西郷 和真(サイゴウ カズマサ)
医学科 | 臨床教授/遺伝子診療部副部長 |
Last Updated :2024/09/14
■教員コメント
コメント
頭痛、片頭痛、痛み、てんかん、認知症、アルツハイマー型認知症、遺伝子診断、遺伝カウンセリング
報道関連出演・掲載一覧
<報道関連出演・掲載一覧>
●2024/2/28
毎日新聞
頭痛について
●2020/11/30
読売テレビ「朝生ワイドす・またん!」
パーキンソン病について
●2020/11/27
読売テレビ「情報ライブミヤネ屋」
パーキンソン病について
●2018/8/10
読売テレビ「ほんわかテレビ」
「かき氷頭痛」について
●2016/8/19
関西テレビ「みんなのニュース ワンダー」
「アイスクリーム頭痛」について
■研究者基本情報
J-Global ID
プロフィール
臨床遺伝学, 遺伝倫理, 遺伝性疾患全般, 遺伝カウンセリング, てんかん, 頭痛, 片頭痛, パーキンソン病, レビ-小体型認知症, アルツハイマー型認知症, 脳卒中, 睡眠障害, 概日リズム, てんかん, 自律神経障害, 神経免疫疾患についてゲノム情報をもとに、研究しています。皆さんといっしょに生命科学をもとに、医療、福祉の問題についても勉強したいと思っています。
(臨床遺伝専門医/指導医、遺伝性腫瘍専門医、総合内科専門医、脳神経内科専門医/指導医、頭痛専門医/指導医、認知症専門医/指導医、臨床研修指導医、難病指定医、身体障害者福祉法指定医)
研究キーワード
- Human Genetics Neuroscience Genetic Counseling 概日リズム α-2,8-sialyltransferase8 シアル酸転移酵素 ST8Sia II 視交叉上核 糖鎖転移酵素遺伝子群 ST8Sia VI 神経内科学 Neurology
現在の研究分野(キーワード)
頭痛、片頭痛、痛み、てんかん、認知症、アルツハイマー型認知症、遺伝子診断、遺伝カウンセリング
■経歴
経歴
- 2019年04月 - 現在 近畿大学病院 遺伝子診療部(早期認知症センター/てんかんセンター/脳神経内科)
- 2009年 - 現在 近畿大学総合理工大学院 遺伝カウンセラー養成課程(兼任)
- 2013年10月 - 2014年03月 公立志津川病院・南三陸診療所(震災医療支援・東北大学非常勤講師)
- 2003年 - 2014年 近畿大学医学部 神経内科Department of NeurologyLecturer
- 2011年 - 2013年 文部科学省所管 日本学術振興会 科学技術研究費委員会専門委員
- 2000年 - 2003年 Howard Hughes 医学研究所(米国)アソシエイトHuman Genetics
- 1999年 - 2000年 近畿大学医学部 神経内科Dept of Neurology
- 1996年 - 1999年 国立精神神経センター神経研究所Postdoctoral Fellowship
- 1993年 - 1995年 国立呉医療センター(旧国立呉病院)レジデント
学歴
委員歴
■研究活動情報
論文
- Makito Hirano; Motoi Kuwahara; Yuko Yamagishi; Makoto Samukawa; Kanako Fujii; Shoko Yamashita; Masahiro Ando; Nobuyuki Oka; Mamoru Nagano; Taro Matsui; Toshihide Takeuchi; Kazumasa Saigoh; Susumu Kusunoki; Hiroshi Takashima; Yoshitaka NagaiScientific reports 13 1 17801 - 17801 2023年10月Cerebellar ataxia, neuropathy, and vestibular areflexia syndrome (CANVAS) has recently been attributed to biallelic repeat expansions in RFC1. More recently, the disease entity has expanded to atypical phenotypes, including chronic neuropathy without cerebellar ataxia or vestibular areflexia. Very recently, RFC1 expansions were found in patients with Sjögren syndrome who had neuropathy that did not respond to immunotherapy. In this study RFC1 was examined in 240 patients with acute or chronic neuropathies, including 105 with Guillain-Barré syndrome or Miller Fisher syndrome, 76 with chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, and 59 with other types of chronic neuropathy. Biallelic RFC1 mutations were found in three patients with immune-mediated neuropathies, including Guillain-Barré syndrome, idiopathic sensory ataxic neuropathy, or anti-myelin-associated glycoprotein (MAG) neuropathy, who responded to immunotherapies. In addition, a patient with chronic sensory autonomic neuropathy had biallelic mutations, and subclinical changes in Schwann cells on nerve biopsy. In summary, we found CANVAS-related RFC1 mutations in patients with treatable immune-mediated neuropathy or demyelinating neuropathy.
- Kazumasa Saigoh; Makito Hirano; Yoshiyuki Mitsui; Itsuki Oda; Atsuko Ikegawa; Makoto Samukawa; Keisuke Yoshikawa; Yuko Yamagishi; Susumu Kusunoki; Yoshitaka NagaiJournal of medical case reports 17 1 431 - 431 2023年10月BACKGROUND: Huntington's disease is an autosomal dominant inherited disorder characterized by personality changes (such as irritability and restlessness) and psychotic symptoms (such as hallucinations and delusions). When the personality changes become noticeable, involuntary movements (chorea) also develop. The disease is caused by the CAG repeat expansion in the coding region of the HTT gene, and the diagnosis is based on the presence of this expansion. However, there is currently no effective treatment for the progression of Huntington's disease and its involuntary motor symptoms. Herein, we present a case in which memantine was effective in treating the chorea movements of Huntington's disease. CASE PRESENTATION: A 75-year-old Japanese woman presented to the hospital with involuntary movements of Huntington's disease that began when she was 73 years old. In a cerebral blood flow test (N-isopropyl-p-iodoamphetamine-single-photon emission computed tomography), decreased blood flow was observed in the precuneus (anterior wedge) and posterior cingulate gyrus. Usually, such areas of decreased blood flow are observed in patients with Alzheimer's-type dementia. So, we administered memantine for Alzheimer's-type dementia, and this treatment suppressed the involuntary movements of Huntington's disease, and the symptoms progressed slowly for 7 years after the onset of senility. In contrast, her brother died of complications of pneumonia during the course of Huntington's disease. CONCLUSIONS: We recorded changes in parameters such as the results of the N-isopropyl-p-iodoamphetamine-single-photon emission computed tomography and gait videos over 7 years. Treatment with memantine prevented the chorea movement and the progression of Huntington's disease. We believe this record will provide clinicians with valuable information in diagnosing and treating Huntington's disease.
- Kazumasa Saigoh; Takao Takeshima; Masami Nakai; Yoshiyuki Shibasaki; Miki Ishida; Xiaoping Ning; Steve Barash; Yuki Isogai; Nobuyuki KogaJournal of pain research 16 1311 - 1319 2023年PURPOSE: Fremanezumab monoclonal antibody therapy has demonstrated efficacy for chronic migraine (CM) with rapid onset and good tolerability. This subgroup analysis of two clinical trials (Japanese and Korean CM Phase 2b/3 [NCT03303079] and HALO CM Phase 3 [NCT02621931]) aimed to evaluate the efficacy and safety of fremanezumab in Japanese patients. PATIENTS AND METHODS: Both trials randomly assigned eligible patients at baseline (1:1:1 ratio) to subcutaneous monthly fremanezumab, quarterly fremanezumab, or placebo at 4-week intervals. The primary endpoint was the mean change from baseline in the monthly (28-day) average number of headache days of at least moderate severity during the 12-week period after the first dose of study medication (analyzed by ANCOVA over 12 weeks and MMRM over initial 4 weeks). Secondary endpoints examined other aspects of efficacy, including medication use and disability. RESULTS: A total of 479 and 109 patients were Japanese in the Japanese and Korean CM Phase 2b/3 and HALO CM trials, respectively. Baseline and treatment characteristics were generally similar between treatment groups for both trials. Results of subgroup analyses for the primary endpoint according to ANCOVA demonstrated the superiority of fremanezumab over placebo in Japanese patients (quarterly fremanezumab, p=0.0005; monthly fremanezumab, p=0.0002 in both trials). Results using the MMRM analysis confirmed the rapid onset of action in this population. Results of the secondary endpoints further supported the efficacy of fremanezumab in Japanese patients. Fremanezumab was well tolerated with nasopharyngitis and injection-site reactions representing the most common adverse events in all treatment groups. CONCLUSION: Despite the limitations of subgroup analyses, these consistent results confirm the efficacy and tolerability of fremanezumab in Japanese patients with CM.
- Kazumasa Saigoh; Takao Takeshima; Masami Nakai; Yoshiyuki Shibasaki; Miki Ishida; Xiaoping Ning; Steve Barash; Yuki Isogai; Nobuyuki KogaJournal of pain research 16 1673 - 1682 2023年PURPOSE: The monoclonal antibody fremanezumab has been shown effective and well tolerated in numerous Phase 2 and Phase 3 trials. This subgroup analysis of the international HALO episodic migraine (EM; [NCT02629861]) trial and a similarly designed phase 2b/3 trial in Japanese and Korean patients (NCT03303092) sought to evaluate the efficacy and safety of fremanezumab in Japanese patients with EM. PATIENTS AND METHODS: In both trials, eligible patients were randomly assigned at baseline to receive subcutaneous monthly fremanezumab, quarterly fremanezumab, or placebo in a 1:1:1 ratio. The primary endpoint was the mean change from baseline in the monthly (28-day) average number of migraine days during the 12-week period after the first dose of fremanezumab or placebo. Secondary endpoints assessed other aspects of efficacy, including disability and medication use. RESULTS: A total of 301 patients in the Japanese and Korean phase 2b/3 trial and 75 patients in the HALO EM trial were Japanese with baseline and treatment characteristics similar between treatment groups. According to ANCOVA analysis of the primary endpoint, both fremanezumab quarterly and monthly led to greater reductions in the monthly (28-day) average number of migraine days than placebo. This was supported by MMRM analysis of the primary endpoint over the initial 4 weeks, highlighting the rapid onset of action of fremanezumab. Results of secondary endpoint analysis supported the primary endpoint analyses. Fremanezumab was well tolerated with no new safety signals seen in this population of Japanese patients. CONCLUSION: Fremanezumab appears to be an effective and well-tolerated preventive medication for Japanese patients with EM.
