; 大島 理奈; 森本 優一; 宮沢 朋生; 岡田 満; 杉本 圭相

  日本小児腎臓病学会雑誌 33 2 203 - 208 一般社団法人 日本小児腎臓病学会 2020年06月 [査読有り]
   

  今回我々は，肉眼的血尿を契機に左水腎症と巨大尿管を発見し，さらに Becker 型筋ジストロフィ(Becker muscular dystrophy: BMD)を合併していた小児例を経験した．症例は 8 歳男児．初めての肉眼的血尿を主訴に来院した．超音波検査にて左水腎症(SFU 分類 Grade 2)と巨大尿管を指摘され，CT-urography で左腎尿管移行部狭窄を認めた．腸管などの外部からの圧迫や腫瘍がなく，先天性腎尿路異常(CAKUT)と診断した．生来健康で身体所見に異常はなかったが，初診時より著明な高 CPK 血症を呈していた．腎尿路損傷による異常ではなく，遺伝子検査の結果，Exon 48 にジストロフィン遺伝子の欠失を認め，BMD と診断した．筋ジストロフィに CAKUT の合併を認めた既報はなく，腎尿管の発生や骨格筋の形成による関連性を含めて報告する．

• 内観法を実施した神経性やせ症(AN)の3例

  井庭 慶典; 久家 沙希那; 森本 優一; 大島 理奈; 塩谷 拓嗣; 宮崎 紘平; 岡田 満; 杉本 圭相

  子どもの心とからだ 29 1 73 - 73 (一社)日本小児心身医学会 2020年05月 [査読有り]
  
• Renal impairment associated with oligonephronia in a patient with Down syndrome.

  Norihisa Wada; Kohei Miyazaki; Takuji Enya; Mitsuru Okada; Keisuke Sugimoto

  Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 62 5 640 - 641 2020年05月 [査読有り]
  
• Generation of two human induced pluripotent stem cell lines derived from two juvenile nephronophthisis patients with NPHP1 deletion.

  Yutaka Arai; Miho Takami; Yuri An; Mami Matsuo-Takasaki; Yasuko Hemmi; Tamami Wakabayashi; Jun Inoue; Michiya Noguchi; Yukio Nakamura; Keisuke Sugimoto; Tsukasa Takemura; Keisuke Okita; Kenji Osafune; Minoru Takasato; Tadayoshi Hayata; Yohei Hayashi

  Stem cell research 45 101815 - 101815 2020年05月 [査読有り]
   

  Juvenile nephronophthisis is an inherited renal ciliopathy, causing cystic kidney disease, renal fibrosis, and end-stage renal failure. Human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines, derived from two Juvenile nephronophthisis patients, were generated from peripheral blood mononuclear cells by episomal plasmid vectors. Generated hiPSC lines showed self-renewal and pluripotency and carried a large deletion in NPHP1 (Nephrocystin 1) gene. Since the molecular pathogenesis caused by NPHP1 dysfunction remains unclear, these cell resources provide useful tools to establish disease models and to develop new therapies for juvenile nephronophthisis.
• Early tonsillectomy for severe IgA nephropathy significantly reduces proteinuria.

  Takuji Enya; Kohei Miyazaki; Tomoki Miyazawa; Rina Oshima; Yuichi Morimoto; Mitsuru Okada; Tsukasa Takemura; Keisuke Sugimoto

  Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 62 9 1054 - 1057 2020年04月 [査読有り]
   

  BACKGROUND: Early multiple-drug therapy for severe childhood IgA nephropathy prevents the progression of nephritis and improves long-term prognosis. Recent studies have focused on the relationship between the pathophysiology of IgA nephropathy and tonsillar focal infection, and the efficacy of tonsillectomy with methylprednisolone pulse therapy in children has been demonstrated. However, no study has reported on the relationship between the period from diagnosis to tonsillectomy and the long-term prognosis of IgA nephropathy. METHODS: To clarify the long-term effects of an early tonsillectomy, 40 patients who were diagnosed with severe IgA nephropathy in childhood and underwent a tonsillectomy were divided into two groups based on the period from diagnosis to undergoing tonsillectomy: Group A, less than 3 years; and Group B, more than 3 years. The primary endpoint of this study was the change in the amount of proteinuria. Renal prognosis was evaluated 10 years after the diagnosis. RESULTS: This study enrolled 40 patients diagnosed with severe IgA nephropathy in childhood who underwent tonsillectomy after multiple-drug therapy with/without methylprednisolone pulse therapy at Kindai University Hospital, 8 patients were excluded based on the exclusion criteria. Group A consisted of 18 patients and Group B, 14 patients. Proteinuria and hematuria levels were significantly reduced in the early-surgery group (P<0.01). No significant differences were found in serum creatinine, uric acid and IgA/C3 ratio. CONCLUSIONS: High proteinuria levels worsen the renal prognosis in IgA nephropathy. Tonsillectomy in less than 3 years combined with multiple-drug therapy after the initial diagnosis could improve long-term prognosis.
• Role of cathepsin L in idiopathic nephrotic syndrome in children

  杉本圭相; 宮崎絋平; 塩谷拓嗣; 宮沢朋生; 森本優一; 大島理奈; 竹村 司; 岡田 満

  Medical Hypotheses 141 2020年04月 [査読有り]
  
• Membranoproliferative glomerulonephritis related to a streptococcal infection in a girl with IgA deficiency: a case report.

  Keisuke Sugimoto; Takuji Enya; Kohei Miyazaki; Tomoki Miyazawa; Tsukasa Takemura; Mitsuru Okada

  BMC nephrology 21 1 68 - 68 2020年02月 [査読有り]
   

  BACKGROUND: IgA deficiency associated with glomerulonephritis is rare. In particular, there is no prior report regarding the association between IgA deficiency and membranoproliferative glomerulonephritis (MPGN) in children. Herein, we describe the case of a 5-year-old girl with selective IgA deficiency and MPGN. CASE PRESENTATION: The patient presented with persisting urinary abnormality and hypocomplementemia following a group A treptococcal infection. Renal biopsy revealed the presence of diffuse mesangial hypercellularity, endocapillary proliferation, and focal thickening of the walls of the glomerular capillaries using light microscopy, with IgG and moderate C3 deposits observed using immunofluorescence. Electron microscopy images revealed nodular deposits in the subendothelial areas, with hump-shaped subepithelial deposits. The pathological diagnosis was confirmed as MPGN. Treatment using oral prednisolone (PSL), mizoribine (MZR), and angiotensin-converting enzyme inhibitors reduced the proteinuria. The PSL dose was gradually tapered, with the low dose of PSL and MZR continued for 4 years. Histological findings were improved on repeated renal biopsy, and PSL and MZR administration was discontinued. CONCLUSIONS: We report a rare case of MPGN related to a streptococcal infection in a child. The clinical presentation included selective IgAD, with several pathological findings and a clinical course typical of glomerulopathy. The patient was successfully treated using multidrug therapy.
• 小心臓症候群患児に対するMRIを用いた心機能評価の検討

  西 孝輔; 稲村 昇; 丸谷 怜; 杉本 圭相

  日本小児科学会雑誌 124 2 328 - 328 (公社)日本小児科学会 2020年02月
• 膜様部中隔瘤による右室流出路狭窄を呈した心室中隔欠損の一例

  山下 雄平; 稲村 昇; 丸谷 怜; 西 孝輔; 上嶋 和史; 高田 のり; 西野 貴子; 坂口 元一; 杉本 圭相

  日本小児科学会雑誌 124 2 435 - 435 (公社)日本小児科学会 2020年02月
• 小心臓症候群患児に対するMRIを用いた心機能評価の検討

  西 孝輔; 稲村 昇; 丸谷 怜; 杉本 圭相

  日本小児科学会雑誌 124 2 328 - 328 (公社)日本小児科学会 2020年02月
• A case of Ask-Upmark kidney with extrarenal complication.

  宮崎絋平; 塩谷拓嗣; 岡田 満; 竹村 司; 杉本圭相

  Pediatric International 62 2 229 - 230 2020年02月 [査読有り]
  
• 単施設における小児・思春期発症全身性エリテマトーデス患者の臨床的寛解、ループス低疾患活動性状態の評価

  小谷 有紀; 宮崎 絋平; 塩谷 拓嗣; 森本 優一; 大島 理奈; 宮沢 朋生; 竹村 司; 岡田 満; 杉本 圭相

  小児リウマチ 11 1 17 - 23 (一社)日本小児リウマチ学会 2020年 

  【背景】全身性エリテマトーデス(systemic lupus erythematosus:SLE)の新たな治療目標であるループス低疾患活動性状態(lupus low disease activity state:LLDAS)の達成は臓器障害の進行抑制と関連すると報告されている.【目的】小児・思春期発症SLE患者の臨床的寛解,LLDAS達成度を評価することを目的とした.【方法】1990年〜2019年までに近畿大学医学部小児科に通院し,発症時年齢が18歳未満のSLE患者を対象とした.方法は診療録を用いて後方視的に検討した.【結果】対象患者は13名(女性11名:85%)だった.発症年齢の中央値は12歳4ヵ月(8歳9ヵ月-16歳1ヵ月),最終観察時の年齢中央値は24歳5ヵ月(9歳8ヵ月-35歳7ヵ月)であり,観察期間は10年3ヵ月(1年-23年6ヵ月)であった.観察期間中にLLDASを達成した患者は9名(69%),非達成患者は4名(31%),LLDAS達成期間(平均)は770日(140-1,735日)であり,6ヵ月以内に2名,18ヵ月以内に3名が達成した.5名中4名が初期治療にステロイドパルス療法,タクロリムスが使用されていた.LLDASを達成した患者9名のうち4名が最終観察時にremission on therapyの状態となった.【結語】SLEの発症時期により寛解導入に選択された免疫抑制薬が異なり,結果として,経口副腎皮質ステロイド薬(glucocorticoid:GC)投与期間,LLDAS達成期間に関与した可能性がある.(著者抄録)
• 日本人小児の果物・野菜アレルギーと花粉食物アレルギーとの関連：多施設観察研究

  竹村豊; 高岡有理; 有馬智之; 益海大樹; 山崎晃嗣; 長井恵; 杉本圭相; 濱田匡章; 高野智子; 土井政明; 川上智子; 亀田誠

  アジア太平洋アレルギー学会誌 10 1 e9  2020年01月 [査読有り]
  
• 【神経線維腫症1型(Recklinghausen病)の病態と治療:小児外科医のかかわり・役割】頸部に発生した悪性末梢神経鞘腫(MPNST)の1例

  佐々木 隆士; 森下 祐次; 前川 昌平; 古形 修平; 八木 誠; 坂田 尚己; 杉本 圭相

  小児外科 51 12 1233 - 1236 (株)東京医学社 2019年12月
• 近畿大学病院小児科思春期科における成人患者の現状と問題点

  上嶋 和史; 丸谷 怜; 高田 のり; 岡野 意浩; 宮崎 紘平; 竹村 豊; 井庭 慶典; 稲村 昇; 坂田 尚己; 岡田 満; 杉本 圭相

  近畿大学医学雑誌 44 3-4 19A - 19A 近畿大学医学会 2019年12月
• 扁桃摘出術が臨床的寛解に寄与したと思われた膜性増殖性糸球体腎炎の1例

  宮崎紘平; 塩谷拓嗣; 宮沢朋生; 岡田 満; 竹村 司; 杉本圭相

  日本小児腎臓病学会誌 32 2 44 - 49 2019年11月 [査読有り]
  
• An 18-Year-Old Male With X-linked Lymphoproliferative Syndrome Type 1 Who Developed Primary Central Nervous System Lymphoma 6 Months After Primary Epstein-Barr Virus Infection.

  Nobuyoshi Kusano; Naoki Sakata; Keisuke Sugimoto; Tomoki Miyazawa; Satoshi Ueda; Munehiro Okano; Ken-Ichi Imadome; Akihiro Hoshino; Hirokazu Kanegane; Masatomo Kimura; Takao Sato; Mitsuru Okada; Tsukasa Takemura

  Journal of pediatric hematology/oncology 41 8 e538-e541 - 541 2019年11月 [査読有り]
   

  X-linked lymphoproliferative syndrome type 1 (XLP1) is a rare congenital immunodeficiency disease. We report the case of an 18-year-old male who developed hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) with neurologic complications after primary Epstein-Barr virus (EBV) infection and subsequently developed EBV-related central nervous system lymphoma (CNSL). Given the vulnerability to EBV, he was finally diagnosed with XLP1 and treated with whole-brain irradiation along with chemotherapy and subsequent allogeneic hematopoietic stem cell transplantation from a SH2D1A wild-type sibling donor. Although the prognosis for CNSL is generally dismal, reconstitution of the immune system from a normal donor contributed to the patient remaining in remission for 30 months.
• 分娩様式の違いによる幼児期の食物アレルギー発症の検討

  長井 恵; 竹村 豊; 山崎 晃嗣; 有馬 智之; 益海 大樹; 西 一美; 井上 徳浩; 杉本 圭相

  日本小児アレルギー学会誌 33 4 570 - 570 (一社)日本小児アレルギー学会 2019年10月
• 学童期以降に腎機能障害をきたした早産・低出生体重児の臨床病理学的検討

  大島 理奈; 和田 紀久; 杉本 圭相

  日本新生児成育医学会雑誌 31 3 741 - 741 (公社)日本新生児成育医学会 2019年10月
• 原因不明に肝機能障害が増悪し死亡に至った成人期ダウン症の1例

  大島 理奈; 上嶋 和史; 丸谷 怜; 杉本 圭相

  大阪小児科学会誌 36 3 6 - 6 大阪小児科学会 2019年09月
• 残存縦隔腫瘤に対し摘出術を施行したTリンパ芽球性リンパ腫(Stage III)の男児例

  西野 裕貴; 坂田 尚己; 森本 優一; 岡野 意浩; 古形 修平; 前川 昌平; 佐々木 隆士; 八木 誠; 杉本 圭相

  日本小児血液・がん学会雑誌 56 2 254 - 254 (一社)日本小児血液・がん学会 2019年09月
• Clinical characteristics of HNF1B-related disorders in a Japanese population.

  China Nagano; Naoya Morisada; Kandai Nozu; Koichi Kamei; Ryojiro Tanaka; Shoichiro Kanda; Shinichi Shiona; Yoshinori Araki; Shinichiro Ohara; Chieko Matsumura; Katsuaki Kasahara; Yukiko Mori; Akane Seo; Kenichiro Miura; Miki Washiyama; Keisuke Sugimoto; Ryoko Harada; Satoshi Tazoe; Hiroyo Kourakata; Mayumi Enseki; Daisuke Aotani; Takeshi Yamada; Nana Sakakibara; Tomohiko Yamamura; Shogo Minamikawa; Kenji Ishikura; Shuichi Ito; Motoshi Hattori; Kazumoto Iijima

  Clinical and experimental nephrology 23 9 1119 - 1129 2019年09月 [査読有り]
   

  BACKGROUND: Hepatocyte nuclear factor 1β (HNF1B), located on chromosome 17q12, causes renal cysts and diabetes syndrome (RCAD). Moreover, various phenotypes related to congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) or Bartter-like electrolyte abnormalities can be caused by HNF1B variants. In addition, 17q12 deletion syndrome presents with multi-system disorders, as well as RCAD. As HNF1B mutations are associated with different phenotypes and genotype-phenotype relationships remain unclear, here, we extensively studied these mutations in Japan. METHODS: We performed genetic screening of RCAD, CAKUT, and Bartter-like syndrome cases. Heterozygous variants or whole-gene deletions in HNF1B were detected in 33 cases (19 and 14, respectively). All deletion cases were diagnosed as 17q12 deletion syndrome, confirmed by multiplex ligation probe amplification and/or array comparative genomic hybridization. A retrospective review of clinical data was also conducted. RESULTS: Most cases had morphological abnormalities in the renal-urinary tract system. Diabetes developed in 12 cases (38.7%). Hyperuricemia and hypomagnesemia were associated with six (19.3%) and 13 cases (41.9%), respectively. Pancreatic malformations were detected in seven cases (22.6%). Ten patients (32.3%) had liver abnormalities. Estimated glomerular filtration rates were significantly lower in the patients with heterozygous variants compared to those in patients harboring the deletion (median 37.6 vs 58.8 ml/min/1.73 m2; p = 0.0091). CONCLUSION: We present the clinical characteristics of HNF1B-related disorders. To predict renal prognosis and complications, accurate genetic diagnosis is important. Genetic testing for HNF1B mutations should be considered for patients with renal malformations, especially when associated with other organ involvement.
• 当院における成人先天性心疾患外来の現状

  丸谷 怜; 稲村 昇; 高田 のり; 上嶋 和史; 西 孝輔; 杉本 圭相

  日本小児循環器学会雑誌 35 Suppl.1 s1 - 243 (NPO)日本小児循環器学会 2019年06月
• MRIと心エコーによるPR評価の検討

  西 孝輔; 稲村 昇; 丸谷 怜; 杉本 圭相

  日本小児循環器学会雑誌 35 Suppl.1 s1 - 326 (NPO)日本小児循環器学会 2019年06月
• 胎児重複大動脈弓7例の検討

  高田 のり; 稲村 昇; 西 孝輔; 上嶋 和史; 丸谷 怜; 塩野 展子; 杉本 圭相

  日本小児循環器学会雑誌 35 Suppl.1 s1 - 346 (NPO)日本小児循環器学会 2019年06月
• 9歳発症の冠攣縮性狭心症の男児例

  上嶋 和史; 稲村 昇; 丸谷 怜; 高田 のり; 西 孝輔; 杉本 圭相

  日本小児循環器学会雑誌 35 Suppl.1 s1 - 406 (NPO)日本小児循環器学会 2019年06月
• Pathophysiology of Nephronophthisis

  杉本 圭相

  Acta Medica Kindai University 44 1 1 - 8 2019年06月 [査読有り][招待有り]
  
• 標準的プロトコル化学療法後の残存縦隔悪性リンパ腫に対し外科的治療を行った一例

  佐々木 隆士; 前川 昌平; 古形 修平; 八木 誠; 岡野 意浩; 坂田 尚己; 杉本 圭相; 西野 貴子

  日本小児外科学会雑誌 55 3 753 - 753 (一社)日本小児外科学会 2019年05月
• 急性骨髄性白血病の同種幹細胞移植後の経過中に高TG血症とLAL活性の低下を認めた1例

  永田 知裕; 岡野 意浩; 坂田 尚己; 徳原 大介; 杉本 圭相

  The Lipid 30 2 228 - 228 (株)メディカルレビュー社 2019年04月
• 幼児期に発症したアトピー性皮膚炎を契機に卵アレルギーを発症した6歳女児例

  益海 大樹; 竹村 豊; 有馬 智之; 山崎 晃嗣; 長井 恵; 井上 徳浩; 杉本 圭相

  小児科 60 3 313 - 315 2019年03月 [査読有り]
  
• 僧帽弁逆流を契機に発見できなかった左冠動脈口閉鎖症の1女児例

  高田 のり; 稲村 昇; 西 孝輔; 上嶋 和史; 丸谷 怜; 杉本 圭相

  日本小児科学会雑誌 123 2 248 - 248 (公社)日本小児科学会 2019年02月
• 川崎病冠動脈病変の心エコー分類「A-1」患児における経過観察期間の検討

  西 孝輔; 丸谷 怜; 稲村 昇; 杉本 圭相

  日本小児科学会雑誌 123 2 362 - 362 (公社)日本小児科学会 2019年02月
• 学校検診で発見された大動脈縮窄症の11歳男児例

  上嶋 和史; 稲村 昇; 杉本 圭相

  日本小児科学会雑誌 123 2 412 - 412 (公社)日本小児科学会 2019年02月
• 右室拘束型心筋症を呈した孤立性右室低形成(Isolated Hypoplasia of a Right Ventricle That Showed Right Ventricular Restrictive Cardiomyopathy)

  Masumi Hideki; Takada Nori; Marutani Satoshi; Sugimoto Keisuke; Inamura Noboru

  Journal of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery 3 2 108 - 112 2019年 

  症例は15歳女性で、労作時呼吸困難を主訴とした。13歳時に血小板減少を指摘され、血清補体価の低下と抗核抗体の陽性を認め、全身性エリテマトーデスと診断された。心エコー検査および右室造影で右室低形成を認めた。三尖弁および肺動脈弁に異常はみられなかった。右室拡張末期容量は45mLで、正常値の58%であった。左室拡張末期容量は77mLと正常値の99%で、駆出率は65%であった。臨床検査でBNPの高値(700pg/mL)を認めた。肺高血圧症に対してアンブリセンタンとカルベジロールの投与を開始した。胸部X線検査で心胸比は51%で、心電図で右房拡大を認めた。右室流入血流速波形のE波とA波の高さが等しく、右室の拡張機能障害を疑った。心臓カテーテル検査で拘束型心筋症の増悪を認めた。15歳時の右室拡張末期容量は54mL(正常値の58%)で13歳時とほぼ同等であったが、左室拡張末期容量は58mL(正常値の65%)で13歳時より低減した。心係数は1.7L/min/m2に低下したが、右室拍出量と収縮率は変化がなかった。内科治療の効果は限定的と判断し、Fontan手術を計画した。
• A rare case of a severe ocular complication as initial presentation of adolescent-onset systematic lupus: a case report

  小谷有紀; 宮崎絋平; 塩谷拓嗣; 宮沢朋生; 岡田 満; 杉本圭相

  Acta Medical kindai University 43 2 81 - 88 2018年12月 [査読有り]
  
• 腎疾患と移行期医療

  杉本 圭相

  日本腎臓学会誌 60 7 978 - 981 2018年10月 [査読有り][招待有り]
  
• 低出生体重児関連腎症を認めた2組の在胎28週出生双胎児における臨床病理学的検討

  大島 理奈; 宮崎 絋平; 塩谷 拓嗣; 宮沢 朋生; 岡田 満; 竹村 司; 杉本 圭相

  日本腎臓学会誌 60 6 733 - 733 (一社)日本腎臓学会 2018年08月
• 集中治療を必要とする重症小児救急患者の疫学調査

  籏智 武志; 津田 雅世; 京極 都; 安達 晋吾; 杉本 圭相; 文 一恵; 井坂 華奈子; 稲田 雄; 清水 義之; 竹内 宗之

  日本小児科学会雑誌 122 7 1177 - 1190 (公社)日本小児科学会 2018年07月 [査読有り]
   

  集中治療を要する重症小児救急患者について、重症の定義を明確にして地域網羅的に前向きに観察研究を行い、患者の頻度、背景、経過、予後および予後に関する因子を明らかにした。2015年4月から1年間に大阪府南部の3医療圏の小児病床を有する24施設を受診した15歳未満の重症小児救急患者は196人(男/女109/87、年齢中央値2歳)で、基礎疾患は41%に認め、受診の契機となった疾患は内因性疾患87%、外因性疾患11%、感染症の関与44%、虐待の可能性10%であった。小児科入院数に占める重症小児救急患者の割合は1.34%で、重症小児救急患者の頻度は小児人口1000人あたり年間0.641人であり、死亡率は10%、神経学的評価が低下または死亡となった予後悪化群は19%であった。また、予後悪化に関連する因子の検討では心肺蘇生、24時間以上の意識障害、急性脳症、人工呼吸が挙げられた。
• Genetic Factors Associated with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract Associated and a Spectrum of Extrarenal Disorders

  Kyoji Fukushima; Keisuke Sugimoto; Kohei Miyazaki; Tomoki Miyazawa; Takuji Enya; Hitomi Nishi; Mitsuru Okada; Tsukasa Takemura

  Acta Medica Kindai University 43 1 9 - 17 2018年06月 [査読有り]
  
• 月経前（黄体期）に夜尿を認めた１例

  塩谷拓嗣; 杉本圭相; 竹村司

  夜尿症研究 23 51 - 53 2018年06月 [査読有り]
  
• 高度な腎性貧血を呈した溶連菌感染後急性糸球体腎炎の1例

  宮沢 朋生; 杉本 圭相; 塩谷 拓嗣; 宮崎 紘平; 岡田 満; 竹村 司

  日本小児腎臓病学会雑誌 31 1Suppl. 187 - 187 (一社)日本小児腎臓病学会 2018年05月
• Three patients with Schaaf-Yang syndrome exhibiting arthrogryposis and endocrinological abnormalities.

