SAIGOH Kazumasa

Researcher Information

Degree

• (BLANK)

URL

https://labotogin.wixsite.com/my-site

J-Global ID

• 200901012926811637

Research Interests

• Human Genetics   Neuroscience   Genetic Counseling   概日リズム   α-2,8-sialyltransferase8   シアル酸転移酵素   ST8Sia II   視交叉上核   糖鎖転移酵素遺伝子群   ST8Sia VI   神経内科学   Neurology   

Research Areas

• Life sciences / Genomics
• Informatics / Biological, health, and medical informatics
• Life sciences / Neurology

Academic & Professional Experience

• 2019/04 - Today  近畿大学病院 遺伝子診療部（早期認知症センター/てんかんセンター/脳神経内科）
• 2009 - Today  近畿大学総合理工大学院 遺伝カウンセラー養成課程（兼任）
• 2013/10 - 2014/03  公立志津川病院・南三陸診療所（震災医療支援・東北大学非常勤講師）
• 2003 - 2014  Kinki UniversityDepartment of NeurologyLecturer
• 2011 - 2013  文部科学省所管 日本学術振興会 科学技術研究費委員会専門委員
• 2000 - 2003  Howard Hughes medical institute in University of UtahHuman Genetics
• 1999 - 2000  Kinki UniversityDept of Neurology
• 1996 - 1999  National Institute of Neuroscience : NCNPPostdoctoral Fellowship
• 1993 - 1995  国立呉医療センター（旧国立呉病院）レジデント

Education

• 2012/03 -   Osaka City University  MBA:Master of Business Administration
• 1999/03 -   Kinki University  Graduate School, Division of Medicine  PhD
• 1992/03 -   Kinki University  Faculty of Medicine  MD

Association Memberships

• 米国神経科学学会   JAPANESE SOCIETY OF NEUROLOGY   THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS   SOCIETY FOR NEUROSCIENCE   INTERNATIONAL HEADACHE SOCIRTY   JAPAN EPILEPSY SOCIETY   JAPAN SOCIETY FOR DEMENTIA RESEARCH   日本抗加齢学会   日本頭痛学会   

Published Papers

• CANVAS-related RFC1 mutations in patients with immune-mediated neuropathy.

  Makito Hirano; Motoi Kuwahara; Yuko Yamagishi; Makoto Samukawa; Kanako Fujii; Shoko Yamashita; Masahiro Ando; Nobuyuki Oka; Mamoru Nagano; Taro Matsui; Toshihide Takeuchi; Kazumasa Saigoh; Susumu Kusunoki; Hiroshi Takashima; Yoshitaka Nagai

  Scientific reports 13 (1) 17801 - 17801 2023/10 

  Cerebellar ataxia, neuropathy, and vestibular areflexia syndrome (CANVAS) has recently been attributed to biallelic repeat expansions in RFC1. More recently, the disease entity has expanded to atypical phenotypes, including chronic neuropathy without cerebellar ataxia or vestibular areflexia. Very recently, RFC1 expansions were found in patients with Sjögren syndrome who had neuropathy that did not respond to immunotherapy. In this study RFC1 was examined in 240 patients with acute or chronic neuropathies, including 105 with Guillain-Barré syndrome or Miller Fisher syndrome, 76 with chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, and 59 with other types of chronic neuropathy. Biallelic RFC1 mutations were found in three patients with immune-mediated neuropathies, including Guillain-Barré syndrome, idiopathic sensory ataxic neuropathy, or anti-myelin-associated glycoprotein (MAG) neuropathy, who responded to immunotherapies. In addition, a patient with chronic sensory autonomic neuropathy had biallelic mutations, and subclinical changes in Schwann cells on nerve biopsy. In summary, we found CANVAS-related RFC1 mutations in patients with treatable immune-mediated neuropathy or demyelinating neuropathy.
• Memantine administration prevented chorea movement in Huntington's disease: a case report.

  Kazumasa Saigoh; Makito Hirano; Yoshiyuki Mitsui; Itsuki Oda; Atsuko Ikegawa; Makoto Samukawa; Keisuke Yoshikawa; Yuko Yamagishi; Susumu Kusunoki; Yoshitaka Nagai

  Journal of medical case reports 17 (1) 431 - 431 2023/10 

  BACKGROUND: Huntington's disease is an autosomal dominant inherited disorder characterized by personality changes (such as irritability and restlessness) and psychotic symptoms (such as hallucinations and delusions). When the personality changes become noticeable, involuntary movements (chorea) also develop. The disease is caused by the CAG repeat expansion in the coding region of the HTT gene, and the diagnosis is based on the presence of this expansion. However, there is currently no effective treatment for the progression of Huntington's disease and its involuntary motor symptoms. Herein, we present a case in which memantine was effective in treating the chorea movements of Huntington's disease. CASE PRESENTATION: A 75-year-old Japanese woman presented to the hospital with involuntary movements of Huntington's disease that began when she was 73 years old. In a cerebral blood flow test (N-isopropyl-p-iodoamphetamine-single-photon emission computed tomography), decreased blood flow was observed in the precuneus (anterior wedge) and posterior cingulate gyrus. Usually, such areas of decreased blood flow are observed in patients with Alzheimer's-type dementia. So, we administered memantine for Alzheimer's-type dementia, and this treatment suppressed the involuntary movements of Huntington's disease, and the symptoms progressed slowly for 7 years after the onset of senility. In contrast, her brother died of complications of pneumonia during the course of Huntington's disease. CONCLUSIONS: We recorded changes in parameters such as the results of the N-isopropyl-p-iodoamphetamine-single-photon emission computed tomography and gait videos over 7 years. Treatment with memantine prevented the chorea movement and the progression of Huntington's disease. We believe this record will provide clinicians with valuable information in diagnosing and treating Huntington's disease.
• Fremanezumab for Chronic Migraine Prevention in Japanese Patients: Subgroup Analysis from Two International Trials.

  Kazumasa Saigoh; Takao Takeshima; Masami Nakai; Yoshiyuki Shibasaki; Miki Ishida; Xiaoping Ning; Steve Barash; Yuki Isogai; Nobuyuki Koga

  Journal of pain research 16 1311 - 1319 2023 

  PURPOSE: Fremanezumab monoclonal antibody therapy has demonstrated efficacy for chronic migraine (CM) with rapid onset and good tolerability. This subgroup analysis of two clinical trials (Japanese and Korean CM Phase 2b/3 [NCT03303079] and HALO CM Phase 3 [NCT02621931]) aimed to evaluate the efficacy and safety of fremanezumab in Japanese patients. PATIENTS AND METHODS: Both trials randomly assigned eligible patients at baseline (1:1:1 ratio) to subcutaneous monthly fremanezumab, quarterly fremanezumab, or placebo at 4-week intervals. The primary endpoint was the mean change from baseline in the monthly (28-day) average number of headache days of at least moderate severity during the 12-week period after the first dose of study medication (analyzed by ANCOVA over 12 weeks and MMRM over initial 4 weeks). Secondary endpoints examined other aspects of efficacy, including medication use and disability. RESULTS: A total of 479 and 109 patients were Japanese in the Japanese and Korean CM Phase 2b/3 and HALO CM trials, respectively. Baseline and treatment characteristics were generally similar between treatment groups for both trials. Results of subgroup analyses for the primary endpoint according to ANCOVA demonstrated the superiority of fremanezumab over placebo in Japanese patients (quarterly fremanezumab, p=0.0005; monthly fremanezumab, p=0.0002 in both trials). Results using the MMRM analysis confirmed the rapid onset of action in this population. Results of the secondary endpoints further supported the efficacy of fremanezumab in Japanese patients. Fremanezumab was well tolerated with nasopharyngitis and injection-site reactions representing the most common adverse events in all treatment groups. CONCLUSION: Despite the limitations of subgroup analyses, these consistent results confirm the efficacy and tolerability of fremanezumab in Japanese patients with CM.
• Fremanezumab for Episodic Migraine Prevention in Japanese Patients: Subgroup Analysis from Two International Trials.

  Kazumasa Saigoh; Takao Takeshima; Masami Nakai; Yoshiyuki Shibasaki; Miki Ishida; Xiaoping Ning; Steve Barash; Yuki Isogai; Nobuyuki Koga

  Journal of pain research 16 1673 - 1682 2023 

  PURPOSE: The monoclonal antibody fremanezumab has been shown effective and well tolerated in numerous Phase 2 and Phase 3 trials. This subgroup analysis of the international HALO episodic migraine (EM; [NCT02629861]) trial and a similarly designed phase 2b/3 trial in Japanese and Korean patients (NCT03303092) sought to evaluate the efficacy and safety of fremanezumab in Japanese patients with EM. PATIENTS AND METHODS: In both trials, eligible patients were randomly assigned at baseline to receive subcutaneous monthly fremanezumab, quarterly fremanezumab, or placebo in a 1:1:1 ratio. The primary endpoint was the mean change from baseline in the monthly (28-day) average number of migraine days during the 12-week period after the first dose of fremanezumab or placebo. Secondary endpoints assessed other aspects of efficacy, including disability and medication use. RESULTS: A total of 301 patients in the Japanese and Korean phase 2b/3 trial and 75 patients in the HALO EM trial were Japanese with baseline and treatment characteristics similar between treatment groups. According to ANCOVA analysis of the primary endpoint, both fremanezumab quarterly and monthly led to greater reductions in the monthly (28-day) average number of migraine days than placebo. This was supported by MMRM analysis of the primary endpoint over the initial 4 weeks, highlighting the rapid onset of action of fremanezumab. Results of secondary endpoint analysis supported the primary endpoint analyses. Fremanezumab was well tolerated with no new safety signals seen in this population of Japanese patients. CONCLUSION: Fremanezumab appears to be an effective and well-tolerated preventive medication for Japanese patients with EM.
• 特集 令和の頭痛診療-プライマリ･ケア医のためのガイド Column 経口CGRP受容体拮抗薬(ゲパント系薬剤:gepant)

  西郷 和真

  medicina 株式会社医学書院 59 (13) 2396 - 2397 0025-7699 2022/12
• 医療従事者対象のてんかん診療講義

  中野 直樹; 宮内 正晴; 西郷 和真; 露口 尚弘; 安達 融; 井庭 慶典; 上原 悠

  てんかん研究 (一社)日本てんかん学会 40 (2) 432 - 432 0912-0890 2022/08
• 最新のがん 近畿大学病院ゲノム医療センターの活動とがんゲノム医療の展望

  高濱 隆幸; 米阪 仁雄; 白石 直樹; 小田 いつき; 池川 敦子; 西郷 和真; 福岡 和也; 中川 和彦

  近畿大学医学雑誌 近畿大学医学会 47 (1-2) 19 - 25 0385-8367 2022/06 

  近年、次世代シークエンサー(NGS)の臨床応用が進み、がんに生じた遺伝子変化を網羅的に解析することが可能となった。包括的がんゲノムプロファイリング(CGP)検査を実施することで、がん化に関わる原因遺伝子が明らかになると同時に、治療の選択肢が増え、恩恵を受ける症例が出てきている。近畿大学病院ゲノム医療センターでは、2019年に日本においてCGP検査が保険適応を受けて以降、がん関連遺伝子検査がスムーズに進むよう業務を行っている。エキスパートパネルの運営を通して、患者や主治医への適切な遺伝子解析結果を届けることを目標とし、また二次的所見への対応などを行ってきた。本稿では、CGP検査の現状について概説し、特に課題の多い出口戦略について、治療への到達率を高めるために必要なことは何か考察をしたい。(著者抄録)
• Hemiplegic migraine type 2 with new mutation of the ATP1A2 gene in Japanese cases.

  Ituki Oda; Daisuke Danno; Kazumasa Saigoh; Johanna Wolf; Norihito Kawashita; Makito Hirano; Makoto Samukawa; Shigekazu Kitamura; Shoji Kikui; Takao Takeshima; Yoshiyuki Mitsui; Susumu Kusunoki; Yoshitaka Nagai

  Neuroscience research 2022/03 [Refereed]
   

  We analyzed the clinical symptoms of hemiplegic migraine (HM) and their relevance in four Japanese patients considered to have ATP1A2 mutations as a cause. Sequencing of ATP1A2 was performed using the Sanger method in 43 blood samples from clinically suspected patients with familial HM. Subsequently, algorithm analysis, allele frequency determination, and three-dimensional structure analysis of the recognized variants were performed, and the recognized variants were evaluated. We found four heterozygous missense mutations in ATP1A2 (Case 1: p.R51C; Case 2: p.R65L; Case 3: p.A269P; Case 4: p.D999H), three of which had not been reported to date. These four mutations may also affect the structure of the protein products, as assessed using a three-dimensional structural analysis. In all four cases, the clinical symptoms included visual, sensory, motor, and verbal symptoms and the frequency and duration of headache attacks varied. Additionally, oral administration of a combination of lomerizine hydrochloride and topiramate had a partial effect in three cases. We report four missense mutations in ATP1A2. This report will be useful for the future analysis of mutations and clinical types in Asians, as well as Westerners, with migraine.
• 頭痛の診断学 : 国際頭痛分類と問診・診断のポイント—The differential diagnosis of headache : Key points of medical interview and diagnosis using the International Headache Classification, 3rd Edition—特集 頭痛診療update

  西郷 和真

  日本臨床 = Japanese journal of clinical medicine 日本臨床社 80 (2) 198 - 205 0047-1852 2022/02
• カルシトニン遺伝子関連ペプチド（CGRP）の病態仮説から紐解く新しい片頭痛治療

  西郷 和真

  神経治療学 日本神経治療学会 39 (6) S184 - S184 0916-8443 2022
• 片麻痺性片頭痛の原因遺伝子ATP1A2遺伝子のバリアント評価

  小田 いつき; 團野 大介; 西郷 和真; Johanna Wolf; 川下 理日人; 平野 牧人; 寒川 真; 竹島 多賀夫; 三井 良之; 永井 義隆

  日本頭痛学会誌 (一社)日本頭痛学会 48 (2) 479 - 479 1345-6547 2021/11
• Phenotypic and molecular diversities of spinocerebellar ataxia type 2 in Japan.

  Rino Inada; Makito Hirano; Nobuyuki Oka; Makoto Samukawa; Kazumasa Saigoh; Hidekazu Suzuki; Fukashi Udaka; Akihiro Hashiguchi; Hiroshi Takashima; Yukihiro Hamada; Yusaku Nakamura; Susumu Kusunoki

  Journal of neurology 268 (8) 2933 - 2942 2021/08 [Refereed]
   

  BACKGROUND: We intended to clarify the phenotypic and molecular diversities of spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) in Japan. METHODS: DNA was extracted from the peripheral blood of 436 patients, including 126 patients with chronic neuropathy, 108 with amyotrophic lateral sclerosis, and 202 with cerebellar ataxia. We then PCR-amplified and sequenced the ATXN2 gene. The biopsied sural nerves of mutation-positive patients were subjected to light-microscopic and electron-microscopic analyses. Transfection analyses were performed using a Schwann cell line, IMS32. RESULTS: We found PCR-amplified products potentially corresponding to expanded CAG repeats in four patients. Two patients in the chronic neuropathy group had a full repeat expansion or an intermediate expansion (39 or 32 repeats), without limb ataxia. The sural nerve biopsy findings of the two patients included axonal neuropathy and mixed neuropathy (axonal changes with demyelination). Schwann cells harbored either cytoplasmic or nuclear inclusions on electron microscopic examination. Both patients recently exhibited pyramidal signs. In the third patient in the cerebellar ataxia group, we identified a novel 21-base duplication mutation near 22 CAG repeats (c.432_452dup). The transfection study revealed that the 21-base-duplication mutant Ataxin-2 proteins aggregated in IMS32 and rendered cells susceptible to oxidative stress, similar to a CAG-expanded mutant. The fourth patient, with 41 repeats, had ataxia and spasticity. The two patients with cerebellar ataxia also had peripheral neuropathy. CONCLUSIONS: Patients with expanded CAG repeats can exhibit a neuropathy-dominant phenotype not described previously. The novel 21-base-duplication mutant seems to share the aggregation properties of polyglutamine-expanded mutants.
• Lung carcinoma-associated cognitive impairment in a patient with Alzheimer's disease pathology: A case report.

  Kiyoto Takigawa; Masahiko Takaya; Kazunari Ishii; Kazumasa Saigoh; Osamu Shirakawa

  Clinical case reports 9 (7) e04482  2021/07 [Refereed]
   

  A patient with Alzheimer's disease (AD) pathology when cognitive impairment is detected tends to be diagnosed with AD. However, before diagnosing, we make an effort to exclude other diseases, for example, carcinoma.
• Longitudinal study of primary progressive aphasia in a patient with pathologically diagnosed Alzheimer's disease: a case report.

  Masahiko Takaya; Kazunari Ishii; Kazumasa Saigoh; Osamu Shirakawa

  Journal of medical case reports 15 (1) 272 - 272 2021/05 [Refereed]
   

  BACKGROUND: Alzheimer's disease is a neurodegenerative disease involving the deposition of pathologic amyloid-β and tau protein in the cerebral cortex. Alzheimer's disease is commonly characterized by progressive impairment of recent memory. Primary progressive aphasia is also often observed in patients with Alzheimer's disease. Moreover, language-associated symptoms, such as primary progressive aphasia, are diverse and varied in Alzheimer's disease. However, nonfluent/agrammatic variant primary progressive aphasia is not generally considered a symptom of Alzheimer's disease. To date, there has been no longitudinal study of primary progressive aphasia in Japanese-speaking patients or in patients speaking other languages with pathologically diagnosed Alzheimer's disease. Here we present a longitudinal study of primary progressive aphasia in a Japanese patient pathologically diagnosed with Alzheimer's disease. CASE PRESENTATION: A 75-year-old Japanese man, whose wife reported that his memory was impaired, also suffered from suspected aphasia. He was pathologically diagnosed with Alzheimer's disease using 11C-Pittsburgh compound-B positron emission tomography and 18F-THK5351 positron emission tomography. Based on clinical observation and the results of the Japanese standard language test of aphasia, he was also diagnosed with nonfluent/agrammatic variant primary progressive aphasia. During the subsequent 2 years, his cognitive impairment, aphasia, and behavioral and psychological symptoms of dementia progressed. Furthermore, progression of pathologic amyloid-β and tau protein deposition was revealed through 11C-Pittsburgh compound-B positron emission tomography and 18F-THK5351 positron emission tomography. Although the results of [123I] iodoamphetamine single-photon emission computed tomography suggested corticobasal degeneration, this was not observed on the [123I] FP-CIT single-photon emission computed tomography (SPECT) (DaTscan). A previous study had reported that Alzheimer's disease with a nonfluent/agrammatic variant primary progressive aphasia was accompanied by corticobasal degeneration; however, this was not true in our case. CONCLUSIONS: This is possibly the first longitudinal study of nonfluent/agrammatic variant primary progressive aphasia in a Japanese-speaking patient with pathologically diagnosed Alzheimer's disease, but without corticobasal degeneration.
• 脳神経内科医を対象とした遺伝カウンセリング・ロールプレイの試み

  竹内 千仙; 神原 容子; 西郷 和真; 矢部 一郎; 石浦 浩之; 松川 敬志; 池川 敦子; 柴田 有花; 張 香理; 吉田 邦広

  日本遺伝カウンセリング学会誌 (一社)日本遺伝カウンセリング学会 42 (1) 143 - 152 1347-9628 2021/05 [Refereed]
   

  脳神経内科領域には遺伝性疾患が多く、遺伝カウンセリングの重要性は広く認識されているものの、実際にその知識やスキルを十分に習得している脳神経内科医は少ない。われわれは第60回日本神経学会学術大会において、代表的な神経疾患についての遺伝カウンセリング教育コースを開催したのでその開催概要を報告し、参加者による評価を報告する。教育コースには27名の参加があり、参加者がクライエント役と遺伝カウンセリング担当者役を担い、ロールプレイを行った。終了後のアンケートでは、参加者の理解度・満足度ともに非常に高く、ロールプレイを行ったこと自体が高評価であった。教育コースの内容に対する否定的な意見はなく、継続を希望する声も多かった。脳神経内科医にとって、ロールプレイにより模擬的な遺伝カウンセリングを学ぶことは有効であり、今後の継続を予定している。(著者抄録)
• Clinical Application of the FoundationOne CDx Assay to Therapeutic Decision-Making for Patients with Advanced Solid Tumors.

  Masayuki Takeda; Takayuki Takahama; Kazuko Sakai; Shigeki Shimizu; Satomi Watanabe; Hisato Kawakami; Kaoru Tanaka; Chihiro Sato; Hidetoshi Hayashi; Yoshikane Nonagase; Kimio Yonesaka; Naoki Takegawa; Tatsuya Okuno; Takeshi Yoshida; Soichi Fumita; Shinichiro Suzuki; Koji Haratani; Kazumasa Saigoh; Akihiko Ito; Tetsuya Mitsudomi; Hisashi Handa; Kazuya Fukuoka; Kazuhiko Nakagawa; Kazuto Nishio

  The oncologist 26 (4) e588-e596  2021/04 [Refereed]
   

  BACKGROUND: Implementation of personalized medicine requires the accessibility of tumor molecular profiling in order to allow prioritization of appropriate targeted therapies for individual patients. Our aim was to study the role of comprehensive genomic profiling assays that may inform treatment recommendations for patients with solid tumors. MATERIALS AND METHODS: We performed a prospective study to evaluate the feasibility of application of the FoundationOne CDx panel-which detects substitutions, insertions and deletions, and copy number alterations in 324 genes, select gene rearrangements, and genomic signatures including microsatellite instability and tumor mutation burden (TMB)-to patients with advanced or recurrent solid tumors before its approval in Japan. RESULTS: A total of 181 samples were processed for genomic testing between September 2018 and June 2019, with data being successfully obtained for 175 of these samples, yielding a success rate of 96.7%. The median turnaround time was 41 days (range, 21-126 days). The most common known or likely pathogenic variants were TP53 mutations (n = 113), PIK3CA mutations (n = 33), APC mutations (n = 32), and KRAS mutations (n = 29). Among the 153 patients assessed for TMB, the median TMB was 4 mutations/Mb, and tumors with a high TMB (≥10 mutations/Mb) were more prevalent for lung cancer (11/32) than for other solid tumor types (9/121, Fisher's exact test p < .01). No clear trend toward increased efficacy for immune checkpoint inhibitor (ICI) monotherapy or ICI combination chemotherapy in patients with a high programmed cell death-ligand 1 tumor proportion score or a high TMB was apparent. Among the 174 patients found to harbor known or likely pathogenic actionable alterations, 24 individuals (14%) received matched targeted therapy. CONCLUSION: The FoundationOne CDx assay was performed with formalin-fixed, paraffin-embedded tumor specimens with a success rate of >95%. Such testing may inform the matching of patients with cancer with investigational or approved targeted drugs. IMPLICATIONS FOR PRACTICE: This prospective cohort study was initiated to investigate the feasibility and utility of clinical application of FoundationOne CDx. A total of 181 samples were processed for genomic testing between September 2018 and June 2019, with data being successfully obtained for 175 of these samples, yielding a success rate of 96.7%, and 24 individuals (14%) received matched targeted therapy.
• A Guillain-Barré syndrome-associated SIGLEC10 rare variant impairs its recognition of gangliosides.