- 西郷 和真medicina 59 13 2396 - 2397 株式会社医学書院 2022年12月
- 医療従事者対象のてんかん診療講義中野 直樹; 宮内 正晴; 西郷 和真; 露口 尚弘; 安達 融; 井庭 慶典; 上原 悠てんかん研究 40 2 432 - 432 (一社)日本てんかん学会 2022年08月
- 高濱 隆幸; 米阪 仁雄; 白石 直樹; 小田 いつき; 池川 敦子; 西郷 和真; 福岡 和也; 中川 和彦近畿大学医学雑誌 47 1-2 19 - 25 近畿大学医学会 2022年06月近年、次世代シークエンサー(NGS)の臨床応用が進み、がんに生じた遺伝子変化を網羅的に解析することが可能となった。包括的がんゲノムプロファイリング(CGP)検査を実施することで、がん化に関わる原因遺伝子が明らかになると同時に、治療の選択肢が増え、恩恵を受ける症例が出てきている。近畿大学病院ゲノム医療センターでは、2019年に日本においてCGP検査が保険適応を受けて以降、がん関連遺伝子検査がスムーズに進むよう業務を行っている。エキスパートパネルの運営を通して、患者や主治医への適切な遺伝子解析結果を届けることを目標とし、また二次的所見への対応などを行ってきた。本稿では、CGP検査の現状について概説し、特に課題の多い出口戦略について、治療への到達率を高めるために必要なことは何か考察をしたい。(著者抄録)
- Ituki Oda; Daisuke Danno; Kazumasa Saigoh; Johanna Wolf; Norihito Kawashita; Makito Hirano; Makoto Samukawa; Shigekazu Kitamura; Shoji Kikui; Takao Takeshima; Yoshiyuki Mitsui; Susumu Kusunoki; Yoshitaka NagaiNeuroscience research 2022年03月 [査読有り]
We analyzed the clinical symptoms of hemiplegic migraine (HM) and their relevance in four Japanese patients considered to have ATP1A2 mutations as a cause. Sequencing of ATP1A2 was performed using the Sanger method in 43 blood samples from clinically suspected patients with familial HM. Subsequently, algorithm analysis, allele frequency determination, and three-dimensional structure analysis of the recognized variants were performed, and the recognized variants were evaluated. We found four heterozygous missense mutations in ATP1A2 (Case 1: p.R51C; Case 2: p.R65L; Case 3: p.A269P; Case 4: p.D999H), three of which had not been reported to date. These four mutations may also affect the structure of the protein products, as assessed using a three-dimensional structural analysis. In all four cases, the clinical symptoms included visual, sensory, motor, and verbal symptoms and the frequency and duration of headache attacks varied. Additionally, oral administration of a combination of lomerizine hydrochloride and topiramate had a partial effect in three cases. We report four missense mutations in ATP1A2. This report will be useful for the future analysis of mutations and clinical types in Asians, as well as Westerners, with migraine. - 西郷 和真日本臨床 = Japanese journal of clinical medicine 80 2 198 - 205 日本臨床社 2022年02月
- 西郷 和真神経治療学 39 6 S184 - S184 日本神経治療学会 2022年
- 片麻痺性片頭痛の原因遺伝子ATP1A2遺伝子のバリアント評価小田 いつき; 團野 大介; 西郷 和真; Johanna Wolf; 川下 理日人; 平野 牧人; 寒川 真; 竹島 多賀夫; 三井 良之; 永井 義隆日本頭痛学会誌 48 2 479 - 479 (一社)日本頭痛学会 2021年11月
- Rino Inada; Makito Hirano; Nobuyuki Oka; Makoto Samukawa; Kazumasa Saigoh; Hidekazu Suzuki; Fukashi Udaka; Akihiro Hashiguchi; Hiroshi Takashima; Yukihiro Hamada; Yusaku Nakamura; Susumu KusunokiJournal of neurology 268 8 2933 - 2942 2021年08月 [査読有り]
BACKGROUND: We intended to clarify the phenotypic and molecular diversities of spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) in Japan. METHODS: DNA was extracted from the peripheral blood of 436 patients, including 126 patients with chronic neuropathy, 108 with amyotrophic lateral sclerosis, and 202 with cerebellar ataxia. We then PCR-amplified and sequenced the ATXN2 gene. The biopsied sural nerves of mutation-positive patients were subjected to light-microscopic and electron-microscopic analyses. Transfection analyses were performed using a Schwann cell line, IMS32. RESULTS: We found PCR-amplified products potentially corresponding to expanded CAG repeats in four patients. Two patients in the chronic neuropathy group had a full repeat expansion or an intermediate expansion (39 or 32 repeats), without limb ataxia. The sural nerve biopsy findings of the two patients included axonal neuropathy and mixed neuropathy (axonal changes with demyelination). Schwann cells harbored either cytoplasmic or nuclear inclusions on electron microscopic examination. Both patients recently exhibited pyramidal signs. In the third patient in the cerebellar ataxia group, we identified a novel 21-base duplication mutation near 22 CAG repeats (c.432_452dup). The transfection study revealed that the 21-base-duplication mutant Ataxin-2 proteins aggregated in IMS32 and rendered cells susceptible to oxidative stress, similar to a CAG-expanded mutant. The fourth patient, with 41 repeats, had ataxia and spasticity. The two patients with cerebellar ataxia also had peripheral neuropathy. CONCLUSIONS: Patients with expanded CAG repeats can exhibit a neuropathy-dominant phenotype not described previously. The novel 21-base-duplication mutant seems to share the aggregation properties of polyglutamine-expanded mutants. - Kiyoto Takigawa; Masahiko Takaya; Kazunari Ishii; Kazumasa Saigoh; Osamu ShirakawaClinical case reports 9 7 e04482 2021年07月 [査読有り]
A patient with Alzheimer's disease (AD) pathology when cognitive impairment is detected tends to be diagnosed with AD. However, before diagnosing, we make an effort to exclude other diseases, for example, carcinoma. - Masahiko Takaya; Kazunari Ishii; Kazumasa Saigoh; Osamu ShirakawaJournal of medical case reports 15 1 272 - 272 2021年05月 [査読有り]
BACKGROUND: Alzheimer's disease is a neurodegenerative disease involving the deposition of pathologic amyloid-β and tau protein in the cerebral cortex. Alzheimer's disease is commonly characterized by progressive impairment of recent memory. Primary progressive aphasia is also often observed in patients with Alzheimer's disease. Moreover, language-associated symptoms, such as primary progressive aphasia, are diverse and varied in Alzheimer's disease. However, nonfluent/agrammatic variant primary progressive aphasia is not generally considered a symptom of Alzheimer's disease. To date, there has been no longitudinal study of primary progressive aphasia in Japanese-speaking patients or in patients speaking other languages with pathologically diagnosed Alzheimer's disease. Here we present a longitudinal study of primary progressive aphasia in a Japanese patient pathologically diagnosed with Alzheimer's disease. CASE PRESENTATION: A 75-year-old Japanese man, whose wife reported that his memory was impaired, also suffered from suspected aphasia. He was pathologically diagnosed with Alzheimer's disease using 11C-Pittsburgh compound-B positron emission tomography and 18F-THK5351 positron emission tomography. Based on clinical observation and the results of the Japanese standard language test of aphasia, he was also diagnosed with nonfluent/agrammatic variant primary progressive aphasia. During the subsequent 2 years, his cognitive impairment, aphasia, and behavioral and psychological symptoms of dementia progressed. Furthermore, progression of pathologic amyloid-β and tau protein deposition was revealed through 11C-Pittsburgh compound-B positron emission tomography and 18F-THK5351 positron emission tomography. Although the results of [123I] iodoamphetamine single-photon emission computed tomography suggested corticobasal degeneration, this was not observed on the [123I] FP-CIT single-photon emission computed tomography (SPECT) (DaTscan). A previous study had reported that Alzheimer's disease with a nonfluent/agrammatic variant primary progressive aphasia was accompanied by corticobasal degeneration; however, this was not true in our case. CONCLUSIONS: This is possibly the first longitudinal study of nonfluent/agrammatic variant primary progressive aphasia in a Japanese-speaking patient with pathologically diagnosed Alzheimer's disease, but without corticobasal degeneration. - 竹内 千仙; 神原 容子; 西郷 和真; 矢部 一郎; 石浦 浩之; 松川 敬志; 池川 敦子; 柴田 有花; 張 香理; 吉田 邦広日本遺伝カウンセリング学会誌 42 1 143 - 152 (一社)日本遺伝カウンセリング学会 2021年05月 [査読有り]
脳神経内科領域には遺伝性疾患が多く、遺伝カウンセリングの重要性は広く認識されているものの、実際にその知識やスキルを十分に習得している脳神経内科医は少ない。われわれは第60回日本神経学会学術大会において、代表的な神経疾患についての遺伝カウンセリング教育コースを開催したのでその開催概要を報告し、参加者による評価を報告する。教育コースには27名の参加があり、参加者がクライエント役と遺伝カウンセリング担当者役を担い、ロールプレイを行った。終了後のアンケートでは、参加者の理解度・満足度ともに非常に高く、ロールプレイを行ったこと自体が高評価であった。教育コースの内容に対する否定的な意見はなく、継続を希望する声も多かった。脳神経内科医にとって、ロールプレイにより模擬的な遺伝カウンセリングを学ぶことは有効であり、今後の継続を予定している。(著者抄録) - Masayuki Takeda; Takayuki Takahama; Kazuko Sakai; Shigeki Shimizu; Satomi Watanabe; Hisato Kawakami; Kaoru Tanaka; Chihiro Sato; Hidetoshi Hayashi; Yoshikane Nonagase; Kimio Yonesaka; Naoki Takegawa; Tatsuya Okuno; Takeshi Yoshida; Soichi Fumita; Shinichiro Suzuki; Koji Haratani; Kazumasa Saigoh; Akihiko Ito; Tetsuya Mitsudomi; Hisashi Handa; Kazuya Fukuoka; Kazuhiko Nakagawa; Kazuto NishioThe oncologist 26 4 e588-e596 2021年04月 [査読有り]
BACKGROUND: Implementation of personalized medicine requires the accessibility of tumor molecular profiling in order to allow prioritization of appropriate targeted therapies for individual patients. Our aim was to study the role of comprehensive genomic profiling assays that may inform treatment recommendations for patients with solid tumors. MATERIALS AND METHODS: We performed a prospective study to evaluate the feasibility of application of the FoundationOne CDx panel-which detects substitutions, insertions and deletions, and copy number alterations in 324 genes, select gene rearrangements, and genomic signatures including microsatellite instability and tumor mutation burden (TMB)-to patients with advanced or recurrent solid tumors before its approval in Japan. RESULTS: A total of 181 samples were processed for genomic testing between September 2018 and June 2019, with data being successfully obtained for 175 of these samples, yielding a success rate of 96.7%. The median turnaround time was 41 days (range, 21-126 days). The most common known or likely pathogenic variants were TP53 mutations (n = 113), PIK3CA mutations (n = 33), APC mutations (n = 32), and KRAS mutations (n = 29). Among the 153 patients assessed for TMB, the median TMB was 4 mutations/Mb, and tumors with a high TMB (≥10 mutations/Mb) were more prevalent for lung cancer (11/32) than for other solid tumor types (9/121, Fisher's exact test p < .01). No clear trend toward increased efficacy for immune checkpoint inhibitor (ICI) monotherapy or ICI combination chemotherapy in patients with a high programmed cell death-ligand 1 tumor proportion score or a high TMB was apparent. Among the 174 patients found to harbor known or likely pathogenic actionable alterations, 24 individuals (14%) received matched targeted therapy. CONCLUSION: The FoundationOne CDx assay was performed with formalin-fixed, paraffin-embedded tumor specimens with a success rate of >95%. Such testing may inform the matching of patients with cancer with investigational or approved targeted drugs. IMPLICATIONS FOR PRACTICE: This prospective cohort study was initiated to investigate the feasibility and utility of clinical application of FoundationOne CDx. A total of 181 samples were processed for genomic testing between September 2018 and June 2019, with data being successfully obtained for 175 of these samples, yielding a success rate of 96.7%, and 24 individuals (14%) received matched targeted therapy. - 西郷和真; 池川敦子; 木戸滋子; 川上尚人; 武田真幸; 岩朝勤; 巽純子; 福岡和也; 西尾和人; 田村和朗; 中川和彦; 松村謙臣日本遺伝カウンセリング学会誌 41 4 284 - 286 (一社)日本遺伝カウンセリング学会 2021年当初、中国の武漢における限定した感染であったCOVID-19ウイルスが、短期間に全世界に広がった。この新型コロナ感染症が当初、高い死亡率のためにその蔓延をふせぐために、日本にも緊急事態宣言が発動された。そのコロナ下の状況で、日本の社会システム全体が、その影響が2020年11月現在も続いている。今回、コロナ下における、本学や遺伝子診療部の状況について報告する。また、現在のコロナ下での、遺伝子診療部が参画している「がんゲノム医療」におけるエキスパートパネルの状況や、文科省主導の臨床教育の取り組みである「がん専門医療人材(プロフェッショナル)養成プラン」についても紹介する。(著者抄録)
- Amin Alborzian Deh Sheikh; Soha Gomaa; Xuexin Li; Matthew Routledge; Kazumasa Saigoh; Nobutaka Numoto; Takashi Angata; Yuki Hitomi; Hiromu Takematsu; Makoto Tsuiji; Nobutoshi Ito; Susumu Kusunoki; Takeshi TsubataJournal of autoimmunity 116 102571 - 102571 2021年01月 [査読有り]
Guillain-Barré syndrome (GBS), including its variant Miller Fisher syndrome (MFS), is an acute peripheral neuropathy that involves autoimmune mechanisms leading to the production of autoantibodies to gangliosides; sialic acid-containing glycosphingolipids. Although association with various genetic polymorphisms in the major histocompatibility complex (MHC) is shown in other autoimmune diseases, GBS is an exception, showing no such link. No significant association was found by genome wide association studies, suggesting that GBS is not associated with common variants. To address the involvement of rare variants in GBS, we analyzed Siglec-10, a sialic acid-recognizing inhibitory receptor expressed on B cells. Here we demonstrate that two rare variants encoding R47Q and A108V substitutions in the ligand-binding domain are significantly accumulated in patients with GBS. Because of strong linkage disequilibrium, there was no patient carrying only one of them. Recombinant Siglec-10 protein containing R47Q but not A108V shows impaired binding to gangliosides. Homology modeling revealed that the R47Q substitution causes marked alteration in the ligand-binding site. Thus, GBS is associated with a rare variant of the SIGLEC10 gene that impairs ligand binding of Siglec-10. Because Siglec-10 regulates antibody production to sialylated antigens, our finding suggests that Siglec-10 regulates development of GBS by suppressing antibody production to gangliosides, with defects in its function predisposing to disease. - 片麻痺性片頭痛(HM)の原因遺伝子ATP1A2遺伝子の解析小田 いつき; 團野 大介; 西郷 和真; 菊井 祥二; 木村 卓; 平野 牧人; 寒川 真; 三井 良之; 竹島 多賀夫; 楠 進日本頭痛学会誌 47 2 O27 - 2 (一社)日本頭痛学会 2020年11月