  Takuji Enya; Nobuhiko Okamoto; Yoshinori Iba; Tomoki Miyazawa; Mitsuru Okada; Shinobu Ida; Takuya Naruto; Issei Imoto; Atsushi Fujita; Noriko Miyake; Naomichi Matsumoto; Keisuke Sugimoto; Tsukasa Takemura

  American journal of medical genetics. Part A 176 3 707 - 711 2018年03月 [査読有り]
   

  MAGEL2 is the paternally expressed gene within Prader-Willi syndrome critical region at 15q11.2. We encountered three individuals in whom truncating mutations of MAGEL2 were identified. Patients 1 and 2, siblings born to healthy, non-consanguineous Japanese parents, showed generalized hypotonia, lethargy, severe respiratory difficulty, poor feeding, and multiple anomalies including arthrogryposis soon after birth. We carried out whole-exome sequencing, which detected a MAGEL2 mutation (c.1912C>T, p.Gln638*, heterozygous). The patients' father was heterozygous for the mutation. Patient 3 was a female infant, showed respiratory difficulty reflecting pulmonary hypoplasia, generalized hypotonia, feeding difficulty and multiple anomalies soon after birth. Targeted next-generation sequencing detected a novel heterozygous mutation in MAGEL2 (c.3131C>A, p.Ser1044*). This mutation was not found in the parents. MAGEL2 mutations, first reported to be the cause of the Prader-Willi like syndrome with autism by Schaaf et al. (2013) Nature Genetics, 45: 1405-1408 show the wide range of phenotypic spectrum from lethal arthrogryposis multiplex congenital to autism spectrum disorder (ASD) and mild intellectual disability (ID). Our results indicate that MAGEL2 mutations cause multiple congenital anomalies and intellectual disability accompanied by arthrogryposis multiplex congenita and various endocrinologic abnormalities, supporting that the view that clinical phenotypes of MAGEL2 mutations are variable.
• AMLに対する同種幹細胞移植後に高TG血症を認め、LAL-Dと診断された1男子例

  田中 藍; 岡野 意浩; 杉本 圭相; 坂田 尚己; 徳原 大介; 竹村 司

  日本小児科学会雑誌 122 2 376 - 376 (公社)日本小児科学会 2018年02月
• Minimal change nephrotic syndrome and prohibitin-2 gene polymorphism

  Keisuke Sugimoto; Tomoki Miyazawa; Kohei Miyazaki; Hidehiko Yanagida; Takuji Enya; Hitomi Nishi; Norihisa Wada; Mitsuru Okada; Tsukasa Takemura

  CLINICAL AND EXPERIMENTAL NEPHROLOGY 21 4 665 - 670 2017年08月 [査読有り]
   

  Background Patients with minimal change nephrotic syndrome (MCNS) often also have allergic diseases. Abnormalities of Th2-derived cytokines and T-cell functions contribute to development of these diseases. On the other hand, imbalances between reactive oxygen species (ROS) and antioxidants have been implicated in MCNS and progression of atopic dermatitis. ROS, produced mainly within mitochondria, subject cells to oxidative stress, while prohibitin 2 protects mitochondria by increasing tolerance to ROS. Additionally, podocin, a member of the slit diaphragm protein complex, contains PHB-like domain that serves as a signaling platform regulating podocyte function through associated transmembrane proteins. Patients and method Then, we performed exome sequencing analysis in five patients with frequently relapsing their MCNS associated with allergic disease and serum IgE concentrations of 2000 IU/L or higher. Results We detected a heterozygous prohibitin 2 polymorphism, c. 873-3_ 873-2 delCA (rs111523336), in 1 patient. This mutation in exon 9 caused frameshifts in regions connected to splicing sites, where they could disrupt transcription of prohibitin 2. Frequency of this polymorphism in exon 9 is 7.3% among Japanese. Increase in peripheral blood ROS even MCNS remission state suggests the heterozygous prohibitin 2 variant may contribute to give more susceptibility towards the recurrence of MCNS as well as atopic skin disease. This increase may have progression of atopic dermatitis, which sometimes heralded. Conclusion The prohibitin-2 polymorphism may reduce ROS tolerance in glomerular epithelium and led to high local exposure to ROS, increasing permeability of the glomerular basement membrane to result in proteinuria. Imbalance between ROS and antioxidants together with failure of signal transduction in the glomerular slit membrane caused by prohibitin 2 abnormality could have contributed to nephrotic syndrome in our patients. Prohibitin 2 analysis is needed in additional MCNS patients with concomitant allergic disease.
• Cyclosporine A induced histological changes of Cathepsin L and CD2AP expression in renal glomeruli and tubules

  Keisuke Sugimoto; Tomoki Miyazawa; Takuji Enya; Kouhei Miyazaki; Mitsuru Okada; Tsukasa Takemura

  CLINICAL AND EXPERIMENTAL NEPHROLOGY 21 1 83 - 91 2017年02月 [査読有り]
   

  Background Cyclosporine A (CsA) is used globally as an immunosuppressant for the treatment of immune-mediated nephrotic syndrome (NS). However, its long-term use causes nephrotoxicity characterized by tubulointerstitial injury and glomerulosclerosis. The present study aimed to investigate the associations between histomorphological findings and immunohistological expression of Cathepsin L (CatL) and CD2-associated protein (CD2AP) in patients with NS mediated with CsA. Methods A total of 18 patients with child-onset NS were divided into two groups after treatment with CsA for 2 years (group A; n = 10) and more than 4 years (group B; n = 8), respectively. Analyses of relationships between tubulointerstitial disorders and expression of CatL and CD2AP proteins were performed using immunohistochemistry of paired renal specimens. Results Glomeruli with arteriole hyalinization were significantly increased in both groups depending on dosage periods, although degrees of tubule and interstitial injury did not differ between groups. CD2AP expression was significantly greater in podocytes (P = 0.046) and was significantly less in proximal tubule cells (P = 0.014) in patients of group B compared with those of group A. Moreover, CD2AP expression was significantly increased in lateral tubule cells in both groups (group A, P = 0.02; group B, P = 0.001), and CatL expression in glomeruli and tubule cells did not change with the duration of CsA treatment in either patient group. Conclusions CD2AP expression in renal tubules may histologically associate with tissue hypoxia and reflected recovery from CsA-mediated renal injury in patients, even with mild histological features of tubulointerstitial disorder.
• 心房中隔欠損症の術後15年以上経過してから腸管リンパ管拡張症、および蛋白漏出性胃腸症を来した症例

  舩戸 契; 宮崎 絋平; 杉本 圭相; 井庭 慶典; 前川 昌平; 澤井 利夫; 吉田 英樹; 八木 誠; 竹村 司

  日本小児体液研究会誌 9 35 - 40 2017年 [査読有り]
  
• ネフロン癆―臨床像と診断に向けたアプローチ―

  杉本 圭相

  日本小児腎臓病学会雑誌 30 2 112 - 118 一般社団法人 日本小児腎臓病学会 2017年 

  ネフロン癆(nephronophthisis: NPH)は，腎髄質に囊胞形成を認める進行性の囊胞性腎疾患の代表であり，小児期の末期腎不全の約5％を占める。組織学的には，進行性の硬化，硝子化糸球体を伴う尿細管間質性腎炎像を呈する。遺伝形式は主として常染色体劣性遺伝を示す。NPH の初期症状は，多飲，多尿，尿最大濃縮能の低下，二次性の遺尿や成長障害であるが，病勢がかなり進行した末期腎不全の状態で発見されることも少なくない。低比重尿や低分子蛋白尿は特徴的な検査所見である。また，NPH は眼や顔貌・骨格異常といった腎外症状を合併するため，診断の手がかりとなる。NPH 発症に関与する責任遺伝子はNPHP であるが，その同定率は約30％にすぎない。近年，全エクソーム解析の進歩により原因遺伝子が増加している。本邦ではNPH の診断基準が作成され，今後，NPH 未確定診断例の確定診断への指針となると思われる。

• Rosai-Dorfman 病に合併した膜性増殖性腎炎

  杉本圭相

  Clinical Nephrology 5 54 - 59 2017年 [査読有り]
   

  Rosai-Dorfman disease is also known as sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy. Extranodal Rosai-Dorfman disease has been reported in ~ 43% of cases; the most frequent extranodal sites - skin, soft tissue, bone, respiratory tract, and eye - are usually involved in association with lymphadenopathy. Lack of lymph node involvement is rare, especially when patients manifest renal disease. Here, we describe a patient who developed membranoproliferative glomerulonephritis when lymphadenopathy was absent. During follow-up for sinus histiocytosis, a 7-year-old Japanese boy developed proteinuria and hematuria. No renal abnormality was present in ultrasound imaging. Histologic examination of a renal biopsy specimen disclosed moderate mesangial proliferation, focal thickening of glomerular capillary walls, and mesangial interposition. Mononuclear cells infiltrated the interstitium. Immunofluorescence showed intense IgG, C3, and C4 reactivity in portions of the mesangium and glomerular capillary walls. Electron microscopy depicted nodular deposits in mesangial, endocapillary, and subepithelial areas. Immunohistochemistry for S-100 protein, CD68, and lysozyme was positive within the interstitium. CD1a staining was absent. These findings were diagnostic for membranoproliferative glomerulonephritis. Multidrug therapy, including methylprednisolone and mizoribine, improved urinary findings and induced complete remission of both diseases. To the best of our knowledge, this is the first report of Rosai-Dorfman disease complicated by renal disease in the absence of concurrent nodal involvement. Clinicians should be alert to this diagnostic possibility.
• Heterozygous p.S811F RET gene mutation associated with renal agenesis, oligomeganephronia and total colonic aganglionosis: a case report

  Keisuke Sugimoto; Tomoki Miyazawa; Hitomi Nishi; Kohei Miyazaki; Takuji Enya; Mitsuru Okada; Tsukasa Takemura

  BMC NEPHROLOGY 17 146  2016年10月 [査読有り]
   

  Background: Several shared common gene networks participate in development of interstinal ganglia and also nephron formation; the glial cell line-derived neurotrophic factor/Ret/glial cell line-derived neurotrophic factor receptor gene network is particularly important. Case presentation: We encountered a patient with total colonic aganglionosis as well as right renal agenesis and oligomeganephronia. Gene analysis in this patient disclosed a heterozygous p.S811F mutation was in Ret gene exon 14, resulting in a substitution of phenylalanine for serine. The large side chain of phenylalanine obstructed the opening of the hydrophobic pocket of the Ret molecule causing interference with its interaction with adenosine triphosphate and consequent marked reduction in its enzyme activity. This could account for our patient's severe intestinal disease and renal dysplasia. We know of no previous reports of concomitant Hirschsprung's disease and oligomeganephronia. Conclusions: The patient's overall illness could be considered a novel Ret gene mutation syndrome.
• Clinical and genetic characteristics of Japanese nephronophthisis patients

  Keisuke Sugimoto; Tomoki Miyazawa; Takuji Enya; Hitomi Nishi; Kohei Miyazaki; Mitsuru Okada; Tsukasa Takemura

  CLINICAL AND EXPERIMENTAL NEPHROLOGY 20 4 637 - 649 2016年08月 [査読有り]
   

  Nephronophthisis (NPH) accounts for 4-5 % of end-stage renal disease occurring in childhood. We investigated the clinical context and characteristics of renal and extrarenal symptoms, as well as the NPHP genes, in 35 Japanese patients with clinical and histologic features suggesting NPH. NPH occurred fairly uniformly throughout Japan irrespective of region or gender. In three families, NPH affected siblings. The median age of patients was 12.5 years. Renal abnormalities attributable to NPH discovered through mass screening, such as urine tests in school. However, NPH accounted for less than 50 % of children with abnormal findings, including incidentally discovered renal dysfunction during evaluation of extrarenal symptoms or during routine check-ups. Typical extrarenal manifestations leaded to discovery including anemia and delayed physical development. The urine often showed low gravity specific density and low molecular weight proteinuria. Frequent renal histologic findings included cystic dilation of tubules, mainly in the medulla, and irregularity of tubular basement membranes. Genetically abnormalities of NPHP1 were not common, with large deletions frequently noted. Compound heterozygotes showing single abnormalities in each of NPHP1, NPHP3, and NPHP4 were observed. Our findings resemble those reported in Western populations.
• 常染色体優性多発性嚢胞腎に紫斑病性腎炎を合併した1例

  永井 知裕; 宮沢 朋生; 塩谷 拓嗣; 宮崎 絋平; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司

  日本小児腎臓病学会誌 29 1 45 - 48 一般社団法人 日本小児腎臓病学会 2016年 [査読有り]
   

  今回，我々は紫斑病性腎炎を合併した常染色体優性多発性囊胞腎(autosomal dominant polycystic kidney disease: ADPKD)の1 症例を経験した。症例は7 歳の女児。溶連菌感染から3 週間後に，下腿の微小出血斑と関節痛が出現し，Henoch-Schönlein 紫斑病と診断された。安静のみで症状は改善したが，紫斑病の発症から8 週後の尿検査で尿蛋白，尿潜血がみられたことから，紫斑病性腎炎が疑われた。また，ADPKD の家族歴があり，腹部MRI で両側腎に多数の囊胞を認めたことから，ADPKD と診断した。全身麻酔下で外科的腎生検を行い，紫斑病性腎炎International Study of Kidney Disease in Children(ISKDC)分類Grade IIIb と診断した。カクテル療法を実施して，臨床的寛解が得られたため，54 病日に退院となった。これまでにADPKD に紫斑病性腎炎を合併した報告例は我々が検索した限り存在せず，今後の腎機能の推移について，長期的な注意深い経過観察が必要と考えられた。
• 難治性紫斑病性腎炎に対する MMF 療法が急性腎障害の原因と考えられた2例

  杉本 圭相; 長井 恵; 宮沢 朋生; 塩谷 拓嗣; 宮崎 絋平; 岡田 満; 竹村 司

  日本小児腎不全誌 36 171 - 174 2016年 [査読有り]
  
• インフリキシマブが奏功した免疫グロブリン不応性不全型川崎病の一例

  今岡 のり; 篠原 徹; 杉本圭相; 舩戸 契; 岡田 満; 竹村 司

  近畿大学医学雑誌 41 85 - 89 2016年 [査読有り]
  
• A patient with renal hypouricemia and acute renal failure after exercise in whom URAT1 gene mutation was demonstrated.

  Takuji Enya; Keisuke Sugimoto; Tomoki Miyazawa; Hitomi Nishi; Kohei Miyazaki; Mitsuru Okada; Tsukasa Takemura

  Acta Medica Kinki University 40 2 39 - 42 Kinki University Medical Association 2015年12月 [査読有り]
   

  〈Abstract〉Patients with the disease entity termed acute renal failure with severe loin pain and patchy renal ischemia after anaerobic exercise (ALPE) manifests non-oliguric renal failure, usually accompanied by few urinary abnormalities such as hematuria and proteinuria. This condition, diagnosed by the demonstration of hypouricemia in addition to these features, usually responds well to conservative treatment. However, differentiation from other renal disorders occasionally proves difficult, which can lead to unnecessary steroid administration and renal biopsy. In the patient reported here, acute glomerulonephritis (AGN) was initially suspected based on his course and urinalysis findings, although typical AGN symptoms such as oliguria, edema, and hypertension were absent. After the detection of hypouricemia, renal hypouricemia was added to the clinical picture. URAT1 gene mutation (W258X, homozygote) was demonstrated by gene analysis. The patient's mother was heterozygous for mutation at the same site.
• A boy with IgA nephropathy complicated by tubulointerstitial nephritis and uveitis (TINU) syndrome

  Shinsuke Fujita; Keisuke Sugimoto; Akane Izu; Tsukasa Takemura

  CLINICAL NEPHROLOGY 83 2 117 - 120 2015年02月 

  Background: Abnormal cellular and humoral immunity underlie both immunoglobulin A (IgA) nephropathy and tubulointerstitial nephritis and uveitis (TINU) syndrome. We encountered a teenage boy who developed TINU syndrome during the course of IgA nephropathy. Case Report: 1 year after onset of IgA nephropathy following acute enteritis, a 14-year-old boy again experienced acute enteritis caused by Campylobacter jejuni, which was followed by TINU syndrome with prominent low-molecular- weight proteinuria. Renal histologic examination showed T-cell-dominant tubulointerstitial infiltration of marked immune cells including CD54-positive cells. Steroid therapy improved renal function, reversing aggravation of IgA nephropathy by TINU syndrome. Conclusions: The boy's human leukocyte antigen profile suggested predisposition to these two diseases, triggered by which were intestinal infections. The enteritis probably induced abnormalities in cellular and humoral immunity. Low-molecular- weight proteinuria, which reflected our patient's tubulointerstitial lesions, should call for consideration of TINU syndrome, including ophthalmologic assessment for possible uveitis.
• 様々な免疫抑制剤や血漿交換療法に抵抗した2歳発症の紫斑病性腎炎VI型の1例

  西 一美; 長井 恵; 塩谷拓嗣; 宮沢 朋生; 藤田真輔; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司

  日本小児腎臓病学会誌 28 1 50 - 54 The Japanese Society for Pediatric Nephrology 2015年 [査読有り]
   

  要旨 紫斑病性腎炎は，Henoch-Schönlein 紫斑病に合併する腎炎で，ステロイド抵抗性の場合，現在のところ確立された治療方法はない。今回我々は，2 歳発症の紫斑病性腎炎で，ステロイドパルス療法・カクテル療法(シクロフォスファミド・シクロスポリン・ミゾリビンを含む)・血漿交換療法で十分な効果が得られず，ステロイドとミコフェノール酸モフェチルの併用にて不完全寛解に至った1 症例を経験した。本症例は，これまでのHSPN の症例報告のなかでは最年少であり，ISKDC 分類VI 型を呈し，腎予後不良因子とされている半月体形成，持続する高度蛋白尿，高血圧を認めた。さらに，未熟糸球体が多く残存した状態での発症で，今後の糸球体成熟が障害されて硬化病変が進行することが予想され，腎予後は極めて不良であると思われる。
• Guillain-Barré syndrome and Crohn disease: a case report.

  Yanagida H; Sugimoto K; Izu A; Wada N; Sakata N; Takemura T

  Journal of child neurology 29 9 NP78 - NP80 2014年09月 [査読有り]
   

  Development of both Crohn disease and Guillain-Barre syndrome likely involves autoimmunity associated with excessive inflammatory cytokines. We treated a girl who developed Guillain-Barre syndrome during the course of Crohn disease. Although high-dose -globulin therapy administered initially for Guillain-Barre syndrome was ineffective, plasmapheresis ameliorated her acute neuropathic symptoms. Crohn disease was managed with Salazopyrin administration and enteral feeding. Chronic inflammation of the intestinal mucosa caused by Crohn disease can allow presentation of microbial intestinal antigens normally hidden from the immune system. Such presentation could incite an extraintestinal immune response on the basis of molecular mimicry, leading to activation of systemic autoimmunity against the nervous system. Accordingly, concurrence of Guillain-Barre syndrome and Crohn disease in our patient appeared to result from shared autoimmune mechanisms and systemic and local increases in cytokine concentrations. The patient also developed erythema nodosum and gall stones, relatively common complications of Crohn disease. However, Guillain-Barre syndrome is rare.
• Tubulointerstitial nephritis complicating IVIG therapy for X-linked agammaglobulinemia

  Keisuke Sugimoto; Hitomi Nishi; Tomoki Miyazawa; Norihisa Wada; Akane Izu; Takuji Enya; Mitsuru Okada; Tsukasa Takemura

  BMC NEPHROLOGY 15 109 - 109 2014年07月 [査読有り]
   

  Background: Patients with X-linked agammaglobulinemia (XLA) develop immune-complex induced diseases such as nephropathy only rarely, presumably because their immunoglobulin (Ig) G concentration is low. We encountered a patient with XLA who developed tubulointerstitial nephritis during treatment with intravenous immunoglobulin (IVIG). Case presentation: A 20-year-old man was diagnosed with XLA 3 months after birth and subsequently received periodic gamma-globulin replacement therapy. Renal dysfunction developed at 19 years of age in association with high urinary gamma 2-microglobulin (MG) concentrations. A renal biopsy specimen showed dense CD3-positive lymphocytic infiltration in the tubulointerstitium and tubular atrophy, while no IgG4-bearing cell infiltration was found. Fibrosclerosis and crescent formation were evident in some glomeruli. Fluorescent antibody staining demonstrated deposition of IgG and complement component C3 in tubular basement membranes. After pulse steroid therapy was initiated, urinary beta 2-MG and serum creatinine concentrations improved. Conclusion: Neither drug reactions nor collagen disease were likely causes of tubular interstitial disorder in this patient. Although BK virus was ruled out, IgG in the gamma-globulin preparation might have reacted with a pathogen present in the patient to form low-molecular-weight immune complexes that were deposited in the tubular basement membrane.
• アルポート症候群患者における未熟糸球体残存はシクロスポリンAが原因となりうる

  杉本 圭相; 藤田 真輔; 宮沢 朋生; 西 一美; 伊豆 亜加音; 和田 紀久; 坂田 尚己; 塩谷 拓嗣; 岡田 満; 竹村 司

  Clinical and experimental nephrology 18 3 492 - 498 2014年06月 

  Alport syndrome (AS) is a renal disorder caused by a genetic abnormality of type IV collagen alpha 3 and alpha 4, or alpha 5 genes and shows a poor prognosis. Since the defect of type IV collagen synthesis disturbs the maturation process of the glomerular capillary loop, residual immature glomeruli persist after birth. The therapeutic efficacy of cyclosporin A (CyA) for AS patients seems to be controversial. We recently noted that renal specimens obtained from a child with AS who was treated with CyA and then developed CyA nephropathy included an increased number of undifferentiated embryonic-type glomeruli. We analyzed renal histologic and immunohistologic findings in children with AS who did (n = 3) or did not (n = 2) develop CyA-induced nephropathy despite appropriately low serum CyA concentrations (< 100 ng/mL) being maintained over a period of 2 years. To discriminate embryonic-type from mature glomeruli, staining for type IV collagen alpha 1, laminin beta 1, and laminin beta 2 accompanied by light microscopic observation were employed. Staining patterns were used to semiquantitatively assess glomerular immaturity (glomerular immaturity index, or GII). In initial biopsy specimens, residual embryonic-type glomeruli were observed in each patient. Patients with early-onset CyA nephropathy had a high GII (median value 2.91 vs 1.23 +/- A 0.62 normal kidney tissues). In the follow-up biopsy after CyA treatment, surviving embryonic-type, collapsing embryonic-type, and sclerotic glomeruli that had failed to differentiate were observed. Taken together, the number of these glomeruli essentially equaled the total number of embryonic-type glomeruli in specimens obtained before CyA treatment. Our findings indicate a need for caution in CyA therapy for patients with AS, even for a relatively short course of administration, because some patients may have an unexpected number of embryonic-type glomeruli that predispose to CyA nephropathy.
• 夜尿症にて治療中、頭部MRIにて脳腫瘍を認めた1例

  長井 恵; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司

  日本夜尿症学会学術集会プログラム・抄録集 25回 28 - 28 日本夜尿学会 2014年06月
• Childhood Cogan syndrome with aortitis and anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated glomerulonephritis

  Keisuke Sugimoto; Tomoki Miyazawa; Hitomi Nishi; Akane Izu; Takuji Enya; Mitsuru Okada; Tsukasa Takemura

  PEDIATRIC RHEUMATOLOGY 12 15 - 15 2014年04月 [査読有り]
   

  Cogan syndrome is a systemic disease manifesting interstitial keratitis, sensorineural hearing loss, tinnitus, and rotatory vertigo. Renal complications of this syndrome are very rare. We encountered an adolescent with Cogan syndrome complicated by aortitis and anti-neutrophil cytoplasmic antibody (ANCA)-associated glomerulonephritis. At the age of 14, the patient showed proteinuria in a screening urinalysis at school and was found to lack a right radial pulse. Magnetic resonance angiography disclosed right subclavian artery stenosis. Examination of a renal biopsy specimen showed ANCA-positive crescentic glomerulonephritis. Steroid and immunosuppressant treatment improved renal function and histopathology, but repeated recurrences followed. At 18, the patient developed rotatory vertigo, a sense of ear fullness, and sensorineural hearing loss. The patient was diagnosed with Cogan syndrome. We know of no previous description of ANCA-positive crescentic glomerulonephritis in children with Cogan syndrome. Accordingly, evaluation of aortitis in childhood should include not only otolaryngologic and ophthalmologic examinations, but also periodic urine examination and renal function tests.
• A Novel OCRL1 Mutation in a Patient with the Mild Phenotype of Lowe Syndrome

  Keisuke Sugimoto; Hitomi Nishi; Tomoki Miyazawa; Shinsuke Fujita; Mitsuru Okada; Tsukasa Takemura

  TOHOKU JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE 232 3 163 - 166 2014年03月 [査読有り]
   

  Oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL, OMIM 309000), also known as Lowe syndrome, is a rare X-linked multisystem disorder characterized by congenital cataracts, mental retardation, and Fanconi syndrome of the kidney proximal tubules. Lowe syndrome is caused by mutations in the gene encoding a member of the inositol polyphosphate-5-phosphatase protein family (OCRL1) on chromosome Xq26.1. OCRL1 contains 24 exons and encodes a 105-kDa phosphatidylinositol (4,5) bisphosphate 5-phosphatase. An OCRL1 isoform generated by alternative splicing is predominantly expressed in brain, and localizes to the trans-Golgi network, lysosomes, and endosomes. Impaired inositol polyphosphate-5-phosphatase activity elevates phosphatidylinositol (4,5) bisphosphate levels that are required for vesicle trafficking within the Golgi apparatus, actin cytoskeleton remodeling closely associated with Golgi, and endosomal membrane trafficking. Accordingly, abnormalities in the actin cytoskeleton may influence the function of renal epithelial cells in patients with Lowe syndrome. OCRL1 mutations exist in about 95% of patients with Lowe syndrome, and new mutations occur in 32% affected males. We here describe a Japanese male with the mild phenotype of Lowe syndrome. Physical examination revealed mild congenital bilateral cataracts, mild mental disability, and short stature. Proteinuria was also mild with a high beta 2-microglobulinuria level. Nucleotide sequence analysis identified a hemizygous mutation (T-to-C transition) at nucleotide 2039 in exon 18 that substitutes Ser (TCT) for Phe (TTT) at amino acid position 680. This missense mutation is located outside the known catalytic domain that is encoded by exons 4 through 15. The present patient carries a novel OCRL1 mutation that is helpful for genetic counseling.
• Non-invasive renal artery embolization for renal dysplasia accompanied by hypertension

  Hidehiko Yanagida; Nobutada Tabata; Keisuke Sugimoto; Akane Izu; Norihisa Wada; Naoki Sakata; Mitsuru Okada; Tsukasa Takemura

  PEDIATRICS INTERNATIONAL 56 1 107 - 109 2014年02月 [査読有り]
  
• A rare of transition to membranous lupus nephritis from diffuse proliferative lupus nephritis

  Nishi H; Sugimoto K; Fujita S; Miyazaki K; Enya T; Izu A; Wada N; Okada M; Takemura T

  Acta Medical Kinki University 39 119 - 122 2014年 [査読有り]
  
• ネフローゼ症候群再発例に対する治療としての慢性骨髄性白血病への骨髄移植

  杉本 圭相; 坂田 尚己; 藤田 真輔; 宮沢 朋生; 竹村 司; 岡田 満

  Pediatric Nephrology 28 6 975 - 978 2013年06月 

  Minimal-change nephrotic syndrome has recently been attributed to an immature, dysfunctional T-cell population. A woman, now 23 years old, developed nephrotic syndrome when she was 6 years old. Despite treatment with steroids and immunosuppressants such as cyclosporine, mizoribine, mycophenolate mofetil, and tacrolimus, the patient relapsed 14 times. At the age of 19 years, she developed chronic myelogenous leukemia, against which imatinib achieved cytogenetic remission. The patient received an allogeneic bone marrow graft transplantation from an unrelated marrow bank donor, with an uncomplicated recovery and molecular genetic remission. Immunosuppressants were withdrawn within 6 months. The patient is now without drug treatment. Complete remission of nephrotic syndrome has also been maintained for over 4 years without any drug administration. The patient's course supports suggestions that immunological dysfunction in nephrosis is associated with abnormality of immature, relatively unclassified T cells (CD34(+)) representing hematopoietic stem cells, as opposed to mature T cells (CD34(-)).
• PFAPA 症候群と IgA 腎症