  Amin Alborzian Deh Sheikh; Soha Gomaa; Xuexin Li; Matthew Routledge; Kazumasa Saigoh; Nobutaka Numoto; Takashi Angata; Yuki Hitomi; Hiromu Takematsu; Makoto Tsuiji; Nobutoshi Ito; Susumu Kusunoki; Takeshi Tsubata

  Journal of autoimmunity 116 102571 - 102571 2021/01 [Refereed]
   

  Guillain-Barré syndrome (GBS), including its variant Miller Fisher syndrome (MFS), is an acute peripheral neuropathy that involves autoimmune mechanisms leading to the production of autoantibodies to gangliosides; sialic acid-containing glycosphingolipids. Although association with various genetic polymorphisms in the major histocompatibility complex (MHC) is shown in other autoimmune diseases, GBS is an exception, showing no such link. No significant association was found by genome wide association studies, suggesting that GBS is not associated with common variants. To address the involvement of rare variants in GBS, we analyzed Siglec-10, a sialic acid-recognizing inhibitory receptor expressed on B cells. Here we demonstrate that two rare variants encoding R47Q and A108V substitutions in the ligand-binding domain are significantly accumulated in patients with GBS. Because of strong linkage disequilibrium, there was no patient carrying only one of them. Recombinant Siglec-10 protein containing R47Q but not A108V shows impaired binding to gangliosides. Homology modeling revealed that the R47Q substitution causes marked alteration in the ligand-binding site. Thus, GBS is associated with a rare variant of the SIGLEC10 gene that impairs ligand binding of Siglec-10. Because Siglec-10 regulates antibody production to sialylated antigens, our finding suggests that Siglec-10 regulates development of GBS by suppressing antibody production to gangliosides, with defects in its function predisposing to disease.
• 片麻痺性片頭痛(HM)の原因遺伝子ATP1A2遺伝子の解析

  小田 いつき; 團野 大介; 西郷 和真; 菊井 祥二; 木村 卓; 平野 牧人; 寒川 真; 三井 良之; 竹島 多賀夫; 楠 進

  日本頭痛学会誌 (一社)日本頭痛学会 47 (2) O27 - 2 1345-6547 2020/11
• 病理学的に確認されたATXN8OS関連筋萎縮性側索硬化症の最初の患者についての報告(The first patient with pathologically-definite ATXN8OS-associated amyotrophic lateral sclerosis)

  Hirano Makito; Murayama Shigeo; Izumi Yuishin; Samukawa Makoto; Matsubara Tomoyasu; Saigoh Kazumasa; Nakamura Yusaku; Kusunoki Susumu

  臨床神経学 (一社)日本神経学会 60 (Suppl.) S345 - S345 0009-918X 2020/11
• Progressive amnestic cognitive impairment in a middle-aged patient with developmental language disorder: a case report.

  Masahiko Takaya; Kazunari Ishii; Kaori Kiguchi; Kazumasa Saigoh; Osamu Shirakawa

  Journal of medical case reports 14 (1) 139 - 139 2020/09 [Refereed]
   

  BACKGROUND: Developmental disorder and dementia in older adults have been considered unrelated clinical entities because their timing of diagnosis differs greatly; however, recent studies have suggested an association between them. This case describes a middle-aged patient with language disorder exhibiting progressive amnestic cognitive impairment. CASE PRESENTATION: A 44-year-old Japanese man with long-term language dysfunction presented for his first-ever medical evaluation at age 36 years. Although his conversational ability had been impaired since childhood, he was able to graduate from secondary school and gain unskilled employment. At age 36 years, however, his workplace environment became more stressful, which led to behavioral problems that necessitated medical consultation. He consulted two psychiatrists in vain. At age 44 years, the third attending psychiatrist examined him in detail. The major component of his language disorder was amnestic cognitive impairment in the language domain as shown by logical memory subtests of the Wechsler Memory Scale-Revised. Magnetic resonance imaging showed normal findings for his age and no small vessel disease. Global cerebral hypoperfusion versus cerebellar blood flow was shown on (123I) iodoamphetamine single-photon emission computed tomography, and amyloid-β deposition was negative on positron emission tomography with 11C-Pittsburgh compound B. Pathologic tau accumulation was negative on 18F-THK5351 positron emission tomography imaging. Laboratory tests show no infections, no vitamin deficiencies, and no other diseases that may cause dementia. Clinical features, results of neurocognitive tests and neuroimaging studies showed no well-known neurodegenerative diseases. Collectively, he was diagnosed with language disorder based on the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition criteria. Over a 2-year follow-up period, amnestic cognitive impairment in visual and language domains progressed in parallel with global cerebral hypoperfusion. CONCLUSION: This case suggests a possible link between language disorder as defined by Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition criteria and progressive amnestic cognitive impairment in middle age, which may ultimately lead to dementia, derived from a neurodegenerative disease.
• Regional gray matter-dedicated SUVR with 3D-MRI detects positive amyloid deposits in equivocal amyloid PET images.

  Kazunari Ishii; Takahiro Yamada; Kohei Hanaoka; Hayato Kaida; Koichi Miyazaki; Masami Ueda; Kazushi Hanada; Kazumasa Saigoh; Julia Sauerbeck; Axel Rominger; Peter Bartenstein; Yuichi Kimura

  Annals of nuclear medicine 34 (11) 856 - 863 2020/08 [Refereed]
   

  PURPOSE: It is usually easy to judge whether amyloid PET images should be interpreted as positive or negative for amyloid deposits by visual inspection or quantitative measurement standard uptake value ratio (SUVR), but the findings are equivocal in some cases. As conventional mean cortical SUVR (mcSUVR) measures accumulation in both gray matter (GM) and white matter, it may mis-estimate amyloid deposits. The purpose of the study was to develop a regional GM-dedicated SUVR measuring (GMSUVR) system for amyloid PET images with 3D-MRI, and evaluate its utility for detecting amyloid deposits in equivocal cases. METHODS: Of 126 subjects who underwent amyloid PET with 11C-PiB and 3D-MRI, the area of amyloid-positive regions and the critical regional GMSUVR thresholds were first determined in 15 amyloid-positive and 15 amyloid-negative patients, using the automatic volumetric measurement of segmented brain images system. We then tested 36 amyloid-negative, 60 amyloid-positive, and 13 equivocal subjects with this GMSUVR system and with conventional mcSUVR. RESULTS: Sensitivity, specificity, accuracy, positive predictive value (PPV) and negative predictive value (NPV) were 100%, 92%, 97%, 95%, and 100% for the GMSUVR system; and 97%, 86%, 93%, 92% and 94%, respectively, for mcSUVR. In 24 cases in which the findings were equivocal or discordant, the sensitivity, specificity, accuracy, PPV, and NPV were all 100% for the GMSUVR system; and were 90%, 33%, 83%, 90%, and 33%, respectively, for mcSUVR. CONCLUSION: The regional GMSUVR measurement method was well able to discriminate between amyloid-positive and -negative subjects, even in cases where amyloid deposition was equivocal.
• Neutral Lipid Storage Disease Associated with the PNPLA2 Gene: Case Report and Literature Review.

  Makoto Samukawa; Naoko Nakamura; Makito Hirano; Miyuki Morikawa; Hanami Sakata; Ichizo Nishino; Rumiko Izumi; Naoki Suzuki; Hiroshi Kuroda; Kensuke Shiga; Kazumasa Saigoh; Masashi Aoki; Susumu Kusunoki

  European neurology 83 (3) 317 - 322 2020 [Refereed]
   

  Mutations in the PNPLA2 gene cause neutral lipid storage disease with myopathy (NLSDM) or triglyceride deposit cardiomyovasculopathy. We report a detailed case study of a 53-year-old man with NLSDM. The PNPLA2 gene was analyzed according to the reported method. We summarized the clinical, laboratory, and genetic information of 56 patients, including our patient and 55 other reported patients with homozygous or compound heterozygous mutations in the PNPLA2 gene. We found a novel homozygous mutation (c.194delC) in the PNPLA2 gene that resulted in frameshift. The patient suffered from normal-tension glaucoma and pulmonary cysts, symptoms that are relatively common in the elderly but were not previously reported for this disease. Our summary confirmed that Jordan's anomaly, polymorphonuclear leukocytes with lipid accumulation, was the most consistent finding of this disease. Because this disease is potentially treatable, our results may help rapid and correct diagnosis.
• 遺伝性腫瘍と遺伝カウンセリング

  西郷 和真; 荒木 もも子; 加藤 芙実乃; 板垣 あい; 池川 敦子; 木戸 滋子; 坂井 和子; 西尾 和人; 巽 純子; 田村 和朗

  近畿大学医学雑誌 近畿大学医学会 44 (3-4) 113 - 119 0385-8367 2019/12 

  近年のがんゲノム医療の進展によって、網羅的に遺伝子検査を行う頻度、回数が飛躍的に増えてきた。その結果として遺伝性腫瘍の患者を一般の外来診療で診察する機会が増えてきている。腫瘍患者総数から見ると、決して多いとは言えないまでも遺伝性腫瘍はハイリスクの臓器に対するリスク低減手術やサーベイランス、家族への対応など、その診断と治療には特別の配慮が求められる。これら遺伝性腫瘍の中でも比較的頻度の高い疾患として、遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)やリンチ症候群などが知られており、本項では、これらの疾患を中心に、その特徴について概説したい。がんゲノム医療、コンパニオン診断を行う医療者には、必要な知識として整理し、今後、これらの遺伝性腫瘍における診療では留意していただきたい。(著者抄録)
• 寒冷刺激による頭痛と生体温度変化について

  西郷 和真; 米島 康平; 木川 和弥; 稲垣 拓武; 長谷川 隆典; 寒川 真; 濱田 征宏; 市橋 珠里; 三井 良之; 楠 進

  日本頭痛学会誌 (一社)日本頭痛学会 46 (2) 486 - 486 1345-6547 2019/11
• 脊髄小脳変性症の遺伝子診断と近畿圏における病型

  仲間美奈; 西郷和真; 平野牧人; 濱田征宏; 金城ちなつ; 寒川真; 長谷川隆典; 北口正孝; 三井良之; 巽純子; 田村和朗; 楠進

  日本遺伝カウンセリング学会誌 日本遺伝カウンセリング学会 40 (3) 95 - 100 1347-9628 2019/10 [Refereed]
   

  脊髄小脳変性症(spinocerebellar ataxia:SCA)は特に小脳性の運動失調症状を主体とする神経変性疾患の総称で、孤発性と遺伝性に大別される。遺伝性SCAのうち90%以上が常染色体優性遺伝を示し、原因遺伝子や臨床的特徴の違いにより40以上もの病型に分類される。疾患頻度は集団により異なるが、比較的頻度の多いSCA31が同定された2009年以降に近畿圏の病型別頻度は調査されていない。本研究では、近畿大学病院脳神経内科にて得られたSCA症例をもとに、近畿圏の病型別頻度を調査したところ、遺伝性SCA80例のうちSCA6が最も頻度が高く44%、次いでMJD/SCA3が12%、SCA31が10%であった。そのほかSCA8、DRPLA、SCA2、SCA1、SCA23、SCA36が認められ、病型未確定は14%であった。本解析を通じて本疾患の遺伝子診断の意義、pre-mutationの取り扱いについて考察したので報告する。(著者抄録)
• Effect of expression alteration in flanking genes on phenotypes of St8sia2-deficient mice.

  Keisuke Ikegami; Kazumasa Saigoh; Atsuko Fujioka; Mamoru Nagano; Ken Kitajima; Chihiro Sato; Satoru Masubuchi; Susumu Kusunoki; Yasufumi Shigeyoshi

  Scientific reports 9 (1) 13634 - 13634 2019/09 [Refereed]
   

  ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 2 (ST8SIA2) synthesizes polysialic acid (PSA), which is essential for brain development. Although previous studies reported that St8sia2-deficient mice that have a mixed 129 and C57BL/6 (B6) genetic background showed mild and variable phenotypes, the reasons for this remain unknown. We hypothesized that this phenotypic difference is caused by diversity in the expression or function of flanking genes of St8sia2. A genomic polymorphism and gene expression analysis in the flanking region revealed reduced expression of insulin-like growth factor 1 receptor (Igf1r) on the B6 background than on that of the 129 strain. This observation, along with the finding that administration of an IGF1R agonist during pregnancy increased litter size, suggests that the decreased expression of Igf1r associated with ST8SIA2 deficiency caused lethality. This study demonstrates the importance of gene expression level in the flanking regions of a targeted null allele having an effect on phenotype.
• A comparative study of curated contents by knowledge-based curation system in cancer clinical sequencing.

  Kazuko Sakai; Masayuki Takeda; Shigeki Shimizu; Takayuki Takahama; Takeshi Yoshida; Satomi Watanabe; Tsutomu Iwasa; Kimio Yonesaka; Shinichiro Suzuki; Hidetoshi Hayashi; Hisato Kawakami; Yoshikane Nonagase; Kaoru Tanaka; Junji Tsurutani; Kazumasa Saigoh; Akihiko Ito; Tetsuya Mitsudomi; Kazuhiko Nakagawa; Kazuto Nishio

  Scientific reports 9 (1) 11340 - 11340 2019/08 [Refereed]
   

  Medical oncologists are challenged to personalize medicine with scientific evidence, drug approvals, and treatment guidelines based on sequencing of clinical samples using next generation sequencer (NGS). Knowledge-based curation systems have the potential to help address this challenge. We report here the results of examining the level of evidence regarding treatment approval and clinical trials between recommendations made by Watson for Genomics (WfG), QIAGEN Clinical Insight Interpret (QCII), and Oncomine knowledge-based reporter (OKR). The tumor samples obtained from the solid cancer patients between May to June 2018 at Kindai University Hospital. The formalin-fixed paraffin-embedded tumor samples (n = 31) were sequenced using Oncomine Comprehensive Assay v3. Variants including copy number alteration and gene fusions identified by the Ion reporter software were used commonly on three curation systems. Curation process of data were provided for 25 solid cancers using three curation systems independently. Concordance and distribution of curated evidence levels of variants were analyzed. As a result of sequencing analysis, nonsynonymous mutation (n = 58), gene fusion (n = 2) or copy number variants (n = 12) were detected in 25 cases, and subsequently subjected to knowledge-based curation systems (WfG, OKR, and QCII). The number of curated information in any systems was 51/72 variants. Concordance of evidence levels was 65.3% between WfG and OKR, 56.9% between WfG and QCII, and 66.7% between OKR and QCII. WfG provided great number of clinical trials for the variants. The annotation of resistance information was also observed. Larger differences were observed in clinical trial matching which could be due to differences in the filtering process among three curation systems. This study demonstrates knowledge-based curation systems (WfG, OKR, and QCII) could be helpful tool for solid cancer treatment decision making. Difference in non-concordant evidence levels was observed between three curation systems, especially in the information of clinical trials. This point will be improved by standardized filtering procedure and enriched database of clinical trials in Japan.
• The novel de novo mutation of KIF1A gene as the cause for Spastic paraplegia 30 in a Japanese case.

  Yoshikawa K; Kuwahara M; Saigoh K; Ishiura H; Yamagishi Y; Hamano Y; Samukawa M; Suzuki H; Hirano M; Mitsui Y; Tsuji S; Kusunoki S

  eNeurologicalSci 14 34 - 37 2019/03 [Refereed]
   

  Spastic paraplegia 30 is a recently established autosomal recessive disease characterized by a complex form of spastic paraplegia associated with neuropathy. Homozygous mutations of KIF1A reportedly lead to hereditary spastic paraplegia or hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 (HSAN2), whereas heterozygous mutations can cause nonsyndromic and syndromic intellectual disability (MRD9). Here we report the case of a 37-year-old female who presented with gait disturbance complicated with moyamoya disease. Results: The patient exhibited hypotonia during infancy, after which intellectual disability, epileptic fits, spastic paraplegia, and cerebellar atrophy occurred. Genetic analysis revealed a novel de novo mutation (c.254C > A, p.A85D) in the motor domain of KIF1A.
• Charcot-Marie-Tooth disease with a mutation in FBLN5 accompanying with the small vasculitis and widespread onion-bulb formations.

  Yamagishi Y; Samukawa M; Kuwahara M; Takada K; Saigoh K; Mitsui Y; Oka N; Hashiguchi A; Takashima H; Kusunoki S.

  J Neurol Sci 410 116623  2019 [Refereed]
  
• 口腔内寒冷刺激における体温変動について

  西郷 和真; 米島 康平; 長谷川 隆典; 濱田 征宏; 寒川 真; 市橋 珠里; 三井 良之; 楠 進

  日本頭痛学会誌 (一社)日本頭痛学会 45 (2) 422 - 422 1345-6547 2018/11
• Noncoding repeat expansions for ALS in Japan are associated with the ATXN8OS gene.

  Hirano M; Samukawa M; Isono C; Saigoh K; Nakamura Y; Kusunoki S

  Neurology. Genetics 4 (4) e252  2018/08 [Refereed]
  
• PSP-Phenotype in SCA8: Case Report and Systemic Review

  Makoto Samukawa; Makito Hirano; Kazumasa Saigoh; Shigeru Kawai; Yukihiro Hamada; Daisuke Takahashi; Yusaku Nakamura; Susumu Kusunoki

  Cerebellum Springer New York LLC 1 - 9 1473-4230 2018/06 [Refereed]
   

  Spinocerebellar ataxia type 8 (SCA8) is a rare autosomal dominant neurodegenerative disease caused by expanded CTA/CTG repeats in the ATXN8OS gene. Many patients had pure cerebellar ataxia, while some had parkinsonism, both without causal explanation. We analyzed the ATXN8OS gene in 150 Japanese patients with ataxia and 76 patients with Parkinson’s disease or related disorders. We systematically reassessed 123 patients with SCA8, both our patients and those reported in other studies. Two patients with progressive supranuclear palsy (PSP) had mutations in the ATXN8OS gene. Systematic analyses revealed that patients with parkinsonism had significantly shorter CTA/CTG repeat expansions and older age at onset than those with predominant ataxia. We show the imaging results of patients with and without parkinsonism. We also found a significant inverse relationship between repeat sizes and age at onset in all patients, which has not been detected previously. Our results may be useful to genetic counseling, improve understanding of the pathomechanism, and extend the clinical phenotype of SCA8.
• Tau accumulation in two patients with frontotemporal lobe degeneration showing different types of aphasia using 18F-THK-5351 positron emission tomography: a case report.

  Masahiko Takaya; Kazunari Ishii; Chisa Hosokawa; Kazumasa Saigoh; Osamu Shirakawa

  International psychogeriatrics 30 (5) 641 - 646 1041-6102 2018/05 [Refereed]
   

  ABSTRACTTau deposits in Alzheimer's disease and corticobasal syndrome have been reported using 18F-THK-5351 positron emission tomography (PET). To our knowledge, our study is the first to demonstrate tau deposits in patients with frontotemporal lobe degeneration (FTLD), using 18F-THK-5351 PET. This case report presents two patients, both of whom showed positive Tau deposition using 18F-THK-5351 PET. One patient was diagnosed with semantic variant primary progressive aphasia (PPA) and the other diagnosed with logopenic variant PPA. Our results suggest an association in the pathology of Alzheimer's disease, corticobasal syndrome, and FTLD, and could plan more effective clinical care in advance.
• Diagnosis of Parkinson's disease and the level of oxidized DJ-1 protein.

  Yuko Yamagishi; Kazumasa Saigoh; Yoshiro Saito; Ikuko Ogawa; Yoshiyuki Mitsui; Yukihiro Hamada; Makoto Samukawa; Hidekazu Suzuki; Motoi Kuwahara; Makito Hirano; Noriko Noguchi; Susumu Kusunoki

  Neuroscience research 128 58 - 62 0168-0102 2018/03 [Refereed]
   

  Parkinson's disease (PD) is difficult to distinguish from progressive supranuclear palsy (PSP) and multiple system atrophy (MSA); in addition, biomarker studies in PD mostly focused on those found in the cerebrospinal fluid, and there are few reports of simple biomarkers identified by blood analysis. Previously, the DJ-1 gene was identified as a causative gene of familial PD. Oxidized DJ-1 protein (oxDJ-1) levels were reported to increase in the blood of patients with unmedicated PD. Therefore, we determined the levels of oxDJ-1 in the erythrocytes of patients with PD, PSP, and MSA using ELISA. The oxDJ-1 levels were 165±117, 96±78, and 69±40ng/mg protein in the PD, PSP, and MSA groups, respectively. The mean level in disease control group was 66±31, revealing significant differences between the PD and PSP groups, the PD and MSA groups, and the PD and disease control groups. Our results indicated that oxDJ-1 levels in erythrocytes can be used as a marker for the differential diagnosis of PD.
• ペランパネルを使用した難治性てんかん8症例の検討

  森口幸太; 西郷和真; 山下翔子; 定金秀爾; 柳本諭志; 稲田莉乃; 岡崎真央; 寒川真; 鈴木秀和; 平野牧人; 三井良之; 楠 進

  大阪てんかん研究会雑誌 29 (1) 7 - 9 0918-9319 2018 [Refereed]
  
• WNK1/HSN2 founder mutation in patients with hereditary sensory and autonomic neuropathy: A Japanese cohort study

  J. H. Yuan; A. Hashiguchi; A. Yoshimura; N. Sakai; M. P. Takahashi; T. Ueda; A. Taniguchi; S. Okamoto; N. Kanazawa; Y. Yamamoto; K. Saigoh; S. Kusunoki; M. Ando; Y. Hiramatsu; Y. Okamoto; H. Takashima

  Clinical Genetics Blackwell Publishing Ltd 92 (6) 659 - 663 1399-0004 2017/12 [Refereed]
   

  The clinical and genetic spectrum of hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN) is still unknown in Japan. We collected a broad cohort of 33 unrelated patients with predominant sensory and/or autonomic dysfunctions, who were referred to our genetic laboratory. A gene panel sequencing targeting 18 HSAN-related genes was performed using a next-generation sequencing system. A recurrent frame shift mutation in the WNK1/HSN2 gene, c.3237_3238insT (p.Asp1080*), was detected in 5 patients. This mutation was homozygous in 4 cases and of a compound heterozygous genotype in 1 case. Geographic and haplotype analysis of all 5 patients suggested a founder event. In addition, a novel heterozygous nonsense variant, c.2615C> G (p.Ser872*), was identified. All the 5 patients presented with severe sensory and autonomic dysfunctions at birth or during adolescence. In 2 patients, an uncommon phenotype of acute pathological pain presented at ~50 years of age. Here, we present the first founder mutation of WNK1/HSN2, in addition to French Canadian, which accounts for ~15.2% of Japanese patients with HSAN in our cohort. We have also reviewed all previously described mutations in WNK1/HSN2 and reconciled their nomenclature strategy on the basis of the current longest transcript.
• 若年頭痛患者における睡眠アンケート調査による関連性について

  西郷 和真; 竹下 真未; 佐藤 亜美; 濱田 征宏; 寒川 真; 楠 進

  日本頭痛学会誌 (一社)日本頭痛学会 44 (2) 381 - 381 1345-6547 2017/11
• Unexpectedly mild phenotype in an ataxic family with a two-base deletion in the APTX gene

  Makito Hirano; Ryusuke Matsumura; Yusaku Nakamura; Kazumasa Saigoh; Hikaru Sakamoto; Shuichi Ueno; Hiroya Inoue; Susumu Kusunoki

  JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES ELSEVIER SCIENCE BV 378 75 - 79 0022-510X 2017/07 [Refereed]
   

  Introduction: Early onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia (EAOH)/ataxia with oculomotor apraxia 1 (AOA1) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the APTX gene. In contrast to the recent progress on the molecular mechanism of aprataxin in DNA repair, the genotype and phenotype correlation has not been fully established. A previous study demonstrated that patients with truncation mutations had earlier onset of disease than those with missense mutations Methods: Genomic DNA analysis was performed in a consanguineous family with relatively late-onset EAOH/AOA1. In addition, mRNA and protein analyses were performed. Results: The proband of the family had a homozygous two-base deletion in the middle of exon 3. Reverse-transcriptase-polymerase-chain-reaction (RT-PCR) assays of mRNA revealed an aberrantly spliced mRNA with a cryptic splice site located four bases upstream of the deletion site. The newly identified mRNA retained a frame shift mutation and encoded a truncated protein. Immunoblot analysis did not detect the truncated protein in the patient's fibroblasts, possibly because it was unstable. Conclusions: Although patients with truncation mutations had an earlier onset of disease, our findings suggest that patients with a truncation mutation resulting in an undetectable protein level can also have a later onset of disease. (C) 2017 Elsevier B.V. All rights reserved.
• DIAN-J登録事業

  森啓; 嶋田裕之; 東海林幹夫; 池内健; 鈴木一詩; 千田道雄; 石井賢二; 松田博史; 岩田 淳。井原涼子; 岩坪威; 武藤香織; 中澤栄輔; 関島良樹; 森悦朗; 池田学; 池田将樹; 川勝忍; 中西亜紀; 橋本衛; 布村明彦; 松原悦朗; 福井充; 白戸朋代; 平井香織; 坂本昌子; 藤井比佐子; 石井一成; 西郷和真