- 病理学的に確認されたATXN8OS関連筋萎縮性側索硬化症の最初の患者についての報告(The first patient with pathologically-definite ATXN8OS-associated amyotrophic lateral sclerosis)Hirano Makito; Murayama Shigeo; Izumi Yuishin; Samukawa Makoto; Matsubara Tomoyasu; Saigoh Kazumasa; Nakamura Yusaku; Kusunoki Susumu臨床神経学 60 Suppl. S345 - S345 2020年11月
- Masahiko Takaya; Kazunari Ishii; Kaori Kiguchi; Kazumasa Saigoh; Osamu ShirakawaJournal of medical case reports 14 1 139 - 139 2020年09月 [査読有り]
BACKGROUND: Developmental disorder and dementia in older adults have been considered unrelated clinical entities because their timing of diagnosis differs greatly; however, recent studies have suggested an association between them. This case describes a middle-aged patient with language disorder exhibiting progressive amnestic cognitive impairment. CASE PRESENTATION: A 44-year-old Japanese man with long-term language dysfunction presented for his first-ever medical evaluation at age 36 years. Although his conversational ability had been impaired since childhood, he was able to graduate from secondary school and gain unskilled employment. At age 36 years, however, his workplace environment became more stressful, which led to behavioral problems that necessitated medical consultation. He consulted two psychiatrists in vain. At age 44 years, the third attending psychiatrist examined him in detail. The major component of his language disorder was amnestic cognitive impairment in the language domain as shown by logical memory subtests of the Wechsler Memory Scale-Revised. Magnetic resonance imaging showed normal findings for his age and no small vessel disease. Global cerebral hypoperfusion versus cerebellar blood flow was shown on (123I) iodoamphetamine single-photon emission computed tomography, and amyloid-β deposition was negative on positron emission tomography with 11C-Pittsburgh compound B. Pathologic tau accumulation was negative on 18F-THK5351 positron emission tomography imaging. Laboratory tests show no infections, no vitamin deficiencies, and no other diseases that may cause dementia. Clinical features, results of neurocognitive tests and neuroimaging studies showed no well-known neurodegenerative diseases. Collectively, he was diagnosed with language disorder based on the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition criteria. Over a 2-year follow-up period, amnestic cognitive impairment in visual and language domains progressed in parallel with global cerebral hypoperfusion. CONCLUSION: This case suggests a possible link between language disorder as defined by Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition criteria and progressive amnestic cognitive impairment in middle age, which may ultimately lead to dementia, derived from a neurodegenerative disease. - Kazunari Ishii; Takahiro Yamada; Kohei Hanaoka; Hayato Kaida; Koichi Miyazaki; Masami Ueda; Kazushi Hanada; Kazumasa Saigoh; Julia Sauerbeck; Axel Rominger; Peter Bartenstein; Yuichi KimuraAnnals of nuclear medicine 34 11 856 - 863 2020年08月 [査読有り]
PURPOSE: It is usually easy to judge whether amyloid PET images should be interpreted as positive or negative for amyloid deposits by visual inspection or quantitative measurement standard uptake value ratio (SUVR), but the findings are equivocal in some cases. As conventional mean cortical SUVR (mcSUVR) measures accumulation in both gray matter (GM) and white matter, it may mis-estimate amyloid deposits. The purpose of the study was to develop a regional GM-dedicated SUVR measuring (GMSUVR) system for amyloid PET images with 3D-MRI, and evaluate its utility for detecting amyloid deposits in equivocal cases. METHODS: Of 126 subjects who underwent amyloid PET with 11C-PiB and 3D-MRI, the area of amyloid-positive regions and the critical regional GMSUVR thresholds were first determined in 15 amyloid-positive and 15 amyloid-negative patients, using the automatic volumetric measurement of segmented brain images system. We then tested 36 amyloid-negative, 60 amyloid-positive, and 13 equivocal subjects with this GMSUVR system and with conventional mcSUVR. RESULTS: Sensitivity, specificity, accuracy, positive predictive value (PPV) and negative predictive value (NPV) were 100%, 92%, 97%, 95%, and 100% for the GMSUVR system; and 97%, 86%, 93%, 92% and 94%, respectively, for mcSUVR. In 24 cases in which the findings were equivocal or discordant, the sensitivity, specificity, accuracy, PPV, and NPV were all 100% for the GMSUVR system; and were 90%, 33%, 83%, 90%, and 33%, respectively, for mcSUVR. CONCLUSION: The regional GMSUVR measurement method was well able to discriminate between amyloid-positive and -negative subjects, even in cases where amyloid deposition was equivocal. - Makoto Samukawa; Naoko Nakamura; Makito Hirano; Miyuki Morikawa; Hanami Sakata; Ichizo Nishino; Rumiko Izumi; Naoki Suzuki; Hiroshi Kuroda; Kensuke Shiga; Kazumasa Saigoh; Masashi Aoki; Susumu KusunokiEuropean neurology 83 3 317 - 322 2020年 [査読有り]
Mutations in the PNPLA2 gene cause neutral lipid storage disease with myopathy (NLSDM) or triglyceride deposit cardiomyovasculopathy. We report a detailed case study of a 53-year-old man with NLSDM. The PNPLA2 gene was analyzed according to the reported method. We summarized the clinical, laboratory, and genetic information of 56 patients, including our patient and 55 other reported patients with homozygous or compound heterozygous mutations in the PNPLA2 gene. We found a novel homozygous mutation (c.194delC) in the PNPLA2 gene that resulted in frameshift. The patient suffered from normal-tension glaucoma and pulmonary cysts, symptoms that are relatively common in the elderly but were not previously reported for this disease. Our summary confirmed that Jordan's anomaly, polymorphonuclear leukocytes with lipid accumulation, was the most consistent finding of this disease. Because this disease is potentially treatable, our results may help rapid and correct diagnosis. - 西郷 和真; 荒木 もも子; 加藤 芙実乃; 板垣 あい; 池川 敦子; 木戸 滋子; 坂井 和子; 西尾 和人; 巽 純子; 田村 和朗近畿大学医学雑誌 44 3-4 113 - 119 近畿大学医学会 2019年12月近年のがんゲノム医療の進展によって、網羅的に遺伝子検査を行う頻度、回数が飛躍的に増えてきた。その結果として遺伝性腫瘍の患者を一般の外来診療で診察する機会が増えてきている。腫瘍患者総数から見ると、決して多いとは言えないまでも遺伝性腫瘍はハイリスクの臓器に対するリスク低減手術やサーベイランス、家族への対応など、その診断と治療には特別の配慮が求められる。これら遺伝性腫瘍の中でも比較的頻度の高い疾患として、遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)やリンチ症候群などが知られており、本項では、これらの疾患を中心に、その特徴について概説したい。がんゲノム医療、コンパニオン診断を行う医療者には、必要な知識として整理し、今後、これらの遺伝性腫瘍における診療では留意していただきたい。(著者抄録)
- 寒冷刺激による頭痛と生体温度変化について西郷 和真; 米島 康平; 木川 和弥; 稲垣 拓武; 長谷川 隆典; 寒川 真; 濱田 征宏; 市橋 珠里; 三井 良之; 楠 進日本頭痛学会誌 46 2 486 - 486 (一社)日本頭痛学会 2019年11月
- 仲間美奈; 西郷和真; 平野牧人; 濱田征宏; 金城ちなつ; 寒川真; 長谷川隆典; 北口正孝; 三井良之; 巽純子; 田村和朗; 楠進日本遺伝カウンセリング学会誌 40 3 95 - 100 日本遺伝カウンセリング学会 2019年10月 [査読有り]
脊髄小脳変性症(spinocerebellar ataxia:SCA)は特に小脳性の運動失調症状を主体とする神経変性疾患の総称で、孤発性と遺伝性に大別される。遺伝性SCAのうち90%以上が常染色体優性遺伝を示し、原因遺伝子や臨床的特徴の違いにより40以上もの病型に分類される。疾患頻度は集団により異なるが、比較的頻度の多いSCA31が同定された2009年以降に近畿圏の病型別頻度は調査されていない。本研究では、近畿大学病院脳神経内科にて得られたSCA症例をもとに、近畿圏の病型別頻度を調査したところ、遺伝性SCA80例のうちSCA6が最も頻度が高く44%、次いでMJD/SCA3が12%、SCA31が10%であった。そのほかSCA8、DRPLA、SCA2、SCA1、SCA23、SCA36が認められ、病型未確定は14%であった。本解析を通じて本疾患の遺伝子診断の意義、pre-mutationの取り扱いについて考察したので報告する。(著者抄録) - Keisuke Ikegami; Kazumasa Saigoh; Atsuko Fujioka; Mamoru Nagano; Ken Kitajima; Chihiro Sato; Satoru Masubuchi; Susumu Kusunoki; Yasufumi ShigeyoshiScientific reports 9 1 13634 - 13634 2019年09月 [査読有り]
ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 2 (ST8SIA2) synthesizes polysialic acid (PSA), which is essential for brain development. Although previous studies reported that St8sia2-deficient mice that have a mixed 129 and C57BL/6 (B6) genetic background showed mild and variable phenotypes, the reasons for this remain unknown. We hypothesized that this phenotypic difference is caused by diversity in the expression or function of flanking genes of St8sia2. A genomic polymorphism and gene expression analysis in the flanking region revealed reduced expression of insulin-like growth factor 1 receptor (Igf1r) on the B6 background than on that of the 129 strain. This observation, along with the finding that administration of an IGF1R agonist during pregnancy increased litter size, suggests that the decreased expression of Igf1r associated with ST8SIA2 deficiency caused lethality. This study demonstrates the importance of gene expression level in the flanking regions of a targeted null allele having an effect on phenotype. - Kazuko Sakai; Masayuki Takeda; Shigeki Shimizu; Takayuki Takahama; Takeshi Yoshida; Satomi Watanabe; Tsutomu Iwasa; Kimio Yonesaka; Shinichiro Suzuki; Hidetoshi Hayashi; Hisato Kawakami; Yoshikane Nonagase; Kaoru Tanaka; Junji Tsurutani; Kazumasa Saigoh; Akihiko Ito; Tetsuya Mitsudomi; Kazuhiko Nakagawa; Kazuto NishioScientific reports 9 1 11340 - 11340 2019年08月 [査読有り]
Medical oncologists are challenged to personalize medicine with scientific evidence, drug approvals, and treatment guidelines based on sequencing of clinical samples using next generation sequencer (NGS). Knowledge-based curation systems have the potential to help address this challenge. We report here the results of examining the level of evidence regarding treatment approval and clinical trials between recommendations made by Watson for Genomics (WfG), QIAGEN Clinical Insight Interpret (QCII), and Oncomine knowledge-based reporter (OKR). The tumor samples obtained from the solid cancer patients between May to June 2018 at Kindai University Hospital. The formalin-fixed paraffin-embedded tumor samples (n = 31) were sequenced using Oncomine Comprehensive Assay v3. Variants including copy number alteration and gene fusions identified by the Ion reporter software were used commonly on three curation systems. Curation process of data were provided for 25 solid cancers using three curation systems independently. Concordance and distribution of curated evidence levels of variants were analyzed. As a result of sequencing analysis, nonsynonymous mutation (n = 58), gene fusion (n = 2) or copy number variants (n = 12) were detected in 25 cases, and subsequently subjected to knowledge-based curation systems (WfG, OKR, and QCII). The number of curated information in any systems was 51/72 variants. Concordance of evidence levels was 65.3% between WfG and OKR, 56.9% between WfG and QCII, and 66.7% between OKR and QCII. WfG provided great number of clinical trials for the variants. The annotation of resistance information was also observed. Larger differences were observed in clinical trial matching which could be due to differences in the filtering process among three curation systems. This study demonstrates knowledge-based curation systems (WfG, OKR, and QCII) could be helpful tool for solid cancer treatment decision making. Difference in non-concordant evidence levels was observed between three curation systems, especially in the information of clinical trials. This point will be improved by standardized filtering procedure and enriched database of clinical trials in Japan. - Yoshikawa K; Kuwahara M; Saigoh K; Ishiura H; Yamagishi Y; Hamano Y; Samukawa M; Suzuki H; Hirano M; Mitsui Y; Tsuji S; Kusunoki SeNeurologicalSci 14 34 - 37 2019年03月 [査読有り]
Spastic paraplegia 30 is a recently established autosomal recessive disease characterized by a complex form of spastic paraplegia associated with neuropathy. Homozygous mutations of KIF1A reportedly lead to hereditary spastic paraplegia or hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 (HSAN2), whereas heterozygous mutations can cause nonsyndromic and syndromic intellectual disability (MRD9). Here we report the case of a 37-year-old female who presented with gait disturbance complicated with moyamoya disease. Results: The patient exhibited hypotonia during infancy, after which intellectual disability, epileptic fits, spastic paraplegia, and cerebellar atrophy occurred. Genetic analysis revealed a novel de novo mutation (c.254C > A, p.A85D) in the motor domain of KIF1A. - Charcot-Marie-Tooth disease with a mutation in FBLN5 accompanying with the small vasculitis and widespread onion-bulb formations.Yamagishi Y; Samukawa M; Kuwahara M; Takada K; Saigoh K; Mitsui Y; Oka N; Hashiguchi A; Takashima H; Kusunoki S.J Neurol Sci 410 116623 2019年 [査読有り]
- 口腔内寒冷刺激における体温変動について西郷 和真; 米島 康平; 長谷川 隆典; 濱田 征宏; 寒川 真; 市橋 珠里; 三井 良之; 楠 進日本頭痛学会誌 45 2 422 - 422 (一社)日本頭痛学会 2018年11月
- Hirano M; Samukawa M; Isono C; Saigoh K; Nakamura Y; Kusunoki SNeurology. Genetics 4 4 e252 2018年08月 [査読有り]
- Makoto Samukawa; Makito Hirano; Kazumasa Saigoh; Shigeru Kawai; Yukihiro Hamada; Daisuke Takahashi; Yusaku Nakamura; Susumu KusunokiCerebellum 1 - 9 2018年06月 [査読有り]