  杉本 圭相; 藤田 真輔; 宮沢 朋生; 岡田 満; 竹村 司

  Pediatric Nephrology 28 1 151 - 154 2013年01月 

  A syndrome of periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA), as well as immunoglobulin A nephropathy (IgAN), may be caused by autoimmune reactivity nephropathy. A 10-year-old boy presented with periodic fever, exudative tonsillitis, oral aphthous ulcer, and cervical lymph node inflammation. These conditions had occurred at intervals of about 2-6 weeks since the age of 3 years. Microscopic hematuria, first detected at age 8 years, worsened during episodes of PFAPA-related fever; since 10 years of age, the hematuria was accompanied by sustained proteinuria. Examination of a kidney biopsy specimen led to a diagnosis of IgAN. In the kidney specimen, fractalkine immunoreactivity and heavy macrophage infiltration were prominent. Multi-drug cocktail therapy improved the urinalysis findings, and subsequent tonsillectomy succeeded in controlling recurrences of PFAPA and IgAN. In a post-treatment renal biopsy specimen, mesangial proliferation was decreased, and fractalkine immunoreactivity was absent. Immunologic reactions against certain antigens in local mucosa, including tonsils, may be impaired in PFAPA and IgAN, as evidenced by the suppression of both diseases in our patient by tonsillectomy. Accordingly, the concurrence of PFAPA and IgAN in our patient appeared to be a consequence of shared autoimmune mechanisms and systemic and local increases in cytokine concentrations, rather than coincidence.
• Nonfunction of the ECT2 gene may cause renal tubulointerstitial injury leading to focal segmental glomerulosclerosis

  Akane Izu; Keisuke Sugimoto; Shinsuke Fujita; Hitomi Nishi; Yutaka Takemura; Mitsuru Okada; Tsukasa Takemura

  CLINICAL AND EXPERIMENTAL NEPHROLOGY 16 6 875 - 882 2012年12月 

  Secondary focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) follows congenital or acquired tubulointerstitial alterations such as in Dent's disease, Lowe syndrome, and reflux nephropathy. Failure of adequate regeneration after tubulointerstitial injury, or abnormal tubulogenesis, can disturb intrarenal blood circulation, causing excessive glomerular filtration. The epithelial cell-transforming sequence 2 gene (ECT2) contributes to tight junction function in epithelial cells. We encountered two patients with a nonfunctioning ECT2 genotype who later developed FSGS. Both developed proteinuria associated with acute renal failure in early childhood. Renal biopsy specimens showed marked tubulointerstitial nephritis at the onset of proteinuria, later progressing to FSGS consequent to tubulointerstitial injury. The patients did not respond to corticosteroids and attained only incomplete remission upon cyclosporine A administration. One patient received a maternal renal transplant with good function and no rejection. ECT2 is important for tight junction function and maintenance of cell polarity. Nonfunction of this gene may cause renal tubulointerstitial injury, progressing to glomerular sclerosis.
• Effect and therapeutic mechanisms of tonsillectomy for childhood IgA nephropathy

  Hitomi Nishi; Keisuke Sugimoto; Shinsuke Fujita; Kohei Miyazaki; Tomoki Miyazawa; Naoki Sakata; Mitsuru Okada; Tsukasa Takemura

  NEPHROLOGY 17 7 658 - 664 2012年09月 

  Aim: We investigated efficacy and therapeutic mechanisms of tonsillectomy for intractable childhood IgA nephropathy. Five patients refused tonsillectomy. Among 25 patients, 19 patients were able to evaluate histological findings before and after surgery. Patients with poor (n = 7) or relatively poor (n = 18) histologically determined prognosis and an age of at least 7 years, together with proteinuria of at least 0.3 g/day or severe persisting despite ongoing drug treatment, are candidates for surgery. Patients were grouped by interval between diagnosis of IgA nephropathy and tonsillectomy (within 3 years; early group vs 3 years or later; later group). Patients underwent kidney biopsy shortly before and 1 to 2 years after tonsillectomy. Results: Proteinuria was reduced after tonsillectomy over 2 years of follow-up in both early and later groups compared with proteinuria in the 6 months preceding surgery. Complete remission was achieved in 10 patients, most often among those having surgery within 3 years, while patients refusing surgery failed to attain complete remission of urinary findings. Histological activity decreased in both groups, significantly when surgery was early. Complement component C3 deposition and activated macrophages in glomeruli decreased after tonsillectomy, especially with early surgery. Conclusion: Tonsillectomy improved clinicopathological features in relatively severe paediatric IgA nephropathy, especially with the early-surgery group. Therapeutic mechanisms may include inhibition of complement activity in glomeruli and glomerular infiltration by activated macrophages.
• ネフローゼ症候群に腎、脳梗塞を合併した14歳女児例

  杉本 圭相; 井庭 慶典; 藤田 真輔; 岡田 満; 竹村 司; 坂田 尚己

  Pediatric International 54 4 549 - 552 2012年08月 

  Venous thrombosis is a well-known complication of nephrotic syndrome (NS), while arterial thrombosis is rare. We know of no reports of children with this complication. Here we report a case of 14-year-old girl with NS, who complicated with renal and cerebral infarctions resulting from arterial thrombosis. Urinary examination showed heavy proteinuria. She had intravascular dehydration. Serum albumin was 0.9 g/dL. Contrast-enhanced computed tomography (CT) showed a low-attenuation area in the right kidney. Decreased blood flow in the right middle cerebral artery was observed on MRA and also on multi-detector-row head CT. Urokinase and heparin were given. Cerebral infarction was treated neuroprotectively by i.v. infusion of edaravone. Comprehensive assessment of intravascular dehydration and the coagulationfibrinolysis system is needed to guide decisions concerning prophylactic anticoagulation therapy. Better understanding of NS and its risks, as well as the necessity of drug therapy, may help teenagers to accept and cooperate with treatment.
• 経時的にMDR-1遺伝子発現量を測定したステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の2例の臨床症状

  上田 悟史; 岡田 満; 杉本 圭相; 竹村 司

  Therapeutic Research 33 8 1187 - 1190 2012年08月 

  ネフローゼ症候群(NS)の中には、再発を繰り返す例や治療抵抗性を示す例もあり、どのような機序や因子が関与しているか不明な点が多い。ステロイド抵抗性NS(SRNS)に対する標準的治療法は確立されていないが、高脂血症状態ではPSLやCyAなどの薬剤反応性を阻害すること、またFSGSに対してLDL吸着療法の有効性が報告されている。加えて、白血病などの抗癌剤に対する耐性発現の研究から発見された細胞膜上のP糖蛋白とMDR-1は、PSLを細胞外に排出作用を担っていることが明らかになっている。今回我々は、SRNSの2例に対し、長期にわたり、臨床所見とMDR-1の発現量を比較検討したので報告する。
• 補体 H 因子遺伝子にミスセンス変異を認めた C3 糸球体腎炎

  杉本 圭相; 藤田 真輔; 宮崎 紘平; 岡田 満; 竹村 司

  Tohoku Journal Experimental Medicine 227 3 211 - 215 2012年07月 

  The complement system, the major component of the innate immune functions resisting microbial infection, includes the classical complement pathway, the alternate pathway, and the mannose-binding lectin pathway. All of these merge at the level of complement component (C) 3. Complement factor H (CFH), a soluble complement mediator in blood, regulates alternate pathway activation; a conformational change of C3 molecules by C3 convertases leads to an enzyme complex formation resulting in opsonization and cell lysis. Clinical manifestations arising from CFH gene (CFH) abnormalities include hemolytic uremic syndrome and membranoproliferative glomerulonephritis. We encountered a 24-year-old woman initially diagnosed with C3 glomerulonephritis associated with persistently low circulating C3. Definitive diagnosis of C3 glomerulonephritis was made from immunohistologic demonstration of isolated mesangial C3 deposits. The biopsy specimen showed moderately increased mesangial proliferation, without thickening of the glomerular capillary walls. Genetic analysis disclosed a homozygous CFH missense mutation, a G-to-T transversion at nucleotide 3,048 in exon 18, resulting in substitution of Asp for Glu at position 936. A low serum CFH concentration (110 mu g/mL) might reflect the consequences of this CFH mutation. C3 glomerulonephritis is associated with a CFH mutation, the mutation of which results in the unexpected activation of alternate pathway complement with clinical laboratory fluctuations, such as varying reduction of serum CFH and C3. The finding of a patient with a CFH mutation associated with C3 glomerulonephritis represents an opportunity to expand the phenotypic spectrum of the CFH mutations.
• Newly-identified symptoms of left renal vein entrapment syndrome mimicking orthostatic disturbance

  Machiko Koshimichi; Keisuke Sugimoto; Hidehiko Yanagida; Shinsuke Fujita; Tomoki Miyazawa; Naoki Sakata; Mitsuru Okada; Tsukasa Takemura

  WORLD JOURNAL OF PEDIATRICS 8 2 116 - 122 2012年05月 [査読有り]
   

  Background: In addition to the urinary abnormalities, symptoms of left renal vein entrapment between the aorta and superior mesenteric artery (left renal vein entrapment syndrome, LRVES) may include abdominal and flank pain as well as chronic fatigue. We investigated various LRVES symptoms in this study. Methods: In 53 pediatric LRVES patients treated at our department, 22 had a score of 5 points or higher on orthostasis. Initial evaluation of LRVES by abdominal ultrasonography showed a stenotic-to-prestenotic vein diameter ratio of 0.2 or less. Definitive diagnosis was made by computed tomography and magnetic resonance angiography. Cortisol, catecholamine (CA), and brain natriuretic peptide (BNP) were also measured. Results: The frequency of LRVES was 2.5 times higher in girls than in boys. Low or very low body mass indexes were seen in both sexes. The most common initial finding was urine abnormalities, followed by dizziness and malaise. In 6 patients, orthostasis precluded school attendance. Ten patients had orthostasis scores above 12. Patients unable to attend school had either low levels of plasma or urinary cortisol. Midodrine significantly decreased orthostasis scores. Some patients required treatment with fludrocortisone. Plasma CA, renin, and BNP levels were all normal. Conclusions: Locally excessive venous pressure may cause reversible adrenal dysfunction with transitory Addisonian symptoms. Children with cryptogenic malaise or severe orthostasis should be evaluated for LRVES. World J Pediatr 2012;8(2):116-122
• GSTT1 gene abnormality in minimal change nephrotic syndrome with elevated serum immunoglobulin E

  Kohei Miyazaki; Keisuke Sugimoto; Shoji Tsuji; Anna Iharada; Shinsuke Fujita; Hidehiko Yanagida; Naoki Sakata; Mitsuru Okada; Kazunari Kaneko; Tsukasa Takemura

  CLINICAL NEPHROLOGY 77 4 261 - 266 2012年04月 [査読有り]
   

  Introduction: Imbalance between T-helper 1 (Th1) and 2 (Th2) lymphocytes and effects of reactive oxygen species (ROS) upon glomerular capillary walls have been implicated in minimal change nephrotic syndrome (MCNS). Methods: By polymerase chain reaction and comparative genomic hybridization, we evaluated mutations of the GSTT1 gene (GSTT1), a member of the glutathione S-transferase (GST) supergene family associated with both protection of cells from ROS and control of allergic reactions and serum immunoglobulin (Ig) E. Results: Among 15 children with MCNS, IgE elevation (over 2,000 IU/l) and GSTT1 deletion was found in 2 who showed severe allergic symptoms. Serum ROS concentrations in these 2 patients were significantly higher than in healthy controls or other MCNS patients. In addition, a Th2 shift caused by increased serum interleukin (IL)-4 was observed. Conclusion: These results suggest presence of a GSTT1 abnormality in some children with MCNS having marked serum IgE elevations and various allergic complications. Defective ROS degradation and Th1/Th2 imbalance caused by GSTT1 abnormality could initiate proteinuria leading to MCNS.
• ネフローゼ症候群で発症し、特異的な組織所見を呈した1女児例

  杉本 圭相; 柳田 英彦; 宮崎 紘平; 藤田 真輔; 岡田 満; 竹村 司

  33 2 166 - 168 2012年02月
• 99mTc シンチグラフィを用いた小児ナットクラッカー症候群の診断

  杉本 圭相; 藤田 真輔; 宮沢 朋生; 西 一美; 岡田 満; 竹村 司

  Nephron Clin Pract 122 3-4 122 - 126 2012年 

  Background/Aims: Procedures for diagnosis of left renal vein entrapment syndrome (LRVES) in children have been either invasive or limited in accuracy. We examined scintigraphy with Tc-99m-diethylene triamine pentaacetic acid-conjugated human serum albumin (Tc-99m-HSA-D) scintigraphy in childhood LRVES, demonstrating selective left renal nuclides excretion. We also measured peak velocity using pulse Doppler ultrasonography, calculating pressure differences between inferior vena cava and left renal vein using a simplified Bernoulli equation. Methods: Thirteen patients provisionally diagnosed with LRVES by ultrasonography combined with other imaging such as magnetic resonance angiography and three-dimensional computer tomography (CT) were examined. Results: Four children showing repeated gross hematuria all showed pressure differences exceeding 3.0 mm Hg. Selective left renal albumin excretion was demonstrated by Tc-99m-HSA-D scintigraphy. Single-photon emission CT also showed accumulation in a site consistent with the left renal pelvis. Among 9 children manifesting mainly orthostatic proteinuria, selective left renal albumin excretion examined by Tc-99m-HSA-D scintigraphy was demonstrated only in those with proteinuria exceeding 1 g/g Cr after standing in a lordotic position. Pressure differences in patients with orthostatic proteinuria were unrelated to proteinuria severity. Conclusions: Combining pulse Doppler ultrasonography with Tc-99m-HSA-D scintigraphy, both noninvasive and safe in children, may suffice for diagnosis of LRVES, especially with gross hematuria. Copyright (c) 2013 S. Karger AG, Basel
• ネフローゼ症候群における血栓合併症

  井庭 慶典; 杉本 圭相; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司

  日本小児腎臓病学会雑誌 24 1 54 - 59 日本小児腎臓病学会 2011年12月 

  血栓発症の背景にはさまざまな基礎疾患が存在し，さらに動脈血栓と静脈血栓ではその基礎疾患や発症病態も異なる。臨床的には単一因子ではなく，多くのリスク因子が混在し血栓が発症すると考えられる。ネフローゼ症候群は血栓形成の基礎疾患として重要であり，合併症として静脈血栓症はよく知られており，その発症には血液粘稠度の亢進に加え，凝固阻止因子の低下が発症の原因と考えられている。今回，ネフローゼ症候群の再発時に2臓器にわたり動脈血栓をきたした症例を経験したので，その血栓発症における病態と治療法を含めた今後の問題点について述べる。
• MALL-NPHP 1遺伝子欠失を認めたSenior-Loken症候群の1例

  石松 菜那; 大塚 泰史; 岡 政史; 濱崎 雄平; 青木 茂久; 杉本 圭相; 竹村 司

  日本小児腎臓病学会雑誌 24 2 236 - 240 (一社)日本小児腎臓病学会 2011年11月 [査読有り]
   

  ネフロン癆は、腎髄質に嚢胞を認め小児期に末期腎不全に至る、稀な常染色体劣性遺伝疾患である。症例は8歳女児、気管支喘息で前医に入院時に腎機能障害を指摘され、当科を紹介された。尿検査では低比重尿と尿細管機能障害がみられた。MRIで皮髄境界部に小嚢胞を認め、腎生検では慢性尿細管間質性腎炎が主体の末期腎不全の所見であった。ネフロン癆を考え、責任遺伝子の一つであるNPHP 1(2q12〜13)をPCR(polymerase chain reaction)法により検索し、欠失が疑われた。そのため高密度SNP(single nucleotide polymorphism)アレイを施行し、NPHP 1とMALLの一部を含む欠失を認め、NPHP 1のホモ接合欠失によるネフロン癆と診断した。眼科受診にて眼底の色調変化と網膜電図での反応低下がみられたため、Senior-Loken症候群と診断した。ネフロン癆の責任遺伝子や病態は多彩である。本症例ではSNPアレイを行うことでMALLを含むNPHP 1のホモ接合欠失を詳細に検討できた。(著者抄録)
• Low-Density Lipoprotein Adsorption Therapy Can Restore Drug Sensitivity for Immunosuppressants Via Inhibitory Effects Upon MDR-1 Gene Expression

  Satoshi Ueda; Keisuke Sugimoto; Hidehiko Yanagida; Shinsuke Fujita; Tomoki Miyazawa; Naoki Sakata; Mitsuru Okada; Tsukasa Takemura

  THERAPEUTIC APHERESIS AND DIALYSIS 15 5 499 - 503 2011年10月 

  In two patients with steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS), we investigated the relationship between clinical findings during immunosuppressive therapy and multiple drug resistant gene-1 (MDR-1) expression. MDR-1 was detected by real-time polymerase chain reaction (PCR). In a boy who initially developed SRNS at 3 years, we observed MDR-1 expression over 3 years. Maximal and minimal MDR-1 expression were 90 000 and 7800 copies/mu g RNA, respectively. In a 4-year-old boy who initially developed SRNS at 3 years, we determined MDR-1 expression over 2 years. Maximal and minimal MDR-1 expression were 42 000 and 6900, respectively. MDR-1 evaluation requires determination of MDR-1 expression at several time points in a clinical course. Establishment of a normal expression may be needed for each individual patient. Increasing MDR-1 during remission was followed soon by recurrences, an observation that may be a guide for therapeutic choice. LDL influences a humoral factor involved in MDR-1 expression. Both patients responded to LDL adsorption therapy because of elevated LDL levels. While cyclosporine A therapy gradually decreased MDR-1 expression, LDL adsorption therapy decreased expression sharply. Based on the results of the present study, LDL adsorption therapy could contribute to the amelioration of drug sensitivity for immunosuppressants including corticosteroids via inhibitory effects on MDR-1 expression.
• シクロスポリン療法と出生後残存未熟糸球体の成熟化障害に関する検討

  藤田 真輔; 竹村 司; 竹村 豊; 岡田 満; 宮崎 紘平; 柳田 英彦; 和田 紀久; 坂田 尚己; 杉本 圭相; 宮沢 朋生

  J Nephrol 24 4 474 - 481 2011年07月 

  Introduction: We analyzed renal histologic and immunohistologic findings in children with nephrotic syndrome (NS) who did (n = 5) or did not (n = 17) develop cyclosporine A (CyA) nephropathy despite appropriately low serum CyA concentrations being maintained over 2 years. Methods: To discriminate embryonic-type from mature glomeruli, we performed staining for type IV collagen alpha 1, laminin beta 1 and laminin beta 2. Staining patterns were used to semiquantitatively assess glomerular immaturity (glomerular immaturity index, or GII). Results: In follow-up biopsy specimens, residual embryonic-type, collapsed embryonic-type and sclerotic glomeruli that had failed to differentiate were observed. Patients with early-onset CyA nephropathy had a high GII. In patients with a high GII, arteriopathy developed early in CyA treatment. Arteriopathy was observed mostly near embryonic-type glomeruli. Taken together, these glomeruli (surviving embryonic-type, collapsing embryonic-type, and sclerotic glomeruli) essentially equaled the total number of embryonic-type glomeruli in specimens obtained before CyA treatment. Conclusion: Our findings indicate a need for caution in CyA therapy for patients with NS, even for a relatively short course of administration, because some patients may have embryonic-type glomeruli or immature arterioles that predispose them to CyA nephropathy.
• 6番染色体異常に合併した巣状糸球体硬化症の1例

  伊豆 亜加音; 岡田 満; 柳田 英彦; 杉本 圭相; 藤田 真輔; 竹村 司

  日本小児腎不全学会雑誌 31 172 - 173 2011年07月
• Focal segmental glomerulosclerosis and partial deletion of chromosome 6p: a case report

  A. Izu; H. Yanagida; K. Sugimoto; S. Fujita; M. Okada; T. Takemura

  CLINICAL NEPHROLOGY 76 1 64 - 67 2011年07月 

  We treated a patient with 6p partial deletion syndrome diagnosed after proteinuria was detected during developmental examination 3 years after birth. External anomalies included ocular hypertelorism, saddle nose, elongated philtrum, tent-like lips, and low-set auricles. Mental retardation was evident. The karyotype was 46,XX,del(6) (p.22.1-p22.3) with an interstitial deletion. The kidneys showed no abnormality on imaging such as hydronephrosis, atrophy, or malformation. Examination of a renal biopsy specimen disclosed focal segmental glomerulosclerosis. No cardiac anomaly or Rieger anomaly, which often are present in this syndrome, were noted.
• 若年性ネフロン癆の末期腎不全への進行と尿細管間質性腎炎惹起抗原の異常

  杉本 圭相; 柳田 英彦; 藤田 真輔; 坂田 尚己; 岡田 満; 竹村 司

  Nephrology 16 5 495 - 501 2011年07月 

  Aim: The relationship between abnormalities of tubular architecture and tubulointerstitial nephritis antigen (TIN-ag) in juvenile nephronophthisis (J-NPH) was evaluated. Methods: Sixteen J-NPH patients were examined. Nephrocystin-1, TIN-ag, type IV collagen, Fas antigen and the C5b-9 complement complex were stained by immunohistochemical methods. Results: Renal tubules of patients with J-NPH showed morphological abnormalities of tubular basement membranes (TBM) and frequent apoptosis of tubular epithelial cells. Additionally, the C5b-9 complement complex was deposited within the TBM in the absence of immunoglobulin deposition, suggesting complement-dependent TBM injury. Localization of TIN-ag in the TBM of J-NPH patients disclosed a partial defect or discontinuity in 14 of the 16 patients, while type IV collagen immunoreactivity was relatively preserved. These findings suggest that tubulogenesis is disturbed during nephronogenesis in J-NPH patients because of a defect in nephrocystin, an NPHP gene product. TBM defects induce further morphological abnormalities such as cystic dilation of tubules; as tubular function impairment advances, the incomplete tubules may be injured by C5b-9 complement complexes, followed by apoptotic cell death. Conclusion: TIN-ag, which is important in early nephrogenesis, lacks normal activity, and vulnerable and incomplete tubules with deficient TIN-ag expression are formed. Removal of these defective tubules by apoptosis combined with the C5b-9 complement complex could be the primary reason for progression to end-stage renal disease in J-NPH patients.
• 眼症状を伴った若年性ネフロン癆の1例

  酒井 菜那; 大塚 泰史; 岡 政史; 佐藤 忠司; 濱崎 雄平; 青木 茂久; 杉本 圭相; 竹村 司

  日本小児腎臓病学会雑誌 24 1 153 - 154 (一社)日本小児腎臓病学会 2011年04月 [査読有り]
  
• An adolescent with marked hyperimmuno-globulinemia E showing minimal change nephrotic syndrome and a STAT3 gene mutation

  K. Miyazaki; T. Miyazawa; K. Sugimoto; S. Fujita; H. Yanagida; M. Okada; T. Takemura

  CLINICAL NEPHROLOGY 75 4 369 - 373 2011年04月 [査読有り]
   

  We encountered a patient with marked hyperimmunoglobulinemia E who had a mutation of the signal transducer and activator of transcription 3 gene (STAT3) and developed minimal change nephrotic syndrome (MCNS). From early infancy, the patient showed repeated episodes of refractory chronic eczema accompanied by impetigo vulgaris with cicatrization, as well as otitis media. Serum IgE was markedly increased (from 4,000 to 25,000 IU/ml). The nephrotic syndrome (NS) frequently relapsed, and was alternately responsive and resistant to corticosteroids. The STAT3 mutation was heterozygous, located in exon 23 of the transactivation domain and causing A744V substitution. Presently treated with mycophenolate mofetil, the patient has less frequent MCNS recurrences. Increases in circulating Th2 cytokines and IgE combined with suppression of the Th1 cytokine interferon-gamma caused by the STAT3 abnormality, presumably caused MCNS by altering the Th1/Th2 balance among T-lymphocytes. To our knowledge, this is the first report of type I hyper-IgE syndrome (HIES) showing a STAT3 gene mutation and MCNS.
• Pathogenesis of Focal Segmental Glomerular Sclerosis in a Girl with the Partial Deletion of Chromosome 6p

  Akane Izu; Hidehiko Yanagida; Keisuke Sugimoto; Shinsuke Fujita; Naoki Sakata; Norihisa Wada; Mitsuru Okada; Tsukasa Takemura

  TOHOKU JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE 223 3 187 - 192 2011年03月 

  Focal segmental glomerular sclerosis (FSGS) is a leading cause of the nephrotic syndrome and characterized by the sclerosing lesions that affect one or more segments of some glomeruli. We encountered a female patient with a partial deletion of chromosome 6p, who presented proteinuria at age 3 years. Detailed chromosomal analysis disclosed an interstitial deletion of 6p: del(6)(p22.1p22.3). No abnormality such as hydronephrosis or renal agenesis was disclosed by imaging, but FSGS was present in a renal biopsy specimen. The patient is currently 11 years old and shows mental retardation with mild deterioration in the renal function. To address the defective genes in the present patient, we carried out comparative genomic hybridization (CGH), showing that E2F3 on chromosome 6p is absent in this patient. E2F3, a member of the E2F family transcription factors, inhibits expression of vascular endothelial growth factor (VEGF) and induces apoptosis during vascular development. The deletion of E2F3 was also detected by employing a PCR method, suggesting that glomerular architecture had been compromised in this patient. Serum VEGF concentrations were elevated to 177 +/- 21.4 pg/mL (upper limit of 33.3 pg/mL), when she was 6 years old, associated with the enhanced expression of VEGF in glomeruli. These findings suggest that the dysregulation of VEGF synthesis caused by the deletion of E2F3 may be associated with development of FSGS. In conclusion, among patients with idiopathic FSGS, an abnormality of E2F3 may exist on chromosome 6p. Therefore, one might consider chromosomal analyses in children with FSGS who have mental retardation.
• A CHILD WITH PFAPA SYNDROME COMPLICATED BY PITYRIASIS LICHENOIDES ET VARIOLIFORMIS ACUTA

  Yoshinori Iba; Keisuke Sugimoto; Naoki Sakata; Akira Kawada; Tsukasa Takemura

  PEDIATRIC DERMATOLOGY 28 2 207 - 209 2011年03月 [査読有り]
   

  We encountered a boy with periodic fever, aphthous-stomatitis, pharyngitis, adenitis syndrome, complicated by a papular rash representing pityriasis lichenoides et varioliformis acuta. Proinflammatory cytokines have been implicated in both diseases and may represent the underlying common immunologic mechanism causing the two diseases.
• 小児期IgA腎症に対する扁桃腺摘出療法の臨床病理学的有効性の検討

  竹村 豊; 宮沢 朋生; 藤田 真輔; 杉本 圭相; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司

  日本小児腎臓病学会雑誌 23 2 168 - 171 The Japanese Society for Pediatric Nephrology 2010年11月 

  これまでに、成人におけるステロイドパルス療法及び扁桃腺摘出療法の有効性は多く報告されている。しか、小児期IgA腎症に対する扁桃腺摘出療法の有効性についての報告は少ない。そこで我々は臨床的な有効性に加え、免疫組織学的に検討も加えて検討した。
  臨床的検討の対象はIgA腎症31例。その内、扁摘後に再度、腎生検を実施した19例について組織学的な評価を行った。
  臨床的検討の結果として、蛋白尿の減少効果、血尿発作の減少効果を認めた。また、発見から扁摘までの期間が短い方が尿所見の改善効果が得られた。組織学的検討の結果として、扁摘はIgAの沈着を減少させることはないが、糸球体局所における補体活性、活性化マクロファージの抑制を介して病変を鎮静化させる可能性が示唆された。
  小児においても、慎重な適応選択の上扁桃腺摘出療法を実施することで、IgA腎症を治癒させうる可能性があり、今後さらなる検討が必要である。
  
• A patient with Henoch-Schönlein purpura manifesting unusual symptoms and clinical course.