  実地診療のための最新認知症学/検査・治療・予防・支援 76 258 - 265 2017 [Refereed]
  
• Novel mutation in the SOD1 gene in a patient with early-onset, rapidly progressive amyotrophic lateral sclerosis.

  kazaki M; Suzuki H; Takahashi Y; Ishiura H; Goto J; Hirano M; Saigoh K; Nakamura Y; Naruse H; Mitsui J; Tsuji S; Kusunoki S

  Neurol Clin Neurosci 5 189 - 191 2017 [Refereed]
  
• Time Course of Radiological Imaging and Variable Interindividual Symptoms in Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia Associated with p.Arg487His Mutation in the VCP Gene

  Makito Hirano; Yuko Yamagishi; Satoshi Yanagimoto; Kazumasa Saigoh; Yusaku Nakamura; Susumu Kusunoki

  EUROPEAN NEUROLOGY KARGER 78 (1-2) 78 - 83 0014-3022 2017 [Refereed]
   

  To our knowledge, this is the first study to report the time course of radiological imaging of 3 patients from 2 families with VCP-related amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and dementia. Both families shared the same p.Arg487His mutation in the VCP gene encoding valosin-containing protein. The first patient started to have a typical form of ALS, followed by dementia 7 years later. The second patient, a brother of the first one, had frontotemporal dementia and parkinsonism. The third patient had simultaneous ALS and dementia. All patients seemed to have progressive brain atrophy as their clinical symptoms progressed. The common and characteristic finding was atrophy of the temporal lobes including the hippocampi. The relation between imaging findings and symptoms varied considerably among the 3 patients. (C) 2017 S. Karger AG, Basel
• わが国におけるGBSの予後予測マーカーの検討

  山岸 裕子; 鈴木 秀和; 寒川 真; 桑原 基; 濱田 征宏; 福本 雄太; 山名 正樹; 油原 佳子; 吉川 恵輔; 森川 みゆき; 上野 莉乃; 河合 滋; 岡崎 真央; 西郷 和真; 宮本 勝一; 三井 良之; 楠 進

  臨床神経学 (一社)日本神経学会 56 (Suppl.) S425 - S425 0009-918X 2016/12
• 睡眠中に頭痛発作にて中途覚醒する頭痛の1例

  西郷 和真; 濱田 征宏; 油原 佳子; 寒川 真; 三井 良之; 大森 隆; 楠 進

  日本頭痛学会誌 (一社)日本頭痛学会 43 (2) 319 - 319 1345-6547 2016/10
• Chondroitin sulfate beta-1,4-N-acetylgalactosaminyltransferase-1 (ChGn-1) polymorphism: Association with progression of multiple sclerosis

  Kazumasa Saigoh; Satoshi Yoshimura; Tomomi Izumikawa; Shinji Miyata; Yasuharu Tabara; Takuya Matsushita; Tetsuro Miki; Katsuichi Miyamoto; Makito Hirano; Hiroshi Kitagawa; Jun-Ichi Kira; Susumu Kusunoki

  NEUROSCIENCE RESEARCH ELSEVIER IRELAND LTD 108 55 - 59 0168-0102 2016/07 [Refereed]
   

  Chondroitin sulfate proteoglycans (CSPGs) are a constituent of the matrix of the central nervous system (CNS), likely participating as regulatory molecules in the process of demyelination, remyelination, axonal degeneration and regeneration in the CNS. ChGn-1 is a key enzyme for production of CSPGs and knockout mice of this gene showed better recovery from spinal cord injury. We hypothesized that the clinical course of multiple sclerosis (MS) is influenced by the level of expression of ChGn-1 gene. We recruited 147 patients with MS and 181 healthy control subjects and analyzed single nucleotide polymorphisms (SNPs) of this gene. We found the coding SNP (cSNP: rs140161612) in approximately 10% of patients with MS as well as normal controls. The cSNP is changed from serine to leucine at position 126 (p.S126L). The expressed ChGn-1 mutant proteins exhibited no enzyme activities in COS-1 cells. In men, patients who had MS with S126L had a slower disease progression. This cSNP might be associated with the sex differences in clinical course of MS. (C) 2016 Elsevier Ireland Ltd and Japan Neuroscience Society. All rights reserved.
• Oxidation and interaction of DJ-1 with 20S proteasome in the erythrocytes of early stage Parkinson's disease patients

  Yoshiro Saito; Yoko Akazawa-Ogawa; Akihiro Matsumura; Kazumasa Saigoh; Sayoko Itoh; Kenta Sutou; Mayuka Kobayashi; Yuichiro Mita; Mototada Shichiri; Shin Hisahara; Yasuo Hara; Harutoshi Fujimura; Hiroyuki Takamatsu; Yoshihisa Hagihara; Yasukazu Yoshida; Takao Hamakubo; Susumu Kusunoki; Shun Shimohama; Noriko Noguchi

  SCIENTIFIC REPORTS NATURE PUBLISHING GROUP 6 30793  2045-2322 2016/07 [Refereed]
   

  Parkinson's disease (PD) is a progressive, age-related, neurodegenerative disorder, and oxidative stress is an important mediator in its pathogenesis. DJ-1, the product of the causative gene of a familial form of PD, plays a significant role in anti-oxidative defence to protect cells from oxidative stress. DJ-1 undergoes preferential oxidation at the cysteine residue at position 106 (Cys-106) under oxidative stress. Here, using specific antibodies against Cys-106-oxidized DJ-1 (oxDJ-1), it was found that the levels of oxDJ-1 in the erythrocytes of unmedicated PD patients (n = 88) were higher than in those of medicated PD patients (n = 62) and healthy control subjects (n = 33). Elevated oxDJ-1 levels were also observed in a non-human primate PD model. Biochemical analysis of oxDJ-1 in erythrocyte lysates showed that oxDJ-1 formed dimer and polymer forms, and that the latter interacts with 20S proteasome. These results clearly indicate a biochemical alteration in the blood of PD patients, which could be utilized as an early diagnosis marker for PD.
• A PERIOD3 variant causes a circadian phenotype and is associated with a seasonal mood trait

  Luoying Zhang; Arisa Hirano; Pei-Ken Hsu; Christopher R. Jones; Noriaki Sakai; Masashi Okuro; Thomas McMahon; Maya Yamazaki; Ying Xu; Noriko Saigoh; Kazumasa Saigoh; Shu-Ting Lin; Krista Kaasik; Seiji Nishino; Louis J. Ptacek; Ying-Hui Fu

  PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA NATL ACAD SCIENCES 113 (11) E1536 - E1544 0027-8424 2016/03 [Refereed]
   

  In humans, the connection between sleep and mood has long been recognized, although direct molecular evidence is lacking. We identified two rare variants in the circadian clock gene PERIOD3 (PER3-P415A/H417R) in humans with familial advanced sleep phase accompanied by higher Beck Depression Inventory and seasonality scores. hPER3-P415A/H417R transgenic mice showed an altered circadian period under constant light and exhibited phase shifts of the sleep-wake cycle in a short light period (photoperiod) paradigm. Molecular characterization revealed that the rare variants destabilized PER3 and failed to stabilize PERIOD1/2 proteins, which play critical roles in circadian timing. Although hPER3-P415A/H417R-Tg mice showed a mild depression-like phenotype, Per3 knockout mice demonstrated consistent depression-like behavior, particularly when studied under a short photoperiod, supporting a possible role for PER3 in mood regulation. These findings suggest that PER3 may be a nexus for sleep and mood regulation while fine-tuning these processes to adapt to seasonal changes.
• 多発性硬化症の進行はChGn-1多型と関連する(Progression of multiple sclerosis is associated with ChGn-1 polymorphism)

  西郷 和真; 吉村 怜; 泉川 友美; 松下 拓也; 磯部 紀子; 小池 敏靖; 宮本 勝一; 平野 牧人; 田原 康玄; 三木 哲郎; 北川 裕之; 吉良 潤一; 楠 進

  臨床神経学 (一社)日本神経学会 55 (Suppl.) S322 - S322 0009-918X 2015/12 [Refereed]
  
• RCVS、片麻痺性片頭痛の両者の病態が考えられ、治療経過中に群発頭痛を呈した一例

  濱田 征宏; 福本 雄太; 河合 滋; 西郷 和真; 桑原 基; 鈴木 秀和; 寒川 真; 楠 進

  日本頭痛学会誌 (一社)日本頭痛学会 42 (2) 133 - 133 1345-6547 2015/11
• Analyses of the VCP gene in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis identify the novel mutation that increases susceptibility to oxidative stress.

  Makito Hirano; Yusaku Nakamura; Kazumasa Saigoh; Hikaru Sakamoto; Shuichi Ueno; Chiharu Isono; Susumu Kusunoki

  Ann Neurol 78 (S) 103 - 104 2015/10 [Refereed]
  
• Successful Combination of Pallidal and Thalamic Stimulation for Intractable Involuntary Movements in Patients with Neuroacanthocytosis

  Naoki Nakano; Masaharu Miyauchi; Kinya Nakanishi; Kazumasa Saigoh; Yoshiyuki Mitsui; Amami Kato

  WORLD NEUROSURGERY ELSEVIER SCIENCE INC 84 (4) 1177.e1 - 7 1878-8750 2015/10 [Refereed]
   

  OBJECTIVE: Neuroacanthocytosis (NA) is a rare neurodegenerative disease that involves severe involuntary movements including chorea, dystonia, and trunk spasms. Current treatments are not effective for these involuntary movements. Although there are a few reports on the use of deep brain stimulation to treat patients with NA, the optimal stimulation target is not yet definitive. Some authors have reported successful improvement of NA symptoms with stimulation of the globus pallidum interna, and others have reported a reduction in trunk spasm with stimulation of the ventralis oralis complex of the thalamus. We investigated whether the optimal target is well defined for NA. METHODS: We describe the effect of combination stimulation of the globus pallidum interna and the ventralis oralis complex of the thalamus in 2 patients with NA who presented with severe intractable involuntary movements. RESULTS: Gpi stimulation alone was an insufficient effect for trunk spasm and/or chorea. Vo complex stimulation given without Gpi stimulation resulted in improvement of trunk spasm after 2 weeks and might also have had an incomplete effect on involuntary movement including a chorea. The combination of Gpi and Vo complex stimulation reduced the trunk spasms and chorea. This improvement was maintained at 3 months after surgery. The Unified Huntington's Disease Rating Scale score at 1 year after surgery was lower than that before surgery. CONCLUSIONS: Gpi stimulation appears to be insufficient to control violent involuntary movements; therefore, combined GPi and Vo complex stimulation provided some moderate advantage over Gpi stimulation alone.
• VCP gene analyses in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis identify a new mutation

  Makito Hirano; Yusaku Nakamura; Kazumasa Saigoh; Hikaru Sakamoto; Shuichi Ueno; Chiharu Isono; Yoshiyuki Mitsui; Susumu Kusunoki

  NEUROBIOLOGY OF AGING ELSEVIER SCIENCE INC 36 (3) 1604.e1 - 6 0197-4580 2015/03 [Refereed]
   

  Accumulating evidence has proven that mutations in the VCP gene encoding valosin-containing protein (VCP) cause inclusion body myopathy with Paget disease of the bone and frontotemporal dementia. This gene was later found to be causative for amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a fatal neurodegenerative disease, occurring typically in elderly persons. We thus sequenced the VCP gene in 75 Japanese patients with sporadic ALS negative for mutations in other genes causative for ALS and found a novel mutation, p.Arg487His, in 1 patient. The newly identified mutant as well as known mutants rendered neuronal cells susceptible to oxidative stress. The presence of the mutation in the Japanese population extends the geographic region for involvement of the VCP gene in sporadic ALS to East Asia. (C) 2015 Elsevier Inc. All rights reserved.
• The first Japanese familial case of spinocerebellar ataxia 23 with a novel mutation in the PDYN gene

  Kazumasa Saigoh; Jun Mitsui; Makito Hirano; Mitsuaki Shioyama; Makoto Samukawa; Yaeko Ichikawa; Jun Goto; Shoji Tsuji; Susumu Kusunoki

  PARKINSONISM & RELATED DISORDERS ELSEVIER SCI LTD 21 (3) 332 - 334 1353-8020 2015/03 [Refereed]
  
• Investigation of (11)C-PiB equivocal PET findings.

  Chisa Hosokawa; Kazunari Ishii; Tomoko Hyodo; Kenta Sakaguchi; Kimio Usami; Kenji Shimamoto; Yuzuru Yamazoe; Makoto Hosono; Kazushi Hanada; Masami Ueda; Kazuma Saigo; Takamichi Murakami

  Annals of nuclear medicine 29 (2) 164 - 9 2015/02 

  OBJECTIVE: We have encountered occasional equivocal findings when assessing cerebral cortical amyloid retention with (11)C-Pittsburgh compound B (PiB) PET. We investigated the diagnostic significance of equivocal PiB PET findings. METHODS: This retrospective study included 101 consecutive patients complaining of cognitive disorders (30 Alzheimer's disease, 25 mild cognitive impairment, 8 Lewy body disease, 7 frontotemporal lobar degeneration, 31 others) who underwent both (11)C-PiB PET and (18)F-fluorodeoxy-D-glucose (FDG) PET. We visually classified PiB-positive, PiB-equivocal or PiB-negative ratings according to cortical uptake. For quantitative assessments of PiB PET, standard uptake values referred to cerebellar cortex (SUVR) were calculated in regional template volume of interests (frontal, temporoparietal, precuneus/posterior cingulate cortex, cerebral white matter and cerebellar cortex). The results of visual assessment were compared with the regional and mean cortical SUVRs and cortical-to-white matter ratio of PiB uptake, as well as clinical and FDG PET findings. RESULTS: Among the 101 scans, 41 were PiB negative, 11 were PiB equivocal, and 49 were rated PiB positive in the visual assessments. The mean cortical SUVR and cortical-to-white matter ratio were 0.97 ± 0.07 and 0.57 ± 0.21 in PiB-negative, 1.51 ± 0.17 and 0.75 ± 0.06 in PiB equivocal and 2.10 ± 0.33 and 0.97 ± 0.11 in PiB-positive group, respectively. Nine of 11 subjects with PiB-equivocal findings had cognitive impairments and FDG distribution compatible with Alzheimer's disease or dementia with Lewy bodies. CONCLUSIONS: We considered equivocal visual findings on PiB PET equivalent to PiB-positive with slight cortical uptake. In addition, slight cortical amyloid deposits were considered to cause cerebral metabolic abnormality and cognitive impairment. Although mean cortical SUVR was more sensitive than visual assessment because of low cortical-to-white matter contrast due to non-specific accumulation in white matter, it is important not to overlook small amounts of cortical uptake of PiB in visual inspection for exact diagnosis.
• A New Mouse Allele of Glutamate Receptor Delta 2 with Cerebellar Atrophy and Progressive Ataxia

  Yuka Miyoshi; Yoshichika Yoshioka; Kinuko Suzuki; Taisuke Miyazaki; Minako Koura; Kazumasa Saigoh; Naoko Kajimura; Yoko Monobe; Susumu Kusunoki; Junichiro Matsuda; Masahiko Watanabe; Naoto Hayasaka

  PLOS ONE PUBLIC LIBRARY SCIENCE 9 (9) e107867  1932-6203 2014/09 [Refereed]
   

  Spinocerebellar degenerations (SCDs) are a large class of sporadic or hereditary neurodegenerative disorders characterized by progressive motion defects and degenerative changes in the cerebellum and other parts of the CNS. Here we report the identification and establishment from a C57BL/6J mouse colony of a novel mouse line developing spontaneous progressive ataxia, which we refer to as ts3. Frequency of the phenotypic expression was consistent with an autosomal recessive Mendelian trait of inheritance, suggesting that a single gene mutation is responsible for the ataxic phenotype of this line. The onset of ataxia was observed at about three weeks of age, which slowly progressed until the hind limbs became entirely paralyzed in many cases. Micro-MRI study revealed significant cerebellar atrophy in all the ataxic mice, although individual variations were observed. Detailed histological analyses demonstrated significant atrophy of the anterior folia with reduced granule cells (GC) and abnormal morphology of cerebellar Purkinje cells (PC). Study by ultra-high voltage electron microscopy (UHVEM) further indicated aberrant morphology of PC dendrites and their spines, suggesting both morphological and functional abnormalities of the PC in the mutants. Immunohistochemical studies also revealed defects in parallel fiber (PF)-PC synapse formation and abnormal distal extension of climbing fibers (CF). Based on the phenotypic similarities of the ts3 mutant with other known ataxic mutants, we performed immunohistological analyses and found that expression levels of two genes and their products, glutamate receptor delta2 (grid2) and its ligand, cerebellin1 (Cbln1), are significantly reduced or undetectable. Finally, we sequenced the candidate genes and detected a large deletion in the coding region of the grid2 gene. Our present study suggests that ts3 is a new allele of the grid2 gene, which causes similar but different phenotypes as compared to other grid2 mutants.
• Multiple system involvement in a Japanese patient with a V31A mutation in the SOD1 gene

  Hikaru Sakamoto; Maiko Akamatsu; Makito Hirano; Kazumasa Saigoh; Shuichi Ueno; Chiharu Isono; Susumu Kusunoki; Yusaku Nakamura

  AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS AND FRONTOTEMPORAL DEGENERATION INFORMA HEALTHCARE 15 (3-4) 312 - 314 2167-8421 2014/06 [Refereed]
   

  The superoxide dismutase-1 (SOD1) gene is the first gene for familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS) with autosomal dominant inheritance. We describe a Japanese patient who had slowly progressive motor neuron disease with autonomic and sensory disturbances, urine incontinence and sensory neuropathy. This patient was found to have V31A mutation in the SOD1 gene. Although slow progression has been previously observed in patients with ALS caused by several mutations in the SOD1 gene, symptoms unrelated with motor systems are very rare. In addition, MRI showed cerebellar and brainstem atrophy, a finding previously unreported in SOD1-related ALS. The COQ2 gene, a gene very recently reported to be associated with multiple system atrophy, as well as genes for spinocerebellar ataxias was analyzed, the result of which showed no mutation in this patient. The V31A mutation is thus likely to be associated with atypical ALS affecting multiple systems.
• The significance of oxidized DJ-1 protein (oxDJ-1) as a biomarker for parkinson's disease

  Ikuko Ogawa; Yoshiro Saito; Kazumasa Saigoh; Yoshie Hosoi; Yoshiyuki Mitsui; Noriko Noguchi; Susumu Kusunoki

  Brain and Nerve Igaku-Shoin Ltd 66 (4) 471 - 477 1881-6096 2014 [Refereed]
   

  The search for biomarkers of Parkinson's disease (PD) typically focuses on cerebrospinal fluid components, with very few reports on simple biomarkers identifiable by blood analysis. In this report, we determined the level of oxidized DJ-1 protein (oxDJ-1) in red blood cells by ELISA and examined the association with MIBG myocardial scintigraphy. Levels of oxDJ-1 were higher in unmedicated patients with PD (142.2 ± 21.8 ng oxDJ-1/mg protein n = 13) compared to the L-DOPA-treated group (85.6 ± 10.1 ng oxDJ-1/mg protein n = 10) and controls (56.0 ± 6.2 ng oxDJ-1/mg protein n = 17), thereby showing significant intergroup differences. Intervention with L-DOPA showed a tendency to decrease oxDJ-1 levels in patients. The diagnostic sensitivity of oxDJ-1 measurement was 87% and that of simultaneously conducted MIBG scintigraphy was 89% this showed that the diagnostic sensitivity was comparable. Our results showed that measurement of oxDJ-1 levels in red blood cells can be useful and oxDJ-1 can be used as a biomarker for the early diagnosis of PD.
• 重症筋無力症(MG)に対するアフェレシスの実際 近畿大学での全身型重症筋無力症(MG)に対するアフェレシスを用いた早期強力療法

  鈴木 秀和; 加藤 茉里; 稲田 莉乃; 河合 滋; 岡崎 真央; 西郷 和真; 宮本 勝一; 三井 良之; 楠 進

  日本アフェレシス学会雑誌 (一社)日本アフェレシス学会 32 (Suppl.) 89 - 89 1340-5888 2013/11 [Refereed]
  
• A chondroitin synthase-1 (ChSy-1) missense mutation in a patient with neuropathy impairs the elongation of chondroitin sulfate chains initiated by chondroitin N-acetylgalactosaminyltransferase-1

  Tomomi Izumikawa; Kazumasa Saigoh; Jun Shimizu; Shoji Tsuji; Susumu Kusunoki; Hiroshi Kitagawa

  BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-GENERAL SUBJECTS ELSEVIER 1830 (10) 4806 - 4812 0304-4165 2013/10 

  Background: Previously, we identified two missense mutations in the chondroitin N-acetylgalactosaminyltransferase-1 gene in patients with neuropathy. These mutations are associated with a profound decrease in chondroitin N-acetylgalactosaminyltransferase-1 enzyme activity. Here, we describe a patient with neuropathy who is heterozygous for a chondroitin synthase-1 mutation. Chondroitin synthase-1 has two glycosyltransferase activities: it acts as a GlcUA and a GalNAc transferase and is responsible for adding repeated disaccharide units to growing chondroitin sulfate chains.Methods: Recombinant wild-type chondroitin synthase-1 enzyme and the F362S mutant were expressed. These enzymes and cells expressing them were then characterized.Results: The mutant chondroitin synthase-1 protein retained approximately 50% of each glycosyltransferase activity relative to the wild-type chondroitin synthase-1 protein. Furthermore, unlike chondroitin polymerase comprised of wild-type chondroitin synthase-1 protein, the non-reducing terminal 4-O-sulfation of GalNAc residues synthesized by chondroitin N-acetylgalactosaminyltransferase-1 did not facilitate the elongation of chondroitin sulfate chains when chondroitin polymerase that consists of the mutant chondroitin synthase-1 protein was used as the enzyme source.Conclusions: The chondroitin synthase-1 F362S mutation in a patient with neuropathy resulted in a decrease in chondroitin polymerization activity and the mutant protein was defective in regulating the number of chondroitin sulfate chains via chondroitin N-acetylgalactosaminyltransferase-1. Thus, the progression of peripheral neuropathies may result from defects in these regulatory systems.General significance: The elongation of chondroitin sulfate chains may be tightly regulated by the cooperative expression of chondroitin synthase-1 and chondroitin N-acetylgalactosaminyltransferase-1 in peripheral neurons and peripheral neuropathies may result from synthesis of abnormally truncated chondroitin sulfate chains. (c) 2013 Elsevier B.V. All rights reserved.
• Ophthalmologic involvement in Japanese siblings with chorea-acanthocytosis caused by a novel chorein mutation

  Ikuko Ogawa; Kazumasa Saigoh; Makito Hirano; Yoshiyuki Mtsui; Koji Sugioka; Junko Takahashi; Yoshikazu Shimomura; Yoshihiko Tani; Yusaku Nakamura; Susumu Kusunoki

  Parkinsonism and Related Disorders 10 19 (10) 913 - 915 1353-8020 2013/10 [Refereed]
  
• A chondroitin synthase-1 (ChSy-1) missense mutation in a patient with neuropathy impairs the elongation of chondroitin sulfate chains initiated by chondroitin N-acetylgalactosaminyltransferase-1.