Spinocerebellar ataxia type 8 (SCA8) is a rare autosomal dominant neurodegenerative disease caused by expanded CTA/CTG repeats in the ATXN8OS gene. Many patients had pure cerebellar ataxia, while some had parkinsonism, both without causal explanation. We analyzed the ATXN8OS gene in 150 Japanese patients with ataxia and 76 patients with Parkinson’s disease or related disorders. We systematically reassessed 123 patients with SCA8, both our patients and those reported in other studies. Two patients with progressive supranuclear palsy (PSP) had mutations in the ATXN8OS gene. Systematic analyses revealed that patients with parkinsonism had significantly shorter CTA/CTG repeat expansions and older age at onset than those with predominant ataxia. We show the imaging results of patients with and without parkinsonism. We also found a significant inverse relationship between repeat sizes and age at onset in all patients, which has not been detected previously. Our results may be useful to genetic counseling, improve understanding of the pathomechanism, and extend the clinical phenotype of SCA8. - Masahiko Takaya; Kazunari Ishii; Chisa Hosokawa; Kazumasa Saigoh; Osamu ShirakawaInternational psychogeriatrics 30 5 641 - 646 2018年05月 [査読有り]
ABSTRACTTau deposits in Alzheimer's disease and corticobasal syndrome have been reported using 18F-THK-5351 positron emission tomography (PET). To our knowledge, our study is the first to demonstrate tau deposits in patients with frontotemporal lobe degeneration (FTLD), using 18F-THK-5351 PET. This case report presents two patients, both of whom showed positive Tau deposition using 18F-THK-5351 PET. One patient was diagnosed with semantic variant primary progressive aphasia (PPA) and the other diagnosed with logopenic variant PPA. Our results suggest an association in the pathology of Alzheimer's disease, corticobasal syndrome, and FTLD, and could plan more effective clinical care in advance. - Yuko Yamagishi; Kazumasa Saigoh; Yoshiro Saito; Ikuko Ogawa; Yoshiyuki Mitsui; Yukihiro Hamada; Makoto Samukawa; Hidekazu Suzuki; Motoi Kuwahara; Makito Hirano; Noriko Noguchi; Susumu KusunokiNeuroscience research 128 58 - 62 2018年03月 [査読有り]
Parkinson's disease (PD) is difficult to distinguish from progressive supranuclear palsy (PSP) and multiple system atrophy (MSA); in addition, biomarker studies in PD mostly focused on those found in the cerebrospinal fluid, and there are few reports of simple biomarkers identified by blood analysis. Previously, the DJ-1 gene was identified as a causative gene of familial PD. Oxidized DJ-1 protein (oxDJ-1) levels were reported to increase in the blood of patients with unmedicated PD. Therefore, we determined the levels of oxDJ-1 in the erythrocytes of patients with PD, PSP, and MSA using ELISA. The oxDJ-1 levels were 165±117, 96±78, and 69±40ng/mg protein in the PD, PSP, and MSA groups, respectively. The mean level in disease control group was 66±31, revealing significant differences between the PD and PSP groups, the PD and MSA groups, and the PD and disease control groups. Our results indicated that oxDJ-1 levels in erythrocytes can be used as a marker for the differential diagnosis of PD. - 森口幸太; 西郷和真; 山下翔子; 定金秀爾; 柳本諭志; 稲田莉乃; 岡崎真央; 寒川真; 鈴木秀和; 平野牧人; 三井良之; 楠 進大阪てんかん研究会雑誌 29 1 7 - 9 2018年 [査読有り]
- J. H. Yuan; A. Hashiguchi; A. Yoshimura; N. Sakai; M. P. Takahashi; T. Ueda; A. Taniguchi; S. Okamoto; N. Kanazawa; Y. Yamamoto; K. Saigoh; S. Kusunoki; M. Ando; Y. Hiramatsu; Y. Okamoto; H. TakashimaClinical Genetics 92 6 659 - 663 2017年12月 [査読有り]
The clinical and genetic spectrum of hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN) is still unknown in Japan. We collected a broad cohort of 33 unrelated patients with predominant sensory and/or autonomic dysfunctions, who were referred to our genetic laboratory. A gene panel sequencing targeting 18 HSAN-related genes was performed using a next-generation sequencing system. A recurrent frame shift mutation in the WNK1/HSN2 gene, c.3237_3238insT (p.Asp1080*), was detected in 5 patients. This mutation was homozygous in 4 cases and of a compound heterozygous genotype in 1 case. Geographic and haplotype analysis of all 5 patients suggested a founder event. In addition, a novel heterozygous nonsense variant, c.2615C> G (p.Ser872*), was identified. All the 5 patients presented with severe sensory and autonomic dysfunctions at birth or during adolescence. In 2 patients, an uncommon phenotype of acute pathological pain presented at ~50 years of age. Here, we present the first founder mutation of WNK1/HSN2, in addition to French Canadian, which accounts for ~15.2% of Japanese patients with HSAN in our cohort. We have also reviewed all previously described mutations in WNK1/HSN2 and reconciled their nomenclature strategy on the basis of the current longest transcript. - 若年頭痛患者における睡眠アンケート調査による関連性について西郷 和真; 竹下 真未; 佐藤 亜美; 濱田 征宏; 寒川 真; 楠 進日本頭痛学会誌 44 2 381 - 381 (一社)日本頭痛学会 2017年11月
- Makito Hirano; Ryusuke Matsumura; Yusaku Nakamura; Kazumasa Saigoh; Hikaru Sakamoto; Shuichi Ueno; Hiroya Inoue; Susumu KusunokiJOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 378 75 - 79 2017年07月 [査読有り]
Introduction: Early onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia (EAOH)/ataxia with oculomotor apraxia 1 (AOA1) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the APTX gene. In contrast to the recent progress on the molecular mechanism of aprataxin in DNA repair, the genotype and phenotype correlation has not been fully established. A previous study demonstrated that patients with truncation mutations had earlier onset of disease than those with missense mutations Methods: Genomic DNA analysis was performed in a consanguineous family with relatively late-onset EAOH/AOA1. In addition, mRNA and protein analyses were performed. Results: The proband of the family had a homozygous two-base deletion in the middle of exon 3. Reverse-transcriptase-polymerase-chain-reaction (RT-PCR) assays of mRNA revealed an aberrantly spliced mRNA with a cryptic splice site located four bases upstream of the deletion site. The newly identified mRNA retained a frame shift mutation and encoded a truncated protein. Immunoblot analysis did not detect the truncated protein in the patient's fibroblasts, possibly because it was unstable. Conclusions: Although patients with truncation mutations had an earlier onset of disease, our findings suggest that patients with a truncation mutation resulting in an undetectable protein level can also have a later onset of disease. (C) 2017 Elsevier B.V. All rights reserved. - DIAN-J登録事業森啓; 嶋田裕之; 東海林幹夫; 池内健; 鈴木一詩; 千田道雄; 石井賢二; 松田博史; 岩田 淳。井原涼子; 岩坪威; 武藤香織; 中澤栄輔; 関島良樹; 森悦朗; 池田学; 池田将樹; 川勝忍; 中西亜紀; 橋本衛; 布村明彦; 松原悦朗; 福井充; 白戸朋代; 平井香織; 坂本昌子; 藤井比佐子; 石井一成; 西郷和真実地診療のための最新認知症学/検査・治療・予防・支援 76 258 - 265 2017年 [査読有り]
- kazaki M; Suzuki H; Takahashi Y; Ishiura H; Goto J; Hirano M; Saigoh K; Nakamura Y; Naruse H; Mitsui J; Tsuji S; Kusunoki SNeurol Clin Neurosci 5 189 - 191 2017年 [査読有り]
- Hirano M; Yamagishi Y; Yanagimoto S; Saigoh K; Nakamura Y; Kusunoki SEuropean neurology 78 1-2 78 - 83 2017年 [査読有り]
To our knowledge, this is the first study to report the time course of radiological imaging of 3 patients from 2 families with VCP-related amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and dementia. Both families shared the same p.Arg487His mutation in the VCP gene encoding valosin-containing protein. The first patient started to have a typical form of ALS, followed by dementia 7 years later. The second patient, a brother of the first one, had frontotemporal dementia and parkinsonism. The third patient had simultaneous ALS and dementia. All patients seemed to have progressive brain atrophy as their clinical symptoms progressed. The common and characteristic finding was atrophy of the temporal lobes including the hippocampi. The relation between imaging findings and symptoms varied considerably among the 3 patients. (C) 2017 S. Karger AG, Basel - わが国におけるGBSの予後予測マーカーの検討山岸 裕子; 鈴木 秀和; 寒川 真; 桑原 基; 濱田 征宏; 福本 雄太; 山名 正樹; 油原 佳子; 吉川 恵輔; 森川 みゆき; 上野 莉乃; 河合 滋; 岡崎 真央; 西郷 和真; 宮本 勝一; 三井 良之; 楠 進臨床神経学 56 Suppl. S425 - S425 (一社)日本神経学会 2016年12月
- 睡眠中に頭痛発作にて中途覚醒する頭痛の1例西郷 和真; 濱田 征宏; 油原 佳子; 寒川 真; 三井 良之; 大森 隆; 楠 進日本頭痛学会誌 43 2 319 - 319 (一社)日本頭痛学会 2016年10月
- Saigoh K; Yoshimura S; Izumikawa T; Miyata S; Tabara Y; Matsushita T; Miki T; Miyamoto K; Hirano M; Kitagawa H; Kira J; Kusunoki SNeuroscience research 108 55 - 59 2016年07月 [査読有り]
Chondroitin sulfate proteoglycans (CSPGs) are a constituent of the matrix of the central nervous system (CNS), likely participating as regulatory molecules in the process of demyelination, remyelination, axonal degeneration and regeneration in the CNS. ChGn-1 is a key enzyme for production of CSPGs and knockout mice of this gene showed better recovery from spinal cord injury. We hypothesized that the clinical course of multiple sclerosis (MS) is influenced by the level of expression of ChGn-1 gene. We recruited 147 patients with MS and 181 healthy control subjects and analyzed single nucleotide polymorphisms (SNPs) of this gene. We found the coding SNP (cSNP: rs140161612) in approximately 10% of patients with MS as well as normal controls. The cSNP is changed from serine to leucine at position 126 (p.S126L). The expressed ChGn-1 mutant proteins exhibited no enzyme activities in COS-1 cells. In men, patients who had MS with S126L had a slower disease progression. This cSNP might be associated with the sex differences in clinical course of MS. (C) 2016 Elsevier Ireland Ltd and Japan Neuroscience Society. All rights reserved. - Yoshiro Saito; Yoko Akazawa-Ogawa; Akihiro Matsumura; Kazumasa Saigoh; Sayoko Itoh; Kenta Sutou; Mayuka Kobayashi; Yuichiro Mita; Mototada Shichiri; Shin Hisahara; Yasuo Hara; Harutoshi Fujimura; Hiroyuki Takamatsu; Yoshihisa Hagihara; Yasukazu Yoshida; Takao Hamakubo; Susumu Kusunoki; Shun Shimohama; Noriko NoguchiSCIENTIFIC REPORTS 6 30793 2016年07月 [査読有り]
Parkinson's disease (PD) is a progressive, age-related, neurodegenerative disorder, and oxidative stress is an important mediator in its pathogenesis. DJ-1, the product of the causative gene of a familial form of PD, plays a significant role in anti-oxidative defence to protect cells from oxidative stress. DJ-1 undergoes preferential oxidation at the cysteine residue at position 106 (Cys-106) under oxidative stress. Here, using specific antibodies against Cys-106-oxidized DJ-1 (oxDJ-1), it was found that the levels of oxDJ-1 in the erythrocytes of unmedicated PD patients (n = 88) were higher than in those of medicated PD patients (n = 62) and healthy control subjects (n = 33). Elevated oxDJ-1 levels were also observed in a non-human primate PD model. Biochemical analysis of oxDJ-1 in erythrocyte lysates showed that oxDJ-1 formed dimer and polymer forms, and that the latter interacts with 20S proteasome. These results clearly indicate a biochemical alteration in the blood of PD patients, which could be utilized as an early diagnosis marker for PD. - Luoying Zhang; Arisa Hirano; Pei-Ken Hsu; Christopher R. Jones; Noriaki Sakai; Masashi Okuro; Thomas McMahon; Maya Yamazaki; Ying Xu; Noriko Saigoh; Kazumasa Saigoh; Shu-Ting Lin; Krista Kaasik; Seiji Nishino; Louis J. Ptacek; Ying-Hui FuPROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA 113 11 E1536 - E1544 2016年03月 [査読有り]
In humans, the connection between sleep and mood has long been recognized, although direct molecular evidence is lacking. We identified two rare variants in the circadian clock gene PERIOD3 (PER3-P415A/H417R) in humans with familial advanced sleep phase accompanied by higher Beck Depression Inventory and seasonality scores. hPER3-P415A/H417R transgenic mice showed an altered circadian period under constant light and exhibited phase shifts of the sleep-wake cycle in a short light period (photoperiod) paradigm. Molecular characterization revealed that the rare variants destabilized PER3 and failed to stabilize PERIOD1/2 proteins, which play critical roles in circadian timing. Although hPER3-P415A/H417R-Tg mice showed a mild depression-like phenotype, Per3 knockout mice demonstrated consistent depression-like behavior, particularly when studied under a short photoperiod, supporting a possible role for PER3 in mood regulation. These findings suggest that PER3 may be a nexus for sleep and mood regulation while fine-tuning these processes to adapt to seasonal changes. - 多発性硬化症の進行はChGn-1多型と関連する(Progression of multiple sclerosis is associated with ChGn-1 polymorphism)西郷 和真; 吉村 怜; 泉川 友美; 松下 拓也; 磯部 紀子; 小池 敏靖; 宮本 勝一; 平野 牧人; 田原 康玄; 三木 哲郎; 北川 裕之; 吉良 潤一; 楠 進臨床神経学 55 Suppl. S322 - S322 2015年12月 [査読有り]
- RCVS、片麻痺性片頭痛の両者の病態が考えられ、治療経過中に群発頭痛を呈した一例濱田 征宏; 福本 雄太; 河合 滋; 西郷 和真; 桑原 基; 鈴木 秀和; 寒川 真; 楠 進日本頭痛学会誌 42 2 133 - 133 (一社)日本頭痛学会 2015年11月