  Miyazawa T; Sugimoto K; Fujita S; Miyazaki K; Takemura Y; Yanagida H; Sakata N; Wada N; Okada M; Takemura T

  Journal of clinical rheumatology : practical reports on rheumatic & musculoskeletal diseases 16 7 338 - 340 2010年10月 [査読有り]
   

  We evaluated and treated a girl with Henoch-Schonlein purpura (HSP), who initially developed redness, swelling, and pain in all 4 limbs accompanied by Raynaud syndrome and then had convulsions and disturbance of consciousness. HSP was diagnosed based on later findings of purpura in both legs and a decrease in factor XIII activity not accompanied by thrombocytopenia. She was normotensive. A skin biopsy specimen showed small-vessel vasculitis accompanied by immunoglobulin A deposition. The cause of erythema and limb pain, convulsions, and disturbed consciousness presumably was vasculitis. The possibility of HSP should be considered in patients with limb pain despite initial absence of purpura and in patients with central nervous system symptoms such as convulsions.
• ネフロン数過少による腎障害についての検討

  杉本 圭相; 藤田 真輔; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司

  日本小児腎臓病学会雑誌 23 2 160 - 163 日本小児腎臓病学会 2010年08月 

  慢性糸球体腎炎の治療が進歩した今日，小児科領域では腎機能低下をきたす原因として，低形成腎 (renal hypoplasia) などの先天性腎疾患の割合が高くなっている。正常腎と比較して機能的ネフロンの絶対数の少ない低形成腎では糸球体への過剰濾過の状態が持続することにより，糸球体硬化症が発症する。過少ネフロン症は病理組織学的にネフロン数の減少を認め，代償性肥大と考えられる糸球体腫大，線維化や硬化病変を生じる。今回われわれは，過少糸球体と腎症発症について，5症例の腎生検組織標本に画像解析装置を用いて検討した。組織学的に巣状糸球体硬化を認めた2症例で単位面積あたりのネフロン数の著明な減少を認め，残りの3症例で軽微な組織所見を呈した。また，全症例にて代償性と思われる糸球体腫大を認めた。
• 尿細管間質性腎炎惹起抗原の欠如は、小児期の末期腎不全を引き起こす

  竹村 豊; 宮沢 朋生; 宮崎 紘平; 藤田 真輔; 杉本 圭相; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司

  Pediatric Nephrology 25 7 1349 - 1353 2010年07月 

  Tubulointerstitial nephritis antigen (TIN-ag), which has been localized to the renal tubular basement membrane, is a target antigen in some forms of TIN. Physiologically, TIN-ag is thought to be important in maintaining the structure of renal tubular basement membrane. Here we describe a child with chronic renal failure showing a human TIN-ag gene (hTIN-ag) deletion. Immunohistochemical examination using an antihuman TIN-ag monoclonal antibody showed attenuation or lack of TIN-ag staining along the renal tubular basement membrane, whereas nephrocystin staining was normal in renal tubules. Polymerase chain reaction detected no amplification band corresponding to hTIN-ag in this patient. Testing for a deletion in this gene showed nearly complete deletion. By using array-comparative genomic hybridization method, large deletion of a gene mapped on chromosome 6p11-6p12 was demonstrated, corresponding to the locus where hTIN-ag is located. Therefore, an hTIN-ag defect may be a potent cause of end-stage renal failure in childhood.
• A family with X-linked benign familial hematuria

  Kazunari Kaneko; Sachiyo Tanaka; Masafumi Hasui; Kandai Nozu; Rafal Przybyslaw Krol; Kazumoto Iijima; Keisuke Sugimoto; Tsukasa Takemura

  PEDIATRIC NEPHROLOGY 25 3 545 - 548 2010年03月 [査読有り]
   

  Gene mutations in COL4A5 located on Xq22 are believed to cause X-linked Alport syndrome, whereas mutations in COL4A3 and COL4A4 located on chromosome 2 are associated with autosomal inherited Alport syndrome or benign familial hematuria. A family with benign familial hematuria caused by COL4A5 mutation, implying X-linked transmission, is reported here for the first time. This result suggests that COL4A5 should be added to the list of causative genes for benign familial hematuria, although the mechanism(s) by which the same mutation leads to the distinct phenotypes, i.e. X-linked Alport syndrome or benign familial hematuria, remains unknown.
• WT1 遺伝子 intron 9 に splice site mutation が認められた Frasier 症候群の女児例

  藤田 真輔; 杉本 圭相; 柳田 英彦; 宮沢 朋生; 田端 信忠; 岡田 満; 竹村 司

  Clin Nephrol 73 6 487 - 491 2010年 

  Wilms' tumor gene (WT1) abnormality leads to various disorders of differentiation as well as renal and urinary system abnormalities. Here we present a case of WT1 abnormality and steroid-resistant nephrotic syndrome in a female infant. The 3-year-old patient was initially diagnosed with proteinuria at an annual mass screening program for children aged three years and was referred to our hospital. She met the diagnostic criteria for nephrotic syndrome and showed normal renal function. The patient was treated with corticosteroids however her condition showed resistance to corticosteroids. On renal biopsy, she was diagnosed with focal segmental glomerulosclerosis (FSGS). Because of the possibility of WT1 abnormality, an exon array analysiswas conducted, which ruled out Denys-Drash Syndrome (DDS). The patient was then diagnosed with Frasier Syndrome (FS) on the basis of donor site mutation (IVS9+5G > A) of the splice site in the intron 9. Reports of female infants with FS are extremely rare. FS is one of the pre-mRNA splicing diseases, in which the occurrence of symptoms is associated with a decrease in the ratio of the lysine-threonine- serine (± KTS) isoform of the WT1 protein. A typical case exhibits 46 XYmale karyotype and is characterized by male pseudohermaphroditism with cord-like gonadal structures as well as progressive nephropathy caused by FSGS. However, in female infants without such extrarenal signs, it is necessary to consider the analysis for WT1 intron 9 for conclusive diagnosis of FS, because the presence of nephropathy is the only symptom for possible detection. ©2010 Dustri-Verlag Dr. K. Feistle.
• Alport症候群と良性家族性血尿の遺伝子変異と臨床像: “IV型コラーゲン関連腎症” という概念の提唱

  田中 幸代; 蓮井 正史; 野津 寛大; 飯島 一誠; 杉本 圭相; 竹村 司; 金子 一成

  日本小児腎臓病学会雑誌 23 2 172 - 178 Japanese Society for Pediatric Nephrology 2010年 [査読有り]
   

  Alport症候群 (Alport sndrome: AS) と良性家族性血尿 (bnign fmilial hmaturia: BFH) は，比較的頻度の高い遺伝性腎疾患である。前者の腎機能予後が不良であるのに対し，後者は，予後良好で，その臨床像は対照的である。近年，ASの多くはX染色体に位置する遺伝子・COL4A5の変異で，また，BFHの半数近くは2番染色体に位置する遺伝子・COL4A3やCOL4A4のヘテロ変異で発症することが明らかとなり，遺伝子解析による発症早期の鑑別が可能となってきた。一方で，従来，ASの原因遺伝子と考えられてきたCOL4A5の変異がBFHの家系で確認されるなど，4型コラーゲンα鎖の遺伝子変異とその臨床像の関係には多様性が大きいことが明らかとなってきた。
  今回，筆者らもCOL4A5変異を有するにもかかわらず，BFHの臨床像を呈する家系を経験し，「ASやBFHといった臨床像からの分類ではなく，病因論に立脚し，"IV型コラーゲン関連腎症" といった概念を確立すべきではないか」と考えるに到った。
• A case of renal-coloboma syndrome associated with mental developmental delay exhibiting a novel PAX2 gene mutation

  T. Miyazawa; M. Nakano; Y. Takemura; K. Miyazaki; H. Yanagida; S. Fujita; K. Sugimoto; M. Okada; T. Takemura

  CLINICAL NEPHROLOGY 72 6 497 - 500 2009年12月 [査読有り]
   

  A case of an adolescent male with renal-coloboma syndrome (RCS) showing developmental delay is described. Birth and perinatal histories were typical. Proteinuria was initially observed at the age of 7 years during an annual mass screening program for school children. His urine was checked periodically at a local hospital. Because of an increase in proteinuria, he was referred to our hospital for further clinical evaluation. Proteinuria was moderate, ranging from 1.0 to 1.5 g/day, and was coupled with mild renal dysfunction. At that time, he was found to have myopia associated with astigmatism. He exhibited mild developmental delay, assessed by a WISC-III test. A renal biopsy sample showed marked glomerular enlargement, collapse of glomerular capillaries, mesangial matrix expansion, and tubulointerstitial change, demonstrating typical histologic features of RCS. Approximately five years after starting follow-up, the patient had severe renal dysfunction. Furthermore, optic nerve coloboma was also evident. Genetic analysis of the patient revealed a novel heterozygous mutation in exon 3 of the PAX2 gene (P130H).
• メサラジン投与中にＣＰＫ上昇を来たした潰瘍性大腸炎の1女児例

  田端 信忠; 杉本 圭相; 上田 悟史; 坂田 尚己; 岡田 満; 三宅 俊治; 篠原 徹; 八木 誠; 佐藤 隆夫; 竹村 司

  Pediatr Int. 51 5 759 - 760 2009年10月 

  We report an unusual case of severe skeletal muscle damage during the administration of 5-ASA for ulcerative colitis. The specific pathogenesis of this muscle damage is unknown. Additionally a hypersensitive reaction to 5-ASA was also suggested.
• MDCK細胞を用いた非分泌性膜結合型HB-EGFにおける接着複合体の増強効果

  杉本 圭相

  Acta Medica Kinki University 33 1,2 35 - 46 近畿大学医学部 2008年12月 

  Background: Heparin-binding EGF-like growth factor (HB-EGF), a member of the epithelial growth factor (EGF) family of growth factors, is first synthesized as a membrane-associated precursor (proHB-EGF). ProHB-EGF is cleaved enzymatically, resulting in the shedding of the mature secreted form (soluble HB-EGF). While soluble HB-EGF binds to and activates the EGF receptor (EGFR) as an autocrine/paracrine manner, a considerable amount of proHB-EGF remains on the cell surface, where it acts as a juxtacrine growth factor that signals to neighboring cells (juxtacrine activation). The induction of growth factors leads to the morphogenesis of focal complex processes including lamellipodia, considered to be premature cellcell contact sites. Methods: We developed Madin-Darby canine kidney (MDCK) cells stably expressing a noncleavable, membrane-anchored human HB-EGF construct (MDCK^ cells) and MDCK ^<Δmem> cells in which the tyrosine phosphorylation of EGFR is prevented, to investigate the association with the expression of membrane-anchored HB-EGF and focal adhesion complex-induced morphogenesis. Results: MDCK^ cells exhibited enhanced spreading and the formation of significantly extended lamellipodia compared to wild-type (WT) cells. Furthermore, there was increased tyrosine phosphorylation of Paxillin and focal adhesion kinase (FAK) in the MDCK^ cells, possibly induced by the integrin-dependent activation of EGFR. MDCK^<Δmem> cells showed late attachment and no change in spreading compared to WT cells. Western blotting also showed decreased levels of phosphorylated FAK and Paxillin. Conclusion: ProHB-EGF is not only the precursor for the soluble form but also important for biological functions at focal adhesion sites.
• ミゾリビン (MZR) 吸収における human Na+/nucleoside cotransporter (hCNT2) に関する検討

  岡田 満; 柳田 英彦; 杉本 圭相; 藤田 真輔; 竹村 司; 小林 真規; 柴崎

  日本小児腎臓学会雑誌 21 2 32 - 35 日本小児腎臓病学会 2008年11月 

  ヒトでのミゾリビン吸収におけるhCNT2の関与、食事との関連およびhCNT2遺伝子多型との関係について検討した。
• Clinical manifestations and analyses of the cytotoxic T-lymphocyte associated-4 gene in two Japanese families with systemic lupus erythematosus

  Keisuke Sugimoto; Shinsuke Fujita; Hidehiko Yanagida; Yoshihiro Shimada; Nobutada Tabata; Kazuro Yagi; Mitsuru Okada; Tsukasa Takemura

  CLINICAL AND EXPERIMENTAL NEPHROLOGY 12 2 149 - 154 2008年04月 

  Although still incompletely understood, the etiology of systemic lupus erythematosus (SLE) is considered to involve both genetic and environmental factors. We encountered two boys with severe SLE from unrelated families and analyzed the gene that encodes cytotoxic T-lymphocyte-associated (CTLA)-4, a protein important in T-cell activation and immune tolerance. Abnormal function of the gene may participate in causation of autoimmune disease, including SLE. In family 1, a boy showed serious cardiovascular complications associated with heart failure, and his mother also had clinically active SLE, including nephritis. A boy in family 2 developed severe renal complications and peripheral vasculitis accompanied by disseminated petechiae in the lower extremities. His paternal grandfather had died from fibrinous pneumonia caused by SLE. They showed high SLE Disease Activity Index (SLEDAI) score. Analysis of the CTLA-4 gene indicated that the boy in family 1 and his mother and the boy in family 2 possess a GG genotype in CTLA-4 exon 1 at +49 together with a 106-bp fragment length of the 30 untranslated region (UTR) in exon 4. No association with disease activity was found for polymorphism of the promoter region in exon 1 at -318 in either family. Disorders of the CTLA-4 gene, especially a GG genotype in exon 1 at + 49 and/or 106-bp fragment length of the 3'UTR in exon 4, may be involved in early development of SLE in Japanese children, such as the boys described here.
• Association of INVS (NPHP2) mutation in an adolescent exhibiting nephronophthisis (NPH) and complete situs inversus

  M. Okada; K. Sugimoto; Y. Shimada; S. Fujita; H. Yanagida; K. Yagi; T. Takemura

  CLINICAL NEPHROLOGY 69 2 135 - 141 2008年02月 

  Cystic kidney disease has been linked to mutations in the Invs gene in mice with an inversion of embryonic turning (inv/inv) and the INVS (NPHP2) gene in human infantile nephronoplithisis (NPH). Infantile NPH shows marked cyst formation in contrast to other forms of NPH and rapidly progresses to end-stage renal failure (ESRD) before 5 years of age. In this report, we describe an adolescent with a mutation in INVS who had preservation of his renal function beyond infancy. The patient showed findings of NPH with mild renal insufficiency together with situs inversus. He also exhibited a series of features consistent with Jeune syndrome involving asphyxiating thoracic dystrophy, heart failure and hypertension prior to advanced renal insufficiency. Based upon these features, our patient is likely to have the combined clinical features of infantile NPH with Jeune syndrome. Genetic analysis for INVS disclosed a heterozygous mutation of TrG at position rs7024375 in the 5'UTR of INVS in the patient and his mother, while no abnormalities were found in any of the 17 exons of INVS or NPHP 1, 3 and 4. To our knowledge, this is the first patient possessing a genetic alteration in INVS who had preservation of renal function past childhood. This study suggests that our patient may be a compound heterozygote for infantile NPH and Jeune syndrome, because both these disorders are transmitted mainly as an autosomal-recessive trait.
• The association between cell attachment and juxtacrine manner of Membrane-Anchored HB-EGF in MDCK Cells.

  杉本 圭相; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司

  日本小児腎臓病学会雑誌 21 2 36 - 43 2008年
• Mycophenolate mofetil therapy for children with intractable nephrotic syndrome

  Mitsuru Okada; Keisuke Sugimoto; Kazuro Yagi; Hidehiko Yanagida; Nobutada Tabata; Tsukasa Takemura

  PEDIATRICS INTERNATIONAL 49 6 933 - 937 2007年12月 

  Background: Cyclosporin A (CyA) can suppress relapses and reduce proteinuria in frequent-relapse nephrotic syndrome (FRNS) and steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS). However, some patients remain resistant to CyA therapy. The purpose of the present paper was to evaluate mycophenolate mofetil (MMF) treatment in pediatric patients with CyA-resistant intractable nephrotic syndrome. Methods: MMF therapy was given to 11 patients with FRNS who had relapse despite CyA therapy, and one patient with SRNS who had been receiving combined therapy using steroid and CyA until immediately before the start of MMF. MMF was administered at a daily dose of 750-1000 mg/m(2) in two divided doses. Results: Ten of the 11 patients with FRNS were able to maintain remission. Among them, seven patients remained relapse free for 1 year, and two patients had a decrease in the frequency of relapse after initiation of MMF therapy. One patient, however, had repeated cycles of remission and relapse, and was considered resistant to MMF therapy. The total prednisolone dose during the period from month 6 to month 12 after the start of MMF therapy was significantly lower than that during the 6 month period before the start of MMF therapy. The patient with SRNS, who had not achieved remission despite CyA administration, had complete remission on MMF. No serious adverse effects were seen in any of the present patients. Conclusion: MMF could be useful in CyA-treatment-refractory FRNS and CyA-resistant SRNS.
• Chronic renal insufficiency in a boy with cystic renal lymphangiectasia: morphological findings and long-term follow-up

  S. Ueda; H. Yanagida; K. Sugimoto; S. Fujita; K. Yagi; M. Okada; T. Takemura

  CLINICAL NEPHROLOGY 68 6 416 - 421 2007年12月 [査読有り]
   

  Cystic renal lymphangiectasia (CRL) is a rare malformation of lymphatics that can present in childhood and adulthood. Symptoms and radiologic features are relatively well defined, but clinical evolution and prognosis remain unclear. We treated a boy with CRL who developed chronic renal insufficiency. The first manifestation was abdominal swelling associated with an umbilical hernia noted incidentally at 1.6 years. Computed tomography with intravenous contrast administration demonstrated perirenal cysts with fluid collection, suggesting CRL. Intractable ascites resisted pharmacologic treatments such as diuretics. After approximately 7 years, the ascites resolved spontaneously, but the perirenal cysts persisted. At I I yearn, proteinuria was noted. A renal biopsy specimen showed interstitial abnormalities consistent with CRL, glomeruli showed a focal segmental mesangial increase. Proteinuria persisted despite administration of an angiotensin-converting enzyme inhibitor, increasing as obesity and hypertension worsened. Renal function gradually declined in the ensuing years. Polycythemia coexisted with a normal serum erythropoietin concentration. A follow-up renal biopsy specimen disclosed glomerular enlargement together with focal segmental mesangial expansion, suggesting obesity-related glomerulopathy. Our observation suggest that under some specific circumstances like our patient CRL may exacerbate. Management of complicating obesity and hypertension are likely to be important for maintaining normal renal function, especially in the diffuse bilateral type of CRL present in our patient.
• 血液透析中に日和見感染（肺真菌症・縦隔結核）を発症した２例

  戸口 直美; 岡田 満; 柳田 英彦; 杉本圭相; 八木 和郎; 竹村 司

  日本小児腎不全学会雑誌 27 49 - 51 日本小児腎不全学会 2007年08月 

  血液透析中に日和見感染（肺真菌症・縦隔結核）を発症した２例を経験しあた。慢性腎不全患者において血液透析中に発熱や咳が持続する場合には日和見感染を発症している可能性を考える必要があると考えられた。
• A boy undergoing maintenance hemodialysis who developed mediastinal lymph node tuberculosis.

  Mitsuru Okada; Keisuke Sugimoto; Kazuro Yagi; Hidehiko Yanagida; Nobutada Tabata; Tsukasa Takemura

  Clinical and experimental nephrology 10 2 152 - 5 2006年06月 

  The incidence of tuberculosis (TBC) in patients undergoing maintenance hemodialysis is reported to be higher than that in the general population. We report an 8-year-old boy receiving such treatment for chronic renal failure who developed mediastinal lymph node TBC. He showed only intermittent fever, recurring every 2 weeks, with no other symptoms suggesting TBC. Although staining and culture of pharyngeal swab and gastric juice specimens failed to provide evidence of TBC, a lymph node biopsy specimen disclosed typical pathologic findings of tuberculoma, including caseating granulomas. Antituberculous therapy with isoniazid (INH), rifampicin, pyrazinamide, and ethambutol was given for 12 months, resulting in complete resolution of the TBC, with no subsequent recurrence. To our knowledge, mediastinal lymph node localization of TBC is relatively rare, in a patient on maintenance hemodialysis, especially in a child.
• 頻回再発型ネフローゼ症候群（FRNS）に対するミゾリビン (Mzb) 経口パルス療法の検討

  八木 和郎; 杉本圭相; 柳田英彦; 岡田 満; 竹村 司

  日本小児腎臓病学会雑誌 19 1 1 - 3 一般社団法人 日本小児腎臓病学会 2006年04月 

  Anti-immunosuppressive drugs including cyclosporineA and cyclophosphamide have been used for the management of frequency relapse nephrotic syndrome (FRNS). However, there is the limitation of the usage of such agents because of the cytotoxic advers effects. Moreover long-time use of the same immunosuppressive agent may induce the tachyphylaxis. The aim of this study is to determine the efficacy and safety of mizoribine, a relatively newly developed immunosuppressive agent in Japan for the management of FRNS. Single divided of 5 mg/kg of mizoribin (max. 150 mg/day) was given to the patients at morning and serum concentration of this drug was measured 2 hours after administration. 22 patients with FRNS (relapse:9 and remission 13) were enrolled in this study. Their mean age (years)/mean body weight(kg)/mean mizoribine dose(mg/kg/day)/mean mizoribine serum concentration (μg/ml) was 17.1/49.5/3.23/1.56 and 9.8/27.9/4.63/2.93, respectively. This study may suggested that mizoribine is effective for the suppression of the relapse in patients with FRNS, especially in children below than 10 years and 30kg of body weight.
• 小児期に発症した isolated C3 mesangial proliferative glomerulonephritis (i-C3-GN) の４症例

  八木 和郎; 柳田英彦; 杉本圭相; 桑島宏彰; 森田康祐; 岡田 満; 竹村 司

  Pediatr Nephrol 20 9 1273 - 1278 2005年09月 

  Since isolated C3 mesangial proliferative glomerulonephritis in the absence of systemic disease (i-C3-GN) is an uncommon chronic glomerular disease, long-term prognosis and optimal therapeutic intervention for it are not yet fully defined, especially in children. We report clinical features, outcome, and interventions in 4 patients, ranging from 6 to 18 years old, with i-C3-GN. Microscopic or macroscopic hematuria with or without proteinuria was first noted between 3 and 8 years. When present, proteinuria ranged from 0.2 to 1.0 g/24 h. Persistent hypocomplementemia and circulating immune complexes were found in 1 patient. None of the patients had nephrotic syndrome or hypertension. Percutaneous renal biopsy specimens showed varying degrees of mesangial proliferative glomerulonephritis; 2 patients showed mild mesangial proliferation, while others exhibited moderate histologic severity. In 1 patient with a mild mesangial increase, tubulointerstitial changes were associated. Both patients exhibiting mild mesangial changes followed a benign clinical course with normal renal function over 10 years of follow-up. Patients with moderately severe mesangial alteration manifested slight renal function loss and moderate proteinuria at the time of biopsy, but these largely resolved after a six-month course of prednisolone combined with cyclophosphamide, warfarin, and an angiotensin-converting enzyme inhibitor. Thus, clinical manifestations and the need for aggressive treatment appear to vary among pediatric patients with i-C3-GN. Therapy combining prednisolone with immunosuppression seemed to reduce proteinuria and improve glomerular function in patients with moderately severe mesangial proliferation.
• A Japanese family with Alport syndrome associated with esophageal leiomyomatosis: genetic analysis of COL4A5 to COL4A6 and immunostaining for type IV collagen subtypes

  K Sugimoto; H Yanagida; K Yagi; H Kuwajima; M Okada; T Takemura

  CLINICAL NEPHROLOGY 64 2 144 - 150 2005年08月 [査読有り]
   

  Background: In some families, X-linked Alport syndrome (AS) is associated with diffuse leiomyomatosis. We describe clinical, pathologic and molecular-genetic findings in a Japanese family with this inheritance mode of AS in association with leiomyomatosis. Patient: AS was diagnosed in a one-year-old boy with recurrent aspiration pneumonia caused by esophageal stenosis from leiomyomatosis. Diagnosis was confirmed by electron microscopy coupled with type IV collagen chain subtype staining in a renal biopsy specimen. His mother, who exhibited esophageal leiomyomatosis and is heterozygous for AS, showed a discontinuous staining pattern for collagen alpha 5(IV) chain along the epidermal basement membrane in a skin biopsy specimen. Genetic analysis in the boy revealed the deletion of the first two exons of COL4A6 together with deletion of the 5' end of COL4A5. Despite administration of cyclosporin A, massive proteinuria has persisted in the boy, although renal function otherwise remains normal. Conclusion: Identification of an AS patient during infancy is extremely rare. Clinical manifestations, including macroscopic hematuria, cataracts and leiomyomatosis caused by the large deletion involving COL4A5 to COL4A6, led to early presentation with AS.
• A boy with Japanese Dent's disease exhibiting abnormal calcium metabolism and osseous disorder of the spine: defective megalin expression at the brushborder of renal proximal tubules

  H Yanagida; M Ikeoka; H Kuwajima; N Wada; N Tabata; K Sugimoto; M Okada; T Takemura

  CLINICAL NEPHROLOGY 62 4 306 - 312 2004年10月 [査読有り]
   

  We encountered a 16-year-old boy with Japanese Dent's disease who exhibited renal insufficiency and an osseous disorder of the spine. Proteinuria first was noted at the age of 2 years. At 13 years, the patient underwent analysis of the CLCN5 gene, which identified missense mutation (I524K) in exon 10. During follow-up, a marked increase in urinary beta(2)-microglobulin was associated with mild deterioration of renal function. At the age of 15 years, hypocalcemia (7.5 mg/dl) accompanied by an increased plasma concentration of alkaline phosphatase was first detected. At that time, plasma concentration of 25(OH)D-3 and 1'alpha25(OH)(2)D-3 were low accompanied by a high plasma parathyroid hormone concentration. A renal biopsy specimen revealed tubulointerstitial alterations including mononuclear cell infiltration, partial fibrosis and focal glomerular sclerosis. Immunofluorescence revealed weak, discontinuous staining of megalin along the brushborder of renal proximal tubules. Western blotting demonstrated decreased urinary excretion of megalin. Thus, clinical manifestations and prognosis may vary in Japanese Dent's disease. Reduced megalin expression may have disturbed calcium homeostasis, leading to osseous disorder in our patient.
• 乳児呼吸器感染症に伴う二次生乳糖不耐症。

  宮田 曠; 村上 佳津美; 岩佐 泰秀; 桑島 宏彰; 上田 有香; 杉本 圭相

  小児感染免疫 16 1 113 - 114 2004年01月 

  乳児呼吸器感染症に伴う二次生乳糖不耐症について報告した。
• A boy with mitochondrial disease: asymptomatic proteinuria without neuromyopathy

  Y Ueda; A Ando; T Nagata; H Yanagida; K Yagi; K Sugimoto; M Okada; T Takemura

  PEDIATRIC NEPHROLOGY 19 1 107 - 110 2004年01月 [査読有り]
   

  Mitochondrial disorder is a relatively rare disease during childhood. Previous studies concluded that renal complications in this disease most often occur in patients with mitochondrial encephalomyopathies. We describe a boy with mitochondrial disease who presented with proteinuria while lacking neuromyopathy. Proteinuria was detected at the age of 6 years, including large amounts of low-molecular-weight proteins such as beta(2)- and alpha1-microglobulin. Renal functions were normal. Proximal tubular dysfunction and other renal manifestations were absent. Episodic neurologic problems such as migraine and nervous system diseases including epilepsy, depression, schizophrenia and amytrophic lateral sclerosis (ALS) were found in the boy's family members. Renal tubular basement membrane atrophy and interstitial fibrosis with mononuclear cell infiltration were observed. Ultrastructural examination showed mitochondria, mainly in the proximal tubules, which varied in size and had disoriented cristae. Mutation analysis using mitochondrial DNA (mtDNA) extracted from renal tissues demonstrated a A-->G point mutation at nucleotide position 3243 in the tRNA(Leu(UUR)) gene, while there was no mutation found in mtDNA extracted from peripheral leukocytes. Awareness among pediatricians of mitochondrial disorders, detection of low-molecular-weight proteinuria, renal ultrastructural examination and mutation analysis of mtDNA obtained from renal tissues could be important for early diagnosis of this disease.
• A child with nail-patella syndrome including nephropathy, autism, and epilepsy.