  Izumikawa T; Saigoh K; Shimizu J; Tsuji S; Kusunoki S; Kitagawa H

  Biochimica et biophysica acta 10 1830 4806 - 4812 0006-3002 2013/10 [Refereed]
  
• Circadian expression and specific localization of a sialyltransferase gene in the suprachiasmatic nucleus

  Yukihiro Hamada; Kazumasa Saigoh; Koh-hei Masumoto; Mamoru Nagano; Susumu Kusunoki; Yasufumi Shigeyoshi

  NEUROSCIENCE LETTERS ELSEVIER IRELAND LTD 535 12 - 17 0304-3940 2013/02 [Refereed]
   

  Polysialic acids are implicated in various biological processes such as neural cell migration, axonal growth, synaptogenesis and resetting of the circadian rhythm. Recently, polysialation has been reported to be involved in the formation and resetting of the circadian clock. However, the genes that control the circadian rhythm of polysialation have not been elucidated. In the present study, we investigated the expression profile of ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6 (ST8Sia VI) in the suprachiasmatic nucleus (SCN), which is one of the modification transferases that add sialic acids to type O carbohydrate chains. ST8Sia VI mRNA showed strong expression in the SCN with dynamic circadian rhythm. Further, the amount of ST8Sia VI mRNA in the SCN was increased by brief light exposure. Interestingly, the localization of ST8Sia VI mRNA in the SCN differs from those of arginine vasopressin and vasoactive intestinal peptide mRNAs, which are typical SCN subregion markers showing shell and core, dorsomedial and ventrolateral, or light-responsive and unresponsive regions, respectively. The present findings suggest that ST8siVI is involved in rhythmic polysialation in the SCN and that ST8siVI expression provides a novel compartmentation of the mammalian circadian center. (C) 2013 Elsevier Ireland Ltd. All rights reserved.
• Mutations in the gene encoding p62 in Japanese patients with amyotrophic lateral sclerosis

  Makito Hirano; Yusaku Nakamura; Kazumasa Saigoh; Hikaru Sakamoto; Shuichi Ueno; Chiharu Isono; Katsuichi Miyamoto; Maiko Akamatsu; Yoshiyuki Mitsui; Susumu Kusunoki

  NEUROLOGY LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS 80 (5) 458 - 463 0028-3878 2013/01 [Refereed]
   

  Objective: The purpose of this study was to find mutations in the SQSTM1 gene encoding p62 in Japanese patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), since this gene has been recently identified as a causative gene for familial and sporadic ALS in the United States. Methods: We sequenced this gene in 61 Japanese patients with sporadic and familial ALS. To our knowledge, we describe for the first time the clinical information of such mutation-positive patients. Results: We found novel mutations, p.Ala53Thr and p.Pro439Leu, in 2 patients with sporadic ALS. The clinical picture of the mutation-positive patients was that of typical ALS with varied upper motor neuron signs. Although this gene is causative for another disease, Paget disease of bone (PDB), none of our patients showed evidence of concomitant PDB. Conclusion: The presence of mutations in this racial population suggests worldwide, common involvement of the SQSTM1 gene in ALS. Neurology (R) 2013;80:458-463
• Pathological Involvement of ubiquilin2 in Autophagy in Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis

  Hirano Makito; Shimada Keiji; Itoh Tatsuki; Mitsui Yoshiyuki; Saigoh Kazumasa; Sakamoto Hikaru; Ueno Shuichi; Satou Takao; Konishi Noboru; Nakamura Yusaku; Kusunoki Susumu

  ANNALS OF NEUROLOGY 72 S70  0364-5134 2012 [Refereed]
  
• A novel mutation in the calcium channel gene in a family with hypokalemic periodic paralysis

  Makito Hirano; Yosuke Kokunai; Asami Nagai; Yusaku Nakamura; Kazumasa Saigoh; Susumu Kusunoki; Masanori P. Takahashi

  JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES ELSEVIER SCIENCE BV 309 (1-2) 9 - 11 0022-510X 2011/10 [Refereed]
   

  Hypokalemic periodic paralysis (HypoPP) type 1 is an autosomal dominant disease caused by mutations in the Ca(V)1.1 calcium channel encoded by the CACNA1S gene. Only seven mutations have been found since the discovery of the causative gene in 1994. We describe a patient with HypoPP who had a high serum potassium concentration after recovery from a recent paralysis, which complicated the correct diagnosis. This patient and other affected family members had a novel mutation, p.Arg900Gly, in the CACNA1S gene. (C) 2011 Elsevier B.V. All rights reserved.
• Chondroitin beta-1,4-N-acetylgalactosaminyltransferase-1 missense mutations are associated with neuropathies

  Kazumasa Saigoh; Tomomi Izumikawa; Toshiyasu Koike; Jun Shimizu; Hiroshi Kitagawa; Susumu Kusunoki

  JOURNAL OF HUMAN GENETICS NATURE PUBLISHING GROUP 56 (2) 143 - 146 1434-5161 2011/02 [Refereed]
   

  Chondroitin sulfate proteoglycans (CSPGs) in the peripheral nervous system likely participate as regulatory molecules in the process of axonal degeneration and regeneration. We investigated the chondroitin beta1,4-N-acetylgalactosaminyltransferase-1 (ChGn-1) gene in 114 patients affected with neuropathies including Guillain-Barre syndrome, chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) and unknown etiology. The controls were 196 patients with other neurological diseases. We found novel missense mutations in two patients with neuropathy (Bell's palsy, unknown HMSN) in exons 5 (H234R) and 10 (M509R), respectively. None of the patients with other neurological diseases had either of these mutations. We then synthesized the two soluble forms of ChGn-1, containing each of the above mutations. Each of the soluble mutants was expressed in COS-1 cells and the mutant proteins were purified. The purified mutant proteins were used for western blotting analysis using an anti-ChGn-1 antibody and evaluated for glycosyltransferase activities. Although the expression of the ChGn-1 mutant proteins was confirmed by western blotting, they exhibited no N-acetylgalactosamineT-II activities. It is possible that these mutations are associated with the pathogenetic mechanisms of the peripheral neuropathies. Journal of Human Genetics (2011) 56, 143-146; doi: 10.1038/jhg.2010.148; published online 16 December 2010
• Investigation of autonomic disturbance in Guillain-Barre syndrome (GBS)

  SAIGOH Kazumasa; KUSUNOKI Susumu

  自律神経 = The Autonomic nervous system 47 (6) 471 - 473 0288-9250 2010/12
• Chondroitin beta-1,4-N-Acetylgalactosaminyltransferase (ChGn-1) Missense Mutations Are Associated with Neuropathies

  Saigoh Kazumasa; Izumikawa Tomomi; Koike Toshiyasu; Shimizu Jun; Kitagawa Hiroshi; Kusunoki Susumu

  ANNALS OF NEUROLOGY 66 S56  0364-5134 2009 [Refereed]
  
• [Case of Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (GSS-P102L) mimicking variant Creurtzfeldt-Jakob disease in clinical manifestation and MRI findings].

  Kanata A; Saigoh K; Mitsui Y; Kitamoto T; Kusunoki S

  Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology 3 48 (3) 179 - 183 0009-918X 2008/03 [Refereed]
   

  We reported a 51-year-old woman with Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (GSS P102L) manifesting characteristic MRI findings. At the age of 45, She developed gait disturbance with muscle atrophy in the lower limbs and positive plantar flexor sign. Subsequently, sensory disturbance such as refractory pain in the lower limbs and ataxic gait were developed at the age of 49. Following these clinical symptoms, she finally demonstrated rapid progressive cognitive dysfunction. Just after presenting cognitive dysfunction, cranial MRI was performed. Cranial MRI with diffusion-weighted imaging and FLAIR imaging demonstrated abnormal high intensity lesions in the bilateral pulvinar, caudate nuclei and cerebral cortex. The degree of high signal at the pulvinar was less than those of the cortex and caudate nuclei. A proline-for-leucine substitution at codon 102 of the prion protein gene was demonstrated. These results allowed the diagnosis of GSS (P102L). This is a rare case of GSS (P102L) presenting with high intensity lesions in the bilateral pulvinar on MRI.
• A case with characters of hereditary neuropathy improved by intravenous immunoglobulin treatment

  MIYAMOTO Katsuichi; INATSUGI Yohei; SAIGOH Kazumasa; MITSUI Yoshiyuki; KUSUNOKI Susumu

  末梢神経 = Peripheral nerve 18 (2) 206 - 209 0917-6772 2007/12
• 右不全麻痺と失語症で発症した抗GluR抗体陽性非ヘルペス性辺縁系脳炎の1例

  稲次 洋平; 鈴木 秀和; 呉城 珠里; 豊増 麻美; 原 秀憲; 長谷川 隆典; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進; 高橋幸利

  大阪てんかん研究会雑誌 大阪てんかん研究会 17 (1) 17 - 20 2007/07
• Lamin B1 duplications cause autosomal dominant leukodystrophy

  Quasar S. Padiath; Kazumasa Saigoh; Raphael Schiffmann; Hideaki Asahara; Takeshi Yamada; Anulf Koeppen; Kirk Hogan; Louis J. Ptacek; Ying-Hui Fu

  NATURE GENETICS NATURE PUBLISHING GROUP 38 (10) 1114 - 1123 1061-4036 2006/10 [Refereed]
   

  Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy (ADLD) is a slowly progressive neurological disorder characterized by symmetrical widespread myelin loss in the central nervous system, with a phenotype similar to chronic progressive multiple sclerosis. In this study, we identify a genomic duplication that causes ADLD. Affected individuals carry an extra copy of the gene for the nuclear laminar protein lamin B1, resulting in increased gene dosage in brain tissue from individuals with ADLD. Increased expression of lamin B1 in Drosophila melanogaster resulted in a degenerative phenotype. In addition, an abnormal nuclear morphology was apparent when cultured cells overexpressed this protein. This is the first human disease attributable to mutations in the gene encoding lamin B1. Antibodies to lamin B are found in individuals with autoimmune diseases, and it is also an antigen recognized by a monoclonal antibody raised against plaques from brains of individuals with multiple sclerosis. This raises the possibility that lamin B may be a link to the autoimmune attack that occurs in multiple sclerosis.
• Internal ophthalmoplegia in acute oropharyngeal palsy with anti-GQ1b and anti-GT1a IgG antibodies

  Kenji Yamaji; Masahiko Atsumi; Kazumasa Saigoh; Yoshimasa Kuzumoto; Masami Sada; Minako Hirakawa; Daiji Monta; Yoshiyuki Mitsui

  Brain and Nerve 6 57 (6) 523 - 526 0006-8969 2005/06 [Refereed]
   

  A patient with acute oropharyngeal palsy associated with internal ophthalmoplegia was reported. A 13-year-old boy had fever and diarrhea for two days. Ten days after resolution of these symptoms, he noticed difficulty in speaking (day 1). Neurological findings on day 4 included bilateral mydriasis, right abducens nerve palsy, nasal voice with absent pharyngeal reflex. Although superficial sensation was preserved, vibratory sensation was reduced in distal limbs. Tendon reflexes were generally absent. Neither ataxia nor dysautonomia was seen. Serum anti-glycolipid antibody assay on day 4 disclosed elevated IgG antibodies to GQ1b and GT1a. His cerebrospinal fluid on day 21 contained 6 mononuclear cells/μl with 137 mg/dl of total protein. Nerve conduction study on day 5 showed minimal sensory nerve involvement. Quantitative sudomotor axon reflex test was normal in the lower extremities. Low dose pilocarpine eyedrops dilated his pupils. Although mild cerebellar-like ataxia appeared on day 5, intravenous immunoglobulin (0.4 g/kg/day for four days) rapidly improved his neurological abnormalities. IgG anti-GQ1b antibody might contribute not only oropharyngeal weakness but also internal ophthalmoplegia in this patient.
• 症例報告 内眼筋麻痺を伴ったIgG抗GQ1b抗体・抗GT1a抗体陽性の急性口咽頭麻痺

  山治 憲司; 渥美 正彦; 西郷 和真

  脳と神経 医学書院 57 (6) 523 - 526 0006-8969 2005/06
• Functional consequences of a CKI delta mutation causing familial advanced sleep phase syndrome

  Y Xu; QS Padiath; RE Shapiro; CR Jones; SC Wu; N Saigoh; K Saigoh; LJ Ptacek; YH Fu

  NATURE NATURE PUBLISHING GROUP 434 (7033) 640 - 644 0028-0836 2005/03 [Refereed]
   

  Familial advanced sleep phase syndrome (FASPS) is a human behavioural phenotype characterized by early sleep times and early-morning awakening(1). It was the first human, mendelian circadian rhythm variant to be well-characterized, and was shown to result from a mutation in a phosphorylation site within the casein kinase I (CKI)-binding domain of the human PER2 gene. To gain a deeper understanding of the mechanisms of circadian rhythm regulation in humans, we set out to identify mutations in human subjects leading to FASPS. We report here the identification of a missense mutation (T44A) in the human CKI delta gene, which results in FASPS. This mutant kinase has decreased enzymatic activity in vitro. Transgenic Drosophila carrying the human CKI delta-T44A gene showed a phenotype with lengthened circadian period. In contrast, transgenic mice carrying the same mutation have a shorter circadian period, a phenotype mimicking human FASPS. These results show that CKI delta is a central component in the mammalian clock, and suggest that mammalian and fly clocks might have different regulatory mechanisms despite the highly conserved nature of their individual components.
• Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone (SIADH) associated with relapsing multiple sclerosis

  Yoshikuni Nakasaka; Masahiko Atsumi; Kazumasa Saigoh; Atsuo Yamada; Norifumi Hirose; Katsunori Ishikawa

  Brain and Nerve 医学書院 57 (1) 51 - 55 0006-8969 2005/01 

  We report a 47-year-old man with multiple sclerosis (MS) with previous history of recurrent sensorimotor disturbance and visual deficit. The patient developed bi-lateral motor weakness in the upper limbs, and systemic malaise. An administration of 20 mg/day of prednisolone was ineffective for his symptoms and he complained dyspnea a week later. On admission, his clinical findings included brainstem dysfunction with optic nerve atrophy, motor disturbance in the bilateral upper limbs, hyperreflexia, and superficial sensory disturbance. Biochemical examination revealed marked reduction in serum Na (117 mEq/l) and Cl (85 mEq/l) with increased urinary Na excretion. Although his plasma osmotic pressure decreased to 233 mOsm/kg, urinary osmotic pressure increased to 409 mOsm/kg. Serum antidiuretic hormone (ADH) concentration was 26.1 pg/ml and plasma renin activity was 0.1 ng/ml/ hour. Renal function and adrenal function were normal. Cerebrospinal fluid contained increased protein concentration, IgG, and myelin basic protein. Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone (SIADH) associated with MS was diagnosed. Intravenous Na infusion with restricted supplemental fluid and serial administration of methylprednisolone (1,000 mg/day for three days) improved his neurological abnormalities and normalized his serum serum Na level and plasma osmotic pressure. This suggests that demyelinating lesions in the hypothalamus due to MS may cause the transient increased ADH secretion.
• Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone (SIADH) associated with relapsing multiple sclerosis

  Yoshikuni Nakasaka; Masahiko Atsumi; Kazumasa Saigoh; Atsuo Yamada; Norifumi Hirose; Katsunori Ishikawa

  Brain and Nerve 1 57 (1) 51 - 55 0006-8969 2005/01 [Refereed]
   

  We report a 47-year-old man with multiple sclerosis (MS) with previous history of recurrent sensorimotor disturbance and visual deficit. The patient developed bi-lateral motor weakness in the upper limbs, and systemic malaise. An administration of 20 mg/day of prednisolone was ineffective for his symptoms and he complained dyspnea a week later. On admission, his clinical findings included brainstem dysfunction with optic nerve atrophy, motor disturbance in the bilateral upper limbs, hyperreflexia, and superficial sensory disturbance. Biochemical examination revealed marked reduction in serum Na (117 mEq/l) and Cl (85 mEq/l) with increased urinary Na excretion. Although his plasma osmotic pressure decreased to 233 mOsm/kg, urinary osmotic pressure increased to 409 mOsm/kg. Serum antidiuretic hormone (ADH) concentration was 26.1 pg/ml and plasma renin activity was 0.1 ng/ml/ hour. Renal function and adrenal function were normal. Cerebrospinal fluid contained increased protein concentration, IgG, and myelin basic protein. Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone (SIADH) associated with MS was diagnosed. Intravenous Na infusion with restricted supplemental fluid and serial administration of methylprednisolone (1,000 mg/day for three days) improved his neurological abnormalities and normalized his serum serum Na level and plasma osmotic pressure. This suggests that demyelinating lesions in the hypothalamus due to MS may cause the transient increased ADH secretion.
• YAC/BAC-based physical and transcript mapping around the gracile axonal dystrophy (gad) locus identifies Uchl1, Pmx2b, Atp3a2, and Hip2 genes

  YL Wang; K Saigoh; H Osaka; T Yamanishi; JG Suh; H Kiyosawa; Y Sakai; S Wakana; K Wada

  GENOMICS ACADEMIC PRESS INC 66 (3) 333 - 336 0888-7543 2000/06 [Refereed]
   

  We generated a yeast artificial chromosome (YAC)/ bacterial artificial chromosome (BAC)-based physical and transcript map of a region containing the gracile axonal dystrophy (gad) locus on mouse chromosome 5, The YAC/BAC contig consists of 13 YAC and 49 BAC clones onto which 4 genes, 40 expressed sequence tags, and 7 new DNA polymorphisms were ordered, Using this physical map, we mapped Uchl1 encoding ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase I, whose deletion has been determined to cause the god mutation. We also mapped three other recently identified genes: Hip2, encoding Huntingtin interacting protein 2; Atp3a2, encoding a P-type ATPase; and Pmx2b, encoding PHOX2b. (C) 2000 Academic Press.
• Intragenic deletion in the gene encoding ubiquitin carboxy-terminal hydrolase in gad mice

  K Saigoh; YL Wang; TG Suh; T Yamanishi; Y Sakai; H Kiyosawa; T Harada; N Ichihara; S Wakana; T Kikuchi; K Wada

  NATURE GENETICS NATURE AMERICA INC 23 (1) 47 - 51 1061-4036 1999/09 

  The gracile axonal dystrophy (gad) mouse is an autosomal recessive mutant that shows sensory ataxia at an early stage, followed by motor ataxia at a later stage(1). Pathologically, the mutant is characterized by 'dying-back' type axonal degeneration and formation of spheroid bodies in nerve terminals(2-5) Recent pathological observations have associated brain ageing and neurodegenerative diseases with progressive accumulation of ubiquitinated protein conjugates(6,7). In gad mice, accumulation of amyloid beta-protein and ubiquitin-positive deposits occur retrogradely along the sensory and motor nervous systems(8,9). We previously reported that the gad mutation was transmitted by a gene on chromosome 5 (refs 10,11). Here we find that the gad mutation is caused by an in-frame deletion including exons 7 and 8 of Uchl1, encoding the ubiquitin carboxy-terminal hydrolase (UCH) isozyme (Uch-ll) selectively expressed in the nervous system and testis(12-15). The gad allele encodes a truncated Uch-ll lacking a segment of 42 amino acids containing a catalytic residue(16). As Uch-ll is thought to stimulate protein degradation by generating free monomeric ubiquitin(16-18), the gad mutation appears to affect protein turnover. Our data suggest that altered function of the ubiquitin system directly causes neurodegeneration, The gad mouse provides a useful model for investigating human neurodegenerative disorders.
• The stereo-specific effect of D-serine ethylester and the D-cycloserine in ataxic mutant mice

  K Saigoh; K Matsui; K Takahashi; T Nishikawa; K Wada

  BRAIN RESEARCH ELSEVIER SCIENCE BV 808 (1) 42 - 47 0006-8993 1998/10 [Refereed]
   

  Spinocerebellar ataxia is one of the most common neurological disorders. However, few therapeutics are effective for the treatment of this disorder. In the present study, we investigated the efficacy of D-serine ethylester and a related substance, D-cycloserine, as therapeutic agents for ataxia in a murine model. Both compounds are known to stereospecific modulate N-methyl-D-aspartate type glutamate receptors, and impaired glutamate-mediated signaling has been implicated in spinocerebellar ataxia. Using a microdialysis method, we found that intraperitoneal administration of D-serine ethylester increases the extracellular content of endogenous D-serine in the mouse cerebellum for at least 3 h. Maximum elevation of the extracellular D-serine was observed at 40 min after injection. An open-field study was used to assay the effect of the D-serine derivatives on movement and ataxia. In mice exhibiting cytosine arabinoside-induced ataxia, D-serine ethylester reduced the falling index in a dose-dependent manner. The effect of D-serine ethylester was stereo-specific in that L-serine ethylester had no effect on the falling index at the maximum doses tested, and was partially inhibited by 5,7-dichlorokynurenate, an antagonist that binds to the glycine-binding site. Locomotor activity was not changed by the D-serine ethylester treatment. D-cycloserine also significantly reduced the falling index of the mice. Both D-serine ethylester and D-cycloserine had longer lasting effects than other potential therapeutic reagents for ataxia. Growing evidence suggests the essential involvement of endogenous D-serine in mammalian brain function, and our results suggest that D-serine derivatives may represent an effective new therapeutic for the treatment of spinocerebellar ataxia. (C) 1998 Elsevier Science B.V. All rights reserved.
• An in-frame deletion in peripheral myelin protein-22 gene causes hypomyelination and cell death of the Schwann cells in the new Trembler mutant mice

  JG Suh; N Ichihara; K Saigoh; O Nakabayashi; T Yamanishi; K Tanaka; K Wada; T Kikuchi

  NEUROSCIENCE PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD 79 (3) 735 - 744 0306-4522 1997/08 [Refereed]
   

  Cloning and sequencing of the peripheral myelin protein-22 cDNA and genomic DNA from newly found Trembler mice revealed an in-frame deletion including exon IV which codes for the second (TM2) and a part of third (TM3) transmembrane domain of peripheral myelin protein-22. This mutation was distinct from those in both other allelic Trembler and Trembler-J mice, which carry point mutations within the putative transmembrane spanning regions of peripheral myelin protein-22. Inheritance was autosomal dominant. The affected mice revealed an abnormal gait, which appeared at 15-20 days of age, followed by motor and sensory ataxia, which remained throughout life. Most of the affected mice could survive more than one year. One of the most notable pathological phenotypes was a giant vacuolar formation in the sciatic nerve of homozygotes. They vary in size within the cytoplasm of Schwann cells, which failed to assemble myelin at any ages studied. Heterozygotes showed normal myelination during the early postnatal stages, followed by a segmental demyelination at an advanced stage. Vacuolar formation was not so frequent as in the homozygotes. These results suggest that the missing of transmembrane spanning region (TM2 and TM3) of peripheral myelin protein-22 may disturb a dual biological function of peripheral myelin protein-22, leading to a dysmyelination of axons and to a vacuolar formation within the cytoplasm of the Schwann cells. The latter phenotype is discussed in conjunction with the disruption of an intracellular transport system and subsequent cell death. (C) 1997 IBRO. Published by Elsevier Science Ltd.

Books etc

• Amti-acetylcholine receptor antibody.

  西郷 和真; 楠 進 (Joint work)南江堂 2004/06 

  抗アセチルコリン受容体抗体について概説した。
• Cerebrospinal fluid,concentration of IgM,oligoclonal Band,myelin basic protein.