- Analyses of the VCP gene in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis identify the novel mutation that increases susceptibility to oxidative stress.Makito Hirano; Yusaku Nakamura; Kazumasa Saigoh; Hikaru Sakamoto; Shuichi Ueno; Chiharu Isono; Susumu KusunokiAnn Neurol 78 S 103 - 104 2015年10月 [査読有り]
- Naoki Nakano; Masaharu Miyauchi; Kinya Nakanishi; Kazumasa Saigoh; Yoshiyuki Mitsui; Amami KatoWORLD NEUROSURGERY 84 4 1177.e1 - 7 2015年10月 [査読有り]
OBJECTIVE: Neuroacanthocytosis (NA) is a rare neurodegenerative disease that involves severe involuntary movements including chorea, dystonia, and trunk spasms. Current treatments are not effective for these involuntary movements. Although there are a few reports on the use of deep brain stimulation to treat patients with NA, the optimal stimulation target is not yet definitive. Some authors have reported successful improvement of NA symptoms with stimulation of the globus pallidum interna, and others have reported a reduction in trunk spasm with stimulation of the ventralis oralis complex of the thalamus. We investigated whether the optimal target is well defined for NA. METHODS: We describe the effect of combination stimulation of the globus pallidum interna and the ventralis oralis complex of the thalamus in 2 patients with NA who presented with severe intractable involuntary movements. RESULTS: Gpi stimulation alone was an insufficient effect for trunk spasm and/or chorea. Vo complex stimulation given without Gpi stimulation resulted in improvement of trunk spasm after 2 weeks and might also have had an incomplete effect on involuntary movement including a chorea. The combination of Gpi and Vo complex stimulation reduced the trunk spasms and chorea. This improvement was maintained at 3 months after surgery. The Unified Huntington's Disease Rating Scale score at 1 year after surgery was lower than that before surgery. CONCLUSIONS: Gpi stimulation appears to be insufficient to control violent involuntary movements; therefore, combined GPi and Vo complex stimulation provided some moderate advantage over Gpi stimulation alone. - Makito Hirano; Yusaku Nakamura; Kazumasa Saigoh; Hikaru Sakamoto; Shuichi Ueno; Chiharu Isono; Yoshiyuki Mitsui; Susumu KusunokiNEUROBIOLOGY OF AGING 36 3 1604.e1 - 6 2015年03月 [査読有り]
Accumulating evidence has proven that mutations in the VCP gene encoding valosin-containing protein (VCP) cause inclusion body myopathy with Paget disease of the bone and frontotemporal dementia. This gene was later found to be causative for amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a fatal neurodegenerative disease, occurring typically in elderly persons. We thus sequenced the VCP gene in 75 Japanese patients with sporadic ALS negative for mutations in other genes causative for ALS and found a novel mutation, p.Arg487His, in 1 patient. The newly identified mutant as well as known mutants rendered neuronal cells susceptible to oxidative stress. The presence of the mutation in the Japanese population extends the geographic region for involvement of the VCP gene in sporadic ALS to East Asia. (C) 2015 Elsevier Inc. All rights reserved. - The first Japanese familial case of spinocerebellar ataxia 23 with a novel mutation in the PDYN geneKazumasa Saigoh; Jun Mitsui; Makito Hirano; Mitsuaki Shioyama; Makoto Samukawa; Yaeko Ichikawa; Jun Goto; Shoji Tsuji; Susumu KusunokiPARKINSONISM & RELATED DISORDERS 21 3 332 - 334 2015年03月 [査読有り]
- Chisa Hosokawa; Kazunari Ishii; Tomoko Hyodo; Kenta Sakaguchi; Kimio Usami; Kenji Shimamoto; Yuzuru Yamazoe; Makoto Hosono; Kazushi Hanada; Masami Ueda; Kazuma Saigo; Takamichi MurakamiAnnals of nuclear medicine 29 2 164 - 9 2015年02月OBJECTIVE: We have encountered occasional equivocal findings when assessing cerebral cortical amyloid retention with (11)C-Pittsburgh compound B (PiB) PET. We investigated the diagnostic significance of equivocal PiB PET findings. METHODS: This retrospective study included 101 consecutive patients complaining of cognitive disorders (30 Alzheimer's disease, 25 mild cognitive impairment, 8 Lewy body disease, 7 frontotemporal lobar degeneration, 31 others) who underwent both (11)C-PiB PET and (18)F-fluorodeoxy-D-glucose (FDG) PET. We visually classified PiB-positive, PiB-equivocal or PiB-negative ratings according to cortical uptake. For quantitative assessments of PiB PET, standard uptake values referred to cerebellar cortex (SUVR) were calculated in regional template volume of interests (frontal, temporoparietal, precuneus/posterior cingulate cortex, cerebral white matter and cerebellar cortex). The results of visual assessment were compared with the regional and mean cortical SUVRs and cortical-to-white matter ratio of PiB uptake, as well as clinical and FDG PET findings. RESULTS: Among the 101 scans, 41 were PiB negative, 11 were PiB equivocal, and 49 were rated PiB positive in the visual assessments. The mean cortical SUVR and cortical-to-white matter ratio were 0.97 ± 0.07 and 0.57 ± 0.21 in PiB-negative, 1.51 ± 0.17 and 0.75 ± 0.06 in PiB equivocal and 2.10 ± 0.33 and 0.97 ± 0.11 in PiB-positive group, respectively. Nine of 11 subjects with PiB-equivocal findings had cognitive impairments and FDG distribution compatible with Alzheimer's disease or dementia with Lewy bodies. CONCLUSIONS: We considered equivocal visual findings on PiB PET equivalent to PiB-positive with slight cortical uptake. In addition, slight cortical amyloid deposits were considered to cause cerebral metabolic abnormality and cognitive impairment. Although mean cortical SUVR was more sensitive than visual assessment because of low cortical-to-white matter contrast due to non-specific accumulation in white matter, it is important not to overlook small amounts of cortical uptake of PiB in visual inspection for exact diagnosis.
- Yuka Miyoshi; Yoshichika Yoshioka; Kinuko Suzuki; Taisuke Miyazaki; Minako Koura; Kazumasa Saigoh; Naoko Kajimura; Yoko Monobe; Susumu Kusunoki; Junichiro Matsuda; Masahiko Watanabe; Naoto HayasakaPLOS ONE 9 9 e107867 2014年09月 [査読有り]
Spinocerebellar degenerations (SCDs) are a large class of sporadic or hereditary neurodegenerative disorders characterized by progressive motion defects and degenerative changes in the cerebellum and other parts of the CNS. Here we report the identification and establishment from a C57BL/6J mouse colony of a novel mouse line developing spontaneous progressive ataxia, which we refer to as ts3. Frequency of the phenotypic expression was consistent with an autosomal recessive Mendelian trait of inheritance, suggesting that a single gene mutation is responsible for the ataxic phenotype of this line. The onset of ataxia was observed at about three weeks of age, which slowly progressed until the hind limbs became entirely paralyzed in many cases. Micro-MRI study revealed significant cerebellar atrophy in all the ataxic mice, although individual variations were observed. Detailed histological analyses demonstrated significant atrophy of the anterior folia with reduced granule cells (GC) and abnormal morphology of cerebellar Purkinje cells (PC). Study by ultra-high voltage electron microscopy (UHVEM) further indicated aberrant morphology of PC dendrites and their spines, suggesting both morphological and functional abnormalities of the PC in the mutants. Immunohistochemical studies also revealed defects in parallel fiber (PF)-PC synapse formation and abnormal distal extension of climbing fibers (CF). Based on the phenotypic similarities of the ts3 mutant with other known ataxic mutants, we performed immunohistological analyses and found that expression levels of two genes and their products, glutamate receptor delta2 (grid2) and its ligand, cerebellin1 (Cbln1), are significantly reduced or undetectable. Finally, we sequenced the candidate genes and detected a large deletion in the coding region of the grid2 gene. Our present study suggests that ts3 is a new allele of the grid2 gene, which causes similar but different phenotypes as compared to other grid2 mutants. - Hikaru Sakamoto; Maiko Akamatsu; Makito Hirano; Kazumasa Saigoh; Shuichi Ueno; Chiharu Isono; Susumu Kusunoki; Yusaku NakamuraAMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS AND FRONTOTEMPORAL DEGENERATION 15 3-4 312 - 314 2014年06月 [査読有り]
The superoxide dismutase-1 (SOD1) gene is the first gene for familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS) with autosomal dominant inheritance. We describe a Japanese patient who had slowly progressive motor neuron disease with autonomic and sensory disturbances, urine incontinence and sensory neuropathy. This patient was found to have V31A mutation in the SOD1 gene. Although slow progression has been previously observed in patients with ALS caused by several mutations in the SOD1 gene, symptoms unrelated with motor systems are very rare. In addition, MRI showed cerebellar and brainstem atrophy, a finding previously unreported in SOD1-related ALS. The COQ2 gene, a gene very recently reported to be associated with multiple system atrophy, as well as genes for spinocerebellar ataxias was analyzed, the result of which showed no mutation in this patient. The V31A mutation is thus likely to be associated with atypical ALS affecting multiple systems. - Ikuko Ogawa; Yoshiro Saito; Kazumasa Saigoh; Yoshie Hosoi; Yoshiyuki Mitsui; Noriko Noguchi; Susumu KusunokiBrain and Nerve 66 4 471 - 477 2014年 [査読有り]
The search for biomarkers of Parkinson's disease (PD) typically focuses on cerebrospinal fluid components, with very few reports on simple biomarkers identifiable by blood analysis. In this report, we determined the level of oxidized DJ-1 protein (oxDJ-1) in red blood cells by ELISA and examined the association with MIBG myocardial scintigraphy. Levels of oxDJ-1 were higher in unmedicated patients with PD (142.2 ± 21.8 ng oxDJ-1/mg protein n = 13) compared to the L-DOPA-treated group (85.6 ± 10.1 ng oxDJ-1/mg protein n = 10) and controls (56.0 ± 6.2 ng oxDJ-1/mg protein n = 17), thereby showing significant intergroup differences. Intervention with L-DOPA showed a tendency to decrease oxDJ-1 levels in patients. The diagnostic sensitivity of oxDJ-1 measurement was 87% and that of simultaneously conducted MIBG scintigraphy was 89% this showed that the diagnostic sensitivity was comparable. Our results showed that measurement of oxDJ-1 levels in red blood cells can be useful and oxDJ-1 can be used as a biomarker for the early diagnosis of PD. - 重症筋無力症(MG)に対するアフェレシスの実際 近畿大学での全身型重症筋無力症(MG)に対するアフェレシスを用いた早期強力療法鈴木 秀和; 加藤 茉里; 稲田 莉乃; 河合 滋; 岡崎 真央; 西郷 和真; 宮本 勝一; 三井 良之; 楠 進日本アフェレシス学会雑誌 32 Suppl. 89 - 89 (一社)日本アフェレシス学会 2013年11月 [査読有り]
- Tomomi Izumikawa; Kazumasa Saigoh; Jun Shimizu; Shoji Tsuji; Susumu Kusunoki; Hiroshi KitagawaBIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-GENERAL SUBJECTS 1830 10 4806 - 4812 2013年10月Background: Previously, we identified two missense mutations in the chondroitin N-acetylgalactosaminyltransferase-1 gene in patients with neuropathy. These mutations are associated with a profound decrease in chondroitin N-acetylgalactosaminyltransferase-1 enzyme activity. Here, we describe a patient with neuropathy who is heterozygous for a chondroitin synthase-1 mutation. Chondroitin synthase-1 has two glycosyltransferase activities: it acts as a GlcUA and a GalNAc transferase and is responsible for adding repeated disaccharide units to growing chondroitin sulfate chains.Methods: Recombinant wild-type chondroitin synthase-1 enzyme and the F362S mutant were expressed. These enzymes and cells expressing them were then characterized.Results: The mutant chondroitin synthase-1 protein retained approximately 50% of each glycosyltransferase activity relative to the wild-type chondroitin synthase-1 protein. Furthermore, unlike chondroitin polymerase comprised of wild-type chondroitin synthase-1 protein, the non-reducing terminal 4-O-sulfation of GalNAc residues synthesized by chondroitin N-acetylgalactosaminyltransferase-1 did not facilitate the elongation of chondroitin sulfate chains when chondroitin polymerase that consists of the mutant chondroitin synthase-1 protein was used as the enzyme source.Conclusions: The chondroitin synthase-1 F362S mutation in a patient with neuropathy resulted in a decrease in chondroitin polymerization activity and the mutant protein was defective in regulating the number of chondroitin sulfate chains via chondroitin N-acetylgalactosaminyltransferase-1. Thus, the progression of peripheral neuropathies may result from defects in these regulatory systems.General significance: The elongation of chondroitin sulfate chains may be tightly regulated by the cooperative expression of chondroitin synthase-1 and chondroitin N-acetylgalactosaminyltransferase-1 in peripheral neurons and peripheral neuropathies may result from synthesis of abnormally truncated chondroitin sulfate chains. (c) 2013 Elsevier B.V. All rights reserved.