  Sugimoto K; Yanagida H; Yagi K; Tabata N; Okada M; Takemura T

  Acta Medical Kinki University 29 2 39 - 45 近畿大学 2004年 [査読有り]
   

  Nail-Patella syndrome is characterized by dysplasia or absence of nailbeds and patellae, abnormalities of the elbow such as subluxation of the radial head, hornlike overgrowths of the iliac bones, and in some cases, nephropathy. We describe a 3-year-old boy with nail-patella syndrome (NPS) complicated with nephropathy who also had autism and epilepsy. (Patient) He showed signs of autism in a developmental checkup at 1.5 years ; at 2 years, he had his first seizure. The patient's mother had NPS with nephropathy. Proteinuria and hematuria were detected in the boy at 2 years during annual screening. He showed moderate proteinuria, while renal function remained normal. A renal biopsy specimen showed a mild mesangial increase and focal thickening of the glomerular basement membrane (GBM), without immuno-fluorescence for immunoglobulins or complement components. Ultrastructural examination revealed the characteristics of NPS nephropathy : a slightly thickened GBM with an electron-lucent area ("moth eaten" appearance), and accumulation of coarsely banded collagenous materials. Steroid therapy failed to decrease proteinuria. Nail dysplasia with a triangular lunula was evident mainly in the thumbs, while the patella showed ossification delay. Whether or not the patient's neuropsychiatric disorders are related to NPS remains uncertain. Continued follow-up of nephropathy as well as management of neuropsychiatric manifestations may be required for preventing progression of these complications.
• IgA腎症における２種類のカクテル療法の尿蛋白抑制効果の比較検討

  八木 和郎; 岡田 満; 柳田 英彦; 桑島 宏彰; 池田 優; 杉本 圭相; 竹村 司

  Clin Exp Nephrol 7 4 270 - 4 Japanese society of nephrology 2003年12月 

  BACKGROUND: Because moderate or severe proteinuria is a representative factor indicative of longterm poor prognosis in IgA nephrology, an anti-proteinuric treatment which can be administered longterm with few side effects is necessary. We report here a comparison of antiproteinuric effects in two patient groups treated with different combination therapies. METHODS: Group A comprised 12 patients with IgA nephropathy, who had 24-h proteinuria of 0.5 gm(2) or more, moderately severe renal histology, and normal renal function, and were treated with a combination of drugs, i.e., prednisolone, an immunosuppressant (mizoribine), an anti-platelet drug (dipyridamole), and an angiotensin-converting enzyme inhibitor. Group B consisted of 18 patients who had baseline characteristics similar to those of the patients in group A and were treated with our previous protocol (a combination of prednisolone, cyclophosphamide, and dipyridamole). Twenty-four-hour proteinuria and creatinine clearance were measured every 6 months. The primary endpoint was reduction of 24-h proteinuria by less than 25% compared with the baseline value. RESULTS: The proportion of patients that exhibited the primary endpoint, as assessed by the Kaplan-Meier method, was found to be significantly higher in group A than in group B (logrank test; P = 0.024). None of the patients in the two groups experienced serious adverse effects. CONCLUSIONS: The results suggested that the use of drugs in combination with cyclophosphamide was beneficial for patients with moderately severe IgA nephropathy. Because moderate or severe proteinuria is a representative factor indicative of longterm poor prognosis in IgA nephropathy, an anti-proteinuric treatment which can be administered longterm with few side effects is necessary. We report here a comparison of antiproteinuric effects in two patient groups treated with different combination therapies.

書籍

• 専門医のための腎臓病学

  杉本圭相 (担当:分担執筆範囲:急性糸球体腎炎（小児科の視点）)医学書院 2023年06月 ISBN: 9784260051002
• アンチエイジング医学の基礎と臨床

  杉本圭相 (担当:分担執筆範囲:0歳時からのアンチエイジング医学)メジカルビュー社 2023年06月 ISBN: 9784758304962
• 腎臓症候群（第3版）ーその他の腎臓疾患を含めてー

  杉本圭相 (担当:分担執筆範囲:Jeune 症候群)日本臨牀社 2022年09月
• 小児科臨床 消化器・栄養

  杉本圭相 (担当:分担執筆範囲:小児科専門医を目指す人のためのQ＆Aで読み解く 分野別誌上セミナー 腎・泌尿器)総合医学社 2022年06月 ISBN: 9784883789528
• ウイルス感染とその合併症

  杉本圭相 (担当:分担執筆範囲:感染関連腎疾患)小児科・金原出版株式会社 2021年11月
• 子どもの栄養－未来を見据えて

  杉本圭相 (担当:分担執筆範囲:慢性腎臓病)小児内科・東京医学社 2021年11月
• 実践－小児の輸液

  杉本圭相 (担当:分担執筆範囲:脱水症)東京医学社 2021年04月
• 今日の小児治療指針

  杉本圭相 (担当:分担執筆範囲:ネフロン癆)医学書院 2020年12月
• 扁桃・腸管免疫と腎炎の発症病態

  杉本 圭相 (担当:分担執筆範囲:)小児科（金原出版株式会社） 2019年12月
• 繊毛異常と嚢胞性腎疾患

  杉本 圭相 (担当:分担執筆範囲:ネフロン癆)腎と透析（東京医学社） 2019年11月
• 尿細管間質障害ー最新の知見

  杉本 圭相 (担当:分担執筆範囲:ネフロン癆)腎と透析（東京医学社） 2019年08月
• 全身性疾患と腎 update

  杉本 圭相 (担当:分担執筆範囲:遺伝性疾患ーネフロン癆)腎と透析（東京医学社） 2019年06月
• 小児科診療－難しくない小児腎領域の難病診療

  杉本圭相 (担当:分担執筆範囲:ネフロン癆)小児科診療（診断と治療社） 2018年11月
• 今日の治療指針－学校における腎疾患学童生徒の管理

  杉本圭相 (担当:分担執筆範囲:)医学書院 2018年
• 小児腎臓病学

  杉本圭相 (担当:分担執筆範囲:慢性増殖性腎炎)診断と治療社 2017年12月
• 100症例に学ぶ小児診療

  杉本圭相 (担当:分担執筆範囲:ナットクラッカー症候群)日経メディカル 2017年11月
• 腎と透析－広く嚢胞性腎疾患を捉える

  杉本圭相; 竹村 司 (担当:共著範囲:ネフロン癆とその類縁疾患)東京医学社 2014年11月
• 血液凝固・線溶・血小板－血栓と止血

  杉本 圭相 (担当:共著範囲:ネフローゼ症候群と脳静脈洞血栓症)東京医学社－小児内科 2014年02月
• 小児の治療指針

  杉本 圭相; 竹村 司 (担当:共著範囲:膜性増殖性糸球体性腎炎)診断と治療社 2014年
• 小児科診療/小児の治療指針, 腎疾患 膜性増殖性糸球体腎炎

  杉本 圭相; 竹村 司 (担当:共著範囲:)診断と治療社 2010年
• 小児内科, 小児腎疾患の診断・治療戦略/腎疾患に用いられる治療法 免疫抑制薬

  杉本 圭相; 竹村 司 (担当:共著範囲:)東京医学社 2009年
• 開業医のための高血圧診療 , 若年者・小児の高血圧治療で注意することは？ 生育歴・家族歴をどう評価する？

  杉本 圭相; 竹村 司 (担当:共著範囲:)2008年07月
• 腎と透析, ネフローゼ症候群：最近の知見 小児微小変化型ネフローゼ症候群（ステロイド依存性頻回再発型）

  杉本 圭相; 竹村 司 (担当:共著範囲:)2008年

講演・口頭発表等

• 縮小した瘤内に血栓をきたした遠隔期川崎病冠動脈瘤の1例  [通常講演]

  廣瀬 卓; 丸谷 怜; 稲村 昇; 杉本圭相

  第37回近畿小児科学会 2024年03月 口頭発表（一般）
• 全身性エリテマトーデスの経過観察中に言語障害を認め神経精神ループスと診断された1女子例  [通常講演]

  進藤結理子; 森本優一; 宮崎絋平; 杉本圭相

  第37回近畿小児科学会 2024年03月 口頭発表（一般）
• ブリナツモマブで造血幹細胞移植前にPCR-MRDが陰性化したAYA世代高リスク急性リンパ性白血病例  [通常講演]

  片岡由梨; 坂田尚己; 龍神雅子; 倉橋詔子; 上原 悠; 香川明生; 杉本圭相

  第37回近畿小児科学会 2024年03月 口頭発表（一般）
• Prediction of the Presence of Vesicoureteral Reflux Using Kidney Ultrasound Images with Deep Learning  [通常講演]

  Morimoto Yuichi; Miyazaki Kohei; Sugimoto Keisuke

  American Society of Nephrology Kidney Week 2023 2023年11月 ポスター発表
• シクロフォスファミドを含まない3剤併用療法にて寛解に至った抗MDA5抗体陽性若年性皮膚筋炎の1女児例  [通常講演]

  黒川 優; 福島 優; 森本優一; 宮崎絋平; 末廣友理; 甲斐昌彦; 杉本圭相

  第32回日本小児リウマチ学会 2023年10月 口頭発表（一般）
• 異なる臨床像を呈する低出生体重児関連腎症の双胎2組4例  [通常講演]

  内田夏希; 森本優一; 宮崎絋平; 杉本圭相

  第53回日本腎臓学会西部学術集会 2023年10月 口頭発表（一般）
• 子ども・親・小児科医視点から考える移行期医療  [招待講演]

  杉本圭相

  第53回日本腎臓学会西部学術集会 2023年10月 シンポジウム・ワークショップパネル（指名）
• コロナウイルス感染症罹患後に多彩な身体症状をきたす1男子例  [通常講演]

  金野 仁; 香川明生; 森本優一; 杉本圭相

  第239回大阪小児科学会 2023年09月 口頭発表（一般）
• 性別違和の発見理解にQTA30を含む問診が有用と考えられた起立性調節障害の1例  [通常講演]

  杉本圭相

  第41回日本小児心身医学会学術集会 2023年09月 口頭発表（一般）
• 近隣医療機関へのアウトリーチ（起立性調節障害）-コロナ禍における近畿大学病院小児科思春期科の取り組み-  [通常講演]

  杉本圭相; 八木和郎

  第41回日本小児心身医学会学術集会 2023年09月 口頭発表（一般）
• 大学病院における児童虐待対応-虐待対策委員会立ち上げから現在まで  [通常講演]

  杉本圭相

  第70回日本小児保健協会学術集会 2023年06月 口頭発表（一般）
• 幼児における皮膚終末糖化産物（AGE）値と肥満との関連性についての検討  [通常講演]

  杉本圭相

  第23回日本抗加齢医学会総会 2023年06月 口頭発表（一般）
• 今からできる子どもたちの健康寿命の延伸  [招待講演]

  杉本圭相

  2022年度 第3回WEBメディアセミナー 2022年12月 公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等
• 人生100年時代を生き抜く～子どもたちの健康寿命の延伸を目指して～

  杉本圭相

  日本抗加齢医学会 応用・実践編講習会 2022年12月 公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等
• Kimura's disease with recurrent bilateral lacrimal gland involvement in a boy successfully treated with cyclosporine A.  [通常講演]

  Tomoyuki Arima; Keisuke Sugimoto

  The 58th The Japanese Society of Pediatric Allergy and Clinical Immunology 2021年11月 口頭発表（一般）
• Clinical characteristics of nephronopththisis in Japanese children: a national survey  [通常講演]

  Yusuke Okuda; Yuko Hamasaki; Keisuke Sugimoto; Mika Okuda; Riku Hamada; Tetsuji Kaneko; Kenji Ishikura

  第56回日本小児腎臓病学会学術集会 2021年07月 口頭発表（一般）
• 深層学習を用いた腎臓超音波画像による膀胱尿管逆流の存在予測の検討  [通常講演]

  森本 優一; 大島 理奈; 塩谷 拓嗣; 宮崎 絋平; 宮沢 朋生; 岡田 満; 杉本 圭相

  第56回日本小児腎臓病学会学術集会 2021年07月 口頭発表（一般）
• COVID-19を契機にネフローゼ症候群が再発した男児例  [通常講演]

  香川明生; 塩谷 拓嗣; 森本 優一; 大島 理奈; 宮崎 絋平; 宮沢 朋生; 岡田 満; 杉本 圭相

  第56回日本小児腎臓病学会学術集会 2021年07月
• 胎生期・発達期の環境と糖尿病を含めた疾患発症リスク  [招待講演]

  杉本圭相

  近畿大学医学部同窓会学術講演会 2021年07月
• Nephrotic syndrome relapse in a boy with COVID-19  [通常講演]

  Akio Kagawa; Takuji Enya; Yuichi Morimoto; Rina Oshima; Kohei Miyazaki; Tomoki Miyazawa; Mitsuru Okada; Keisuke Sugimoto

  Japan-Korea-China Pediatric Nephrology Seminar 2021 2021年04月
• 再発難治性AYA世代小児がんに対する集学的治療の経験  [通常講演]

  岡野意浩; 坂田尚己; 大島 理奈; 田中 藍; 益海英樹; 山下雄平; 岡田 満; 杉本 圭相

  第124回日本小児科学会学術集会 2021年04月 口頭発表（一般）
• 小児期発症ネフローゼ症候群における LDL 粒子組成についての検討  [通常講演]

  森本 優一; 塩谷 拓嗣; 宮崎 絋平; 大島 理奈; 宮沢 朋生; 岡田 満; 杉本 圭相

  第124回日本小児科学会学術集会 2021年04月 口頭発表（一般）
• ネフローゼ症候群における低ガンマグロブリン血症  [招待講演]

  杉本圭相

  第5回南大阪小児免疫疾患研究会 2021年02月 口頭発表（招待・特別）
• Three cases of osteosarcoma wherein the severity and frequency of AKI could be induced late renal disorder.  [通常講演]

  Takuji Enya; Kohei Miyazaki; Yuichi Morimoto; Rina Oshima; Tomoki Miyazawa; Mitsuru Okada; Tsukasa Takemura; Keisuke Sugimoto

  第55回日本小児腎臓病学会学術集会 2021年01月 口頭発表（一般）
• 乳児高血圧に対する患側腎摘出が有効であった片側多嚢胞性異形成腎の1例  [通常講演]

  宮沢 朋生; 大島 理奈; 森本 優一; 塩谷 拓嗣; 宮崎 絋平; 岡田 満; 竹村 司; 杉本 圭相

  第55回日本小児腎臓病学会学術集会 2021年01月 ポスター発表
• 微小変化型ネフローゼ症候群が先行し、後に Evans 症候群を合併した全身性エリテマトーデスの1例  [通常講演]

  森本 優一; 塩谷 拓嗣; 大島 理奈; 宮崎 絋平; 宮沢 朋生; 岡田 満; 竹村 司; 杉本 圭相

  第55回日本小児腎臓病学会学術集会 2021年01月 ポスター発表
• トリプレットリピート病による FSGS 発症分子メカニズム  [通常講演]

  宮崎 絋平; 塩谷 拓嗣; 森本 優一; 大島 理奈; 宮沢 朋生; 井庭慶典; 岡田 満; 塚口裕康; 杉本 圭相

  第55回日本小児腎臓病学会学術集会 2021年01月 口頭発表（一般）
• 無症候性血尿、無症候性蛋白尿の対応  [招待講演]

  杉本圭相

  第55回日本小児腎臓病学会学術集会 2021年01月 シンポジウム・ワークショップパネル（指名）
• 検尿異常を認めにくい小児腎疾患  [招待講演]

  杉本圭相

  第228回大阪小児科学会 WEB 2020年12月 口頭発表（招待・特別）
• 子どもを取り巻く環境から考える「人生100年時代」  [招待講演]

  杉本圭相

  第26回病診連携症例検討会 2020年11月 口頭発表（招待・特別）
• 当科における小児期発症SLE患者のLLDAS達成度評価  [通常講演]

  永谷奈央; 宮崎 絋平; 塩谷 拓嗣; 森本 優一; 大島 理奈; 宮沢 朋生; 岡田 満; 竹村 司; 杉本 圭相

  第123回日本小児科学会学術集会 2020年08月 その他
• 悩みながらの夜尿症診療  [招待講演]

  杉本圭相

  堺小児科医会総会 2020年03月 口頭発表（招待・特別）
• 低出生体重児関連腎症におけるミトコンドリア形態異常およびミトコンドリア転写因子TFAM発現低下の臨床病理学的検討  [通常講演]

  宮崎絋平; 塩谷 拓嗣; 宮沢 朋生; 岡田 満; 杉本 圭相

  第18回日本ミトコンドリア学会 2019年12月 口頭発表（一般）
• ネフロン癆  [招待講演]

  杉本 圭相

  第32回京阪こどもカンファレンス 2019年11月 公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等
• 学童期以降に腎機能障害をきたした早産・低出生体重児の臨床病理学的検討  [通常講演]

  大島理奈; 和田紀久; 杉本圭相

  第64回日本新生児成育医学会 2019年11月 口頭発表（一般）
• 検尿異常への対応とピットフォール  [招待講演]

  杉本 圭相

  此花区医師会学術講演会 2019年11月 公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等
• 難しくない小児感染症  [招待講演]

  杉本 圭相

  くしもと町立病院 感染症制御セミナー 2019年10月 公開講演，セミナー，チュートリアル，講習，講義等
• Ask-Upmark Kidney complicated with extrarenal complications presented differences in histopathological findings in both kidneys.  [通常講演]

  杉本 圭相

  18th Congress of the international pediatric nephrology association 2019年10月 ポスター発表
• ベリムマブを追加治療した成人期に達した小児期発症SLEの2例  [通常講演]

  小谷有紀; 塩谷拓嗣; 宮崎絋平; 宮沢朋生; 竹村 司; 杉本圭相

  第29回日本小児リウマチ学会 2019年10月 ポスター発表
• トシリズマブを導入した難治性RF陽性型多関節型JIAの1例  [通常講演]

  田中 藍; 塩谷拓嗣; 久家沙希菜; 宮崎絋平; 宮沢朋生; 杉本圭相

  第29回日本小児リウマチ学会 2019年10月 ポスター発表
• 腎機能障害の原因として寡少糸球体症が疑われた21トリソミーの1例  [通常講演]

  久家 沙希那; 塩谷拓嗣; 宮崎絋平; 中村好秀; 杉本圭相

  第222回大阪小児科学会 2019年06月 口頭発表（一般）
• 腎疾患における扁桃病巣  [招待講演]

  杉本 圭相

  第59回大阪小児腎研究会 2019年02月 口頭発表（招待・特別）
• 小児期発症ネフローゼ症候群の LDL 粒子組成についての検討  [通常講演]

  杉本圭相; 宮崎 絋平; 塩谷 拓嗣; 宮沢 朋生; 岡田 満; 竹村 司

  第32回日本小児脂質研究会学術集会 2018年11月
• 小児期発症ネフローゼ症候群の再発時、寛解時における酸化ストレスと臨床学的特徴  [通常講演]

  森本 優一; 宮崎 絋平; 宮沢 朋生; 塩谷 拓嗣; 岡田 満; 竹村 司; 杉本 圭相

  第30回腎とフリーラジカル研究会 2018年11月 口頭発表（一般）
• 巣状分節性糸球体硬化症を認めた6番染色体短腕欠損症例における腎組織像の経時的変化  [通常講演]

  杉本圭相

  2018年11月
• Pathological characteristics of USAG-1 and BMP-7 expression in rats with CsA nephrotoxicity.  [通常講演]

  杉本圭相

  American Society of Nephrology 2018 2018年10月
• Pathologic findings of tonsil similar to IgA nephropathy shown in the patients with frequently relapsing nephrotic syndrome.  [通常講演]

  杉本圭相

  American Society of Nephrology 2018 2018年10月
• 膜性増殖性腎炎像を呈した紫斑病性腎炎の1例  [通常講演]

  宮沢朋生; 大島理奈; 宮崎絋平; 塩谷拓嗣; 岡田 満; 竹村 司; 杉本圭相

  第48回日本腎臓学会西部学術集会 2018年09月 口頭発表（一般）
• 両側で著明に異なる腎組織像を呈した Ask-Upmark Kidney と考えられた1例  [通常講演]

  杉本圭相; 宮崎絋平; 宮沢朋生; 塩谷拓嗣; 竹村 司; 岡田 満

  第48回日本腎臓学会西部学術集会 2018年09月 口頭発表（一般）
• 低出生体重児関連腎症を認めた2組の在胎28週出生双胎児における臨床病理学的検討  [通常講演]

  大島理奈; 宮崎絋平; 宮沢朋生; 塩谷拓嗣; 竹村 司; 岡田 満; 杉本圭相

  第48回日本腎臓学会西部学術集会 2018年09月 口頭発表（一般）
• ネフロン癆の病態と診断のポイント  [招待講演]

  杉本圭相

  第32回九州ネフロロジー研究会学術集会 2018年07月
• 小児期発症ネフローゼ症候群初発例では small dense LDL が有意に高値である  [通常講演]

  杉本圭相; 宮崎絋平; 宮沢朋生; 塩谷拓嗣; 岡田 満; 竹村 司

  第53回日本小児腎臓病学会 2018年06月 口頭発表（一般）
• 扁桃、腸管免疫と腎炎の発症病態  [招待講演]

  杉本圭相

  第53回日本小児腎臓病学会 2018年06月 シンポジウム・ワークショップパネル（指名）
• The kidney in mitochondrial disease  [招待講演]

  杉本圭相

  Asian Congress of Pediatric Nephrology 2017年10月 口頭発表（招待・特別）
• 遺伝性腎疾患の診断 up-to-date  [招待講演]

  杉本圭相

  第60回日本腎臓学会学術集会 2017年06月 口頭発表（招待・特別）
• ネフロン癆の臨床像  [招待講演]

  杉本圭相

  第60回日本腎臓学会 学術集会 2017年06月 口頭発表（招待・特別）
• A case of poststreptococcal glomerulonephritis mimicking membranoproliferative glomerulonephitis with selective IgA deficiency.  [通常講演]

  杉本 圭相

  2017年04月
• Characteristics and Clinicopathological Analysis of Japanese Nephronophthisis Patients  [通常講演]

  杉本 圭相

  World Congress of Nephrology 2017 2017年04月
• ネフロン癆～臨床像と診断に向けた アプローチ  [招待講演]

  杉本 圭相

  第52回日本小児腎臓 学会学術集会 2017年 口頭発表（招待・特別）
• 扁桃腺摘出療法の臨床的効果とその意義－小児科の視点から  [招待講演]

  杉本 圭相

  第46回日本腎臓学会 西部学術集会 2016年 シンポジウム・ワークショップパネル（指名）
• 腎発生にかかわる遺伝子の異常と新たな腎外病変  [招待講演]

  杉本圭相; 竹村 司

  第59回日本腎臓学会学術集会 2016年 シンポジウム・ワークショップパネル（指名）
• 先天性右腎欠損、Oligomeganephronia、全腸管型 Hirshsprung 病を呈する RET 遺伝子異常症の1例  [通常講演]

  塩谷拓嗣; 宮沢朋生; 永田知裕; 西 一美; 宮崎絋平; 杉本圭相; 岡田 満; 山本 大助; 芦田 明; 竹村 司

  第50回日本小児腎臓病学会学術集会 2015年06月
• WD repeat protein family 19 (WDR19) の異常を認め、Caroli 病を合併したネフロン癆の1男児例  [通常講演]

  宮沢 朋生; 杉本 圭相; 西 一美; 塩谷 拓嗣; 宮崎 絋平; 岡田 満; 竹村 司

  第50回日本小児腎臓病学会学術集会 2015年06月
• Cyclosporine A 投与による腎糸球体、尿細管 CD2AP の局在変化  [通常講演]

  杉本 圭相; 宮沢 朋生; 西 一美; 塩谷 拓嗣; 宮崎 絋平; 岡田 満; 竹村 司

  第50回日本小児腎臓病学会学術集会 2015年06月
• クリッカーによるグループテストを併用したチーム基盤型学習(（TBL）の実際  [通常講演]

  杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司

  第118回日本小児科学会学術集会 2015年04月
• Angiotensinogen (AGT) 遺伝子異常とその表現型  [通常講演]

  杉本 圭相

  第118回日本小児科学会学術集会 2015年04月
• Angiotensinogen(AGT)遺伝子異常とその表現系  [招待講演]

  杉本圭相; 竹村 司

  第118回日本小児科学会学術集会 2015年04月 シンポジウム・ワークショップパネル（指名）
• 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）を合併した巣状糸球体硬化症（FGSG）の1例  [通常講演]