  西郷 和真; 楠 進 (Joint work)南江堂 2004/06 

  穿刺液、特に、IgM、オリゴクローナルバンド、ミエリンベーシック蛋白について説明した。

Conference Activities & Talks

• 近畿大学遺伝カウンセラー養成課程卒後研修センターの活動  [Not invited]

  巽 純子; 西郷 和真; 川下 理日人; 田村 和朗

  日本遺伝カウンセリング学会誌  2019/07
• 結節性硬化症における遺伝子検査と遺伝カウンセリング  [Not invited]

  池川 敦子; 西郷 和真; 吉村 一宏; 大磯 直毅; 露口 尚弘; 伊庭 慶典; 平野 牧人; 木戸 滋子; 巽 純子; 田村 和朗; 三井 良之; 植村 天受; 楠 進

  日本遺伝カウンセリング学会誌  2019/07
• 頭痛の国際診断分類の改定 三叉神経・自律神経頭痛  [Not invited]

  西郷 和真

  日本ペインクリニック学会誌  2019/06
• ペランパネルを使用した難治性てんかん8症例の検討  [Not invited]

  森口幸太; 森口幸太; 西郷和真; 西郷和真; 西郷和真; 山下翔子; 定金秀爾; 柳本諭志; 稲田莉乃; 岡崎真央; 寒川真; 鈴木秀和; 平野牧人; 三井良之; 三井良之; 楠進

  大阪てんかん研究会雑誌  2018/11 

  ペランパネル(PER)を投与した難治性てんかん8例(男性4例、女性4例、平均45.5歳)を対象とした。知的能力障害を伴った症例が4例あり、幼少期からてんかん発作を認めた。比較的高齢使用例の2例は、特発性血小板減少性紫斑病や、多発血管炎性肉芽腫症を合併した。抗てんかん薬(AED)は、PERを含めて2〜4剤(平均3.1剤)であった。併用AEDとして使用されていたのは、バルプロ酸(VPA)4例、レベチラセタム(LEV)3例、ラモトリギン(LTG)3例、カルバマゼピン(CBZ)3例、ゾニサミド(ZNS)2例、ラコサミド(LCM)1例、ガバペンチン(GBP)1例であった。知的能力障害を伴う2例は焦燥感、興奮性等の症状により投与を中止した。知的能力障害を伴わない成人発症てんかん6例は、比較的少量で有効性を認め、ふらつきで減量を要する症例もあったが、薬剤中止はなく忍容性は良好であった。CBZの併用は3例で、うち1例は最大容量に近い10mgまでPERが増量され、CBZにより血中濃度が低下していた可能性が考えられた。
• ペランパネルの併用使用と安全性の検討  [Not invited]

  中野 直樹; 宮内 正晴; 吉岡 宏真; 中川 修宏; 西郷 和真; 布川 知史; 露口 尚弘; 加藤 天美

  てんかん研究  2018/09
• 様々な専門分野の学生におけるゲノム医療に関する認知度と態度の関係  [Not invited]

  巽 純子; 森 日向; 片山 瑠香; 西郷 和真; 田村 和朗

  日本遺伝カウンセリング学会誌  2018/05
• 出生前診断における意思決定支援ツールを用いた意識調査  [Not invited]

  中原 恵理; 澤井 英明; 鹿嶋 見奈; 岡田 千穂; 巽 純子; 西郷 和真; 南 武志; 川下 理日人; 岡村 弥妃; 金城 ちなつ; 苔口 昭次; 松本 由紀子; 田村 和朗

  日本遺伝カウンセリング学会誌  2018/05
• 南大阪地域における遺伝性脊髄小脳変性症の病型別頻度  [Not invited]

  金城 ちなつ; 池川 敦子; 西郷 和真; 平野 牧人; 濱田 征宏; 鹿嶋 見奈; 岡田 千穂; 澤井 英明; 楠 進

  日本遺伝カウンセリング学会誌  2018/05
• 遺伝性疾患の患者におけるゲノム医療に関する意識調査 その期待と不安  [Not invited]

  片山 瑠香; 巽 純子; 森 日向; 西郷 和真; 田村 和朗

  日本遺伝カウンセリング学会誌  2018/05
• 初等教育課程におけるヒト遺伝学教育の実践とその評価  [Not invited]

  増井 薫; 松田 佳子; 川本 祥子; 松岡 沙姫; 阿江 大樹; 片山 瑠香; 西郷 和真; 田村 和朗; 久川 豊; 巽 純子

  日本遺伝カウンセリング学会誌  2017/05
• 遺伝性脊髄小脳変性症の診断とその分布  [Not invited]

  金城 ちなつ; 池川 敦子; 西郷 和真; 平野 牧人; 楠 進

  日本遺伝カウンセリング学会誌  2017/05
• CADASIL家系に対する遺伝カウンセリングについて  [Not invited]

  西郷 和真; 平野 牧人; 金田 明子; 長谷川 隆典; 池川 敦子; 北口 正孝; 楠 進

  日本遺伝カウンセリング学会誌  2017/05
• 筋強直性ジストロフィー1型の遺伝カウンセリングを通じて多職種連携を考える  [Not invited]

  丹羽 由衣; 古賀 康平; 池川 敦子; 河野 政子; 三井 良之; 上田 昌美; 西郷 和真; 平野 牧人; 巽 純子; 楠 進; 田村 和朗

  日本遺伝カウンセリング学会誌  2017/05
• 乳児両側線条体壊死の兄弟例  [Not invited]

  井庭 慶典; 宮崎 紘平; 船戸 契; 龍神 雅子; 西郷 和真; 岡田 満; 竹村 司

  脳と発達  2017/05
• 片頭痛治療の現在・過去・未来 頭痛の機序と鎮痛薬の使い方  [Not invited]

  西郷 和真; 濱田 征宏; 楠 進

  臨床神経学  2016/12
• 神経難病患者の在宅療養支援のための同行訪問事業の実態と課題  [Not invited]

  河野 政子; 岡島 聡; 齋藤 努; 前田 和成; 渡辺 紗弥佳; 三木 仁美; 中西 利恵; 谷森 佳宏; 内橋 隆行; 大洞 佳代子; 花田 一志; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進

  臨床神経学  2016/12
• わが国におけるGBSの予後予測マーカーの検討  [Not invited]

  山岸 裕子; 鈴木 秀和; 寒川 真; 桑原 基; 濱田 征宏; 福本 雄太; 山名 正樹; 油原 佳子; 吉川 恵輔; 森川 みゆき; 上野 莉乃; 河合 滋; 岡崎 真央; 西郷 和真; 宮本 勝一; 三井 良之; 楠 進

  臨床神経学  2016/12
• 神経難病疾患における在宅診療の問題点 事例検討を中心に  [Not invited]

  西郷 和真; 三井 良之; 中野 直樹; 河野 政子; 濱田 征宏; 池川 敦子; 平野 牧人; 加藤 天美; 楠 進

  臨床神経学  2016/12
• パーキンソン病の難治性疼痛に対するロチゴチンの使用経験  [Not invited]

  福本 雄太; 濱田 征宏; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進

  臨床神経学  2016/12
• 神経難病在宅療養支援の職種によるニーズの差異に関する検討 研修会アンケートの分析を中心に  [Not invited]

  花田 一志; 河野 政子; 岡島 聡; 齋藤 努; 前田 和成; 渡辺 紗弥佳; 三木 仁美; 中西 利恵; 内橋 隆行; 大洞 佳代子; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進; 白川 治; 福田 寛二

  老年精神医学雑誌  2016/06
• 遺伝カウンセリング用対話型家系図描画ツールGenieDraw  [Not invited]

  巽 純子; 森山 真光; 向井 煕; 坂上 博俊; 帯刀 洋太; 渡邊 大悟; 西郷 和真; 田村 和朗; 菅野 康吉; 玉置 知子; 藤川 和男

  日本遺伝カウンセリング学会誌  2016/03
• 小学生への遺伝学授業の試み  [Not invited]

  増井 薫; 松田 佳子; 阿江 大樹; 川本 祥子; 松岡 沙姫; 西郷 和真; 田村 和朗; 巽 純子

  日本遺伝カウンセリング学会誌  2016/03
• クライエント教育支援用ツールのWeb掲載とその評価  [Not invited]

  阿江 大樹; 前 貴耀; 松岡 沙姫; 増井 薫; 川本 祥子; 松田 佳子; 西郷 和真; 田村 和朗; 巽 純子

  日本遺伝カウンセリング学会誌  2016/03
• 多発性硬化症の進行はChGn-1多型と関連する(Progression of multiple sclerosis is associated with ChGn-1 polymorphism)  [Not invited]

  西郷 和真; 吉村 怜; 泉川 友美; 松下 拓也; 磯部 紀子; 小池 敏靖; 宮本 勝一; 平野 牧人; 田原 康玄; 三木 哲郎; 北川 裕之; 吉良 潤一; 楠 進

  臨床神経学  2015/12
• 当院で経験した抗signal recognition particle抗体陽性筋症の臨床像  [Not invited]

  寒川 真; 吉川 恵介; 山岸 裕子; 河合 滋; 岡崎 真央; 志賀 俊彦; 濱田 征宏; 桑原 基; 鈴木 秀和; 野崎 祐史; 鈴木 重明; 西郷 和真; 三井 良之; 西野 一三; 船内 正憲; 楠 進

  臨床神経学  2015/12
• わが国におけるGBSの予後予測マーカー(EGRISおよびmEGOS)の検討  [Not invited]

  鈴木 秀和; 桑原 基; 濱田 征宏; 市橋 珠里; 加藤 茉里; 寒川 真; 岡崎 真央; 河合 滋; 上野 莉乃; 山岸 裕子; 森川 みゆき; 吉川 恵輔; 山名 正樹; 福本 雄太; 油原 佳子; 高田 和男; 西郷 和真; 宮本 勝一; 三井 良之; 楠 進

  臨床神経学  2015/12
• Fabry病の1例  [Not invited]

  立林 めぐ美; 大磯 直毅; 川田 暁; 西郷 和真; 楠 進

  皮膚の科学  2014/04
• 重症筋無力症(MG)に対するアフェレシスの実際 近畿大学での全身型重症筋無力症(MG)に対するアフェレシスを用いた早期強力療法  [Not invited]

  鈴木 秀和; 加藤 茉里; 稲田 莉乃; 河合 滋; 岡崎 真央; 西郷 和真; 宮本 勝一; 三井 良之; 楠 進

  日本アフェレシス学会雑誌  2013/11
• シクロスポリン併用が有効であったIgG4関連肥厚性硬膜炎の1例  [Not invited]

  加藤 茉里; 鈴木 秀和; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進

  第41回日本頭痛学会  2013  岩手  第41回日本頭痛学会
  
• 頭痛症状より発症した炎症性筋線維芽細胞性腫瘍による肥厚性硬膜炎の一例  [Not invited]

  加藤 茉里; 鈴木 秀和; 桑原 基; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進

  第40回日本頭痛学会  2012/11  東京  第40回日本頭痛学会
  
• その他の片頭痛の急性発作治療薬にはどのようなものがあるか。  [Not invited]

  西郷 和真

  第40回日本頭痛学会  2012/11  東京  第40回日本頭痛学会
   

  特別企画1 公開直前討論：新しいクリに刈るクエスチョンと改訂ポイントを中心に Ⅱ片頭痛治療：薬物乱用頭痛
• 新しい慢性頭痛の診療ガイドライン：Ⅱ片頭痛治療・薬物乱用頭痛・その他の片頭痛の急性発作期治療薬にはどのようなものがあるか  [Not invited]

  西郷 和真

  日本頭痛学会 特別企画1 シンポジウム  2012/11  東京  日本頭痛学会 特別企画1 シンポジウム
  
• Circadian expression and spesific localization of ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6 mRNA in the mouse suprachiasmatic nusleus.  [Not invited]

  西郷 和真; Y. Hamada; K. Masumoto; M. Nagano; 楠 進; Y. Shigeyoshi

  Neuroscience 2012  2012/10  New Orleans  Neuroscience 2012
  
• パーキンソン病における酸化型DJ-1測定とMIBG心筋シンチグラフィーの関連について  [Not invited]

  西郷 和真; 池上郁子; 細井幸子; 髙田 和男; 宮本 勝一; 三井 良之; 楠 進; 斎藤芳郎; 野口範子

  第53回日本神経学会学術大会P(1)-102  2012/05  東京  第53回日本神経学会学術大会P(1)-102
  
• 群発頭痛様発作で発症した中枢神経限局性血管炎の1例  [Not invited]

  西郷 和真; 濱田 征宏; 寒川 真; 桑原 基; 稲次 洋平; 塩山 実章; 三井 良之; 布川 知史; 加藤 天美

  第39回 日本頭痛学会総会  2011/11  埼玉  第39回 日本頭痛学会総会
  
• パーキンソン病における新たなバイオマーカーとしての酸化型ＤＪ－1測定の可能性  [Not invited]

  西郷 和真; 三井 良之; 楠 進; 斎藤 芳郎; 野口 範子

  第5回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス  2011/10  東京  第5回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス
  
• 三軸加速度計によるパーキンソン病における振戦の検討  [Not invited]

  西郷 和真; 池上 郁子; 塩山 実章; 髙田 和男; 三井 良之; 楠 進

  第52回日本神経学会学術大会  2011/05  名古屋  第52回日本神経学会学術大会
  
• コンドロイチン硫酸糖鎖合成酵素遺伝子の一塩基変異のみられたニューロパチーの検討  [Not invited]

  西郷 和真; 楠 進; 泉川 友美; 小池 敏靖; 清水 潤; 北川 裕之

  第52回日本神経学会学術大会  2011/05  名古屋  第52回日本神経学会学術大会
  
• 前徴のある頭痛とない頭痛  [Not invited]

  西郷 和真

  頭痛フォーラム2001・マクサルト発売７周年記念学術講演会  2011/02  東京  頭痛フォーラム2001・マクサルト発売７周年記念学術講演会
  
• パーキンソン病の非運動症状を考える・痛み  [Not invited]

  西郷 和真

  Presentation ＆ Discussion ～パーキンソン病の非運動症状を考える～会  2010/10  大阪  Presentation ＆ Discussion ～パーキンソン病の非運動症状を考える～会
  
• 家族性ﾎﾟﾘニューロパチーの発症前診断の問題点  [Not invited]

  西郷 和真

  第7回遺伝性神経難病のケア  2010/08  大阪  第7回遺伝性神経難病のケア
  
• 末梢神経原発の悪性リンパ腫の一例  [Not invited]

  楠 進; 池上 郁子; 塩山 実章; 西郷 和真; 宮本 勝一; 三井 良之

  第68回近畿大学医学会 学術講演会  2010/07  大阪  第68回近畿大学医学会 学術講演会
  
• 頭痛と精神疾患と遺伝子  [Not invited]

  西郷 和真

  頭痛と精神疾患  2010/05  大阪  頭痛と精神疾患
  
• 運動ニューロン疾患と多巣性運動ﾆｭｰﾛﾊﾟﾁｰとの抗糖脂質抗体における検討  [Not invited]

  西郷 和真; 桑原 基; 塩山 実章; 宮本 勝一; 青松宏美; 髙田 和男; 三井良之; 楠 進

  第51回日本神経学会総会  2010/05  東京  第51回日本神経学会総会
  
• Effect of deep brain stimulation for head tremor  [Not invited]

  中野 直樹; 中西 欣弥; 内山 卓也; 加藤 天美; 西郷 和真

  第59回日本脳神経外科学会近畿支部学術集会  2010/04  大阪  第59回日本脳神経外科学会近畿支部学術集会
   

  【はじめに】頭部振戦は，パーキンソン病としての一症状である場合やジストニア例や小脳萎縮例，本態性振戦例で認められることもある。診断の定義が明確でなく，治療にも難渋することが多い。当院で頭部振戦に対する脳深部刺激例を経験したので報告する。 【症例】71歳女性。63歳時から頭部が前後に揺れるような症状が出現。坐位，立位で著明でふらつきを生じるようになり，頚椎カラーを装着して日中を過ごすようになった。発症から８年経過し，脳深部刺激術を希望され，両側視床腹側中間核に脳深部電極(Model 3387, Medtronic,USA)を留置，１週間の試験刺激ののち，両側胸部皮下電池を埋めこんだ。術後６か月，頭部の振戦は軽減している。頚椎カラーは必要なく，日常生活を送れるようになった。刺激パラメーターは，両側，電極番号２，３を陰極，電池本体を陽極，刺激幅１２０micro sec，刺激頻度１６０Hzで，構語障害などは生じていない。 【結語】頭部が前後に揺れる振
• 当院で経験した遺伝子異常を認めた若年性パーキンソン病の2症例  [Not invited]

  西郷 和真; 稲次 洋平; 三井 良之; 楠 進; 渥美 正彦

  第10回和歌山・南大阪 神経内科臨床検討会  2010/04  大阪  第10回和歌山・南大阪 神経内科臨床検討会
  
• 視野狭窄型片頭痛の後に辺縁系脳炎様症状で発症したCADASILの１例  [Not invited]

  塩山 実章; 西郷 和真; 鈴木 聖子; 青松 宏美; 鈴木 秀和; 三井 良之; 楠 進; 奥田 武司

  日本頭痛学会総会  2009/11  宇都宮  日本頭痛学会総会
  
• ｷﾞﾗﾝ・ﾊﾞﾚｰ症侯群における自律神経障害の検討  [Not invited]

  西郷 和真; 葛本 佳正; 金田 明子; 青松 宏美; 楠 進; 上田 昌美

  第62回日本自律神経学会総会  2009/11  和歌山  第62回日本自律神経学会総会
  
• Chondroitin beta-1,4-N-Acetylgalactosaminyltransferase (ChGn-1) Missense Mutations Are Associated with Neuropathies.  [Not invited]

  西郷 和真; 楠 進; Tomomi Izumikawa; Toshiyasu Koike; Jun Shimizu; Hiroshi Kitagawa

  134th Annual Meeting  2009/10  Baltimore, Maryland  134th Annual Meeting
  
• ｷﾞﾗﾝ・バレー症候群における自律神経障害の解析  [Not invited]

  西郷 和真

  第５０回 日本神経学会総会  2009/08  仙台  第５０回 日本神経学会総会
  
• 産縟期に再発した成人発症カルバミルリン酸合成酵素1（CPS1)欠損症の1例について  [Not invited]

  西郷 和真; 原 秀憲; 豊増 麻美; 上田 昌美; 塩山 実章; 三井 良之; 楠 進; 堀内 正久; 佐伯 武頼

  第50回日本先天代謝異常学会  2008/11  鳥取  第50回日本先天代謝異常学会
  
• Chiasmatic Nucleus of [alpha]-2, 8-Sialytransferase  [Not invited]

  西郷 和真

  第１３３回アメリカ神経学会  2008/09  ソルトレイクシテイー、アメリカ  第１３３回アメリカ神経学会
  
• 眼窩尖端症候群をきたした副鼻腔原発頭蓋内侵襲性アスペルギルス症の一例  [Not invited]

  楠 進; 鈴木聖子; 稲次洋平; 塩山 実章; 西郷 和真; 三井良之; 吉川構

  日本神経学会 第８８回近畿地方会  2008/07  神戸  日本神経学会 第８８回近畿地方会
  
• 成人発症カルバミリン酸合成酵素Ｉ（CPSＩ）欠損症の急性期、慢性期に治療について  [Not invited]

  西郷 和真; 原 秀憲; 豊増 麻美; 上田 昌美; 三井 良之; 塩山 実章; 楠 進

  第26回日本神経治療学会総会  2008/06  横浜  第26回日本神経治療学会総会
  
• 成人発症カルバミルリン酸合成酵素1(CPS1)欠損症の急性期、慢性期の治療について  [Not invited]

  原 秀憲; 西郷 和真; 三井 良之; 塩山 実章; 楠 進

  第26回日本神経治療学会総会  2008/06  横浜  第26回日本神経治療学会総会
  
• X染色体性Charcot-Marie-Tooth (CMTX1)における新しい点変異  [Not invited]

  西郷 和真; 髙田 和男; 三井 良之; 楠 進

  第49回日本神経学会総会  2008/05  横浜  第49回日本神経学会総会
  
• 抗amphiphysin抗体陽性のStiff-Person症候群の1例  [Not invited]

  西郷 和真; 稲次 洋平; 葛本 佳正; 三井 良之; 楠 進; 鎌倉惠子

  第8回神経・筋の免疫疾患を考える会  2008/02  大阪  第8回神経・筋の免疫疾患を考える会
  
• 乳癌合併を認め抗amphiphysin抗体陽性であったStiff-Person症候群の1例  [Not invited]

  稲次 洋平; 西郷 和真; 葛本 佳正; 三井 良之; 楠 進; 乾 浩己; 田中惠子

  日本神経学会第86回近畿地方（2007年6月23日、大阪）  2008/01  大阪市  日本神経学会第86回近畿地方（2007年6月23日、大阪）
  
• 常染色体優性Adult Onset LeukodystrophyにおけるLamin B1遺伝子変異について  [Not invited]

  西郷 和真; 楠 進; PadiathQuasar; S; PtacekLouis J FuYing-Hui; 朝原秀昭; 山田猛

  第48回日本神経学会総会  2007/12  名古屋  第48回日本神経学会総会
  
• ＳＬＥ患者が、微細な神経症状を来たし画像上は著明な脳浮腫病変が散在したトキソプラズマ脳症の1例  [Not invited]

  稲次 洋平; 鈴木 秀和; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進; 野崎 祐史; 木下 浩二

  第12回日本神経感染症学会学術集会  2007/10  福岡  第12回日本神経感染症学会学術集会
  
• 乳癌合併を認め抗amphiphysin抗体陽性であったStiff-Person症候群の1例  [Not invited]

  稲次 洋平; 葛本 佳正; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進

  第39回 南大阪神経カンファレンス  2007/02  堺市  第39回 南大阪神経カンファレンス
  
• α-2,8-sialyltransferase 8F遺伝子における視交叉上核の局在と発現周期について  [Not invited]

  西郷 和真; 渥美 正彦; 升本 宏平; 長野 護; 足立 明人; 早坂 直人; 重吉 康史; 楠 進

  第47回日本神経学会総会  2006/12  東京  第47回日本神経学会総会
  
• 多発性硬化症の血清中神経髄鞘成分に対する抗体の検討。  [Not invited]

  宮本 勝一; 髙田 和男; 西郷 和真; 楠 進

  第47回日本神経学会総会  2006/12  東京都  第47回日本神経学会総会
  
• 神経線維腫2型の1例  [Not invited]

  西郷 和真

  第8回南大阪臨床神経内科懇話会  2006/11  堺市  第8回南大阪臨床神経内科懇話会
  
• 再発性神経Sweet病が疑われた1例  [Not invited]

  武田 聡士; 三井 良之; 佐田 昌美; 西郷 和真; 楠 進

  第180回日本内科学会近畿地方会  2006/09  京都市  第180回日本内科学会近畿地方会
  
• 産褥期に意識障害と抗アンモニア血症を呈し、カルバミルリン酸合成酸素1（CPS1)欠損症と診断された１例  [Not invited]

  原 秀憲; 三井 良之; 塩山 実章; 西郷 和真; 楠 進; 堀内正久; 佐伯武頼

  第179回日本内科学会近畿地方会  2006/06  神戸市  第179回日本内科学会近畿地方会
  
• 右不全麻痺と失語症で発症した抗GluR抗体陽性非ヘルペス性辺縁系脳炎の1例  [Not invited]

  稲次 洋平; 鈴木 秀和; 長谷川 隆典; 原 秀憲; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進; 高橋幸利

  第33回大阪てんかん研究会  2006/01  大阪  第33回大阪てんかん研究会
  
• 頚椎症性脊髄症との鑑別が困難であった脊髄動静脈奇形（ＡＶＭ）の剖検例  [Not invited]

  渥美 正彦; 楠 進; 塩山 実章; 西郷 和真; 髙田 和男; 三井 良之

  日本神経学会第83回 近畿地方会  2005/12  大阪市  日本神経学会第83回 近畿地方会
  
• 常染色体優性Adult onset leukodystrophyのハプロタイプ解析。  [Not invited]

  西郷 和真; 楠 進; Louis J; Ptacek Ying-Hui Fu

  第46回日本神経学会総会  2005/12  鹿児島  第46回日本神経学会総会
  
• 内眼筋麻痺を呈したacute oropharyngeal palsy. 内眼筋麻痺を呈した急性口咽頭麻痺  [Not invited]

  渥美 正彦; 楠 進; 山治 賢司; 西郷 和真; 佐田 昌美; 髙田 和男; 三井 良之

  日本神経学会第８２回近畿地方会  2005/10  大阪市  日本神経学会第８２回近畿地方会
  
• 脳梁の菲薄化を伴う常染色体劣勢遺伝性痙性対麻痺の一例  [Not invited]

  長谷川 隆典; 青木 大輔; 鈴木 秀和; 西郷 和真; 楠 進

  日本神経学会第８２回近畿地方会  2005/10  大阪市  日本神経学会第８２回近畿地方会
  
• ステロイド療法で改善した小脳失調を伴ったCIDPの一例。  [Not invited]

  原 秀憲; 三井 良之; 長谷川 隆典; 西郷 和真; 楠 進

  第177回日本内科学会近畿地方会  2005/09  大阪市  第177回日本内科学会近畿地方会
  
• 当院における頻回再発寛解を繰り返す多発性硬化症患者におけるinterferon療法の検討  [Not invited]