- Ikuko Ogawa; Kazumasa Saigoh; Makito Hirano; Yoshiyuki Mtsui; Koji Sugioka; Junko Takahashi; Yoshikazu Shimomura; Yoshihiko Tani; Yusaku Nakamura; Susumu KusunokiParkinsonism and Related Disorders 19 10 913 - 915 2013年10月 [査読有り]
- Izumikawa T; Saigoh K; Shimizu J; Tsuji S; Kusunoki S; Kitagawa HBiochimica et biophysica acta 1830 4806 - 4812 10 2013年10月 [査読有り]
- Yukihiro Hamada; Kazumasa Saigoh; Koh-hei Masumoto; Mamoru Nagano; Susumu Kusunoki; Yasufumi ShigeyoshiNEUROSCIENCE LETTERS 535 12 - 17 2013年02月 [査読有り]
Polysialic acids are implicated in various biological processes such as neural cell migration, axonal growth, synaptogenesis and resetting of the circadian rhythm. Recently, polysialation has been reported to be involved in the formation and resetting of the circadian clock. However, the genes that control the circadian rhythm of polysialation have not been elucidated. In the present study, we investigated the expression profile of ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6 (ST8Sia VI) in the suprachiasmatic nucleus (SCN), which is one of the modification transferases that add sialic acids to type O carbohydrate chains. ST8Sia VI mRNA showed strong expression in the SCN with dynamic circadian rhythm. Further, the amount of ST8Sia VI mRNA in the SCN was increased by brief light exposure. Interestingly, the localization of ST8Sia VI mRNA in the SCN differs from those of arginine vasopressin and vasoactive intestinal peptide mRNAs, which are typical SCN subregion markers showing shell and core, dorsomedial and ventrolateral, or light-responsive and unresponsive regions, respectively. The present findings suggest that ST8siVI is involved in rhythmic polysialation in the SCN and that ST8siVI expression provides a novel compartmentation of the mammalian circadian center. (C) 2013 Elsevier Ireland Ltd. All rights reserved. - Makito Hirano; Yusaku Nakamura; Kazumasa Saigoh; Hikaru Sakamoto; Shuichi Ueno; Chiharu Isono; Katsuichi Miyamoto; Maiko Akamatsu; Yoshiyuki Mitsui; Susumu KusunokiNEUROLOGY 80 5 458 - 463 2013年01月 [査読有り]
Objective: The purpose of this study was to find mutations in the SQSTM1 gene encoding p62 in Japanese patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), since this gene has been recently identified as a causative gene for familial and sporadic ALS in the United States. Methods: We sequenced this gene in 61 Japanese patients with sporadic and familial ALS. To our knowledge, we describe for the first time the clinical information of such mutation-positive patients. Results: We found novel mutations, p.Ala53Thr and p.Pro439Leu, in 2 patients with sporadic ALS. The clinical picture of the mutation-positive patients was that of typical ALS with varied upper motor neuron signs. Although this gene is causative for another disease, Paget disease of bone (PDB), none of our patients showed evidence of concomitant PDB. Conclusion: The presence of mutations in this racial population suggests worldwide, common involvement of the SQSTM1 gene in ALS. Neurology (R) 2013;80:458-463 - Hirano Makito; Shimada Keiji; Itoh Tatsuki; Mitsui Yoshiyuki; Saigoh Kazumasa; Sakamoto Hikaru; Ueno Shuichi; Satou Takao; Konishi Noboru; Nakamura Yusaku; Kusunoki SusumuANNALS OF NEUROLOGY 72 S70 2012年 [査読有り]
- Makito Hirano; Yosuke Kokunai; Asami Nagai; Yusaku Nakamura; Kazumasa Saigoh; Susumu Kusunoki; Masanori P. TakahashiJOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 309 1-2 9 - 11 2011年10月 [査読有り]
Hypokalemic periodic paralysis (HypoPP) type 1 is an autosomal dominant disease caused by mutations in the Ca(V)1.1 calcium channel encoded by the CACNA1S gene. Only seven mutations have been found since the discovery of the causative gene in 1994. We describe a patient with HypoPP who had a high serum potassium concentration after recovery from a recent paralysis, which complicated the correct diagnosis. This patient and other affected family members had a novel mutation, p.Arg900Gly, in the CACNA1S gene. (C) 2011 Elsevier B.V. All rights reserved. - Kazumasa Saigoh; Tomomi Izumikawa; Toshiyasu Koike; Jun Shimizu; Hiroshi Kitagawa; Susumu KusunokiJOURNAL OF HUMAN GENETICS 56 2 143 - 146 2011年02月 [査読有り]
Chondroitin sulfate proteoglycans (CSPGs) in the peripheral nervous system likely participate as regulatory molecules in the process of axonal degeneration and regeneration. We investigated the chondroitin beta1,4-N-acetylgalactosaminyltransferase-1 (ChGn-1) gene in 114 patients affected with neuropathies including Guillain-Barre syndrome, chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) and unknown etiology. The controls were 196 patients with other neurological diseases. We found novel missense mutations in two patients with neuropathy (Bell's palsy, unknown HMSN) in exons 5 (H234R) and 10 (M509R), respectively. None of the patients with other neurological diseases had either of these mutations. We then synthesized the two soluble forms of ChGn-1, containing each of the above mutations. Each of the soluble mutants was expressed in COS-1 cells and the mutant proteins were purified. The purified mutant proteins were used for western blotting analysis using an anti-ChGn-1 antibody and evaluated for glycosyltransferase activities. Although the expression of the ChGn-1 mutant proteins was confirmed by western blotting, they exhibited no N-acetylgalactosamineT-II activities. It is possible that these mutations are associated with the pathogenetic mechanisms of the peripheral neuropathies. Journal of Human Genetics (2011) 56, 143-146; doi: 10.1038/jhg.2010.148; published online 16 December 2010 - 西郷 和真; 楠 進自律神経 = The Autonomic nervous system 47 6 471 - 473 2010年12月
- Saigoh Kazumasa; Izumikawa Tomomi; Koike Toshiyasu; Shimizu Jun; Kitagawa Hiroshi; Kusunoki SusumuANNALS OF NEUROLOGY 66 S56 2009年 [査読有り]
- Kanata A; Saigoh K; Mitsui Y; Kitamoto T; Kusunoki SRinsho shinkeigaku = Clinical neurology 48 3 179 - 183 3 2008年03月 [査読有り]
We reported a 51-year-old woman with Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (GSS P102L) manifesting characteristic MRI findings. At the age of 45, She developed gait disturbance with muscle atrophy in the lower limbs and positive plantar flexor sign. Subsequently, sensory disturbance such as refractory pain in the lower limbs and ataxic gait were developed at the age of 49. Following these clinical symptoms, she finally demonstrated rapid progressive cognitive dysfunction. Just after presenting cognitive dysfunction, cranial MRI was performed. Cranial MRI with diffusion-weighted imaging and FLAIR imaging demonstrated abnormal high intensity lesions in the bilateral pulvinar, caudate nuclei and cerebral cortex. The degree of high signal at the pulvinar was less than those of the cortex and caudate nuclei. A proline-for-leucine substitution at codon 102 of the prion protein gene was demonstrated. These results allowed the diagnosis of GSS (P102L). This is a rare case of GSS (P102L) presenting with high intensity lesions in the bilateral pulvinar on MRI. - 宮本 勝一; 稲次 洋平; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進末梢神経 = Peripheral nerve 18 2 206 - 209 2007年12月
- 右不全麻痺と失語症で発症した抗GluR抗体陽性非ヘルペス性辺縁系脳炎の1例稲次 洋平; 鈴木 秀和; 呉城 珠里; 豊増 麻美; 原 秀憲; 長谷川 隆典; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進; 高橋幸利大阪てんかん研究会雑誌 17 1 17 - 20 大阪てんかん研究会 2007年07月
- Quasar S. Padiath; Kazumasa Saigoh; Raphael Schiffmann; Hideaki Asahara; Takeshi Yamada; Anulf Koeppen; Kirk Hogan; Louis J. Ptacek; Ying-Hui FuNATURE GENETICS 38 10 1114 - 1123 2006年10月 [査読有り]
Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy (ADLD) is a slowly progressive neurological disorder characterized by symmetrical widespread myelin loss in the central nervous system, with a phenotype similar to chronic progressive multiple sclerosis. In this study, we identify a genomic duplication that causes ADLD. Affected individuals carry an extra copy of the gene for the nuclear laminar protein lamin B1, resulting in increased gene dosage in brain tissue from individuals with ADLD. Increased expression of lamin B1 in Drosophila melanogaster resulted in a degenerative phenotype. In addition, an abnormal nuclear morphology was apparent when cultured cells overexpressed this protein. This is the first human disease attributable to mutations in the gene encoding lamin B1. Antibodies to lamin B are found in individuals with autoimmune diseases, and it is also an antigen recognized by a monoclonal antibody raised against plaques from brains of individuals with multiple sclerosis. This raises the possibility that lamin B may be a link to the autoimmune attack that occurs in multiple sclerosis. - Kenji Yamaji; Masahiko Atsumi; Kazumasa Saigoh; Yoshimasa Kuzumoto; Masami Sada; Minako Hirakawa; Daiji Monta; Yoshiyuki MitsuiBrain and Nerve 57 6 523 - 526 2005年06月 [査読有り]
A patient with acute oropharyngeal palsy associated with internal ophthalmoplegia was reported. A 13-year-old boy had fever and diarrhea for two days. Ten days after resolution of these symptoms, he noticed difficulty in speaking (day 1). Neurological findings on day 4 included bilateral mydriasis, right abducens nerve palsy, nasal voice with absent pharyngeal reflex. Although superficial sensation was preserved, vibratory sensation was reduced in distal limbs. Tendon reflexes were generally absent. Neither ataxia nor dysautonomia was seen. Serum anti-glycolipid antibody assay on day 4 disclosed elevated IgG antibodies to GQ1b and GT1a. His cerebrospinal fluid on day 21 contained 6 mononuclear cells/μl with 137 mg/dl of total protein. Nerve conduction study on day 5 showed minimal sensory nerve involvement. Quantitative sudomotor axon reflex test was normal in the lower extremities. Low dose pilocarpine eyedrops dilated his pupils. Although mild cerebellar-like ataxia appeared on day 5, intravenous immunoglobulin (0.4 g/kg/day for four days) rapidly improved his neurological abnormalities. IgG anti-GQ1b antibody might contribute not only oropharyngeal weakness but also internal ophthalmoplegia in this patient. - 山治 憲司; 渥美 正彦; 西郷 和真脳と神経 57 6 523 - 526 医学書院 2005年06月