  井庭慶典; 杉本圭相; 塩谷拓嗣; 西 一美; 藤田真輔; 岡田 満; 竹村 司

  第49回日本小児腎臓病学会学術集会 2014年06月
• 膜性増殖性腎炎像を呈した MRSA 関連腎炎の1女児例  [通常講演]

  塩谷拓嗣; 井庭慶典; 西 一美; 宮沢朋生; 藤田真輔; 杉本圭相; 岡田 満; 竹村 司

  第49回日本小児腎臓病学会学術集会 2014年06月
• 99mTc-HSA-D シンチグラフィ－を使用した小児ナットクラッカー症候群の新たな診断法の確立  [通常講演]

  杉本 圭相; 西 一美; 塩谷 拓嗣; 宮沢 朋生; 藤田 真輔; 岡田 満; 竹村 司

  第49回日本小児腎臓病学会学術集会 2014年06月
• PFAPA 症候群と IgA 腎症  [通常講演]

  杉本 圭相; 西 一美; 宮沢 朋生; 岡田 満; 竹村 司

  American Society of Nephrology 2013年11月 Atlanta, GA, USA American Society of Nephrology
  
• Nonfunction of ECT2 gene may cause renal tubulointerstitial injury leading to focal segmental glomerulosclerosis  [通常講演]

  伊豆 亜加音; 杉本 圭相; 宮沢 朋生; 西 一美; 岡田 満; 竹村 司

  ASN Kidney week 2013 annual meeting 2013年11月 アメリカ合衆国 ジョージア州アトランタ ASN Kidney week 2013 annual meeting
   

  Backgroud. Secondary focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) follows congenital or acquired tubulointerstitial alterations such as in Dent's disease, Lowe syndrome, and reflux nephropathy. The epithelial cell transforming sequence 2 gene (ECT2) contributes to tight junction function in epithelial cells. Results. Renal biopsy specimens showed marked tubulointerstitial nephritis at onset of proteinuria, later progressing FSGS consequent to tubulointerstitial injury. The patients did had no respond to corticosteroids, and attained only incomplete remission upon cyclosporine A administration. One patient received a maternal renal transplant with good function and no rejection. Conclusions. ECT2 is important for tight junction function and maintenance of cell polarity. Nonfunction of this gene may cause renal tubulointerstitial injury, progressing to glomerular sclerosis.
• Bruton型無γグロブリン血症に合併した尿細管間質性腎炎の1例  [通常講演]

  西 一美; 塩谷 拓嗣; 益海 大樹; 宮沢 朋生; 藤田 真輔; 上田 悟史; 杉本 圭相; 坂田 尚己; 岡田 満; 竹村 司

  小児腎不全学会 2013年10月 福島県郡山市 小児腎不全学会
   

  【症例】20歳男性【現病歴】生後3カ月時にBruton型無γグロブリン血症と診断され、免疫グロブリン製剤の定期補充を行っている。2年ほど前より腎機能障害が認められ、その後BUN 30㎎/dl、Cr 1.5㎎/dlまで上昇し、尿中β2-MGが32550μg/lを示したため、精査加療目的にて入院となった。発熱や浮腫、高血圧、および多飲・多尿などの症状は認められなかった。尿蛋白(1+)、尿潜血(‐)、尿中decoy cellは陰性。IgG 685㎎/dl、IgG4 5.5㎎/dl、ACE 14.7U/l、ANA陰性、シスタチンｃ 1.96㎎/ｌ、電解質異常は認めていない。腹部超音波、ＣＴでは尿路奇形は認められず、両腎の腫大が認められた。Gaシンチでは両側の腎にのみ集積を認めた。腎生検では、糸球体数は11個認め、うち6個は線維性硬化、1個は半月体形成が認められた。2個の糸球体に代償性腫大を認めた。間質にはリンパ球を主体とした著明な細胞浸潤と尿細管萎縮が認められ、尿細管細胞内に封入体は認められなかった。蛍光染色ではIgG、IgG4は陰性
• Epithelial cell transforming sequence 2 の no-functioning genotype と小児の巣状糸球体硬化症  [通常講演]

  伊豆 亜加音; 竹村 司; 杉本 圭相; 宮沢 朋生; 岡田 満; 西 一美; 塩谷 拓嗣

  第4回分子腎臓フォーラム 2013年09月 京都 第4回分子腎臓フォーラム
  
• 無γグロブリン血症の経過中に高度の尿細管間質性腎炎組織像を示し慢性腎不全を呈した1例  [通常講演]

  益海 大樹; 上田 悟史; 藤田 真輔; 西 一美; 宮沢 朋生; 岡田 満; 杉本 圭相; 竹村 司

  日本腎臓病学会 2013年09月 日本腎臓病学会
  
• IgA腎症におけるフラクタルカイン発現の検討  [通常講演]

  西 一美; 杉本 圭相; 宮沢 朋生; 藤田 真輔; 塩谷 拓嗣; 岡田 満; 竹村 司

  近大医学会 2013年07月 大阪府大阪狭山市 近大医学会
   

  【はじめに】 IgA 腎症は、糸球体メサンギウム領域に IgA がびまん性に沈着する糸球体腎炎である。その発症や進行には上気道炎や腸管感染が契機となることから粘膜組織での免疫応答の異常が示唆されている。メサンギウム増殖には、浸潤した炎症細胞や腎固有細胞から分泌されるサイトカインが関与する。炎症細胞は細胞接着分子と細胞遊走の機能をあわせもち炎症部位に到達する。フラクタルカイン (FKN) は活性化血管内皮細胞に発現する細胞膜結合型ケモカインであり、セレクチンやインテグリンの活性に依存することなく免疫細胞の接着を誘導する。フラクタルカイン受容体 (CX3CR1) は、単球・リンパ球・樹状細胞で発現しており、糸球体腎炎モデルでは、糸球体血管内皮細胞の発現が誘導され、糸球体内に浸潤した炎症細胞に CX3CR1 の発現を認める。 【目的・方法】我々は、小児期に発症した微少変化型ネフローゼ症候群（MCNS） 、紫斑病性腎炎 (HSPN) 、IgA腎症 (IgAN) 、ループス腎
• eNOS欠損糖尿病マウスにおいてnitric oxideの生物学的利用能の減少はHB-EGF発現を亢進させる  [通常講演]

  宮沢 朋生; 杉本 圭相; 西 一美; 岡田 満; 竹村 司

  第48回日本小児腎臓病学会 2013年06月 徳島県 第48回日本小児腎臓病学会
  
• 遺伝性膵炎の姉弟例  [通常講演]

  西 一美; 飛梅 元; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司

  大阪小児栄養消化器懇話会 2013年06月 大阪府大阪市 大阪小児栄養消化器懇話会
   

  小児再発性膵炎は、膵・胆管合流異常などの解剖学的異常に起因するものがもっとも多く、次いで、薬剤性や遺伝子異常などが挙げられる。遺伝子検査の進歩により膵炎発症に関連する遺伝子が同定され、発症機序や臨床像の解析が進んでいる。 今回、姉の再発性膵炎を契機に、遺伝子異常が見つかり、弟の発症時に、早期に診断がついた症例を経験したので報告する。
• 尿路奇形・眼異常・精神発達遅滞を認め、Angiotensinogen遺伝子（AGT）に異常を認めた2症例  [通常講演]

  西 一美; 宮沢 朋生; 藤田 真輔; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司

  小児腎臓病学会 2013年06月 徳島県徳島市 小児腎臓病学会
   

  先天性腎尿路形成異常症（CAKUT）の原因の一つに、 レニン・アンギオテンシン 系 （RAS) に関連する遺伝子群異常が報告されている。 RAS は血圧や細胞外液量の調整以外に器官発生にも関与しており、Angiotensinogen は特に眼の発育や中枢神経系の発生にも重要な役割があることが知られている。今回、尿路奇形に眼異常・精神発達遅滞を伴い、Angiotensinogen 遺伝子 （AGT) の異常を認めた 2 例の男児を経験したので報告する。
• PFAPA症候群(Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis, Adenitis;PFAPA)にIgA腎症(IgAN)を合併した小児例  [通常講演]

  杉本 圭相; 宮沢 朋生; 西 一美; 藤田 真輔; 岡田 満; 竹村 司

  日本小児腎臓病学会 2013年06月 日本小児腎臓病学会
  
• 尿路奇形・眼異常・精神発達遅滞を認め、Angiotensinogen遺伝子(AGT)異常を認めた2症例  [通常講演]

  西 一美; 宮沢 朋生; 藤田 真輔; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司

  日本小児腎臓病学会 2013年06月 日本小児腎臓病学会
  
• MDCK細胞における核要因κBを介したPAF誘導性HB-EGF発現  [通常講演]

  杉本 圭相; 宮沢 朋生; 藤田 真輔; 岡田 満; 竹村 司; 西 一美

  日本腎臓学会 2013年05月 日本腎臓学会
  
• 小児特発性高カルシウム尿症の検討  [通常講演]

  藤田 真輔; 杉本 圭相; 宮沢 朋生; 岡田 満; 竹村 司

  小児科学会 2013年04月 広島 小児科学会
  
• ループス腎炎の経過中、ネフローゼ症候群を契機に膜性腎炎様病変を呈した１例  [通常講演]

  西 一美; 杉本 圭相; 岡田 満; 井庭 慶典; 宮沢 朋生; 竹村 司

  第26回近畿小児科学会 2013年03月 大阪府大阪市 第26回近畿小児科学会
  
• 造血幹細胞移植を施行した小児患者の晩期合併症の検討  [通常講演]

  上田 悟史; 坂田 尚己; 岡野意浩; 宮崎 紘平; 藤田 真輔; 竹村 豊; 杉本 圭相; 竹村 司

  日本造血細胞移植学会 2013年03月 石川 日本造血細胞移植学会
   

  【緒言】小児における移植後晩期合併症（内分泌障害、不妊、二次がん等）は長期フォローをしていく上で重要な問題となっている。今回、当科でSCTを行った小児がん経験者の晩期障害について検討した。【対象】2004年4月から2011年12月までに当院で27例に対して30回のSCTを施行した。腫瘍死4例、治療関連死3例を除く20例が生存し、フォローが可能であった18例を対象とした。【結果】移植時年齢中央値は8歳(1-20歳)、性別は男９例、女9例。疾患内訳は、血液腫瘍9例、造血障害5例、固形腫瘍4例であった。1例が生着不全、1例が計画的に2回移植した。18例20回SCTの移植ソースは、骨髄10(血縁2、非血縁8)、末梢血8(血縁4、自家4)、臍帯血2で、全身放射線照射は8例に施行した。腫瘍性疾患に対して骨髄非破壊的前処置(RIST)を7例に施行した。全例無病生存中であるが、CMLの1例が移植後2年9か月後に細胞遺伝学的再発を認め、DLI+TKIにてCMRを得た。晩期合併症では低身長の傾向であったが、RIST症例では-2
• 小児造血器腫瘍経験者25例におけるBMIと脂質代謝の検討  [通常講演]

  上田 悟史; 坂田 尚己; 竹村 豊; 宮崎 紘平; 伊豆 亜加音; 藤田 真輔; 杉本 圭相; 西一美; 岡野意浩; 今岡のり; 井庭 慶典; 竹村 司

  日本小児血液・がん学会学術集会 2012年12月 横浜 日本小児血液・がん学会学術集会
   

  【目的】小児造血器腫瘍に対する治療の向上により、小児造血器腫瘍経験者が増加し、長期生存に伴い晩期障害が問題となってきている。中でも肥満や脂質代謝異常は心血管系疾患のリスク因子であり、生活の質に関連する。今回、われわれは小児造血器腫瘍経験者を対象にBMIおよび脂質代謝について検討した。【対象・方法】2004年4月から2009年1月までに当科で治療した18歳以下の造血器腫瘍症例で、治療終了後2年以上経過し、現在も無治療にて経過観察している小児造血器腫瘍経験者25例を対象とした。維持療法を含む治療群(n=12)と維持療法を含まない治療群(n=13、HSCTを含む)の2群にわけ、治療期間、フォローアップ期間、初診時BMI、治療BMI、TC、Trigなどを後方視的に検討した。【結果】初診時年齢は1～14歳、最終確認年齢は4～21歳、性別は男16例、女9例。内訳は、ALL9例、NHL7例、AML6例、CML1例、JMML1例、MDS1例であった。性別、年齢、フォローアップ期間に有意差を認めなかったが、治療期
• ATG併用前処置を用いた同種移植合併症の検討  [通常講演]

  坂田 尚己; 上田 悟史; 竹村 豊; 越道 万智子; 岡野 意浩; 宮崎 紘平; 杉本 圭相; 竹村 司

  第54回日本小児血液・がん学会学術集会 2012年12月 神奈川県横浜市 第54回日本小児血液・がん学会学術集会
   

  移植前処置にATGを用いた同種移植の合併症について検討し，ATGの種類や投与量について考察を行った発表．
• 巣状糸球体硬化症(FSGS)の発症とEpitherial cell transforming sequence 2(ECT2)遺伝子異常  [通常講演]

  伊豆 亜加音; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司

  第42回日本腎臓学会西武学術大会 2012年10月 沖縄県 第42回日本腎臓学会西武学術大会
  
• 慢性骨髄性白血病の治療としての骨髄移植により完全寛解した頻回再発型ネフローゼ症候群の１例  [通常講演]

  岡田 満; 上田 悟史; 西 一美; 岡野 意浩; 宮崎 絋平; 藤田 真輔; 杉本 圭相; 坂田 尚己; 竹村 司

  第42回日本腎臓学会西部学術大会 2012年10月 宜野湾市 第42回日本腎臓学会西部学術大会
   

  慢性骨髄性白血病の治療としての骨髄移植により、完全寛解した頻回再発型ネフローゼ症候群の１例を経験した。特発性ネフローゼ症候群の病因として、造血幹細胞の異常による可能性が示唆されたことを報告した。
• 6番染色体短腕欠損による糸球体硬化の機序  [通常講演]

  伊豆 亜加音; 杉本 圭相; 藤田 真輔; 宮崎 紘平; 岡田 満; 竹村 司

  第55回日本腎臓学会学術集会総会 2012年06月 神奈川県横浜市 第55回日本腎臓学会学術集会総会
  
• 膜性増殖性糸球体腎炎 (MPGN) を合併した Rosai-Dorfman 病の 1 男児例  [通常講演]

  上田 悟史; 岡野意浩; 杉本 圭相; 坂田 尚己; 竹村 司

  日本小児腎臓病学会 2012年06月 東京 日本小児腎臓病学会
   

  【緒言】Rosai-Dorfman 病 (RDD) は、発熱と無痛性のリンパ節腫大をきたし、病理学的にリンパ洞内に CD1a(-)、CD68(+)、S-100(+) の組織球浸潤を特徴的とする良性の疾患である。主病変はリンパ節であるが、約 40％ は皮膚、唾液腺、鼻腔、眼窩、骨、軟部組織、中枢神経、泌尿・生殖器などの節外病変を伴う。今回、我々は、頻回再発 RDD の治療経過中に蛋白尿と血尿を認め、腎生検にて MPGN と診断した 1 男児例を経験したので報告する。【症例】7 歳、男児。9 か月時 発熱と左頸部リンパ節腫脹が出現し、生検にてリンパ洞内に著明な CD1a(-)、CD68(+)、S-100(+) の組織球浸潤と貪食像を認め、RDD と診断した。プレドニゾロン (PSL) を開始し、症状の改善を認め、以後、漸減中止した。4 歳 3 か月時に再発を認め、PSL を開始したが、減量に伴い尿蛋白と血尿が出現した。6 歳 0 か月時に耳下腺内のリンパ節腫脹を認め、再発と判断し、PSL を開始したところ、症状の改善とともに尿蛋白と尿潜血も消失した。
• Newly-identified Symptoms of Left Renal Vein Entrapment Syndrome  [通常講演]

  岡田 満; 越道 万智子; 杉本 圭相; 柳田 英彦; 藤田 真輔; 宮崎 絋平; 坂田 尚己; 竹村 司

  Pediatric Academic Societies Annual Meeting 2012 2012年04月 ボストン Pediatric Academic Societies Annual Meeting 2012
   

  ナットクラッカー症候群（LRVES）の新たな症状としての、種々な程度の起立性調節障害（OD）症状が存在することを明らかにした。原因不明の全身倦怠感、不登校に至る高度なOD症状を訴える場合には、LRVESを念頭に置くことが大切である。
• 経時的に MDR-1 遺伝子発現量を測定したステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の 2 例の臨床症状  [通常講演]

  上田 悟史; 岡田 満; 杉本 圭相; 竹村 司

  腎と脂質研究会 2012年03月 京都 腎と脂質研究会
   

  ステロイド抵抗性 NS (SRNS) に対する標準的治療法は確立されていないが、高脂血症状態では PSL や CyA などの薬剤反応性が阻害されること、FSGS に対して LDL 療法の有効性が報告されている。がん治療薬の研究より、細胞膜上の P 糖蛋白（MDR-1 遺伝子）は、PSL を細胞外に排出する作用をもつこと、CyA に拮抗作用をもつことが明らかになっている。今回我々は、SRNS の 2 例に対し、LDL 療法と MDR-1 の発現量を比較検討したので報告する。
• Posterior reversible encephalopathy syndromeを合併した溶連菌感染後急性糸球体腎炎の1例  [通常講演]

  井庭 慶典; 杉本 圭相; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司

  2012年
• 重症インフルエンザ肺炎の3例  [通常講演]

  井庭 慶典; 今岡のり; 丸谷 怜; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司

  2012年
• 小児特発性高カルシウム尿症についての検討  [通常講演]

  藤田 真輔; 宮崎 紘平; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司

  日本小児科学会 2012年 日本小児科学会
  
• 若年性ネフロン癆の末期腎不全への進行と尿細管間質性腎炎惹起抗原の異常  [通常講演]

  杉本 圭相; 宮崎 紘平; 藤田 真輔; 岡田 満; 竹村 司

  第55回日本腎臓病学術集会 2012年 神奈川県・横浜 第55回日本腎臓病学術集会
  
• 若年性ネフロン癆の病態解明  [通常講演]

  杉本 圭相

  第34回日本小児腎不全学会 シンポジウム 2012年 兵庫県・淡路島 第34回日本小児腎不全学会 シンポジウム
  
• ネフローゼ症候群で発症し、特異的な組織所見を呈した1女児例  [通常講演]

  杉本 圭相; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司

  第23回 腎と脂質研究会 2011年10月 東京 第23回 腎と脂質研究会
  
• ＨＵＳ発症後継時的に腎組織を観察し得た７歳の１例  [通常講演]

  西 一美; 伊豆 亜加音; 丸谷 怜; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司; 宮沢 朋生

  第４１回西部腎臓病学会 2011年09月 徳島県徳島市 第４１回西部腎臓病学会
  
• 腎障害にネフロン数過少の関与が考えられた 6 症例についての検討  [通常講演]

  杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司

  第54回 日本腎臓学会学術総会 2011年06月 横浜 第54回 日本腎臓学会学術総会
  
• Evaluation of the efficacy of tonsillectomy for ameliorating  [通常講演]

  竹村 豊; 宮沢 朋生; 藤田 真輔; 柳田 英彦; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司

  PAS-ASPR 2011年05月 Denver PAS-ASPR
  
• Pathological of focal segmental glomerular sclerosis in a girl with 6P partial deletion syndrome  [通常講演]

  伊豆 亜加音; 柳田 英彦; 杉本 圭相; 藤田 真輔; 坂田 尚己; 和田 紀久; 岡田 満; 竹村 司

  第11回アジア国際小児腎臓病学会学術集会 2011年 福岡県 第11回アジア国際小児腎臓病学会学術集会
  
• 腎梗塞および脳梗塞を発症した微小変化型ネフローゼ症候群の1例  [通常講演]

  井庭 慶典; 杉本 圭相; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司

  近畿小児科学会 2011年 近畿小児科学会
  
• 当院で経験した Posterior reversible encephalopathy syndrome(PRES)の7例  [通常講演]

  井庭 慶典; 長井 恵; 杉本 圭相; 柳田 英彦; 田端 信忠; 坂田 尚己; 岡田 満; 竹村 司

  大阪てんかん研究会 2011年 大阪てんかん研究会
  
• 脳炎の合併が疑われた 顔面神経麻痺の1例  [通常講演]

  井庭 慶典; 杉本 圭相; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司

  2011年
• 当科における造血障害(AA/MDS) 7 例の治療成績  [通常講演]

  上田 悟史; 坂田 尚己; 杉本 圭相; 竹村 司; 板橋有香; 田中意浩; 小西悠平; 西 一美; 今岡のり; 近畿大学医学部堺病院; 小児科; 森口直彦; 大阪府立母子保健総合医療センター 血液; 腫瘍科; 安井昌博; 河 敬世

  日本小児血液学会 2010年12月 大阪 日本小児血液学会
   

  2004年4月から2010年7月までに当科で加療した7例の造血障害に対する治療成績について検討した。当科における造血障害の治療成績ではISTの奏効率は低かったが、全例BMTにて生存している。
• A Patient with Marked Hyper-Immunoglobulinemia E Showing Minimal Change Nephrotic Syndrome and STAT3 Gene mutation  [通常講演]

  岡田 満; 宮沢 朋生; 宮崎 紘平; 杉本 圭相; 藤田 真輔; 柳田 英彦; 竹村 司

  第15回国際小児腎臓病学会 2010年09月 ニューヨーク 第15回国際小児腎臓病学会
   

  微小変化型ネフローゼ症候群で高IgE症候群を呈する患者において、STAT3の遺伝子異常を見出した。 遺伝子異常により、両疾患を発症した可能性が考えられた。
• 小児期IgA腎症に対する扁桃摘出療法の臨床病理学的有効性の検討  [通常講演]

  竹村 豊; 宮沢 朋生; 藤田 真輔; 柳田 英彦; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司

  日本小児腎臓学会 2010年06月 日本小児腎臓学会
   

  これまでに、成人におけるステロイドパルス療法及び扁桃腺摘出療法の有効性は多く報告されている。しか、小児期IgA腎症に対する扁桃腺摘出療法の有効性についての報告は少ない。そこで我々は臨床的な有効性に加え、免疫組織学的に検討も加えて検討した。 臨床的検討の対象はIgA腎症31例。その内、扁摘後に再度、腎生検を実施した19例について組織学的な評価を行った。 臨床的検討の結果として、蛋白尿の減少効果、血尿発作の減少効果を認めた。また、発見から扁摘までの期間が短い方が尿所見の改善効果が得られた。組織学的検討の結果として、扁摘はIgAの沈着を減少させることはないが、糸球体局所における補体活性、活性化マクロファージの抑制を介して病変を鎮静化させる可能性が示唆された。 小児においても、慎重な適応選択の上扁桃腺摘出療法を実施することで、IgA腎症を治癒させうる可能性があり、今後さらなる検討が必要である。
• 特異な臨床・腎組織像を呈した１男児例  [通常講演]

  柳田 英彦; 杉本 圭相; 藤田真輔; 宮沢朋生; 竹村 司

  第45回日本小児腎臓病学会 2010年06月 大阪 第45回日本小児腎臓病学会
   

  非常に軽微な尿所見異常にもかかわらず、POEMS症候群に類似した腎組織像を呈した1男児例を経験したので報告した。
• 経時的MDR-1遺伝子発現解析からみたネフローゼ症候群の 5 例の臨床症状  [通常講演]

  上田 悟史; 岡田 満; 杉本 圭相; 柳田 英彦; 竹村 司; 宮沢 朋生; 藤田

  日本腎臓病学会 2010年06月 神戸 日本腎臓病学会
   

  今回我々は、ネフローゼ症候群 (NS) の 5 例に、臨床所見とMDR-1 ( Multiple Drug Resistant gene ? 1) 遺伝子の発現量を real time PCR にて比較検討した。小児のMDR-1 の正常範囲は示されておらず、個人の正常範囲をもうけ、増加・低下を評価する必要があると考えられる。MDR-1 発現量は初発・再発時に増加することが知られているが、我々の検討では、再発時では一定の傾向はなかった。MDR-1 は PSL の効果を予測しうる指標になる可能性がある。
• 6番染色体異常に合併した巣状糸球体硬化症の1例  [通常講演]

  伊豆 亜加音; 藤田 真輔; 杉本 圭相; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司

  第32回日本小児腎不全学会 2010年 北海道 第32回日本小児腎不全学会
  
• 腎梗塞および脳梗塞を発症した微小変化型ネフローゼ症候群の1例  [通常講演]

  井庭 慶典; 杉本 圭相; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司

  近畿小児腎臓病研究会 2010年 近畿小児腎臓病研究会
  
• 熱傷を契機に発症し、MRSA関連腎症と考えられた1女児例  [通常講演]

  杉本 圭相; 井庭 慶典; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司

  第185回大阪小児科学会 2010年 大阪 第185回大阪小児科学会
  
• ネフロン数過少による腎障害についての検討  [通常講演]

  杉本 圭相; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司

  第45回日本小児腎臓病学会 2010年 大阪 第45回日本小児腎臓病学会
  
• 補体H因子の変異を認めたC3 deposition glomerulopathyの1例  [通常講演]

  杉本 圭相; 田端 信忠; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司

  第40回日本西部腎臓病学会 2010年 広島 第40回日本西部腎臓病学会
  
• 経時的にMDR-1遺伝子発現を観察しえた巣状分節性糸球体硬化症（FSGS）の 1 例  [通常講演]

  上田 悟史; 岡田 満; 杉本 圭相; 柳田 英彦; 竹村 司

  日本小児腎臓病学会 2009年09月 日本小児腎臓病学会
   

  今回我々は、FSGS によるステロイド抵抗性ネフローゼ症候群に対して、臨床所見とMDR-1 ( Multiple Drug Resistant gene ? 1： MDR-1) 遺伝子の発現量を比較検討したので、報告した。FSGS は PSL 抵抗性を示す症例が多く、PSL の反応性の指標については尿蛋白選択指数以外にまだ明らかな指標はない。MDR-1 の測定は PSL 療法の有効性を推測できる可能性がある。
• 小児頻回再発型ネフローゼ症候群におけるミゾリビン至適投与法とその吸収機序  [通常講演]

  岡田 満; 柳田 英彦; 杉本 圭相; 藤田 真輔; 宮沢 朋生; 竹村 司

  第52回日本腎臓学会学術総会 2009年06月 横浜市 第52回日本腎臓学会学術総会
   

  小児頻回再発型ネフローゼ症候群において、どのような患者でどのような条件により、ミゾリビンが適切に使用できるかを検討した。さらに、ミゾリビン血中濃度の変動には、ミゾリビンの吸収機構により影響を受けることを証明した。
• アルポート症候群(AS)患者に対するシクロスポリン(CyA)療法についての検討  [通常講演]