  髙田 和男; 西郷 和真; 宮本 勝一; 三井 良之; 楠 進

  第23回日本神経治療学会総会  2005/06  鳥羽  第23回日本神経治療学会総会
  
• 拡散強調画像で両側視床下枕に抗信号を認めたＧＳＳの１例  [Not invited]

  三井 良之; 金田 明子; 西郷 和真; 佐田 昌美; 楠 進

  第５回南大阪臨床神経内科懇話会  2005/04  堺市  第５回南大阪臨床神経内科懇話会
  
• 拡散強調画像にて両側視床に病変を認めたＧＳＳの１例  [Not invited]

  金田 明子; 楠 進; 佐田 昌美; 阪本 光; 橋本 貴司; 西郷 和真; 髙田 和男; 三井 良之

  日本神経学会第８1回近畿地方会  2005/02  大阪  日本神経学会第８1回近畿地方会
  
• 抗ＧｌｕＲ 2抗体陽性の難治性てんかんを呈した1例  [Not invited]

  原 秀憲; 楠 進; 髙田 和男; 西郷 和真; 三井 良之

  第31回大阪てんかん研究会  2005/01  大阪  第31回大阪てんかん研究会
  
• Three case presentation of parkinson disease:neuroleptic malignant syndrome associated with atypical amti psychotics.  [Not invited]

  錦野 真理子; 西郷 和真; 鈴木 秀和; 阪本 光; 橋本 貴司; 長谷川 隆典; 上田 治夫; 髙田 和男; 三井 良之; 楠 進

  第１７３回日本内科学会近畿地方会  2004/06  大阪  第１７３回日本内科学会近畿地方会
   

  非定型精神病薬内服中に一過性高ＣＫ血症を合併したパーキンソン病の3例を報告した。
• Molecular biological analysis of Ubiquitin C-terminal hydrolase(UCH-L1) gene lack of mouse.  [Not invited]

  西郷 和真; 山西敏之; 高橋光雄; 王玉来 小坂仁; 大澤由記子; 青木俊介; 李航; 原洋子; 和田圭司

  第41回日本神経学会総会  2000/12  松本市  第41回日本神経学会総会
   

  ＵＣＨ－Ｌ1マウス（gadマウス）の分子生物的検討について報告した。
• Positional cloning of Gracile axonal dystrophy(gad) mouse.  [Not invited]

  和田圭司; 西郷 和真; 王玉来; 小坂仁; 大澤由記子; 西郷和真; 菊池建機

  日本疾患モデル学会 第16回総会  2000/06  吹田市  日本疾患モデル学会 第16回総会
   

  gadマウス責任遺伝子UCH-L1についての報告を行った。

MISC

• Lynch症候群を強く疑われていたクライエントが血縁者のPGPVを用いて確定診断に至った症例

  大道納菜子; 三谷誠一郎; 池川敦子; 池川敦子; 小田いつき; 松谷サディア; 木下善仁; 仲間美奈; 西郷和真; 西郷和真  日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集  29th-  2023
• 未診断疾患イニシアチブ(IRUD)で確定診断されたことにより社会的支援に繋がった症例

  小田いつき; 池川敦子; 池川敦子; 大道納菜子; 木下善仁; 柳久美子; 要匡; 岡本伸彦; 西郷和真; 西郷和真  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集  30th-  2023
• SCA8関連筋萎縮性側索硬化症の臨床病理学的解析と細胞モデルの構築および治療法の検討

  平野 牧人; 竹原 俊幸; 村山 繁雄; 和泉 唯信; 寒川 真; 松原 知康; 斎藤 祐子; 西郷 和真; 中村 雄作; 楠 進; 永井 義隆  神経治療学  39-  (6)  S232  -S232  2022/10
• がん遺伝子パネル検査FoundationOneによる肺癌の遺伝子変異の測定

  米阪 仁雄; 高濱 隆幸; 黒崎 隆; 川中 雄介; 金村 宙昌; 磯本 晃佑; 鈴木 慎一郎; 三谷 誠一郎; 中川 和彦; 白石 直樹; 小田 いつき; 西郷 和真; 池川 敦子; 福岡 和也; 武田 真幸; 西尾 和人  肺癌  62-  (5)  439  -439  2022/10
• SCA8関連筋萎縮性側索硬化症の臨床病理学的解析と細胞モデルの構築および治療法の検討

  平野牧人; 竹原俊幸; 村山繁雄; 和泉唯信; 寒川真; 松原知康; 斎藤祐子; 西郷和真; 中村雄作; 楠進; 永井義隆  神経治療学(Web)  39-  (6)  2022
• 白質脳症家系における原因遺伝子の解析

  迫村世志恵; 迫村世志恵; 井庭慶典; 多田陽香; 小田いつき; 木下善仁; 奥田亜弥; 井上千鶴; 池川敦子; 池川敦子; 杉本圭相; 西郷和真; 西郷和真  日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集  29th-  2022
• Genetic counseling for sisters who underwent BRCA2 single-site testing simultaneously

  大道納菜子; 川上尚人; 池川敦子; 池川敦子; 小田いつき; 奥田亜弥; 木下善仁; 田村和朗; 田村和朗; 西郷和真; 西郷和真  日本遺伝カウンセリング学会誌  43-  (2)  2022
• MELASにおける上腸間膜動脈症候群

  寒川 真; 桑原 基; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進  臨床神経学  61-  (Suppl.)  S297  -S297  2021/09
• COVID-19禍のてんかん診療への影響

  中野 直樹; 宮内 正晴; 西郷 和真; 露口 尚弘; 高橋 淳  てんかん研究  39-  (2)  362  -362  2021/07
• コロナ下の近畿大学病院遺伝子診療部における状況

  西郷和真; 池川敦子; 木戸滋子; 川上尚人; 武田真幸; 岩朝勤; 巽純子; 福岡和也; 西尾和人; 田村和朗; 中川和彦; 松村謙臣  日本遺伝カウンセリング学会誌  41-  (4)  284  -286  2021
• 結節性硬化症における遺伝カウンセリングの必要性について

  井上 千鶴; 池川 敦子; 西郷 和真; 新井田 要; 平野 牧人; 木戸 滋子; 川下 理日人; 巽 純子; 田村 和朗; 三井 良之; 楠 進  日本遺伝カウンセリング学会誌  41-  (2)  124  -124  2020/06
• 嗅覚感受性と嗅覚受容体SNPの関係を用いたヒトの多様性を学ぶ遺伝学教材の開発

  巽 純子; 片山 瑠香; 竹本 翔太; 荒木 もも子; 西郷 和真; 川下 理日人; 田村 和朗  日本遺伝カウンセリング学会誌  41-  (2)  135  -135  2020/06
• APCおよびSMAD9にVUSを検出した大腸ポリポーシス例の遺伝カウンセリング

  小田 いつき; 西郷 和真; 池川 敦子; 木戸 慈子; 江口 英孝; 岡崎 康司; 石田 秀行; 富田 尚祐; 川下 理日人; 巽 純子; 田村 和朗  日本遺伝カウンセリング学会誌  41-  (2)  123  -123  2020/06
• Analysis of causative ATP1A2 gene in hemiplegic migraine (HM)

  小田いつき; 團野大介; 西郷和真; 西郷和真; 菊井祥二; 木村卓; 平野牧人; 寒川真; 三井良之; 竹島多賀夫; 楠進  日本頭痛学会誌  47-  (2 (Web))  2020
• 多発性肺嚢胞と反復性気胸を契機に遺伝学的検査を受検しBirt-Hogg-Dube症候群と確診した1例

  正路悟; 加藤芙美乃; 谷口真紀; 木戸滋子; 西郷和真; 西郷和真; 佐伯翔; 古屋充子; 田村和朗  日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集  26th-  2020
• 脱髄性ニューロパチーにて発症し、神経生検にて診断に至った神経サルコイドーシスの一例

  定金 秀爾; 名村 仁志; 稲田 莉乃; 桑原 基; 西郷 和真; 岡 伸幸; 竹内 啓喜; 楠 進  臨床神経学  59-  (12)  843  -843  2019/12
• 片麻痺性片頭痛31症例の臨床症状に関する検討

  團野 大介; Wolf Johanna; 西郷 和真; 北村 重和; 石崎 公郁子; 宮原 淳一; 菊井 祥二; 芳川 浩男; 竹島 多賀夫  日本頭痛学会誌  46-  (2)  424  -424  2019/11
• 寒冷刺激による頭痛と生体温度変化について

  西郷 和真; 米島 康平; 木川 和弥; 稲垣 拓武; 長谷川 隆典; 寒川 真; 濱田 征宏; 市橋 珠里; 三井 良之; 楠 進  日本頭痛学会誌  46-  (2)  486  -486  2019/11
• 投与開始2年以上のペランパネルの併用例の検討

  中野 直樹; 宮内 正晴; 吉岡 宏真; 中川 修宏; 布川 知史; 西郷 和真; 加藤 天美  てんかん研究  37-  (2)  582  -582  2019/09
• 結節性硬化症における抗てんかん薬使用とキャリーオーバー問題

  西郷 和真; 露口 尚弘; 伊庭 慶典; 吉村 一宏; 大磯 直毅; 池川 敦子; 平野 牧人; 木戸 滋子; 三井 良之; 植村 天受; 楠 進  てんかん研究  37-  (2)  605  -605  2019/09
• 結節性硬化症における遺伝子検査と遺伝カウンセリング

  池川 敦子; 西郷 和真; 吉村 一宏; 大磯 直毅; 露口 尚弘; 伊庭 慶典; 平野 牧人; 木戸 滋子; 巽 純子; 田村 和朗; 三井 良之; 植村 天受; 楠 進  日本遺伝カウンセリング学会誌  40-  (2)  133  -133  2019/07
• 難治性てんかん症例におけるペランパネル導入の検討

  西郷和真; 西郷和真; 森口幸太; 森口幸太; 平野牧人; 山下翔子; 定金秀爾; 柳本諭志; 稲田莉乃; 岡崎真央; 寒川真; 鈴木秀和; 三井良之; 楠進  日本神経学会学術大会プログラム・抄録集  60th-  (Suppl.)  S365  -S365  2019
• 寒冷刺激による頭痛

  西郷 和真  日本頭痛学会誌  45-  (2)  374  -374  2018/11
• 片麻痺性片頭痛11症例の臨床症状に関する検討

  團野 大介; 西郷 和真; 平野 牧人; 北村 重和; Wolf Johanna; 菊井 祥二; 宮原 淳一; 石崎 公郁子; 芳川 浩男; 竹島 多賀夫  日本頭痛学会誌  45-  (2)  414  -414  2018/11
• 口腔内寒冷刺激における体温変動について

  西郷 和真; 米島 康平; 長谷川 隆典; 濱田 征宏; 寒川 真; 市橋 珠里; 三井 良之; 楠 進  日本頭痛学会誌  45-  (2)  422  -422  2018/11
• ペランパネルの併用使用と安全性の検討

  中野直樹; 中野直樹; 宮内正晴; 宮内正晴; 吉岡宏真; 中川修宏; 西郷和真; 布川知史; 露口尚弘; 露口尚弘; 加藤天美; 加藤天美  てんかん研究  36-  (2)  499  -499  2018/09
• ペランパネルの併用使用と安全性の検討

  中野 直樹; 宮内 正晴; 吉岡 宏真; 中川 修宏; 西郷 和真; 布川 知史; 露口 尚弘; 加藤 天美  てんかん研究  36-  (2)  499  -499  2018/09
• 遺伝性疾患の患者におけるゲノム医療に関する意識調査―その期待と不安―

  片山瑠香; 巽純子; 巽純子; 森日向; 西郷和真; 西郷和真; 田村和朗; 田村和朗  日本遺伝カウンセリング学会誌  39-  (2)  137  2018/05
• 遺伝子変異を有する筋萎縮性側索硬化症に対する嚥下造影検査を用いた摂食嚥下機能評価

  平野牧人; 磯野千春; 西郷和真; 中村雄作; 楠進  日本摂食嚥下リハビリテーション学会学術大会抄録集(Web)  24th-  S109 (WEB ONLY)  2018
• アルツハイマー病の先進医療とRegistry DIAN‐J研究登録事業

  森啓; 嶋田裕之; 東海林幹夫; 池内健; 鈴木一詩; 千田道雄; 石井賢二; 松田博史; 岩田敦; 井原涼子; 岩坪威; 武藤香織; 中澤栄輔; 関島良樹; 森悦朗; 池田学; 池田将樹; 川勝忍; 中西亜紀; 橋本衛; 布村明彦; 松原悦朗; 福井充; 白戸朋代; 平井香織; 坂本昌子; 藤井比佐子; 石井一成; 西郷和真  日本臨床  76-  (増刊1 実施診療のための最新認知症学 検査・治療・予防・支援)  258  -265  2018/01
• がんゲノム医療時代の遺伝カウンセラーの養成:文部科学省がんプロ養成プランへの参画

  田村和朗; 長尾哲二; 南武志; 日高雄二; 辻内俊文; 巽純子; 福嶋伸之; 加川尚; 西郷和真; 島本茂; 川下理日人; 福岡和也; 中川和彦  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  63rd-  380  2018
• 臭覚受容体の一塩基多型(SNP)を用いた新しい遺伝学教材

  片山瑠香; 巽純子; 巽純子; 二川摩周; 田村和朗; 田村和朗; 西郷和真; 西郷和真  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  63rd-  337  2018
• 筋委縮性側索硬化症(ALS)の治療法を契機に遺伝子検査告知を希望した1例

  池川敦子; 西郷和真; 平野牧人; 木戸滋子; 青木由樹; 河合滋; 石浦浩之; 高橋祐二; 後藤純; 巽純子; 田村和朗; 辻省次, 楠進  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  63rd-  359  2018
• 不随意運動の定量評価に向けた口元画像の解析

  来海公哉; 西郷和真; 池田篤俊; 岡田志麻; 小坂学  計測自動制御学会システムインテグレーション部門講演会(CD-ROM)  18th-  ROMBUNNO.2B4‐10  2017/12
• 若年頭痛患者における睡眠アンケート調査による関連性について

  西郷 和真; 竹下 真未; 佐藤 亜美; 濱田 征宏; 寒川 真; 楠 進  日本頭痛学会誌  44-  (2)  381  -381  2017/11
• Comparison of Clinical Features of a Patient with Intermediate CTA/CTG Repeats with Those of Patients with Typically Expanded CTA/CTG Repeats in Spinocerebellar Ataxia Type 8

  Makoto Samukawa; Makito Hirano; Kazumasa Saigoh; Susumu Kusunoki  ANNALS OF NEUROLOGY  82-  S84  -S84  2017/10
• Mutations in the COQ2 Gene in Atypical Phenotypes of Neurodegenerative Diseases and Supplementation of Coenzyme Q10

  Makito Hirano; Yusaku Nakamura; Kazumasa Saigoh; Makoto Samukawa; Susumu Kusunoki  ANNALS OF NEUROLOGY  82-  S185  -S185  2017/10
• 発作性片側頭痛(PH)の病態と治療

  西郷 和真  日本頭痛学会誌  44-  (1)  114  -117  2017/08
• 【一般臨床医に必要なてんかんの基礎知識とトピックス】てんかん診療の実際 てんかん患者に対する助成制度と行政支援

  西郷 和真  診断と治療  105-  (7)  908  -912  2017/07
• 全ゲノム解析で発見される偶発的/二次的所見の報告に関する米国遺伝医学会の勧告の概要を知る

  菅原宏美; 西郷和真; 西郷和真; 巽純子; 田村和朗; 平野牧人; 三井良之; 坂井和子; 西尾和人; 楠進  近畿大学医学雑誌  42-  (1-2)  25‐31  -31  2017/06
• The differential diagnosis of headache

  西郷 和真  日本臨床 = Japanese journal of clinical medicine  75-  (6)  834  -840  2017/06
• 【頭痛診療-基礎・臨床の最新情報-】総論 頭痛診断と鑑別診断

  西郷 和真  日本臨床  75-  (6)  834  -840  2017/06
• CADASIL家系に対する遺伝カウンセリングについて

  西郷和真; 西郷和真; 平野牧人; 金田明子; 金田明子; 長谷川隆典; 長谷川隆典; 池川敦子; 北口正孝; 楠進  日本遺伝カウンセリング学会誌  38-  (2)  141  2017/05
• 遺伝性脊髄小脳変性症の診断とその分布

  金城ちなつ; 池川敦子; 西郷和真; 平野牧人; 楠進  日本遺伝カウンセリング学会誌  38-  (2)  100  2017/05
• 筋強直性ジストロフィー1型の遺伝カウンセリングを通じて多職種連携を考える

  丹羽由衣; 古賀康平; 池川敦子; 河野政子; 三井良之; 上田昌美; 西郷和真; 平野牧人; 巽純子; 楠進; 田村和朗  日本遺伝カウンセリング学会誌  38-  (2)  149  2017/05
• がんゲノム医療の実装と遺伝性疾患の責任遺伝子探索・創薬から予防までのトータルケアー

  西尾和人; 田村和朗; 西郷和真; 杉浦麗子; 中山隆志; 奥野清隆; 菰池佳史; 万代昌紀; 竹村司; 伊藤彰彦; 大磯直毅; 浮田真沙世; 坂井和子  日本遺伝カウンセリング学会誌  38-  (2)  35‐36  2017/05
• 乳児両側線条体壊死の兄弟例

  井庭 慶典; 宮崎 紘平; 船戸 契; 龍神 雅子; 西郷 和真; 岡田 満; 竹村 司  脳と発達  49-  (Suppl.)  S412  -S412  2017/05
• 乳児両側線条体壊死の兄弟例

  井庭 慶典; 宮崎 紘平; 船戸 契; 龍神 雅子; 西郷 和真; 岡田 満; 竹村 司  脳と発達  49-  (Suppl.)  S412  -S412  2017/05
• トリプレットリピート病遺伝子の中間型アレルを有する患者に対する遺伝カウンセリング

  平野 牧人; 西郷 和真; 寒川 真; 上野 周一; 濱田 征宏; 中村 雄作; 楠 進  日本遺伝カウンセリング学会誌  38-  (2)  118  -118  2017/05
• がんゲノム医療の実装と遺伝性疾患の責任遺伝子探索・創薬から予防までのトータルケアー

  西尾 和人; 田村 和朗; 西郷 和真; 杉浦 麗子; 中山 隆志; 奥野 清隆; 菰池 佳史; 万代 昌紀; 竹村 司; 伊藤 彰彦; 大磯 直毅; 浮田 真沙世; 坂井 和子  日本遺伝カウンセリング学会誌  38-  (2)  35  -36  2017/05
• 初等教育課程におけるヒト遺伝学教育の実践とその評価

  増井薫; 松田佳子; 川本祥子; 松岡沙姫; 阿江大樹; 片山瑠香; 西郷和真; 田村和朗; 西郷和真; 田村和朗; 久川豊; 巽純子; 巽純子  日本遺伝カウンセリング学会誌  38-  (2)  2017
• わが国におけるGBSの予後予測マーカーの検討

  山岸 裕子; 鈴木 秀和; 寒川 真; 桑原 基; 濱田 征宏; 福本 雄太; 山名 正樹; 油原 佳子; 吉川 恵輔; 森川 みゆき; 上野 莉乃; 河合 滋; 岡崎 真央; 西郷 和真; 宮本 勝一; 三井 良之; 楠 進  臨床神経学  56-  (Suppl.)  S425  -S425  2016/12
• 神経難病疾患における在宅診療の問題点 事例検討を中心に

  西郷 和真; 三井 良之; 中野 直樹; 河野 政子; 濱田 征宏; 池川 敦子; 平野 牧人; 加藤 天美; 楠 進  臨床神経学  56-  (Suppl.)  S506  -S506  2016/12
• 神経難病疾患における在宅診療の問題点―事例検討を中心に―

  西郷和真; 西郷和真; 西郷和真; 三井良之; 三井良之; 中野直樹; 河野政子; 濱田征宏; 濱田征宏; 池川敦子; 平野牧人; 加藤天美; 楠進, 楠進  日本神経学会学術大会プログラム・抄録集  57th-  (Suppl.)  673  -S506  2016/12
• Fabry病における疼痛の実態と対策

  平野牧人; 平野牧人; 西郷和真; 中村雄作; 楠進  末梢神経  27-  (2)  287  2016/12
• 本院における在宅同行訪問事業を活用した筋萎縮性側索硬化症患者の在宅支援について

  三井 良之; 河野 政子; 中西 利恵; 岡島 聡; 濱田 征宏; 西郷 和真; 楠 進  臨床神経学  56-  (Suppl.)  S506  -S506  2016/12
• Fabry病における疼痛の実態と対策

  平野 牧人; 西郷 和真; 中村 雄作; 楠 進  末梢神経  27-  (2)  287  -287  2016/12
• 発作性片側頭痛の病態と治療

  西郷 和真  日本頭痛学会誌  43-  (2)  243  -243  2016/10
• 睡眠中に頭痛発作にて中途覚醒する頭痛の1例

  西郷 和真; 濱田 征宏; 油原 佳子; 寒川 真; 三井 良之; 大森 隆; 楠 進  日本頭痛学会誌  43-  (2)  319  -319  2016/10
• Genetic Analyses and Counselling of Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis in Japan

  Makito Hirano; Yusaku Nakamura; Kazumasa Saigoh; Hikaru Sakamoto; Shuichi Ueno; Hidekazu Suzuki; Susumu Kusunoki  ANNALS OF NEUROLOGY  80-  S227  -S227  2016/10
• Fabry病における疼痛の実態と対策

  平野牧人; 平野牧人; 西郷和真; 中村雄作; 楠進  日本末梢神経学会学術集会プログラム・抄録  27th-  94  2016/07
• 神経難病在宅療養支援の職種によるニーズの差異に関する検討 研修会アンケートの分析を中心に

  花田 一志; 河野 政子; 岡島 聡; 齋藤 努; 前田 和成; 渡辺 紗弥佳; 三木 仁美; 中西 利恵; 内橋 隆行; 大洞 佳代子; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進; 白川 治; 福田 寛二  老年精神医学雑誌  27-  (増刊II)  264  -264  2016/06
• クライエント教育支援用ツールのWeb掲載とその評価

  阿江大樹; 前貴耀; 松岡沙姫; 増井薫; 川本祥子; 松田佳子; 西郷和真; 西郷和真; 田村和朗; 田村和朗; 巽純子; 巽純子  日本遺伝カウンセリング学会誌  37-  (1)  2016
• 小学生への遺伝学授業の試み

  増井薫; 松田佳子; 阿江大樹; 川本祥子; 松岡沙姫; 西郷和真; 西郷和真; 田村和朗; 田村和朗; 巽純子; 巽純子  日本遺伝カウンセリング学会誌  37-  (1)  2016
• 当院で経験した抗signal recognition particle抗体陽性筋症の臨床像

  寒川真; 吉川恵介; 山岸裕子; 河合滋; 岡崎真央; 志賀俊彦; 濱田征宏; 桑原基; 鈴木秀和; 野崎祐史; 鈴木重明; 西郷和真; 三井良之; 西野一三; 船内正憲; 楠進  日本神経学会学術大会プログラム・抄録集  55-  (Suppl.)  S266  -S266  2015/12
• 難治性てんかんおよび巣状糸球体硬化症を合併した歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の1例

  井庭 慶典; 藤田 真輔; 杉本 圭相; 西郷 和真; 岡田 満; 竹村 司  大阪てんかん研究会雑誌  26-  (1)  13  -18  2015/12
• 短時間持続性片側神経痛様頭痛発作にラメルテオンが効果を示した1例

  西郷 和真; 濱田 征宏; 上野 莉乃; 岡崎 真央; 楠 進  日本頭痛学会誌  42-  (2)  124  -124  2015/11
• RCVS、片麻痺性片頭痛の両者の病態が考えられ、治療経過中に群発頭痛を呈した一例

  濱田 征宏; 福本 雄太; 河合 滋; 西郷 和真; 桑原 基; 鈴木 秀和; 寒川 真; 楠 進  日本頭痛学会誌  42-  (2)  133  -133  2015/11
• Clinical Manifestations in Necrotizing Myopathy: Possible Association with Tumor Malignancy