- Y Xu; QS Padiath; RE Shapiro; CR Jones; SC Wu; N Saigoh; K Saigoh; LJ Ptacek; YH FuNATURE 434 7033 640 - 644 2005年03月 [査読有り]
Familial advanced sleep phase syndrome (FASPS) is a human behavioural phenotype characterized by early sleep times and early-morning awakening(1). It was the first human, mendelian circadian rhythm variant to be well-characterized, and was shown to result from a mutation in a phosphorylation site within the casein kinase I (CKI)-binding domain of the human PER2 gene. To gain a deeper understanding of the mechanisms of circadian rhythm regulation in humans, we set out to identify mutations in human subjects leading to FASPS. We report here the identification of a missense mutation (T44A) in the human CKI delta gene, which results in FASPS. This mutant kinase has decreased enzymatic activity in vitro. Transgenic Drosophila carrying the human CKI delta-T44A gene showed a phenotype with lengthened circadian period. In contrast, transgenic mice carrying the same mutation have a shorter circadian period, a phenotype mimicking human FASPS. These results show that CKI delta is a central component in the mammalian clock, and suggest that mammalian and fly clocks might have different regulatory mechanisms despite the highly conserved nature of their individual components. - 中坂 義邦; 西郷 和真; 渥美 正彦; 山田 敦夫; 広瀬; 憲文; 石川 勝憲脳と神経 57 1 51 - 55 医学書院 2005年01月再発性多発性硬化症患者に、SIADHを伴わない低Na血症を起こした症例について報告した。
- Yoshikuni Nakasaka; Masahiko Atsumi; Kazumasa Saigoh; Atsuo Yamada; Norifumi Hirose; Katsunori IshikawaBrain and Nerve 57 1 51 - 55 2005年01月 [査読有り]
We report a 47-year-old man with multiple sclerosis (MS) with previous history of recurrent sensorimotor disturbance and visual deficit. The patient developed bi-lateral motor weakness in the upper limbs, and systemic malaise. An administration of 20 mg/day of prednisolone was ineffective for his symptoms and he complained dyspnea a week later. On admission, his clinical findings included brainstem dysfunction with optic nerve atrophy, motor disturbance in the bilateral upper limbs, hyperreflexia, and superficial sensory disturbance. Biochemical examination revealed marked reduction in serum Na (117 mEq/l) and Cl (85 mEq/l) with increased urinary Na excretion. Although his plasma osmotic pressure decreased to 233 mOsm/kg, urinary osmotic pressure increased to 409 mOsm/kg. Serum antidiuretic hormone (ADH) concentration was 26.1 pg/ml and plasma renin activity was 0.1 ng/ml/ hour. Renal function and adrenal function were normal. Cerebrospinal fluid contained increased protein concentration, IgG, and myelin basic protein. Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone (SIADH) associated with MS was diagnosed. Intravenous Na infusion with restricted supplemental fluid and serial administration of methylprednisolone (1,000 mg/day for three days) improved his neurological abnormalities and normalized his serum serum Na level and plasma osmotic pressure. This suggests that demyelinating lesions in the hypothalamus due to MS may cause the transient increased ADH secretion. - YL Wang; K Saigoh; H Osaka; T Yamanishi; JG Suh; H Kiyosawa; Y Sakai; S Wakana; K WadaGENOMICS 66 3 333 - 336 2000年06月 [査読有り]
We generated a yeast artificial chromosome (YAC)/ bacterial artificial chromosome (BAC)-based physical and transcript map of a region containing the gracile axonal dystrophy (gad) locus on mouse chromosome 5, The YAC/BAC contig consists of 13 YAC and 49 BAC clones onto which 4 genes, 40 expressed sequence tags, and 7 new DNA polymorphisms were ordered, Using this physical map, we mapped Uchl1 encoding ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase I, whose deletion has been determined to cause the god mutation. We also mapped three other recently identified genes: Hip2, encoding Huntingtin interacting protein 2; Atp3a2, encoding a P-type ATPase; and Pmx2b, encoding PHOX2b. (C) 2000 Academic Press. - K Saigoh; YL Wang; TG Suh; T Yamanishi; Y Sakai; H Kiyosawa; T Harada; N Ichihara; S Wakana; T Kikuchi; K WadaNATURE GENETICS 23 1 47 - 51 1999年09月The gracile axonal dystrophy (gad) mouse is an autosomal recessive mutant that shows sensory ataxia at an early stage, followed by motor ataxia at a later stage(1). Pathologically, the mutant is characterized by 'dying-back' type axonal degeneration and formation of spheroid bodies in nerve terminals(2-5) Recent pathological observations have associated brain ageing and neurodegenerative diseases with progressive accumulation of ubiquitinated protein conjugates(6,7). In gad mice, accumulation of amyloid beta-protein and ubiquitin-positive deposits occur retrogradely along the sensory and motor nervous systems(8,9). We previously reported that the gad mutation was transmitted by a gene on chromosome 5 (refs 10,11). Here we find that the gad mutation is caused by an in-frame deletion including exons 7 and 8 of Uchl1, encoding the ubiquitin carboxy-terminal hydrolase (UCH) isozyme (Uch-ll) selectively expressed in the nervous system and testis(12-15). The gad allele encodes a truncated Uch-ll lacking a segment of 42 amino acids containing a catalytic residue(16). As Uch-ll is thought to stimulate protein degradation by generating free monomeric ubiquitin(16-18), the gad mutation appears to affect protein turnover. Our data suggest that altered function of the ubiquitin system directly causes neurodegeneration, The gad mouse provides a useful model for investigating human neurodegenerative disorders.
- K Saigoh; K Matsui; K Takahashi; T Nishikawa; K WadaBRAIN RESEARCH 808 1 42 - 47 1998年10月 [査読有り]
Spinocerebellar ataxia is one of the most common neurological disorders. However, few therapeutics are effective for the treatment of this disorder. In the present study, we investigated the efficacy of D-serine ethylester and a related substance, D-cycloserine, as therapeutic agents for ataxia in a murine model. Both compounds are known to stereospecific modulate N-methyl-D-aspartate type glutamate receptors, and impaired glutamate-mediated signaling has been implicated in spinocerebellar ataxia. Using a microdialysis method, we found that intraperitoneal administration of D-serine ethylester increases the extracellular content of endogenous D-serine in the mouse cerebellum for at least 3 h. Maximum elevation of the extracellular D-serine was observed at 40 min after injection. An open-field study was used to assay the effect of the D-serine derivatives on movement and ataxia. In mice exhibiting cytosine arabinoside-induced ataxia, D-serine ethylester reduced the falling index in a dose-dependent manner. The effect of D-serine ethylester was stereo-specific in that L-serine ethylester had no effect on the falling index at the maximum doses tested, and was partially inhibited by 5,7-dichlorokynurenate, an antagonist that binds to the glycine-binding site. Locomotor activity was not changed by the D-serine ethylester treatment. D-cycloserine also significantly reduced the falling index of the mice. Both D-serine ethylester and D-cycloserine had longer lasting effects than other potential therapeutic reagents for ataxia. Growing evidence suggests the essential involvement of endogenous D-serine in mammalian brain function, and our results suggest that D-serine derivatives may represent an effective new therapeutic for the treatment of spinocerebellar ataxia. (C) 1998 Elsevier Science B.V. All rights reserved. - JG Suh; N Ichihara; K Saigoh; O Nakabayashi; T Yamanishi; K Tanaka; K Wada; T KikuchiNEUROSCIENCE 79 3 735 - 744 1997年08月 [査読有り]
Cloning and sequencing of the peripheral myelin protein-22 cDNA and genomic DNA from newly found Trembler mice revealed an in-frame deletion including exon IV which codes for the second (TM2) and a part of third (TM3) transmembrane domain of peripheral myelin protein-22. This mutation was distinct from those in both other allelic Trembler and Trembler-J mice, which carry point mutations within the putative transmembrane spanning regions of peripheral myelin protein-22. Inheritance was autosomal dominant. The affected mice revealed an abnormal gait, which appeared at 15-20 days of age, followed by motor and sensory ataxia, which remained throughout life. Most of the affected mice could survive more than one year. One of the most notable pathological phenotypes was a giant vacuolar formation in the sciatic nerve of homozygotes. They vary in size within the cytoplasm of Schwann cells, which failed to assemble myelin at any ages studied. Heterozygotes showed normal myelination during the early postnatal stages, followed by a segmental demyelination at an advanced stage. Vacuolar formation was not so frequent as in the homozygotes. These results suggest that the missing of transmembrane spanning region (TM2 and TM3) of peripheral myelin protein-22 may disturb a dual biological function of peripheral myelin protein-22, leading to a dysmyelination of axons and to a vacuolar formation within the cytoplasm of the Schwann cells. The latter phenotype is discussed in conjunction with the disruption of an intracellular transport system and subsequent cell death. (C) 1997 IBRO. Published by Elsevier Science Ltd.