  藤田 真輔; 宮沢 朋生; 柳田 英彦; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司

  2009年
• 著明な尿細管間質性腎炎像を呈したSLEの1女児例  [通常講演]

  杉本 圭相; 田端 信忠; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司

  第42回日本腎臓病学会西部学術集会 2009年 第42回日本腎臓病学会西部学術集会
  
• MDCK細胞においてPAFは核要因kBを介してHB-EGFの発現を誘導する  [通常講演]

  杉本 圭相; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司

  第44回小児腎臓病学会 2009年 第44回小児腎臓病学会
  
• 初期病変からの病理学的所見を観察し得た巣状分節性糸球体硬化症（FSGS）の 1 男児  [通常講演]

  上田 悟史; 岡田 満; 宮沢 朋生; 藤田 真輔; 杉本 圭相; 竹村 司

  近畿小児腎臓病学会 2008年11月 大阪 近畿小児腎臓病学会
   

  今回、我々は病初期の腎生検組織にて FSGS を疑い、2 年後に確定診断に至った症例を経験したので報告する。FSGS は小児特発性ネフローゼ症候群の約10% を占める疾患であるが、予後不良であり、早期より治療を開始する必要がある。病初期より FSGS の病理所見を観察し得た症例であり、FSGS の病態を解明するうえで示唆に富む症例と考えられる
• メサラジン投与中にＣＰＫ上昇を来たした潰瘍性大腸炎の1女児例  [通常講演]

  田端 信忠; 杉本 圭相; 戸田 常仁; 三宅 俊治; 八木 和郎; 篠原 徹; 岡田 満; 竹村 司; 八木 誠; 佐藤 隆夫

  第18回日本小児リウマチ学会総会・学術集会 2008年10月 北海道大学 第18回日本小児リウマチ学会総会・学術集会
   

  今回、潰瘍性大腸炎にてメサラジン投与中に横紋筋融解を認めた1女児例を経験した。自験例では、メサラジンに対するアレルギー反応が横紋筋傷害メカニズムに関与した可能性も推測された。
• ミゾリビン（MZR）吸収における human Na+/nucleoside cotransporter (hCNT2) に関する検討  [通常講演]

  岡田 満; 柳田 英彦; 杉本 圭相; 藤田 真輔; 竹村 司; 小林真規; 柴

  第43回日本小児腎臓病学会学術集会 2008年06月 福岡市 第43回日本小児腎臓病学会学術集会
   

  ミゾリビンの吸収においてhCNT2が関与していることを証明した。また、イノシン酸がミゾリビン吸収に影響を与えることも示した。今回の検討では、hCNT2の遺伝子変異とミゾリビン吸収との関係については明らかではなかった。
• 当科における単腎5症例の臨床的検討  [通常講演]

  宮沢 朋生; 藤田 真輔; 杉本 圭相; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司

  第21回近畿小児科学会 2008年03月 大阪国際会議場 第21回近畿小児科学会
  
• WT1遺伝子(WT1)intron9のsplice site mutationが証明されたステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の1女児例  [通常講演]

  藤田 真輔; 柳田 英彦; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司

  2008年
• シクロスポリン(CyA)療法と生後残存未熟糸球体(F-GL)のmaturation failureに関する検討  [通常講演]

  藤田 真輔; 柳田 英彦; 竹村 司; 岡田 満; 杉本 圭相

  2008年
• 当科で経験したLowe症候群における臨床遺伝子学的検討  [通常講演]

  杉本 圭相; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司

  第111回日本小児科学会 2008年 東京 第111回日本小児科学会
  
• Expression of Non-cleavable Membrane-Anchored HB-EGF leads to Focal Complex Processes in MDCK II Cells.  [通常講演]

  杉本 圭相; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司

  10th Asian Congress pediatric of Nephrology 2008年 Bangkok, Thai 10th Asian Congress pediatric of Nephrology
  
• The association between cell attachment and juxtacrine manner of Membrane-Anchored HB-EGF in MDCK Cells.  [通常講演]

  杉本 圭相; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司

  第43回日本小児腎臓学会 2008年 第43回日本小児腎臓学会
  
• MDCKII細胞における膜結合型HB-EGFの細胞接着とJuxtacrine活性との関連性  [通常講演]

  杉本 圭相; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司

  第52回日本腎臓学会 2008年 第52回日本腎臓学会
  
• 当科で経験したLowe症候群における臨床遺伝子学的検討  [通常講演]

  杉本 圭相; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司

  第111回日本小児科学会 2008年 東京 第111回日本小児科学会
  
• Clinical features and analysis of CTLA-4 gene in Japanese SLE families  [通常講演]

  岡田 満; 杉本 圭相; 池岡 恵; 柳田 英彦; 和田 紀久; 八木 和郎; 竹村 司

  第14回国際小児腎臓学会 2007年09月 ブタペスト、ハンガリー 第14回国際小児腎臓学会
   

  CTLA-4遺伝子の異常を認めた日本人SLEの2家系について報告した。CTLA-4遺伝子異常に基づくT-cell activationの制御の異常により、家族性SLEの発症に関与している可能性があると考えられた。
• 内臓逆位症とネフロン癆類似所見を呈し、思春期に至った1症例の臨床遺伝子学的検討-乳児ネフロン癆との相同性-  [通常講演]

  岡田 満; 杉本 圭相; 柳田 英彦; 藤田 真輔; 八木 和郎; 竹村 司

  第42回日本小児腎臓病学会学術集会 2007年06月 横浜 第42回日本小児腎臓病学会学術集会
   

  乳児ネフロン癆とJeune症候群を合併したと考えられた1例を経験した。乳児ネフロン癆の責任遺伝子の新たな変異により、臨床症状にも多様性がある可能性を示唆する症例と考えられた。
• A Japanese family with Alport syndrome associated with esophageal leiomyomatosis : genetic analysis of COL4A5 to COL4A6 and immunostaining for type Ⅳ collagen subtypes  [通常講演]

  藤田 真輔; 杉本 圭相; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司

  2007年
• Expression of Non-Cleavable Membrane-Anchored HB-EGF Enhances Cell Spreading in MDCK Cells.  [通常講演]

  杉本 圭相; Amar B Singh; Raymond C Harris

  The American Society of Nephrology 2007年 San Diego, CA, USA The American Society of Nephrology
  
• 小児期に発症したisolated C3 mesangial proliferative glomeruronephritis(i-C3-GN）の4症例  [通常講演]

  八木 和郎; 柳田英彦; 杉本圭相; 岡田 満; 竹村 司

  3rd world congress of nephrology 2006年06月 シンガポール 3rd world congress of nephrology
  
• 頻回再発型ネフローゼ症候群（FRNS）に対するミゾリビン (Mzb) 経口パルス療法の検討  [通常講演]

  八木 和郎; 杉本圭相; 柳田英彦; 岡田 満; 竹村 司

  第40回日本小児腎臓病学会学術集会 2006年05月 仙台 第40回日本小児腎臓病学会学術集会
  
• 6番染色体異常に起因したと考えられる非ＩｇＡ型腎症の一例  [通常講演]

  伊豆 亜加音; 竹村 司; 岡田 満; 柳田 英彦; 八木 和郎; 戸口直美; 杉本圭相

  第19回近畿小児科学会 2006年03月 京都 第19回近畿小児科学会
  
• 当科で経験したANCA関連腎炎の２例  [通常講演]

  井上 智弘; 岡田 満; 山本 清一郎; 杉本 圭相; 柳田 英彦; 八木 和郎; 篠原 徹; 竹村 司; 近畿大学医学部堺病院小児科; 大阪南医療センタ; 小児科

  第109回日本小児科学会 2006年 第109回日本小児科学会
  
• ステロイド剤投与中に可逆性後頭葉白質脳症（PRES）を発症し、梗塞性壊死に陥ったIGA腎症の1女児例  [通常講演]

  戸口 直美; 八木 和郎; 柳田 英彦; 杉本圭相; 岡田 満; 竹村 司

  ３RD ＷＯＲＬＤ ＣＯＮＧＲＥＳＳ ＯＦ ＮＥＰＨＲＯＬＯＧＹ 2005年06月 シンガポール ３RD ＷＯＲＬＤ ＣＯＮＧＲＥＳＳ ＯＦ ＮＥＰＨＲＯＬＯＧＹ
  
• IgA腎症における扁桃摘出術の臨床的検討  [通常講演]

  岡田 満; 八木和郎; 柳田英彦; 杉本圭相; 竹村司

  第40回日本小児腎臓病学会学術集会 2005年05月 仙台 第40回日本小児腎臓病学会学術集会
   

  小児期IgA腎症の患者に対して、扁桃摘出術を施行し、その臨床的効果について検討した。Iga腎症病理重症度の軽症～中等度の患者において、扁摘は蛋白尿および血尿を減少させる効果が認められた。特に、早期に施行することが重要と考えられた。
• NPH1遺伝子のlarge delation を認めた若年性ネフロン癆の１例  [通常講演]

  板橋 有香; 永田 多恵子; 杉本 圭相; 柳田 英彦; 八木 和郎; 岡田 満; 竹村 司

  第40回 日本小児腎臓病学会総会 2005年05月 口頭発表（一般） 仙台 第40回 日本小児腎臓病学会総会
  
• 重篤かつ多彩な合併症を認め、CTLA-4遺伝子変異が証明された家族性SLEの2男児例  [通常講演]

  杉本 圭相; 八木 和郎; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司

  第108回日本小児科学会 2005年 第108回日本小児科学会
  
• 腹痛と急速に進行する貧血で発症し、腸重積の診断にて緊急手術を要したPeutz-Jeghers症候群の1例  [通常講演]

  杉本 圭相; 八木 和郎; 岡田 満; 竹村 司; 八木 誠

  第18回近畿小児科学会 2005年 京都 第18回近畿小児科学会
  
• 発症時より脳脊髄播種が認められたanaplastic ependymomaの1幼児例  [通常講演]

  杉本圭相; 坂田 尚己; 山田 公人; 寺本 佳史; 種子田 護; 木村 雅友; 佐藤 隆夫; 竹村 司; 原 純一

  第20回日本小児がん学会総会 2004年11月 京都 第20回日本小児がん学会総会
   

  稀な発症形式を示した脳室上衣腫の症例報告
• カクテル療法により改善を認めた、門脈閉塞による2次性高ガラクトース血症に合併したIgA腎症の1例  [通常講演]

  田端 信忠; 岡田 満; 柳田 英彦; 八木 和郎; 杉本圭相; 竹村 司

  第34回日本腎臓学会西部学術大会 2004年10月 岡山市 第34回日本腎臓学会西部学術大会
  
• Therapeutic effects of mycophenolate mfetil (MMF) on mulutidrug-resistant intractable nephrotic syndrome.  [通常講演]

  岡田 満; 八木 和郎; 柳田 英彦; 桑島 宏彰; 田端 信忠; 杉本 圭相; 竹村 司

  第１３回国際小児腎臓学会 2004年08月 アデレード 第１３回国際小児腎臓学会
   

  小児難治性ネフローゼ症候群に対して、ミコフェノール酸モフェチル（MMF）を使用し、良好な結果得られたことを発表した。（英文）
• 多剤抵抗性難治性ネフローゼ症候群に対するミコフェノール酸モフェチル（MMF）の治療効果  [通常講演]

  岡田 満; 八木 和郎; 柳田 英彦; 桑島 宏彰; 田端 信忠; 杉本 圭相; 竹村 司

  第39回日本小児腎臓病学会 2004年07月 熊本 第39回日本小児腎臓病学会
   

  難治性ネフローゼ症候群に対して新しい免疫抑制剤であるミコフェノール酸モフェチル（MMF）を用いて、良好な結果を得られたことを発表した。
• 新生児期に小腸２/３の切除を行い７年後に巨赤芽球性貧血を発症した男児例  [通常講演]

  井上 智弘; 山本 清一郎; 上田 悟史; 杉本 圭相; 上田 有香; 竹村 司; 八木 誠; 野瀬 恵介; 近畿大学医学部付属堺病院; 近畿大学医学部付属堺病院

  第107回日本小児科学会 2004年 第107回日本小児科学会
  
• 発症時より脳脊髄播種が認められたanaplastic ependymomaの1例  [通常講演]

  杉本 圭相; 坂田 尚己; 竹村 司

  第20回日本小児がん学会 2004年 京都 第20回日本小児がん学会
  
• 急性腎不全を発症し、保存的療法にて回復し得たJeune症候群の1例  [通常講演]

  杉本 圭相; 柳田 英彦; 八木 和郎; 岡田 満; 篠原 徹; 竹村 司

  第26回日本小児腎不全学会 2004年 第26回日本小児腎不全学会
  
• 食道平滑筋腫を伴うアルポート症候群の1幼児例－その遺伝子解析とシクロスポリン療法の反応性－  [通常講演]

  杉本 圭相; 柳田 英彦; 八木 和郎; 岡田 満; 竹村 司

  第39回日本小児腎臓学会 2004年 第39回日本小児腎臓学会
  
• 乳児呼吸器感染症に伴う二次生乳糖不耐症  [通常講演]

  宮田 曠; 村上 佳津美; 上田 有香; 岩佐 泰秀; 杉本 圭相; 桑島 宏彰; 森口 直彦

  第35回小児感染症学会 2003年11月 富山市 第35回小児感染症学会
   

  乳児呼吸器感染症に伴う二次生乳糖不耐症について報告した。
• 乳児呼吸器感染症に伴う二次生乳糖不耐症。  [通常講演]

  宮田 曠; 村上 佳津美; 岩佐 泰秀; 桑島 宏彰; 上田 有香; 杉本 圭相

  大阪府感染症流行予測調査会 2003年07月 大阪 大阪府感染症流行予測調査会
   

  乳児呼吸器感染症に伴う二次生乳糖不耐症について報告した。
• メサラジン投与中にCPK上昇を来した潰瘍性大腸炎のⅠ女児例  [通常講演]

  戸田 常仁; 田端 信忠; 杉本圭相; 三宅 俊治; 篠原 徹; 八木 和郎; 森口 直彦; 竹村 司; 佐藤 隆夫; 八木 誠

  第16回近畿小児科学会 2003年03月 高槻市 第16回近畿小児科学会
   

  メサラジン投与中にCPK上昇を来した潰瘍性大腸炎のⅠ女児例を報告した。その機序として、メサラジンによる筋融解が推測された。
• 腰椎部に広範な神経線維腫を認め、排尿困難を来たしたvon Recklinghausen病の１例  [通常講演]

  杉本 圭相; 竹村 司

  第16回近畿小児科学会 2003年 第16回近畿小児科学会
  
• allo-BMT後の慢性GVHDに対するシクロスポリン投与によりインスリン分泌不全を来し糖尿病を発症した１例  [通常講演]

  田端 信忠; 森口 直彦; 岡田 満; 杉本圭相; 戸田 常仁; 佐藤和歌子; 磯川貞之; 竹村 司; 宮田 曠

  第26回日本造血細胞移植学会 2003年 横浜市 第26回日本造血細胞移植学会
   

  慢性GVHDに対し、CyA投与によりインスリン分泌不全をきたし糖尿病が誘発されたallo-BMT後のCMLの１例を報告した。CyAによる膵ランゲルハンス島細胞障害により糖尿病を発症したと結論した。
• アリストロキア酸腎障害マウスにおける Epithelial cell transforming sequence 2（ECT2）遺伝子の異常と巣状糸球体硬化症の関連性  [通常講演]

  宮沢 朋生; 伊豆 亜加音; 西 一美; 塩谷 拓嗣; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司

  第49回日本小児腎臓病学会学術集会

MISC

• 白質脳症家系における原因遺伝子の解析

  迫村世志恵; 迫村世志恵; 井庭慶典; 多田陽香; 小田いつき; 木下善仁; 奥田亜弥; 井上千鶴; 池川敦子; 池川敦子; 杉本圭相; 西郷和真; 西郷和真 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 29th 2022年
• 腎炎を合併したX連鎖無ガンマグロブリン血症の8例

  金森 透; 宇田川 智宏; 清水 正樹; 杉本 圭相; 武口 真広; 松倉 裕喜; 吉野 篤範; 金兼 弘和; 森尾 友宏 日本小児科学会雑誌 125 (2) 210 -210 2021年02月
• 低出生体重児歴を有する8症例の臨床病理像とミトコンドリア障害との関連

  宮崎 紘平; 塩谷 拓嗣; 大島 理奈; 森本 優一; 宮沢 朋生; 岡田 満; 竹村 司; 杉本 圭相 日本小児腎臓病学会雑誌 33 (2) 131 -137 2020年11月
• 膜様部中隔瘤による右室流出路狭窄を呈した心室中隔欠損の一例

  山下 雄平; 丸谷 怜; 西 孝輔; 上嶋 和史; 高田 のり; 西野 貴子; 杉本 圭相; 稲村 昇 日本小児循環器学会雑誌 36 (3) 252 -255 2020年10月
• 肉眼的血尿を契機に発見した左水腎症,巨大尿管合併のBecker型筋ジストロフィの小児例

  宮崎紘平; 塩谷拓嗣; 大島理奈; 森本優一; 宮沢朋生; 岡田満; 杉本圭相 日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 33 (2) 2020年
• トリプレットリピート病によるFSGS発症分子メカニズムの考察

  宮崎紘平; 塩谷拓嗣; 森本優一; 大島理奈; 宮沢朋生; 井庭慶典; 岡田満; 塚口裕康; 杉本圭相 日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 33 (1) 2020年
• 微小変化型ネフローゼ症候群が先行し,後にEvans症候群を合併した全身性エリテマトーデスの1例

  森本優一; 塩谷拓嗣; 大島理奈; 宮崎紘平; 宮沢朋生; 岡田満; 竹村司; 杉本圭相 日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 33 (1) 2020年
• 乳児高血圧に対する患側腎摘出が有効であった片側多嚢胞性異形成腎の1例

  宮沢朋生; 大島理奈; 森本優一; 塩谷拓嗣; 宮崎紘平; 岡田満; 竹村司; 杉本圭相 日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 33 (1) 2020年
• Clinical Outcomes of Relapsed Lymphoid Malignancy in a Single Institute

  Naoki Sakata; Munehiro Okano; Mitsuru Okada; Keisuke Sugimoto PEDIATRIC BLOOD & CANCER 66 S24 -S25 2019年12月
• 巣状分節性糸球体硬化症を認めた6番染色体短腕欠損症例における腎組織像の経時的変化

  杉本 圭相; 宮崎 紘平; 宮沢 朋生; 塩谷 拓嗣; 岡田 満; 竹村 司 日本小児腎不全学会雑誌 39 104 -107 2019年07月
• 巣状分節性糸球体硬化症を認めた6番染色体短腕欠損症例における腎組織像の経時的変化

  杉本 圭相; 宮崎 紘平; 宮沢 朋生; 塩谷 拓嗣; 岡田 満; 竹村 司 日本小児腎不全学会雑誌 39 104 -107 2019年07月
• THE IMPACT OF PATHOLOGICAL FINDINGS OF MITOCHONDRIAL DISORDERS IN LOW BIRTH WEIGHT INFANTS

  Kohei Miyazaki; Takuji Enya; Tomoki Miyazawa; Mitsuru Okada; Keisuke Sugimoto NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION 34 2019年06月
• 体位性頻脈症候群(POTS)および社交不安症(SAD)の娘、虐待する母親の母子例

  井庭 慶典; 永田 知裕; 塩谷 拓嗣; 宮崎 紘平; 岡田 満; 杉本 圭相 子どもの心とからだ 28 (1) 113 -113 2019年05月
• 小児ネフローゼ症候群の寛解時における潜在的抗酸化能の臨床的予後の予測

  塩谷 拓嗣; 宮崎 紘平; 森本 優一; 大島 理奈; 宮沢 朋生; 岡田 満; 竹村 司; 杉本 圭相 日本小児腎臓病学会雑誌 32 (1Suppl.) 102 -102 2019年05月
• 骨肉腫治療に尿細管間質性腎炎を合併した3例の臨床経過

  森本 優一; 塩谷 拓嗣; 宮崎 紘平; 宮沢 朋生; 岡田 満; 竹村 司; 杉本 圭相 日本小児腎臓病学会雑誌 32 (1Suppl.) 139 -139 2019年05月
• 肉眼的血尿を契機に発見された左水腎症、巨大尿管合併のBecker型筋ジストロフィーの1例

  宮崎 紘平; 塩谷 拓嗣; 宮沢 朋生; 岡田 満; 杉本 圭相 日本小児腎臓病学会雑誌 32 (1Suppl.) 160 -160 2019年05月
• 偽アルドステロン症による呼吸障害の増悪をきたした福山型筋ジストロフィーの1例

  宮沢 朋生; 永田 知裕; 大島 理奈; 塩谷 拓嗣; 宮崎 紘平; 岡田 満; 竹村 司; 杉本 圭相 日本小児腎臓病学会雑誌 32 (1Suppl.) 182 -182 2019年05月
• VDC/ICE療法と大量化学療法にて寛解した腎ラブドイド腫瘍StageIVの乳児例

  岡野 意浩; 坂田 尚己; 西野 裕貴; 森本 優一; 有馬 智之; 草野 義信; 舩戸 契; 宮崎 紘平; 岡田 満; 杉本 圭相 日本小児科学会雑誌 123 (2) 317 -317 2019年02月
• Spatiotemporal image correlation法を用いた妊娠中期の胎児心臓スクリーニング(Second-trimester fetal heart screening using the spatiotemporal image correlation method)

  Takada Nori; Sugimoto Keisuke; Inamura Noboru Acta Medica Kinki University 43 (2) 75 -80 2018年12月
• Cases of Life-Threatening Non-Infectious Pulmonary Complications Before Hematopoietic Stem Cells Engraftment

  Yuki Nishino; Naoki Sakata; Motoi Miura; Munehiro Okano; Satoshi Ueda; Mitsuru Okada; Keisuke Sugimoto PEDIATRIC BLOOD & CANCER 65 S59 -S59 2018年11月
• Current Management of Philadelphia Chromosome-Positive Hematological Malignancy in the Era of Tyrosine Kinase Inhibitors: A Single Institute Experience

  Naoki Sakata; Satoshi Ueda; Munehiro Okano; Yuki Nishino; Mitsuru Okada; Keisuke Sugimoto PEDIATRIC BLOOD & CANCER 65 S57 -S57 2018年11月
• 膜性増殖性腎炎像を示した紫斑病性腎炎の1例

  宮沢 朋生; 大島 里奈; 塩谷 拓嗣; 宮崎 紘平; 岡田 満; 竹村 司; 杉本 圭相 日本腎臓学会誌 60 (6) 746 -746 2018年08月
• 両側で著明に異なる腎組織像を呈したAsk-Upmark Kidneyと考えられた1例

  宮崎 紘平; 宮沢 朋生; 塩谷 拓嗣; 岡田 満; 竹村 司; 杉本 圭相 日本腎臓学会誌 60 (6) 754 -754 2018年08月
• 低形成腎に尿異常、腎機能低下をきたした4例における組織学的検討

  塩谷 拓嗣; 杉本 圭相; 宮崎 紘平; 宮沢 朋生; 岡田 満; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 31 (1Suppl.) 111 -111 2018年05月
• 低出生体重児における腎障害のミトコンドリア転写因子TFAMの発現について

  宮崎 紘平; 杉本 圭相; 塩谷 拓嗣; 宮沢 朋生; 岡田 満; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 31 (1Suppl.) 142 -142 2018年05月
• 小児期発症ネフローゼ症候群初発例ではsmall dense LDLが有意に高値である

  杉本 圭相; 宮崎 紘平; 宮沢 朋生; 塩谷 拓嗣; 岡田 満; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 31 (1Suppl.) 155 -155 2018年05月
• 低形成腎に尿異常、腎機能低下をきたした4例における組織学的検討

  塩谷 拓嗣; 杉本 圭相; 宮崎 紘平; 宮沢 朋生; 岡田 満; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 31 (1Suppl.) 111 -111 2018年05月
• 低出生体重児における腎障害のミトコンドリア転写因子TFAMの発現について

  宮崎 紘平; 杉本 圭相; 塩谷 拓嗣; 宮沢 朋生; 岡田 満; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 31 (1Suppl.) 142 -142 2018年05月
• 小児期発症ネフローゼ症候群初発例ではsmall dense LDLが有意に高値である

  杉本 圭相; 宮崎 紘平; 宮沢 朋生; 塩谷 拓嗣; 岡田 満; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 31 (1Suppl.) 155 -155 2018年05月
• 高度な腎性貧血を呈した溶連菌感染後急性糸球体腎炎の1例

  宮沢 朋生; 杉本 圭相; 塩谷 拓嗣; 宮崎 紘平; 岡田 満; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 31 (1Suppl.) 187 -187 2018年05月
• 視力喪失を経験した児の主体性の回復にCLSが関与した一例

  大橋 未来; 上田 素子; 杉本 圭相; 宮崎 紘平; 舩戸 契; 田中 藍; 竹村 司 大阪小児科学会誌 35 (1) 6 -6 2018年04月
• 治療終了後の腎機能障害に対し、腎生検を施行した骨肉腫症例の検討

  西野 裕貴; 塩谷 拓嗣; 岡野 意浩; 宮沢 朋生; 宮崎 紘平; 杉本 圭相; 坂田 尚己; 岡田 満; 竹村 司 日本小児科学会雑誌 122 (2) 402 -402 2018年02月
• 治療終了後の腎機能障害に対し、腎生検を施行した骨肉腫症例の検討

  西野 裕貴; 塩谷 拓嗣; 岡野 意浩; 宮沢 朋生; 宮崎 紘平; 杉本 圭相; 坂田 尚己; 岡田 満; 竹村 司 日本小児科学会雑誌 122 (2) 402 -402 2018年02月
• ポドサイトにおけるミトコンドリア異常が腎機能障害に関与したと思われる低出生体重児の2症例

  大島 理奈; 宮崎 絋平; 宮沢 朋生; 塩谷 拓嗣; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司 日本腎臓学会誌 59 (6) 705 -705 2017年09月
• 小児期および思春期の起立性調節障害およびネフローゼ症候群の児における抑うつ症状

  井庭 慶典; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司 子どもの心とからだ 26 (2) 194 -194 2017年08月
• IgA腎症の臨床的改善後に尿所見の増悪にナットクラッカー症候群の関与が疑われた2症例

  宮沢 朋生; 杉本 圭相; 塩谷 拓嗣; 宮崎 紘平; 岡田 満; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 30 (1Suppl.) 155 -155 2017年05月
• ミゾリビン吸収とヒト濃縮型核酸トランスポーター(hCNT)遺伝子の一塩基多型の関与について