  Makoto Samukawa; Keisuke Yoshikawa; Yuko Yamagishi; Shigeru Kawai; Masahiro Okazaki; Toshihiko Shiga; Yukihiro Hamada; Motoi Kuwahara; Hidekazu Suzuki; Yuji Nozaki; Shigeaki Suzuki; Kazumasa Saigoh; Yoshiyuki Mitsui; Ichizo Nishino; Masahiro Funauchi; Susumu Kusunoki  ANNALS OF NEUROLOGY  78-  S112  -S112  2015/10
• Seronegative progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus(PERM)の1例

  鈴木 秀和; 加藤 茉里; 市橋 珠里; 河合 滋; 寒川 真; 濱田 征宏; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進  神経治療学  32-  (5)  768  -768  2015/09
• COQ2遺伝子異常を有する多系統萎縮症の5症例

  平野 牧人; 阪本 光; 上野 周一; 西郷 和真; 楠 進; 中村 雄作  臨床神経学  55-  (8)  599  -599  2015/08
• 【自信がもてる頭痛診療】なんといっても頻度の高い一次性頭痛を診る 群発頭痛 片頭痛診療におけるアロディニアの診断と治療

  西郷 和真  Medicina  52-  (8)  1325  -1325  2015/07
• 診療の秘訣 頭痛のトリアージ

  西郷 和真  Modern Physician  35-  (6)  802  -802  2015/06
• 頭痛診療における診断と治療

  西郷 和真  日本ペインクリニック学会誌  22-  (3)  222  -222  2015/06
• もの忘れ診断外来の自己記入問診票得点と認知機能の相関の検討

  花田 一志; 西郷 和真; 上田 昌美; 石井 一成; 白川 治; 福田 寛二  老年精神医学雑誌  26-  (増刊II)  206  -206  2015/05
• 【実践!頭痛診療-頭痛に悩む患者をどう診てどう治す?】一次性頭痛 片頭痛 片頭痛の治療と予後

  濱田 征宏; 西郷 和真  内科  115-  (5)  749  -753  2015/05
• わが国におけるGBSの予後予測マーカー(EGRISおよびmEGOS)の検討

  鈴木秀和; 桑原基; 濱田征宏; 市橋珠里; 加藤茉里; 寒川真; 岡崎真央; 河合滋; 上野莉乃; 山岸裕子; 森川みゆき; 吉川恵輔; 山名正樹; 福本雄太; 油原佳子; 高田和男; 西郷和真; 宮本勝一; 三井良之; 楠進  日本神経学会学術大会プログラム・抄録集  56th-  (Suppl.)  394  -S271  2015
• 多発性硬化症生体試料バンクを活用したアジア人特有の遺伝環境因子探索による病態解明 遺伝・環境因子のリスク解析 プロテオグリカン糖鎖合成酵素の遺伝子多型と多発性硬化症の関連

  楠進; 西郷和真; 吉村怜; 泉川友美; 松下拓也; 磯部紀子; 小池敏靖; 宮本勝一; 平野牧人; 田原康玄; 三木哲郎; 北川裕之; 吉良潤一  多発性硬化症生体試料バンクを活用したアジア人特有の遺伝環境因子探索による病態解明 平成26年度 委託業務成果報告書  18‐19  2015
• 医師主導治験の実施支援並びに我が国の治験推進に関する研究 治験の実施に関する研究[サリドマイド]

  楠進; 三井良之; 宮本勝一; 西郷和真; 高田和男; 鈴木秀和  医師主導治験の実施支援並びに我が国の治験推進に関する研究 平成26年度 総括研究報告書集  13‐14  2015
• 頭部振戦と頭部MRIにて十字サインとを認めたSCA23の1家系

  西郷和真; 西郷和真; 三井純; 平野牧人; 塩山実章; 寒川真; 市川弥生子; 後藤順; 辻省次; 巽純子; 田村和朗; 楠進  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  60th-  262  2015
• 孤発性筋萎縮性側索硬化症の遺伝子解析による新規変異同定とカウンセリングの問題点

  平野牧人; 平野牧人; 中村雄作; 西郷和真; 阪本光; 上野周一; 上野周一; 鈴木秀和; 楠進  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  60th-  246  2015
• COQ2遺伝子異常を有する多系統萎縮症の5症例

  平野牧人; 平野牧人; 阪本光; 上野周一; 上野周一; 西郷和真; 楠進; 中村雄作  臨床神経学(Web)  55-  (8)  599(J‐STAGE)  2015
• (雑報)被災地支援活動報告~福島県立医科大学との共同学習より~

  西郷和真  近畿大学医学雑誌  39-  (3-4)  151  -153  2014/12
• 多系統萎縮症および常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症におけるCOQ2遺伝子解析

  平野 牧人; 中村 雄作; 阪本 光; 上野 周一; 三井 良之; 西郷 和真; 楠 進  臨床神経学  54-  (Suppl.)  S47  -S47  2014/12
• Febrile infection-related epilepsy syndrome(FIRES)成人例に対する免疫療法の検討

  鈴木 秀和; 加藤 茉里; 市橋 珠里; 森川 みゆき; 岡崎 真央; 寒川 真; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進  臨床神経学  54-  (Suppl.)  S65  -S65  2014/12
• 臨床実習開始前の医学生への一次性頭痛に関する教育実践

  三井 良之; 西郷 和真; 竹島 多賀夫; 楠 進  臨床神経学  54-  (Suppl.)  S264  -S264  2014/12
• 被災地支援活動報告 福島県立医科大学との共同学習より

  西郷 和真  近畿大学医学雑誌  39-  (3-4)  151  -153  2014/12
• 頭痛と視力低下で発症した真菌性視神経症の1例

  岡崎 真央; 福本 雄太; 桑原 基; 西郷 和真; 三井 良之; 宮下 美恵; 楠 進  日本頭痛学会誌  41-  (2)  335  -335  2014/11
• ラメルテオンが奏効した慢性群発頭痛の1例

  濱田 征宏; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進  日本頭痛学会誌  41-  (2)  338  -338  2014/11
• 三叉神経・自律神経性頭痛の分類と治療

  鈴木 則宏; 菊井 祥二; 濱田 潤一; 西郷 和真; 海野 佳子  Headache Clinical & Science  5-  (2)  5  -14  2014/11
• 血中oxDJ‐1の異常高値を示し,幻覚を認めたPDの4例

  西郷和真; 斎藤芳郎; 小川郁子; 細井幸恵; 三井良之; 花田一志; 上田昌美; 石井一成; 野口範子; 楠進  Dementia Japan  28-  (4)  504  -504  2014/10
• Analyses of the COQ2 Gene in Japanese Patients with Multiple System Atrophy and Other Neurodegenerative Diseases

  Makito Hirano; Yusaku Nakamura; Kazumasa Saigoh; Hikaru Sakamoto; Shuichi Ueno; Yoshiyuki Mitsui; Susumu Kusunoki  ANNALS OF NEUROLOGY  76-  S53  -S53  2014/10
• The Novel Mutation Spinocerebellar Ataxia (SCA23) with Head Tremor in Japanese Family

  Kazumasa Saigoh; Jun Mitsui; Makito Hirano; Mitsuaki Sioyama; Yaeko Ichikawa; Jun Goto; Shoji Tsuji; Susumu Kusunoki  ANNALS OF NEUROLOGY  76-  S47  -S47  2014/10
• 血中oxDJ-1の異常高値を示し、幻覚を認めたPDの4例

  西郷 和真; 斎藤 芳郎; 小川 郁子; 細井 幸恵; 三井 良之; 花田 一志; 上田 昌美; 石井 一成; 野口 範子; 楠 進  Dementia Japan  28-  (4)  504  -504  2014/10
• 血中酸化型DJ‐1異常高値の臨床的意義

  西郷和真; 斎藤芳郎; 小川郁子; 細井幸恵; 三井良之; 花田一志; 上田昌美; 石井一成; 野口範子; 楠進  日本酸化ストレス学会学術集会プログラム・抄録集  67th-  52  2014/08
• レビー小体型認知症における治療薬の使い方

  西郷和真  モダンフィジシャン  34-  (8)  973  2014/08
• 私の処方 レビー小体型認知症における治療薬の使い方

  西郷 和真  Modern Physician  34-  (8)  973  -973  2014/08
• 頭痛診療のニュー・ストリーム―新国際分類とわが国の新診療ガイドライン 国際頭痛分類第3版β版(ICHD‐3β)片頭痛(Appendix)

  西郷和真  Clinical Neuroscience  32-  (5)  531  -533  2014/05
• 【頭痛診療のニュー・ストリーム 新国際分類とわが国の新診療ガイドライン】国際頭痛分類第3版β版(ICHD-3β) 片頭痛(Appendix)

  西郷 和真  Clinical Neuroscience  32-  (5)  531  -533  2014/05
• Fabry病の1例

  立林めぐ美; 大磯直毅; 川田暁; 西郷和真; 楠進  皮膚の科学  13-  (2)  119  2014/04
• パーキンソン病における酸化DJ-1測定のバイオマーカーとしての意義の検討

  小川 郁子; 斎藤 芳郎; 西郷 和真; 細井 幸恵; 三井 良之; 野口 範子; 楠 進  BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩  66-  (4)  471  -477  2014/04
• IVIG and IAPP in the Treatment of Myasthenia Gravis

  加藤茉里; 鈴木秀和; 河合滋; 上野莉乃; 岡崎真央; 市橋珠里; 西郷和真; 宮本勝一; 三井良之; 楠進  神経治療学  31-  (1)  37  -42  2014/01
• 多系統萎縮症および常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症におけるCOQ2遺伝子解析

  平野牧人; 中村雄作; 阪本光; 上野周一; 三井良之; 西郷和真; 楠進  日本神経学会学術大会プログラム・抄録集  55th-  518  2014
• 臨床実習開始前の医学生への一次性頭痛に関する教育実践

  三井良之; 西郷和真; 竹島多賀夫; 楠進  日本神経学会学術大会プログラム・抄録集  55th-  751  2014
• Febrile infection‐related epilepsy syndrome(FIRES)成人例に対する免疫療法の検討

  鈴木秀和; 加藤茉里; 市橋珠里; 森川みゆき; 岡崎真央; 寒川真; 西郷和真; 三井良之; 楠進  日本神経学会学術大会プログラム・抄録集  55th-  (Suppl.)  539  -S65  2014
• The significance of oxidized DJ-1 protein (oxDJ-1) as a biomarker for parkinson's disease

  Ikuko Ogawa; Yoshiro Saito; Kazumasa Saigoh; Yoshie Hosoi; Yoshiyuki Mitsui; Noriko Noguchi; Susumu Kusunoki  Brain and Nerve  66-  (4)  471  -477  2014
• 抗AChR抗体陽性重症筋無力症の急性増悪期治療 血液浄化療法と免疫グロブリン大量療法の比較

  加藤 茉里; 鈴木 秀和; 河合 滋; 上野 莉乃; 岡崎 真央; 市橋 珠里; 西郷 和真; 宮本 勝一; 三井 良之; 楠 進  神経治療学  31-  (1)  37  -42  2014/01
• (雑報)被災地支援活動報告～岩手県立宮古病院から～

  西郷 和真  近畿大学医学雑誌 = Medical journal of Kinki University  38-  (3)  159  -161  2013/12
• 孤発性筋萎縮性側索硬化症におけるC9ORF72、UBQLN2、PFN1、p62/SQSTM1遺伝子解析

  平野 牧人; 中村 雄作; 阪本 光; 上野 周一; 西郷 和真; 楠 進  臨床神経学  53-  (12)  1566  -1566  2013/12
• CADASILと遺伝子診断し、遺伝カウンセリングを必要とした一家系

  金田 明子; 西郷 和真; 長谷川 隆典; 青松 宏美; 池川 敦子; 北口 正孝; 水田 依久子; 水野 敏樹; 中川 正法; 楠 進  日本頭痛学会誌  40-  (2)  344  -344  2013/11
• シクロスポリン併用が有効であったIgG4関連肥厚性硬膜炎の1例

  加藤 茉里; 鈴木 秀和; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進  日本頭痛学会誌  40-  (2)  372  -372  2013/11
• 臨床家のための頭痛診療ガイドライン2013~新しいクリニカルクエスチョンと改訂ポイント《片頭痛の治療》1)片頭痛の急性期治療には,どのような方法があり,どのように使用するか

  西郷和真  モダンフィジシャン  33-  (10)  1223  -1227  2013/10
• 【臨床家のための頭痛診療ガイドライン2013〜新しいクリニカルクエスチョンと改訂ポイント】《片頭痛の治療》 片頭痛の急性期治療には、どのような方法があり、どのように使用するか

  西郷 和真  Modern Physician  33-  (10)  1223  -1227  2013/10
• 片頭痛の治療：片頭痛の急性期治療には、どのような方法があり、どのように治療するか

  西郷 和真  Modern Physician 特集臨床家のための頭痛診療ガイドライン2013～新しいクリニカルクエスチョンと改訂ポイント  10-  1224  -1227  2013/10
• その他の片頭痛の急性期治療薬にはどのようなものがあるか

  西郷 和真; 土井 光  日本頭痛学会誌  40-  (1)  38  -39  2013/07
• p62/SQSTM1/遺伝子変異を有する筋萎縮性側索硬化症の線維芽細胞とiPS細胞の解析

  平野牧人; 中村雄作; 寺村岳士; 江良択実; 西郷和真; 阪本光; 上野周一; 福田寛二; 楠進  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  58th-  120  2013
• Alternative treatments of headache (OTC drug, nutraceuticals, supplements and physical treatments)

  西郷 和真  医学のあゆみ  243-  (13)  1146  -1150  2012/12
• パーキンソン病における酸化型DJ-1測定とMIBG心筋シンチグラフィーの関連について

  西郷 和真; 斎藤 芳郎; 池上 郁子; 細井 幸子; 高田 和男; 宮本 勝一; 三井 良之; 楠 進; 野口 範子  臨床神経学  52-  (12)  1428  -1428  2012/12
• 当院外来通院中のParkinson病患者におけるdopamine dysregulation syndromeに関するアンケート調査

  三井 良之; 西郷 和真; 市橋 珠里; 高田 和男; 楠 進  臨床神経学  52-  (12)  1502  -1502  2012/12
• 家族性筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子UBQLN2の同定

  平野 牧人; Siddique Teepu; Deng Han-Xiang; 阪本 光; 上野 周一; 西郷 和真; 三井 良之; 中村 雄作; 楠 進  臨床神経学  52-  (12)  1549  -1549  2012/12
• 【頭痛最前線-よりよき頭痛診療をめざして】片頭痛 頭痛治療における代替補完療法、非薬物療法

  西郷 和真  医学のあゆみ  243-  (13)  1146  -1150  2012/12
• 頭痛症状より発症した炎症性筋線維芽細胞性腫瘍による肥厚性硬膜炎の一例

  加藤 茉里; 鈴木 秀和; 桑原 基; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進  日本頭痛学会誌  39-  (2)  287  -287  2012/11
• 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子同定と遺伝カウンセリングの課題

  平野 牧人; Siddique Teepu; Deng Han-Xiang; 阪本 光; 上野 周一; 西郷 和真; 三井 良之; 中村 雄作; 楠 進  日本遺伝カウンセリング学会誌  33-  (2)  65  -65  2012/05
• A Novel Mutation in the CACNA1S Gene in a Japanese Family with Hypokalemic Periodic Paralysis

  Makito Hirano; Yosuke Kokunai; Yusaku Nakamura; Kazumasa Saigoh; Susumu Kusunoki; Masanori P. Takahashi  ANNALS OF NEUROLOGY  72-  S70  -S70  2012
• 孤発性筋萎縮性側索硬化症患者の遺伝子変異と病理学異常の同定

  平野牧人; 中村雄作; 伊藤龍生; 阪本光; 上野周一; 西郷和真; 三井良之; 楠進  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  57th-  158  2012
• 頭痛治療における代替補完療法, 非薬物療法

  西郷 和真  医学のあゆみ  243-  (13)  2012
• 三軸加速度計によるパーキンソン病における振戦の検討

  池上 郁子; 西郷 和真; 塩山 実章; 高田 和男; 三井 良之; 楠 進  臨床神経学  51-  (12)  1352  -1352  2011/12
• コンドロイチン硫酸糖鎖合成酵素遺伝子の一塩基変異のみられたニューロパチーの検討

  西郷 和真; 泉川 友美; 小池 敏靖; 清水 潤; 北川 裕之; 楠 進  臨床神経学  51-  (12)  1455  -1455  2011/12
• 群発頭痛様発作で発症した中枢神経限局性血管炎の1例

  西郷 和真; 濱田 征宏; 寒川 真; 桑原 基; 稲次 洋平; 塩山 実章; 三井 良之; 布川 知史; 加藤 天美; 楠 進  日本頭痛学会誌  38-  (2)  185  -185  2011/11
• 研修医のための教育講座 遺伝診療と神経疾患

  西郷 和真  近畿大学医学雑誌  36-  (1)  47  -52  2011/03
• UBQLN2は筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子である。

  HIRANO MAKITO; SIDDIQUE TEEPU; DENG HAN-XIANG; SAKAMOTO HIKARU; UENO SHUICHI; SAIGO KAZUMASA; MITSUI YOSHIYUKI; NAKAMURA YUSAKU; KUSUNOKI SUSUMU  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  56th-  170  2011
• コンドロイチン硫酸糖鎖合成酵素遺伝子の一塩基変異のみられたニューロパチーの検討

  西郷和真; 泉川友美; 小池敏靖; 清水潤; 北川裕之; 楠進  日本神経学会学術大会プログラム・抄録集  52nd-  527  2011
• 三軸加速度計によるパーキンソン病における振戦の検討

  池上郁子; 西郷和真; 塩山実章; 高田和男; 三井良之; 楠進  日本神経学会学術大会プログラム・抄録集  52nd-  420  2011
• パーキンソン病における新たなバイオマーカーとしての酸化型DJ‐1測定の可能性

  西郷和真; 斎藤芳郎; 三井良之; 楠進; 野口範子  パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集  5th-  92  2011
• 末梢神経原発の悪性リンパ腫の1例

  池上郁子; 塩山実章; 西郷和真; 宮本勝一; 三井良之; 楠進; 宮武淳一; 嶋田高広; 金丸照久  近畿大学医学雑誌  35-  (3/4)  34A  -34A  2010/12
• Guillain‐Barre症候群における自律神経障害の検討

  西郷和真; 楠進  自律神経  47-  (6)  471  -473  2010/12
• 末梢神経原発の悪性リンパ腫の1例

  池上 郁子; 塩山 実章; 西郷 和真; 宮本 勝一; 三井 良之; 楠 進; 宮武 淳一; 嶋田 高広; 金丸 照久  近畿大学医学雑誌  35-  (3-4)  34A  -34A  2010/12
• 運動ニューロン疾患と多巣性運動ニューロパチーとの抗糖脂質抗体における検討

  西郷 和真; 桑原 基; 塩山 実章; 宮本 勝一; 青松 宏美; 高田 和男; 三井 良之; 楠 進  臨床神経学  50-  (12)  1084  -1084  2010/12
• 当院におけるパーキンソン病患者への麦角系ドパミン作動薬使用の現況

  三井 良之; 塩山 実章; 宮本 勝一; 西郷 和真; 赤松 舞子; 豊増 麻美; 桑原 基; 鈴木 聖子; 寒川 真; 楠 進  臨床神経学  50-  (12)  1189  -1189  2010/12
• ギラン・バレー症候群における自律神経障害の検討

  西郷 和真; 葛本 佳正; 上田 昌美; 金田 明子; 青松 宏美; 楠 進  自律神経  47-  (2)  183  -183  2010/04
• 眼窩尖端症候群をきたした副鼻腔原発頭蓋内侵襲性アスペルギルス症の1例

  鈴木聖子; 吉川構; 稲次洋平; 塩山実章; 西郷和真; 三井良之; 楠進  臨床神経学  50-  (3)  180  2010/03
• 眼窩尖端症候群をきたした副鼻腔原発頭蓋内侵襲性アスペルギルス症の1例

  鈴木 聖子; 吉川 構; 稲次 洋平; 塩山 実章; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進  臨床神経学  50-  (3)  180  -180  2010/03
• 当院におけるパーキンソン病患者への麦角系ドパミン作動薬使用の現況

  三井良之; 塩山実章; 宮本勝一; 西郷和真; 赤松舞子; 豊増麻美; 桑原基; 鈴木聖子; 寒川真, 楠進  日本神経学会総会プログラム・抄録集  51st-  290  2010
• 運動ニューロン疾患と多巣性運動ニューロパチーとの抗糖脂質抗体における検討

  西郷和真; 桑原基; 塩山実章; 宮本勝一; 青松宏美; 高田和男; 三井良之; 楠進  日本神経学会総会プログラム・抄録集  51st-  179  2010
• 急性自律性感覚性ニューロパチー 急性自律性感覚性ニューロパチーの免疫学的病態

  西郷和真; 楠進  月刊神経内科  71-  (6)  571  -575  2009/12
• 【急性自律性感覚性ニューロパチー】急性自律性感覚性ニューロパチーの免疫学的病態

  西郷 和真; 楠 進  神経内科  71-  (6)  571  -575  2009/12
• 当院で経験したPARK2の5例の臨床像について

  三井 良之; 西郷 和真; 楠 進; 服部 信孝  臨床神経学  49-  (12)  1020  -1020  2009/12
• ギラン・バレー症候群における自律神経障害の解析

  西郷 和真; 上田 昌美; 金田 明子; 青松 宏美; 葛本 佳正; 楠 進  臨床神経学  49-  (12)  1093  -1093  2009/12
• ギラン・バレー症候群における自律神経障害の検討

  西郷 和真; 葛本 佳正; 上田 昌美; 金田 明子; 青松 宏美; 楠 進  日本自律神経学会総会プログラム・抄録集  62回-  224  -224  2009/11
• 常染色体優性遺伝形式で発症する成人型白質ジストロフィー（ADLD)について

  西郷 和真  2009/11
• IgG抗GA1/GQ1b複合体抗体陽性Fisher症候群の2症例

  桑原基; 金田明子; 西郷和真; 三井良之; 楠進  Neuroinfection  14-  (2)  165  2009/10
• IgG抗GA1/GQ1b複合体抗体陽性Fisher症候群の2症例

  桑原 基; 金田 明子; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進  NEUROINFECTION  14-  (2)  165  -165  2009/10
• 学生のための英語教材によるClinical Pathological Conferenceの効果

  前田 裕弘; 川畑 由美子; 大野 恭裕; 北野 雅之; 宮本 勝一; 西郷 和真; 三井 良之; 鶴谷 純司; 佐藤 太郎; 岡本 勇; 中川 和彦; 佐野 博幸; 船内 正憲; 辰巳 陽一; 松尾 理  医学教育  40-  (Suppl.)  56  -56  2009/07
• 当院で経験したPARK2の5例の臨床像について

  三井良之; 西郷和真; 楠進; 服部信孝  日本神経学会総会プログラム・抄録集  50th-  175  2009
• ギラン・バレー症候群における自律神経障害の検討

  西郷和真; 葛本佳正; 上田昌美; 金田明子; 青松宏美; 楠進  日本自律神経学会総会プログラム・抄録集  62nd-  224  2009
• ギラン・バレー症候群における自律神経障害の解析

  西郷和真; 上田昌美; 金田明子; 青松宏美; 楠進  日本神経学会総会プログラム・抄録集  50th-  253  2009
• 急性自律性感覚性ﾆｭｰﾛﾊﾟﾁｰの免疫学的病態

  西郷 和真; 楠 進  神経内科  71-  (6)  571  -575  2009
• X染色体性Charcot-Marie-Tooth病(CMTX1)における新しい点変異

  西郷 和真; 桑原 基; 高田 和男; 三井 良之; 楠 進  臨床神経学  48-  (12)  1098  -1098  2008/12
• 末梢系 急性自律神経性ニューロパチー