  永田 知裕; 岡田 満; 宮沢 朋生; 宮崎 紘平; 杉本 圭相; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 30 (1Suppl.) 182 -182 2017年05月
• MRI diffusion imageを用いたADC値とシクロスポリン腎症の検討

  宮崎 紘平; 杉本 圭相; 宮沢 朋生; 塩谷 拓嗣; 岡田 満; 村上 卓道; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 30 (1Suppl.) 208 -208 2017年05月
• IgA腎症の臨床的改善後に尿所見の増悪にナットクラッカー症候群の関与が疑われた2症例

  宮沢 朋生; 杉本 圭相; 塩谷 拓嗣; 宮崎 紘平; 岡田 満; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 30 (1Suppl.) 155 -155 2017年05月
• ミゾリビン吸収とヒト濃縮型核酸トランスポーター(hCNT)遺伝子の一塩基多型の関与について

  永田 知裕; 岡田 満; 宮沢 朋生; 宮崎 紘平; 杉本 圭相; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 30 (1Suppl.) 182 -182 2017年05月
• MRI diffusion imageを用いたADC値とシクロスポリン腎症の検討

  宮崎 紘平; 杉本 圭相; 宮沢 朋生; 塩谷 拓嗣; 岡田 満; 村上 卓道; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 30 (1Suppl.) 208 -208 2017年05月
• 小児ネフローゼ症候群における制御性T細胞の関連性

  宮沢 朋生; 杉本 圭相; 宮崎 紘平; 岡田 満; 竹村 司 日本腎臓学会誌 59 (3) 369 -369 2017年04月
• 小児ネフローゼ症候群における制御性T細胞の関連性

  宮沢 朋生; 杉本 圭相; 宮崎 紘平; 岡田 満; 竹村 司 日本腎臓学会誌 59 (3) 369 -369 2017年04月
• 小児期発症ネフローゼ症候群における尿中Cathepsin LとTFF3の臨床的意義

  宮崎 絋平; 杉本 圭相; 宮沢 朋生; 塩谷 拓嗣; 岡田 満; 竹村 司 日本腎臓学会誌 59 (3) 370 -370 2017年04月
• 経皮的腎生検後の腎周囲血腫形成についての検討

  宮沢 朋生; 今岡 のり; 宮崎 紘平; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司 日本小児科学会雑誌 121 (2) 367 -367 2017年02月
• 経皮的腎生検後の腎周囲血腫形成についての検討

  宮沢 朋生; 今岡 のり; 宮崎 紘平; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司 日本小児科学会雑誌 121 (2) 367 -367 2017年02月
• EBV初感染後6ヵ月で中枢神経原発リンパ腫を発症したX連鎖リンパ増殖症1型の1症例

  草野 信義; 坂田 尚己; 杉本 圭相; 宮沢 朋生; 上田 悟史; 今留 謙一; 星野 顕宏; 金兼 弘和; 岡田 満; 竹村 司 日本小児科学会雑誌 121 (2) 368 -368 2017年02月
• 小児期および思春期の起立性調節障害およびネフローゼ症候群の児における抑うつ症状

  井庭 慶典; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司 子どもの心とからだ 25 (3) 283 -283 2016年11月
• 子どもの「お家に帰りたい」を叶えるために 小児がん患者の終末期在宅緩和ケア体制の充実を目指す試み

  上田 素子; 坂田 尚己; 杉本 圭相; 岡田 満; 西村 恭昌; 竹村 司 日本小児血液・がん学会雑誌 53 (4) 288 -288 2016年11月
• 単一施設における小児後天性造血不全症に対するフルダラビンレジメンを用いた治療成績

  坂田 尚己; 上田 悟史; 岡野 意浩; 今岡 のり; 杉本 圭相; 安井 昌博; 森口 直彦; 岡田 満; 竹村 司 日本小児血液・がん学会雑誌 53 (3) 266 -272 2016年10月
• 周産期の異常により思春期に腎障害を来したと考えられた2症例

  宮崎 紘平; 宮沢 朋生; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司 日本腎臓学会誌 58 (6) 911 -911 2016年08月
• 低形成腎に甲状腺機能障害を合併し、Ret遺伝子に異常を認めた2症例

  杉本 圭相; 塩谷 拓嗣; 宮沢 朋生; 宮崎 絋平; 岡田 満; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 29 (1Suppl.) 100 -100 2016年06月
• 小児膜性増殖性腎炎(MPGN)に扁摘療法を施行し、臨床的寛解が得られた4例

  宮崎 紘平; 塩谷 拓嗣; 宮沢 朋生; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 29 (1Suppl.) 144 -144 2016年06月
• 当科における経皮的腎生検後の腎周囲血腫についての検討

  今岡 のり; 宮沢 朋生; 塩谷 拓嗣; 宮崎 紘平; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 29 (1Suppl.) 201 -201 2016年06月
• アリストロキア酸腎障害マウスにおけるEpithelial cell transforming sequence 2遺伝子の障害と巣状糸球体硬化症の関連性

  宮沢 朋生; 塩谷 拓嗣; 宮崎 紘平; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司 日本腎臓学会誌 58 (3) 341 -341 2016年05月
• 当科における後天性造血障害10例の治療成績

  上田 悟史; 坂田 尚己; 岡野 意浩; 今岡 のり; 杉本 圭相; 安井 昌博; 森口 直彦; 岡田 満; 竹村 司 日本小児科学会雑誌 120 (2) 421 -421 2016年02月
• 日本人ネフロン癆患者の実態とその特徴について

  塩谷 拓嗣; 杉本 圭相; 宮沢 朋生; 西 一美; 宮崎 紘平; 岡田 満; 坂田 尚己; 竹村 司 近畿大学医学雑誌 40 (3-4) 19A -19A 2015年12月
• 難治性てんかんおよび巣状糸球体硬化症を合併した歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の1例

  井庭 慶典; 藤田 真輔; 杉本 圭相; 西郷 和真; 岡田 満; 竹村 司 大阪てんかん研究会雑誌 26 (1) 13 -18 2015年12月
• 日本人ネフロン癆患者の実態とその特徴について

  塩谷 拓嗣; 杉本 圭相; 西 一美; 宮沢 朋生; 宮崎 紘平; 岡田 満; 坂田 尚己; 竹村 司 近畿大学医学雑誌 40 (3-4) 83 -90 2015年12月
• 先天性右腎欠損、Oligomeganephronia、全腸管型Hirschsprung病を呈するRET遺伝子異常症の1例

  塩谷 拓嗣; 宮沢 朋生; 永田 知裕; 西 一美; 宮崎 紘平; 杉本 圭相; 岡田 満; 山本 大助; 芦田 明; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 28 (2) 179 -179 2015年11月
• 寛解期にFul/Mel-based前処置を用いた同種造血幹細胞移植の治療成績(Outcome of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation using Ful/Mel-based conditioning regimen in patients with hemato-oncologic disease during remission status)

  坂田 尚己; 上田 悟史; 岡野 意浩; 長井 恵; 竹村 豊; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司 日本小児血液・がん学会雑誌 52 (4) 245 -245 2015年10月
• 視力低下を契機に診断に至った全身性エリテマトーデス(SLE)の1例

  中田 有紀; 長井 恵; 杉本 圭相; 宮沢 朋生; 塩谷 拓嗣; 宮崎 紘平; 岡田 満; 竹村 司 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集 25回 133 -133 2015年10月
• BENEFICIAL EFFECTS OF TONSILLECTOMY FOR CLINICOPATHOLOGICAL FINDING AND CLINICAL OUTCOME OF CHILDHOOD IGA NEPHROPATY (IGAN) IN JAPAN

  Kohei Miyazaki; Hitomi Nishi; Takuji Enya; Tomoki Miyazawa; Keisuke Sugimoto; Hidehiko Yanagida; Mitsuru Okada; Tsukasa Takemura PEDIATRIC NEPHROLOGY 30 (9) 1610 -1611 2015年09月
• DYSFUNCTION OF ECT2 GENE MAY CAUSE TUBULOINTERSTITIAL INJURY LEADING TO SECONDARY FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS IN THE MOUSE MODEL OF KIDNEY INJURY WITH ARISTOLOCHIC ACID ADMINISTRATION

  Tomoki Miyazawa; Takuji Enya; Hitomi Nishi; Keisuke Sugimoto; Hidehiko Yanagida; Mitsuru Okada; Tsukasa Takemura PEDIATRIC NEPHROLOGY 30 (9) 1687 -1687 2015年09月
• 小児期発症非ホジキンリンパ腫(NHL)に対する骨髄移植後遠隔期に巣状分節性糸球体硬化症(FSGS)を認めた1例

  宮崎 紘平; 塩谷 拓嗣; 宮沢 朋生; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司 日本腎臓学会誌 57 (6) 1124 -1124 2015年08月
• 先天性右腎欠損、Oligomeganephronia、全腸管型Hirschsprung病を呈するRET遺伝子異常症の1例

  塩谷 拓嗣; 宮沢 朋生; 永田 知裕; 西 一美; 宮崎 紘平; 杉本 圭相; 岡田 満; 山本 大助; 芦田 明; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 28 (1Suppl.) 93 -93 2015年06月
• WD repeat protein family 19(WDR19)の異常を認め、Caroli病を合併したネフロン癆の1男児例

  宮沢 朋生; 杉本 圭相; 西 一美; 塩谷 拓嗣; 宮崎 紘平; 岡田 満; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 28 (1Suppl.) 139 -139 2015年06月
• 特異な糸球体所見を認めた小児腎疾患の3例 脂質沈着症との相同性について

  西 一美; 杉本 圭相; 塩谷 拓嗣; 宮沢 朋生; 藤田 真輔; 岡田 満; 竹村 司 Therapeutic Research 35 (11) 977 -979 2014年11月
• 当科における軽減前処置を用いた同種造血幹細胞移植の治療成績(Outcome of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation using reduced-intensity conditioning regimen in patients with hemato-oncologic disease: A single institute experience)

  坂田 尚己; 上田 悟史; 岡野 意浩; 長井 恵; 竹村 豊; 藤田 真輔; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司 日本小児血液・がん学会雑誌 51 (4) 257 -257 2014年10月
• エナラプリルマレイン酸塩による急性腎不全

  小西 悠平; 今岡 のり; 伊豆 亜加音; 南方 俊祐; 杉本 圭相; 和田 紀久; 竹村 司 日本小児体液研究会誌 6 43 -47 2014年07月
• Bruton型無ガンマグロブリン血症に合併した尿細管間質腎炎の1例

  西 一美; 塩谷 拓嗣; 益海 大樹; 宮沢 朋生; 藤田 真輔; 上田 悟史; 杉本 圭相; 坂田 尚己; 岡田 満; 竹村 司 日本小児腎不全学会雑誌 34 63 -65 2014年07月
• 腎機能障害の発見を契機に診断したJoubert症候群の1例

  若林 誉幸; 岩城 拓磨; 鈴木 裕美; 原田 こと葉; 小西 行彦; 西庄 佐恵; 岩瀬 孝志; 磯部 健一; 伊藤 進; 竹村 司; 杉本 圭相; 清水 真樹; 佐々木 剛; 島内 泰宏 日本小児腎臓病学会雑誌 26 (1Suppl.) 217 -217 2013年05月
• 小児造血器腫瘍経験者25例におけるBMIと脂質代謝の検討

  上田 悟史; 坂田 尚己; 岡野 意浩; 西 一美; 今岡 のり; 竹村 豊; 宮崎 紘平; 伊豆 亜加音; 藤田 真輔; 井庭 慶典; 杉本 圭相; 竹村 司 日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号 54回・10回・17回 266 -266 2012年11月
• ATG併用前処置を用いた同種移植後合併症の検討

  坂田 尚己; 上田 悟史; 竹村 豊; 越道 万智子; 岡野 意浩; 宮崎 紘平; 杉本 圭相; 竹村 司 日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号 54回・10回・17回 368 -368 2012年11月
• 血液透析を要した溶連菌感染後糸球体腎炎(PSAGN)の1男児例

  松山 和史; 宮崎 絋平; 杉本 圭相; 岡田 満; 竹村 司 日本小児腎不全学会雑誌 32 41 -43 2012年07月
• 小児期発症の微小変化型ネフローゼ症候群(MCNS)に対する高用量ミゾリビン(MZR)療法についての検討

  杉本 圭相; 西 一美; 宮崎 紘平; 藤田 真輔; 岡田 満; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 25 (1Suppl.) 176 -176 2012年05月
• 小児特発性高カルシウム尿症についての検討

  藤田 真輔; 杉本 圭相; 宮崎 紘平; 岡田 満; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 25 (1Suppl.) 234 -234 2012年05月
• 6番染色体短腕欠損による糸球体硬化の機序

  伊豆 亜加音; 杉本 圭相; 藤田 真輔; 宮崎 紘平; 岡田 満; 竹村 司 日本腎臓学会誌 54 (3) 236 -236 2012年04月
• Posterior reversible encephalopathy syndromeが疑われた7例に関する検討

  井庭 慶典; 長井 恵; 杉本 圭相; 柳田 英彦; 田端 信忠; 坂田 尚己; 岡田 満; 竹村 司 大阪てんかん研究会雑誌 22 (1) 17 -20 2011年11月
• A family with benign familial hematuria of X-linked dominant inheritance

  S. Tanaka; M. Hasui; K. Nozu; K. Iijima; K. Sugimoto; T. Takemura; K. Kaneko PEDIATRIC NEPHROLOGY 26 (5) 827 -827 2011年05月
• 発症後15年の経過で低補体血症が改善した膜性増殖性糸球体腎炎(MPGN type I)の1例

  宮崎 紘平; 杉本 圭相; 宮沢 朋生; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 24 (1) 124 -125 2011年04月
• A Case of Renal-Coloboma Syndrome Associated with Mental Developmental Delay Exhibiting a Novel PAX2 Gene Mutation

  T. Miyazawa; K. Sugimoto; H. Yanagida; M. Okada; T. Takemura PEDIATRIC NEPHROLOGY 25 (9) 1918 -1918 2010年09月
• A Patient with Marked Hyper-Immunoglobulinemia E Showing Minimal Change Nephrotic Syndrome and a STAT3 Gene Mutation

  M. Okada; K. Miyazaki; T. Miyazawa; K. Sugimoto; S. Fujita; H. Yanagida; T. Takemura PEDIATRIC NEPHROLOGY 25 (9) 1927 -1927 2010年09月
• 著明な高IgE血症を呈するネフローゼ症候群患児の臨床・遺伝子学的検討

  宮崎 紘平; 杉本 圭相; 宮沢 朋生; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司 日本腎臓学会誌 52 (3) 339 -339 2010年05月
• 膜性増殖性糸球体腎炎 (小児の治療指針) -- (腎・尿路)

  杉本 圭相; 竹村 司 小児科診療 73 676 -678 2010年
• 著明な高IgE血症を呈し、STAT3遺伝子に変異を認めた微小変化型ネフローゼ(MCNS)の1例

  宮沢 朋生; 杉本 圭相; 藤田 真輔; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 22 (2) 178 -180 2009年11月
• ASSOCIATION BETWEEN CELL SPREADING AND JUXTACRINE MANNER OF NON-CLEAVABLE MEMBRANE-ANCHORED HB-EGF IN MDCK II CELLS

  Keisuke Sugimoto; Shinsuke Fujita; Hidehiko Yanagida; Mitsuru Okada; Tsukasa Takemura PEDIATRIC NEPHROLOGY 24 (3) 668 -669 2009年03月
• EXPRESSION OF Non-cleavable Membrane-anchored HB-EGF enhances Cell Spreading in MDCK cells

  Keisuke Sugimoto; Shinsuke Hujita; Hidehiko Yanagida; Mitsuru Okada; Tsukasa Takemura PEDIATRIC NEPHROLOGY 24 (3) 666 -667 2009年03月
• ASSOCIATION OF INVS (NPHP2) MUTATION IN AN ADOLESCENT EXHIBITING NEPHRONOPHTHISIS (NPH), AND COcomplete situs inversus

  Hidehiko Yanagida; Mitsuru Okada; Keisuke Sugimoto; Yoshihiro Shimada; Shinsuke Fujita; Tsukasa Takemura PEDIATRIC NEPHROLOGY 24 (3) 665 -665 2009年03月
• ミゾリビン吸収におけるhuman Na+/nucleoside cotransporter(hCNT2)に関する検討

  岡田 満; 柳田 英彦; 杉本 圭相; 藤田 真輔; 小林 真規; 柴崎 敏昭; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 21 (2) 122 -125 2008年11月
• 細胞接着における膜結合型Heparin-binding EGF-like growth factorの生物学的機能

  杉本 圭相; 藤田 真輔; 柳田 英彦; 岡田 満; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 21 (2) 126 -133 2008年11月
• シクロスポリン(CyA)療法と生後残存未熟糸球体(F-GL)のmaturation failureに関する検討

  藤田 真輔; 岡田 満; 柳田 英彦; 杉本 圭相; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 21 (2) 134 -137 2008年11月
• 新規のPAX2遺伝子変異を有し、精神発育遅滞を伴った腎コロボーマ症候群の1例

  中野 万智子; 柳田 英彦; 杉本 圭相; 藤田 真輔; 岡田 満; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 21 (2) 212 -216 2008年11月
• Clinical features and analysis of the CTLA-4 gene in Japanese SLE families

  M. Okada; K. Sugimoto; M. Ikeoka; H. Yanagida; N. Wada; K. Yagi; T. Takemura PEDIATRIC NEPHROLOGY 22 (9) 1520 -1520 2007年09月
• A Japanese family with alport syndrome associated with esophageal leiomyomatosis: Genetic analysis of COL4A5 to COL4A6 and immunostaining for type IV collagen subtypes

  S. Fujita; K. Sugimoto; H. Yanagida; K. Yagi; M. Okada; T. Takemura PEDIATRIC NEPHROLOGY 22 (9) 1520 -1520 2007年09月
• 急性腎不全を併発し,保存的治療にて回復し得たJeune症候群の1例

  杉本 圭相; 岡田 満; 柳田 英彦; 八木 和郎; 篠原 徹; 竹村 司 日本小児腎不全学会雑誌 25 84 -87 2005年08月
• AN ADOLESCENT WITH IGA NEPHROPATHY SHOWING POSTERIOR REVERSIBLE ENCEPHALOPATHY SYNDROME (PRES) DURING SINGLE STEROID THERAPY

  Naomi Toguchi; K. Yagi; Y. Itahashi; H. Yanagida; K. Sugimoto; M. Okada; T. Takemura NEPHROLOGY 10 A170 -A171 2005年06月
• シクロスポリンおよびRAAS系トリプルブロッカーにより改善を認めた重症紫斑病性腎炎の1例

  山本 清一郎; 岡田 満; 杉本 圭相; 柳田 英彦; 八木 和郎; 竹村 司 日本小児腎臓病学会雑誌 18 (1) 49 -52 2005年04月
• 乳児呼吸器感染症に伴う二次性乳糖不耐症

  宮田 曠; 村上 佳津美; 岩佐 泰秀; 桑島 宏彰; 板橋 有香; 杉本 圭相 大阪感染症流行予測調査報告 38 18 -21 2003年08月
• 食道狭窄と肉眼的血尿にて発見されたアルポート症候群の1幼児例

  杉本 圭相; 安藤 淳; 柳田 英彦; 桑島 宏彰; 八木 和郎; 岡田 満; 竹村 司; 米倉 竹夫; 三島 弘 日本小児腎臓病学会雑誌 16 (1Suppl.) 145 -145 2003年06月

受賞

• 2022年07月 近畿大学医学会 近畿大学医学会賞
   Kimura's disease with recurrent bilateral lacrimal gland involvement in a male Japanese child successfully treated with cyclosporine A
• 2020年07月 近畿大学医学会 近畿大学医学会賞
   

  受賞者: 杉本圭相
• 2018年09月 日本腎臓学会西部学術集会 優秀演題賞
   

  受賞者: 大島理奈;宮崎絋平;塩谷拓嗣;宮沢朋生;岡田満;竹村司;杉本圭相
• 2018年04月 日本小児科学会 日本小児科学会学術研究賞
   

  受賞者: 杉本 圭相
• 2017年05月 日本腎臓学会 Clinical and Experimental Nephrology 優秀論文賞
   

  受賞者: 杉本 圭相
• 2009年12月 近畿大学医学会 近畿大学医学会奨励賞
   

  受賞者: 杉本圭相
• 2006年12月 近畿大学医学会 近畿大学医学会賞
   

  受賞者: 杉本圭相

委員歴

• 2022年06月 - 現在   日本抗加齢医学会   評議員
• 2022年06月 - 現在   日本小児科学会   英文誌編集委員会委員
• 2022年06月 - 現在   日本医師会   代議員
• 2022年06月 - 現在   大阪府医師会   理事
• 2019年05月 - 現在   大阪小児科医会   顧問
• 2022年04月 - 2024年12月   大阪小児科学会   運営委員
• 2022年06月 - 2024年05月   日本小児科学会近畿地区代議員会   議長
• 2021年06月 - 2023年05月   大阪府周産期医療及び小児医療協議会   専門医員
• 2020年10月 - 2022年09月   近畿大学学園学生健保共済会   理事
• 2020年11月 - 2022年04月   日本小児科学会   生涯教育・専門医育成委員会委員長
• 2020年08月 - 2022年04月   日本腎臓学会   CKD診療ガイドライン改定委員会作成委員
• 2017年 - 2022年   日本小児腎臓病学会   理事
• 2018年09月 - 2020年10月   日本小児科学会   生涯教育・専門医育成委員会副委員長

社会貢献活動

• 起立性調節障害について

  期間 : 2023年08月24日 - 2023年08月24日

  役割 : 講師

  種別 : 出前授業

  主催者・発行元 : 姫路市立総合教育センター・教育研修課

  イベント・番組・新聞雑誌名 : 姫路市立総合教育センター開催 第２回養護教諭研修
• 今からできる子どもたちの健康寿命の延伸

  期間 : 2022年12月27日 - 2022年12月27日

  役割 : 出演

  種別 : セミナー・ワークショップ

  主催者・発行元 : 一般社団法人日本抗加齢医学会・広報委員会

  イベント・番組・新聞雑誌名 : 2022年度 第3回WEBメディアセミナー
• ご近所のお医者さん

  期間 : 2022年11月08日 - 2022年11月08日

  役割 : 出演

  種別 : 新聞・雑誌

  主催者・発行元 : 大阪府医師会・毎日新聞

  イベント・番組・新聞雑誌名 : 毎日新聞
• 第２回「おせっかいで児童虐待を減らす」

  期間 : 2022年08月20日 - 2022年08月20日

  役割 : 出演

  種別 : テレビ・ラジオ番組

  主催者・発行元 : 大阪府医師会・MBSラジオ

  イベント・番組・新聞雑誌名 : ドクターM・MBSラジオ
• 思春期のこころと体 ～起立性調節障害・ネット依存～

  期間 : 2022年08月08日 - 2022年08月08日

  役割 : 講師

  種別 : 出前授業

  主催者・発行元 : 貝塚市立第一中学校

  イベント・番組・新聞雑誌名 : 「心身の問題を抱える子どもたちのケア」アウトリーチ支援セミナー
• 第１回「これからの子どもたちの人生100年時代構想」

  期間 : 2022年08月06日 - 2022年08月06日

  役割 : 出演

  種別 : テレビ・ラジオ番組

  主催者・発行元 : 大阪府医師会・MBSラジオ

  イベント・番組・新聞雑誌名 : ドクターM・MBSラジオ
• よくわかるネフローゼ症候群

  期間 : 2018年08月30日

  役割 : 出演

  種別 : 講演会

  主催者・発行元 : 大阪府岸和田保健所地域保健課

  イベント・番組・新聞雑誌名 : 小児慢性特定疾病講演会

その他

• 2017年04月 - 現在  家族内ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の家系における遺伝子異常の解明 

  近畿大学学内助成金 21世紀研究開発奨励金（共同研究助成金） KD201702 研究内容：本研究は、家族性ステロイド反応性ネフローゼ症候群の家系におけるネフローゼ発症の共通した遺伝子異常を同定することを目的として計画した。近畿大学病院で通院中の1家系6名の血液検体からDNAを抽出し、次世代シークエンサーIon Proton (ライフテクノロジーズ)を用いた全エクソン解析を実施した。 平均総リード数37,418,668、平均深度109であり、良好な検出条件であった。発症者で検出されたバリアントに対して、既報の遺伝子変異であるRenal Dysplasia, Renal Agenesia, Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract (CAKUT) Panel (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/522445/)に記載された32遺伝子の遺伝子変異を確認した結果、発症者、非発症者との間で関連する遺伝子変異は見出されなかった。次に、常染色体優性遺伝形式を想定し、発症にのみ検出されるバリアントを抽出し、遺伝子の絞込みを行った結果、Plectin:p.Arg1618Gln, Plectin:p.Arg432Cys, INF2:p.Pro350Leuが候補遺伝子としてあげられた。腎生検組織に対し、Plectin 抗体、ならびに INF2 抗体を使用し、免疫化学組織染色を施行した。その結果、コントロールでは、糸球体、および一部の尿細管上皮細胞に強い発現を認めたが、患者検体においては、INF2の発現が減弱していた。 INF2は糸球体上皮細胞内の骨格を維持するための構成蛋白（アクチン結合蛋白）であるため、有力な候補遺伝子と考えている。現在、ステロイド反応性性ネフローゼ症候群のもう1家系2名に対し、同様の全エクソン解析中である。
• 2017年04月 - 2017年04月  家族内ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の家系における遺伝子異常の解明 

  近畿大学学内研究助成金 21世紀研究開発奨励金（共同研究助成金） KD 201702 研究内容： これまで家族内発症の微小変化型ネフローゼ症候群（MCNS）に関わる遺伝子異常についてはまだ明確にはされていない。本研究は、家族性ステロイド反応性ネフローゼ症候群の家系におけるネフローゼ発症の共通した遺伝子異常を同定することを目的として計画した。
• 2017年04月 - 2017年04月  家族内ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の家系における遺伝子異常の解析 

  近畿大学学内研究助成金 21世紀研究開発奨励金（共同研究助成金） KD 201702 研究内容： 先天性ネフローゼ症候群（NS）やステロイド抵抗性ネフローゼ症候群（SRNS）の発症に、糸球体基底膜の slit membrane 構成分子に関わる遺伝子異常が関与し、少なからず同定されているが、小児に多い微小変化型ネフローゼ症候群（MCNS）の責任遺伝子のついては未知なところが多い。我々は、ステロイド感受性 MCNS を発症する1家系を経験し、家族性SRNSの家系におけるNSの共通した遺伝子異常を同定することを目的に本研究を計画した。

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