  西郷和真; 楠進  Clinical Neuroscience  26-  (11)  1226  -1227  2008/11
• 【自律神経の障害とその検査 update】末梢系 急性自律神経性ニューロパチー

  西郷 和真; 楠 進  Clinical Neuroscience  26-  (11)  1226  -1227  2008/11
• 急性自律神経性ﾆｭｰﾛﾊﾟﾁｰ

  西郷 和真; 楠 進  Clinical Neuroscience Clinical Neuroscience  26-  (11)  1226  -1227  2008/11
• 産褥期に再発した成人発症カルバミルリン酸合成酵素1(CPS1)欠損症の1例について

  原秀憲; 西郷和真; 豊増麻美; 上田昌美; 塩山実章; 三井良之; 堀内正久; 佐伯武頼; 楠進  日本先天代謝異常学会雑誌  24-  (2)  71  2008/09
• 産褥期に再発した成人発症カルバミルリン酸合成酵素1(CPS1)欠損症の1例について

  原 秀憲; 西郷 和真; 豊増 麻美; 上田 昌美; 塩山 実章; 三井 良之; 堀内 正久; 佐伯 武頼; 楠 進  日本先天代謝異常学会雑誌  24-  (2)  71  -71  2008/09
• 問題患者・クレーマー対策

  西郷 和真; 西塚 至; 春日井 震; 宮本 昌一; 和田 耕治  JAMIOC JOURNAL JAMIOC JOURNAL  28-  (7)  18  -21  2008/07
• 成人発症カルバミルリン酸合成酵素1(CPS1)欠損症の急性期,慢性期の治療について

  原秀憲; 西郷和真; 三井良之; 塩山実章; 楠進  神経治療学  25-  (3)  351  2008/05
• 成人発症カルバミルリン酸合成酵素1(CPS1)欠損症の急性期、慢性期の治療について

  原 秀憲; 西郷 和真; 三井 良之; 塩山 実章; 楠 進  神経治療学  25-  (3)  351  -351  2008/05
• 臨床・画像的に、変異型Creutzfeldt-Jakob病との鑑別が問題となったGerstmann-Straeussler-Scheinker症候群の1例

  金田 明子; 西郷 和真; 三井 良之; 北本 哲之; 楠 進  臨床神経学  48-  (3)  179  -183  2008/03
• Localization and expression cycle of supra-chiasmatic nucleus of alpha-2,8-sialyltransferase 8F (ST8Sia VI) gene in mouse brain

  Kazumasa Saigoh; Kohei Masumoto; Mamoru Nagano; Naoto Hayasaka; Susumu Kusunoki; Yasushi Shigeyoshi  ANNALS OF NEUROLOGY  64-  S29  -S29  2008
• X染色体性Charcot‐Marie‐Tooth病(CMTX1)における新しい点変異

  西郷和真; 高田和男; 三井良之; 楠進  日本神経学会総会プログラム・抄録集  49th-  177  2008
• 乳癌合併を認め抗amphiphysin抗体陽性であったStiff‐Person症候群の1例

  稲次洋平; 葛本佳正; 西郷和真; 三井良之; 楠進, 乾浩二  臨床神経学  48-  (1)  71  2008/01
• 乳癌合併を認め抗amphiphysin抗体陽性であったStiff-Person症候群の1例

  稲次 洋平; 葛本 佳正; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進; 乾 浩二  臨床神経学  48-  (1)  71  -71  2008/01
• 遺伝性ニューロパチーの臨床像を呈し免疫グロブリン大量静注療法が奏功した一例

  宮本勝一; 稲次洋平; 西郷和真; 三井良之; 楠進  末梢神経  18-  (2)  206  -209  2007/12
• 常染色体優性Adult Onset LeukodystrophyにおけるLamin B1遺伝子変異について

  西郷 和真; Padiath Quasar S; 朝原 秀昭; 山田 猛; 楠 進; Ptacek Louis J; Fu Ying-Hui  臨床神経学  47-  (12)  1039  -1039  2007/12
• SLE患者が,微細な神経症状を来たし画像上は著明な脳浮腫病変が散在したトキソプラズマ脳症の1例

  稲次洋平; 鈴木秀和; 西郷和真; 三井良之; 楠進; 野崎祐史; 木下浩二  Neuroinfection  12-  (2)  190  2007/09
• 急性脳炎・脳症 SLE患者が、微細な神経症状を来たし画像上は著明な脳浮腫病変が散在したトキソプラズマ脳症の1例

  稲次 洋平; 鈴木 秀和; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進; 野崎 祐史; 木下 浩二  NEUROINFECTION  12-  (2)  190  -190  2007/09
• 頚椎症性脊髄症との鑑別が困難であった脊髄動静脈奇形(AVM)の剖検例

  渥美正彦; 塩山実章; 西郷和真; 高田和男; 三井良之; 楠進  臨床神経学  47-  (8)  545  2007/08
• 頸椎症性脊髄症との鑑別が困難であった脊髄動静脈奇形(AVM)の剖検例

  渥美 正彦; 塩山 実章; 西郷 和真; 高田 和男; 三井 良之; 楠 進  臨床神経学  47-  (8)  545  -545  2007/08
• 右不全麻痺と失語症で発症した抗GluR抗体陽性非ヘルペス性辺縁系脳炎の1例

  稲次洋平; 鈴木秀和; 呉城珠里; 豊増麻美; 原秀憲; 長谷川隆典; 西郷和真; 三井良之; 楠進; 高橋幸利  大阪てんかん研究会雑誌  17-  (1)  17  -20  2007/07
• 医学教育シリーズ 学生のための英語教材によるClinical Pathological Conference(CPC)の効果

  前田 裕弘; 林 孝浩; 川畑 由美子; 大野 恭裕; 北野 雅之; 宮本 勝一; 西郷 和真; 三井 良之; 佐藤 太郎; 岡本 勇; 中川 和彦; 佐野 博幸; 船内 正憲; 辰巳 陽一; 松尾 理  近畿大学医学雑誌  32-  (1)  57  -63  2007/03
• 学生のための英語教材によるClinical Pathological Conference (CPC)の効果(医学教育シリーズ)

  前田 裕弘; 林 孝浩; 川畑 由美子; 大野 恭裕; 北野 雅之; 宮本 勝一; 西郷 和真; 三井 良之; 佐藤 太郎; 岡本 勇; 中川 和彦; 佐野 博幸; 船内 正憲; 辰巳 陽一; 松尾 理  近畿大学医学雑誌  32-  (1)  57  -63  2007/03
• Lamin B1 duplications cause autosomal dominant leukodystrophy (vol 38, pg 1114, 2006)

  Quasar S. Padiath; Kazumasa Saigoh; Raphael Schiffmann; Hideaki Asahara; Takeshi Yamada; Anulf Koeppen; Kirk Hogan; Louis J. Ptacek; Ying-Hui Fu  NATURE GENETICS  39-  (2)  276  -276  2007/02
• 遺伝性ニューロパチーの臨床像を呈しIVIgが奏効した一例

  宮本勝一; 稲次洋平; 西郷和真; 三井良之; 楠進  日本末梢神経学会学術集会プログラム・抄録  18th-  55  2007
• 常染色体優性Adult Onset LeukodystrophyにおけるLamin B1遺伝子変異

  西郷和真; QUASAR Padiath; 楠進; PTACEK Louis; FU Ying‐Hui  日本神経学会総会プログラム・抄録集  48th-  194  2007
• 多発性硬化症の血清中神経髄鞘成分に対する抗体の検討

  宮本 勝一; 高田 和男; 西郷 和真; 楠 進  臨床神経学  46-  (12)  985  -985  2006/12
• α-2,8-sialyltransferase 8F遺伝子における視交叉上核の局在と発現周期について

  西郷 和真; 渥美 正彦; 升本 宏平; 長野 護; 足立 明人; 早坂 直人; 重吉 康史; 楠 進  臨床神経学  46-  (12)  1099  -1099  2006/12
• すぐ対応!救急患者のアラームサイン バイタル 急変 ME機器 III...症状編 4 けいれん

  西郷和真  Emergency Care  169  -181  2006/01
• α‐2,8‐sialyltransferase 8F遺伝子における視交叉上核の局在と発現周期について

  西郷和真; 渥美正彦; 升本宏平; 長野護; 足立明人; 早坂直人; 重吉康史; 楠進  日本神経学会総会プログラム・抄録集  47th-  226  2006
• 多発性硬化症の血清中神経髄鞘成分に対する抗体の検討

  宮本勝一; 高田和男; 西郷和真; 楠進  日本神経学会総会プログラム・抄録集  47th-  104  2006
• 【すぐ対応!救急患者のアラームサイン バイタル 急変 ME機器】症状編 痙攣

  西郷 和真  EMERGENCY CARE  (新春増刊)  169  -181  2006/01
• 常染色体優性Adult onset leukodystrophyのハプロタイプ解析

  西郷 和真; 楠 進; Louis J Ptacek; Ying-Hui Fu  臨床神経学  45-  (12)  1110  -1110  2005/12
• 内眼筋麻ひを呈した急性口咽頭麻癖

  渥美正彦; 山治憲司; 西郷和真; 佐田昌美; 高田和男; 三井良之; 楠進  臨床神経学  45-  (10)  777  2005/10
• 脳梁のひ薄化を伴う常染色体劣勢遺伝性けい性対麻ひの一例

  長谷川隆典; 青木大輔; 鈴木秀和; 西郷和真; 楠進  臨床神経学  45-  (10)  778  2005/10
• 内眼筋麻痺を呈した急性口咽頭麻痺

  渥美 正彦; 山治 憲司; 西郷 和真; 佐田 昌美; 高田 和男; 三井 良之; 楠 進  臨床神経学  45-  (10)  777  -777  2005/10
• 脳梁の菲薄化を伴う常染色体劣勢遺伝性痙性対麻痺の一例

  長谷川 隆典; 青木 大輔; 鈴木 秀和; 西郷 和真; 楠 進  臨床神経学  45-  (10)  778  -778  2005/10
• Internal Ophthalmoplegia in Acute Oropharyngeal Palsy with Anti‐GQ1b and Anti‐GT1a IgG Antibodies

  山治憲司; 渥美正彦; 西郷和真; 葛本佳正; 佐田昌美; 平川美菜子; 森田大児; 三井良之  脳と神経  57-  (6)  523  -526  2005/06
• Internal ophthalmoplegia in acute oropharyngeal palsy with anti-GQ1b and anti-GT1a IgG antibodies

  Kenji Yamaji; Masahiko Atsumi; Kazumasa Saigoh; Yoshimasa Kuzumoto; Masami Sada; Minako Hirakawa; Daiji Monta; Yoshiyuki Mitsui  Brain and Nerve  57-  (6)  523  -526  2005/06
• 当院における頻回再発寛解を繰り返す多発性硬化症患者におけるinterferon療法の検討

  高田和男; 西郷和真; 宮本勝一; 三井良之; 楠進  神経治療学  22-  (3)  368  -368  2005/05
• 当院における頻回再発寛解を繰り返す多発性硬化症患者におけるinterferon療法の検討

  高田 和男; 西郷 和真; 宮本 勝一; 三井 良之; 楠 進  神経治療学  22-  (3)  368  -368  2005/05
• 拡散協調画像にて視床に病変を認めたGSSの一例

  金田明子; 佐田昌美; 阪本光; 橋本貴司; 西郷和真; 高田和男; 三井良之; 楠進  臨床神経学  45-  (2)  184  2005/02
• 拡散協調画像にて視床に病変を認めたGSSの一例

  金田 明子; 佐田 昌美; 阪本 光; 橋本 貴司; 西郷 和真; 高田 和男; 三井 良之; 楠 進  臨床神経学  45-  (2)  184  -184  2005/02
• 常染色体優性Adult onset leukodystrophyのハプロタイプ解析

  西郷和真; 楠進; PTACEK Louis J; FU Ying‐Hui  日本神経学会総会プログラム・抄録集  46th-  207  2005
• Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone (SIADH) associated with relapsing multiple sclerosis

  Yoshikuni Nakasaka; Masahiko Atsumi; Kazumasa Saigoh; Atsuo Yamada; Norifumi Hirose; Katsunori Ishikawa  Brain and Nerve  57-  (1)  51  -55  2005/01
• 症例報告 抗利尿ホルモン分泌不適合症候群(SIADH)を伴って再発した多発性硬化症

  中坂 義邦; 渥美 正彦; 西郷 和真  脳と神経  57-  (1)  51  -55  2005/01
• 非定型抗精神病薬により一過性高CK血症を合併したパーキンソン病の3例

  西郷和真; 錦野真理子; 阪本光; 高田和男; 三井良之; 楠進  近畿大学医学雑誌  29-  (2)  53A  2004/10
• 非定型抗精神病薬により一過性高CK血症を合併したパーキンソン病の3例(一般演題抄録, 第56回近畿大学医学会学術講演会)

  西郷 和真; 錦野 真理子; 阪本 光; 高田 和男; 三井 良之; 楠 進  近畿大学医学雑誌  29-  (2)  53A  2004/10
• 非定型抗精神病薬により一過性高CK血症を合併したパーキンソン病の3例

  西郷 和真; 錦野 真理子; 阪本 光; 高田 和男; 三井 良之; 楠 進  近畿大学医学雑誌  29-  (2)  53A  -53A  2004/10
• 【検査値を読む】免疫学 抗アセチルコリン受容体抗体

  西郷 和真; 楠 進  内科  93-  (6)  1252  -1252  2004/06
• 【検査値を読む】穿刺液,薬物濃度 IgG,oligoclonal band,myelin basic protein

  西郷 和真; 楠 進  内科  93-  (6)  1465  -1465  2004/06
• Ubiquitin C‐terminal hydrolase(UCH‐L1)遺伝子欠失マウス(gadマウス)の分子生物学的検討

  西郷和真; 山西敏之; 高橋光雄; 王玉来; 小坂仁; 大沢由記子; 青木俊介; 原洋子; 和田圭司  臨床神経学  40-  (12)  1344  2000/12
• Ubiquitin C-terminal hydrolase(UCH-L1)遺伝子欠失マウス(gadマウス)の分子生物学的検討

  西郷 和真; 山西 敏之; 高橋 光雄; 王 玉来; 小坂 仁; 大澤 由記子; 青木 俊介; 李 航; 原 洋子; 和田 圭司  臨床神経学  40-  (12)  1344  -1344  2000/12
• 軸索変性マウス(gad)の病態とその責任遺伝子(UCH‐L1)

  菊池建機; 市原伸恒; 西郷和真; 呉江; 徐俊教; 王玉来; 和田圭司  日本獣医学会学術集会講演要旨集  130th-  52  2000/09
• Gracile axonal dystrophy (gad)マウスの責任遺伝子のポジショナルクローニング

  和田圭司; 王玉来; 小坂仁; 大沢由記子; 西郷和真; 菊池建機  日本疾患モデル学会記録  16-  18  -18  2000/06
• Gracile axonal dystrophy(gad)マウスの責任遺伝子のポジショナルクローニング

  和田 圭司; 王 玉来; 小坂 仁; 大澤 由記子; 西郷 和真; 菊池 建機  日本疾患モデル学会記録  16-  18  -18  2000/06
• 11.Gracile axonal dystrophy (gad) マウスの責任遺伝子のポジショナルクローニング

  和田 圭司; 王 玉来; 小坂 仁; 大澤 由記子; 西郷 和真; 菊池 建機  日本疾患モデル学会記録  16-  (0)  18  -18  2000
• 運動失調症モデルマウスにおけるD‐serine誘導体の効果

  西郷和真; 松井隆明; 高橋光雄; 西川徹; 和田圭司  臨床神経学  39-  (12)  1453  1999/12
• 運動失調症モデルマウスにおけるD-serine誘導体の効果

  西郷 和真; 松井 隆明; 高橋 光雄; 西川 徹; 和田 圭司  臨床神経学  39-  (12)  1453  -1453  1999/12
• 神経軸索変性とユビキチンシステム 新しい遺伝子異常の発見

  和田圭司; WANG Y‐L; 小坂仁; 大沢由記子; 西郷和真; 菊池建機  日本分子生物学会年会プログラム・講演要旨集  22nd-  220  1999/11
• <症例>慢性的な経過で発症しステロイドが著効したサルコイドミオパチーの1例

  山西 敏之; 西川 正悟; 田中 尚; 西郷 和真; 大塚 佳世; 木原 幹洋; 高橋 光雄; 橋本 重夫  近畿大学医学雑誌  23-  (2)  231  -234  1998/12
• Case of sarcoid myopathy appeared after chronic progress and showing remarkable effects by steroid.

  山西敏之; 西川正悟; 田中尚; 西郷和真; 大塚佳世; 木原幹洋; 高橋光雄; 橋本重夫  近畿大学医学雑誌  23-  (2)  231  -234  1998/12
• 慢性的な経過で発症したステロイドが著効したサルコイドミオパチーの1例

  山西 敏之; 西川 正悟; 田中 尚; 西郷 和真; 大塚 佳世; 木原 幹洋; 高橋 光雄; 橋本 重夫  近畿大学医学雑誌  23-  (2)  231  -234  1998/12
• Problem in prolonged levodopa administration of Parkinson disease patients - From the standpoint of the autonomic nervous function

  Taka-Aki Matsui; Shogo Nishikawa; Kazuma Saigo; Mikihiro Kihara; Mitsuo Takahashi  Clinical Neurology  38-  (4)  295  -300  1998/04
• Problem in prolonged levodopa administration of Parkinson disease patients - From the standpoint of the autonomic nervous function

  Taka-Aki Matsui; Shogo Nishikawa; Kazuma Saigo; Mikihiro Kihara; Mitsuo Takahashi  Clinical Neurology  38-  (4)  295  -300  1998/04
• PMP-22遺伝子の新しい欠失変異を認めたモデル動物(Pmp22Tr-Ncnpマウス)の検討

  西郷 和真  臨床神経学  36-  (12)  1505  -1505  1996/12
• Gracile axonal dystrophy(gad)マウスの責任遺伝子単離の試み

  山西 敏之; 西郷 和真; 酒井 喜久; 清澤 秀孔; 田中 光一; 若菜 茂晴; 和田 圭司  日本分子生物学会年会プログラム・講演要旨集  19-  (0)  429  -429  1996/08
• Attempt of isolation of responsible gene of Gracile axonal dystrophy (gad) mouse.

  山西敏之; 西郷和真; 酒井喜久; 清沢秀孔; 田中光一; 若菜茂晴; 和田圭司  日本分子生物学会年会プログラム・講演要旨集  19th-  429  1996/07
• 27.Charcot-Marie-Tooth病1A型のモデル動物:―Pmp22^Tr-Ncnpマウスの分子遺伝学的研究―

  徐 俊教; 市原 伸恒; 西郷 和真; 中林 修; 和田 圭司; 菊池 建機  日本疾患モデル学会記録  12-  44  -44  1996
• トキソプラズマ抗体高値を伴ったSclerodermatomyositisの一例

  西郷 和真  医療  48-  (増刊)  382  -382  1994/10

Awards & Honors

• 2001/11 財団法人 長寿科学振興財団 若手研究奨励賞
  

Research Grants & Projects

• The Blood Diagnostic Markers in Dementia with Lewy Bodies

  Japan Society for the Promotion of Science：Grants-in-Aid for Scientific Research Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

  Date (from‐to) : 2022/04 -2025/03 

  Author : 西郷 和真; 永井 義隆; 斎藤 芳郎; 山岸 裕子
• 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子ERBB4を介する発症機序解明と抗がん剤の効果検証

  日本学術振興会：科研費：基盤研究（C）

  Date (from‐to) : 2016 -2018 

  Author : 平野 牧人
• グライコアレイ法を用いた免疫性神経疾患の標的抗原の同定と病態解析

  日本学術振興会：科研費：基盤研究（B）

  Date (from‐to) : 2015 -2017 

  Author : 楠 進
• 神経不随意運動症における画像機器を用いた定量的解析を通じた 医工連携による3学部生の協働

  近畿大学：21世紀研究開発奨励金

  Date (from‐to) : 2016 -2016 

  Author : 西郷 和真
• 行動・代謝の概日リズム安定性、同調性を制御する新規リン酸化シグナルの解明

  日本学術振興会：科研費：基盤研究（B）

  Date (from‐to) : 2013 -2016 

  Author : 早坂 直人
• 新規バイオマーカー酸化DJ-1を用いたパーキンソン病の早期診断・早期治療法の開発

  日本学術振興会：科研費：挑戦的萌芽研究

  Date (from‐to) : 2013 -2015 

  Author : 斎藤 芳郎
• 免疫性神経疾患における糖鎖へのＢリンパ球応答のネガティブレギュレーターの解析

  日本学術振興会：科研費：基盤研究（B）

  Date (from‐to) : 2012 -2014 

  Author : 楠 進
• The glycosyltransferase gene cluster associated with the circadian rhythm expression change in the suprachiasmatic nucleus

  Japan Society for the Promotion of Science：Grants-in-Aid for Scientific Research

  Date (from‐to) : 2010 -2012 

  Author : SAIGOH Kazumasa; KUSUNOKI Susumu; SHIGEYOSHI Yasufumi; HAYASAKA Naoto

   

  Polysialic acids implicated in various biological processes such as neural cell migration, axonal growth,synaptogenesiare s and resetting of the circadian rhythm. Recently, polysialation has been reported to beinvolved in the formation and resetting of the circadian clock. However, the genes that control thecircadian rhythm of polysialation have not been elucidated. In the present study, we investigated the expression profile of ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6 (ST8Sia VI) in thesuprachiasmatic nucleus (SCN), which is one of the modification transferases that add sialic acids to type O carbohydrate chains. ST8Sia VI mRNA showed strong expression in the SCN with dynamic circadianhythm. Further, the amount of ST8Sia VI mRNA in the SCN was increased by brief light exposure. Interestingly,he localization of ST8Sia VI mRNA in the SCN differs from those of arginine vasopressin and vasoactive intestinal peptide mRNAs, which are typical SCN subregion markers showing shell and core, dorsomedial and ventrolateral, or light-responsive and unresponsive regions, respectively. The present findings suggest that ST8siVI is involved in rhythmic polysialation in the SCN and that ST8siVI expression provides a novel compartmentation of the mammalian circadian center.
• Study on Neuro-degenerative disorders

Media Coverage

• 目の奥の頭痛（群発頭痛）について

  Date : 2024/02/28

  Program, newspaper magazine: 毎日新聞

  Paper
• かき氷頭痛について

  Date : 2022/06

  Publisher, broadcasting station: 読売新聞

  Program, newspaper magazine: 「こども新聞」

  関連記事：http://healthpress.jp/2019/08/post-3893.html Paper
• パーキンソン病について

  Date : 2020/11/30

  Publisher, broadcasting station: 読売テレビ

  Program, newspaper magazine: 「朝生ワイドす・またん！」

  Media report
• パーキンソン病について

  Date : 2020/11/27

  Publisher, broadcasting station: 読売テレビ

  Program, newspaper magazine: 「情報ライブミヤネ屋」

  Media report
• 「かき氷頭痛」について

  Date : 2018/08/10

  Publisher, broadcasting station: 読売テレビ

  Program, newspaper magazine: 「ほんわかテレビ」

  関連記事：http://healthpress.jp/2016/07/post-2500.html Media report
• 「かき氷を食べて頭がキーンとなった際に・・・」

  Date : 2018/07/08

  Publisher, broadcasting station: 毎日放送

  Program, newspaper magazine: 「所さんお届けモノです！」

  Media report
• 「かき氷を食べて、頭がキーンとした時の対処法」

  Date : 2018/04/09

  Publisher, broadcasting station: 日本テレビ系

  Program, newspaper magazine: 「月曜から夜ふかし」

  Media report
• 「アイスクリーム頭痛」について

  Date : 2016/08/19

  Writer: Myself

  Publisher, broadcasting station: 関西テレビ

  Program, newspaper magazine: 「みんなのニュース ワンダー」

  Media report
• 片頭痛と治療について

  Date : 2016/01/10

  Publisher, broadcasting station: 日本経済新聞社

  Program, newspaper magazine: 日本経済新聞朝刊

  Paper

Other link

researchmap

https://researchmap.jp/saigoh_kazumasa