MISC
- 古川晋也; 岡田千穂; 仲間美奈; 西郷和真; 森山隆太郎; 田村和朗; 宮崎彩子; 宮崎彩子; 宮崎彩子 日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 2023年
- 大道納菜子; 三谷誠一郎; 池川敦子; 池川敦子; 小田いつき; 松谷サディア; 木下善仁; 仲間美奈; 西郷和真; 西郷和真 日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集 29th 2023年
- 小田いつき; 池川敦子; 池川敦子; 大道納菜子; 木下善仁; 柳久美子; 要匡; 岡本伸彦; 西郷和真; 西郷和真 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 30th 2023年
- 平野 牧人; 竹原 俊幸; 村山 繁雄; 和泉 唯信; 寒川 真; 松原 知康; 斎藤 祐子; 西郷 和真; 中村 雄作; 楠 進; 永井 義隆 神経治療学 39 (6) S232 -S232 2022年10月
- がん遺伝子パネル検査FoundationOneによる肺癌の遺伝子変異の測定米阪 仁雄; 高濱 隆幸; 黒崎 隆; 川中 雄介; 金村 宙昌; 磯本 晃佑; 鈴木 慎一郎; 三谷 誠一郎; 中川 和彦; 白石 直樹; 小田 いつき; 西郷 和真; 池川 敦子; 福岡 和也; 武田 真幸; 西尾 和人 肺癌 62 (5) 439 -439 2022年10月
- 平野牧人; 竹原俊幸; 村山繁雄; 和泉唯信; 寒川真; 松原知康; 斎藤祐子; 西郷和真; 中村雄作; 楠進; 永井義隆 神経治療学(Web) 39 (6) 2022年
- 迫村世志恵; 迫村世志恵; 井庭慶典; 多田陽香; 小田いつき; 木下善仁; 奥田亜弥; 井上千鶴; 池川敦子; 池川敦子; 杉本圭相; 西郷和真; 西郷和真 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 29th 2022年
- 大道納菜子; 川上尚人; 池川敦子; 池川敦子; 小田いつき; 奥田亜弥; 木下善仁; 田村和朗; 田村和朗; 西郷和真; 西郷和真 日本遺伝カウンセリング学会誌 43 (2) 2022年
- MELASにおける上腸間膜動脈症候群寒川 真; 桑原 基; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進 臨床神経学 61 (Suppl.) S297 -S297 2021年09月
- COVID-19禍のてんかん診療への影響中野 直樹; 宮内 正晴; 西郷 和真; 露口 尚弘; 高橋 淳 てんかん研究 39 (2) 362 -362 2021年07月
- 井上 千鶴; 池川 敦子; 西郷 和真; 新井田 要; 平野 牧人; 木戸 滋子; 川下 理日人; 巽 純子; 田村 和朗; 三井 良之; 楠 進 日本遺伝カウンセリング学会誌 41 (2) 124 -124 2020年06月
- 巽 純子; 片山 瑠香; 竹本 翔太; 荒木 もも子; 西郷 和真; 川下 理日人; 田村 和朗 日本遺伝カウンセリング学会誌 41 (2) 135 -135 2020年06月
- 小田 いつき; 西郷 和真; 池川 敦子; 木戸 慈子; 江口 英孝; 岡崎 康司; 石田 秀行; 富田 尚祐; 川下 理日人; 巽 純子; 田村 和朗 日本遺伝カウンセリング学会誌 41 (2) 123 -123 2020年06月
- 小田いつき; 團野大介; 西郷和真; 西郷和真; 菊井祥二; 木村卓; 平野牧人; 寒川真; 三井良之; 竹島多賀夫; 楠進 日本頭痛学会誌 47 (2 (Web)) 2020年
- 正路悟; 加藤芙美乃; 谷口真紀; 木戸滋子; 西郷和真; 西郷和真; 佐伯翔; 古屋充子; 田村和朗 日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集 26th 2020年
- 脱髄性ニューロパチーにて発症し、神経生検にて診断に至った神経サルコイドーシスの一例定金 秀爾; 名村 仁志; 稲田 莉乃; 桑原 基; 西郷 和真; 岡 伸幸; 竹内 啓喜; 楠 進 臨床神経学 59 (12) 843 -843 2019年12月
- 片麻痺性片頭痛31症例の臨床症状に関する検討團野 大介; Wolf Johanna; 西郷 和真; 北村 重和; 石崎 公郁子; 宮原 淳一; 菊井 祥二; 芳川 浩男; 竹島 多賀夫 日本頭痛学会誌 46 (2) 424 -424 2019年11月
- 寒冷刺激による頭痛と生体温度変化について西郷 和真; 米島 康平; 木川 和弥; 稲垣 拓武; 長谷川 隆典; 寒川 真; 濱田 征宏; 市橋 珠里; 三井 良之; 楠 進 日本頭痛学会誌 46 (2) 486 -486 2019年11月
- 投与開始2年以上のペランパネルの併用例の検討中野 直樹; 宮内 正晴; 吉岡 宏真; 中川 修宏; 布川 知史; 西郷 和真; 加藤 天美 てんかん研究 37 (2) 582 -582 2019年09月
- 結節性硬化症における抗てんかん薬使用とキャリーオーバー問題西郷 和真; 露口 尚弘; 伊庭 慶典; 吉村 一宏; 大磯 直毅; 池川 敦子; 平野 牧人; 木戸 滋子; 三井 良之; 植村 天受; 楠 進 てんかん研究 37 (2) 605 -605 2019年09月
- 池川 敦子; 西郷 和真; 吉村 一宏; 大磯 直毅; 露口 尚弘; 伊庭 慶典; 平野 牧人; 木戸 滋子; 巽 純子; 田村 和朗; 三井 良之; 植村 天受; 楠 進 日本遺伝カウンセリング学会誌 40 (2) 133 -133 2019年07月
- 西郷和真; 西郷和真; 森口幸太; 森口幸太; 平野牧人; 山下翔子; 定金秀爾; 柳本諭志; 稲田莉乃; 岡崎真央; 寒川真; 鈴木秀和; 三井良之; 楠進 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 60th (Suppl.) S365 -S365 2019年
- 寒冷刺激による頭痛西郷 和真 日本頭痛学会誌 45 (2) 374 -374 2018年11月
- 片麻痺性片頭痛11症例の臨床症状に関する検討團野 大介; 西郷 和真; 平野 牧人; 北村 重和; Wolf Johanna; 菊井 祥二; 宮原 淳一; 石崎 公郁子; 芳川 浩男; 竹島 多賀夫 日本頭痛学会誌 45 (2) 414 -414 2018年11月
- 口腔内寒冷刺激における体温変動について西郷 和真; 米島 康平; 長谷川 隆典; 濱田 征宏; 寒川 真; 市橋 珠里; 三井 良之; 楠 進 日本頭痛学会誌 45 (2) 422 -422 2018年11月
- 中野直樹; 中野直樹; 宮内正晴; 宮内正晴; 吉岡宏真; 中川修宏; 西郷和真; 布川知史; 露口尚弘; 露口尚弘; 加藤天美; 加藤天美 てんかん研究 36 (2) 499 -499 2018年09月
- ペランパネルの併用使用と安全性の検討中野 直樹; 宮内 正晴; 吉岡 宏真; 中川 修宏; 西郷 和真; 布川 知史; 露口 尚弘; 加藤 天美 てんかん研究 36 (2) 499 -499 2018年09月
- 片山瑠香; 巽純子; 巽純子; 森日向; 西郷和真; 西郷和真; 田村和朗; 田村和朗 日本遺伝カウンセリング学会誌 39 (2) 137 2018年05月
- 平野牧人; 磯野千春; 西郷和真; 中村雄作; 楠進 日本摂食嚥下リハビリテーション学会学術大会抄録集(Web) 24th S109 (WEB ONLY) 2018年
- 森 啓; 嶋田 裕之; 東海林 幹夫; 池内 健; 鈴木 一詩; 千田 道雄; 石井 賢二; 松田 博史; 岩田 敦; 井原 涼子; 岩坪 威; 武藤 香織; 中澤 栄輔; 関島 良樹; 森 悦朗; 池田 学; 池田 将樹; 川勝 忍; 中西 亜紀; 橋本 衛; 布村 明彦; 松原 悦朗; 福井 充; 白戸 朋代; 平井 香織; 坂本 昌子; 藤井 比佐子; 石井 一成; 西郷 和真 日本臨床 76 (増刊1 実施診療のための最新認知症学 検査・治療・予防・支援) 258 -265 2018年01月
- 田村和朗; 長尾哲二; 南武志; 日高雄二; 辻内俊文; 巽純子; 福嶋伸之; 加川尚; 西郷和真; 島本茂; 川下理日人; 福岡和也; 中川和彦 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 63rd 380 2018年
- 片山瑠香; 巽純子; 巽純子; 二川摩周; 田村和朗; 田村和朗; 西郷和真; 西郷和真 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 63rd 337 2018年
- 池川敦子; 西郷和真; 平野牧人; 木戸滋子; 青木由樹; 河合滋; 石浦浩之; 高橋祐二; 後藤純; 巽純子; 田村和朗; 辻省次, 楠進 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 63rd 359 2018年
- 来海公哉; 西郷和真; 池田篤俊; 岡田志麻; 小坂学 計測自動制御学会システムインテグレーション部門講演会(CD-ROM) 18th ROMBUNNO.2B4‐10 2017年12月
- 若年頭痛患者における睡眠アンケート調査による関連性について西郷 和真; 竹下 真未; 佐藤 亜美; 濱田 征宏; 寒川 真; 楠 進 日本頭痛学会誌 44 (2) 381 -381 2017年11月
- Makoto Samukawa; Makito Hirano; Kazumasa Saigoh; Susumu Kusunoki ANNALS OF NEUROLOGY 82 S84 -S84 2017年10月
- Makito Hirano; Yusaku Nakamura; Kazumasa Saigoh; Makoto Samukawa; Susumu Kusunoki ANNALS OF NEUROLOGY 82 S185 -S185 2017年10月
- 発作性片側頭痛(PH)の病態と治療西郷 和真 日本頭痛学会誌 44 (1) 114 -117 2017年08月
- 西郷 和真 診断と治療 105 (7) 908 -912 2017年07月
- 菅原宏美; 西郷和真; 西郷和真; 巽純子; 田村和朗; 平野牧人; 三井良之; 坂井和子; 西尾和人; 楠進 近畿大学医学雑誌 42 (1-2) 25‐31 -31 2017年06月
- 西郷 和真 日本臨床 = Japanese journal of clinical medicine 75 (6) 834 -840 2017年06月
- 西郷和真; 西郷和真; 平野牧人; 金田明子; 金田明子; 長谷川隆典; 長谷川隆典; 池川敦子; 北口正孝; 楠進 日本遺伝カウンセリング学会誌 38 (2) 141 2017年05月
- 金城ちなつ; 池川敦子; 西郷和真; 平野牧人; 楠進 日本遺伝カウンセリング学会誌 38 (2) 100 2017年05月
- 丹羽由衣; 古賀康平; 池川敦子; 河野政子; 三井良之; 上田昌美; 西郷和真; 平野牧人; 巽純子; 楠進; 田村和朗 日本遺伝カウンセリング学会誌 38 (2) 149 2017年05月
- 西尾和人; 田村和朗; 西郷和真; 杉浦麗子; 中山隆志; 奥野清隆; 菰池佳史; 万代昌紀; 竹村司; 伊藤彰彦; 大磯直毅; 浮田真沙世; 坂井和子 日本遺伝カウンセリング学会誌 38 (2) 35‐36 2017年05月
- 乳児両側線条体壊死の兄弟例井庭 慶典; 宮崎 紘平; 船戸 契; 龍神 雅子; 西郷 和真; 岡田 満; 竹村 司 脳と発達 49 (Suppl.) S412 -S412 2017年05月
- 井庭 慶典; 宮崎 紘平; 船戸 契; 龍神 雅子; 西郷 和真; 岡田 満; 竹村 司 脳と発達 49 (Suppl.) S412 -S412 2017年05月
- 平野 牧人; 西郷 和真; 寒川 真; 上野 周一; 濱田 征宏; 中村 雄作; 楠 進 日本遺伝カウンセリング学会誌 38 (2) 118 -118 2017年05月
- 西尾 和人; 田村 和朗; 西郷 和真; 杉浦 麗子; 中山 隆志; 奥野 清隆; 菰池 佳史; 万代 昌紀; 竹村 司; 伊藤 彰彦; 大磯 直毅; 浮田 真沙世; 坂井 和子 日本遺伝カウンセリング学会誌 38 (2) 35 -36 2017年05月
- 増井薫; 松田佳子; 川本祥子; 松岡沙姫; 阿江大樹; 片山瑠香; 西郷和真; 田村和朗; 西郷和真; 田村和朗; 久川豊; 巽純子; 巽純子 日本遺伝カウンセリング学会誌 38 (2) 2017年
- わが国におけるGBSの予後予測マーカーの検討山岸 裕子; 鈴木 秀和; 寒川 真; 桑原 基; 濱田 征宏; 福本 雄太; 山名 正樹; 油原 佳子; 吉川 恵輔; 森川 みゆき; 上野 莉乃; 河合 滋; 岡崎 真央; 西郷 和真; 宮本 勝一; 三井 良之; 楠 進 臨床神経学 56 (Suppl.) S425 -S425 2016年12月
- 神経難病疾患における在宅診療の問題点 事例検討を中心に西郷 和真; 三井 良之; 中野 直樹; 河野 政子; 濱田 征宏; 池川 敦子; 平野 牧人; 加藤 天美; 楠 進 臨床神経学 56 (Suppl.) S506 -S506 2016年12月
- 西郷和真; 西郷和真; 西郷和真; 三井良之; 三井良之; 中野直樹; 河野政子; 濱田征宏; 濱田征宏; 池川敦子; 平野牧人; 加藤天美; 楠進, 楠進 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 57th (Suppl.) 673 -S506 2016年12月
- 平野牧人; 平野牧人; 西郷和真; 中村雄作; 楠進 末梢神経 27 (2) 287 2016年12月
- 本院における在宅同行訪問事業を活用した筋萎縮性側索硬化症患者の在宅支援について三井 良之; 河野 政子; 中西 利恵; 岡島 聡; 濱田 征宏; 西郷 和真; 楠 進 臨床神経学 56 (Suppl.) S506 -S506 2016年12月
- Fabry病における疼痛の実態と対策平野 牧人; 西郷 和真; 中村 雄作; 楠 進 末梢神経 27 (2) 287 -287 2016年12月
- 発作性片側頭痛の病態と治療西郷 和真 日本頭痛学会誌 43 (2) 243 -243 2016年10月
- 睡眠中に頭痛発作にて中途覚醒する頭痛の1例西郷 和真; 濱田 征宏; 油原 佳子; 寒川 真; 三井 良之; 大森 隆; 楠 進 日本頭痛学会誌 43 (2) 319 -319 2016年10月
- Makito Hirano; Yusaku Nakamura; Kazumasa Saigoh; Hikaru Sakamoto; Shuichi Ueno; Hidekazu Suzuki; Susumu Kusunoki ANNALS OF NEUROLOGY 80 S227 -S227 2016年10月
- 平野牧人; 平野牧人; 西郷和真; 中村雄作; 楠進 日本末梢神経学会学術集会プログラム・抄録 27th 94 2016年07月
- 神経難病在宅療養支援の職種によるニーズの差異に関する検討 研修会アンケートの分析を中心に花田 一志; 河野 政子; 岡島 聡; 齋藤 努; 前田 和成; 渡辺 紗弥佳; 三木 仁美; 中西 利恵; 内橋 隆行; 大洞 佳代子; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進; 白川 治; 福田 寛二 老年精神医学雑誌 27 (増刊II) 264 -264 2016年06月
- 阿江大樹; 前貴耀; 松岡沙姫; 増井薫; 川本祥子; 松田佳子; 西郷和真; 西郷和真; 田村和朗; 田村和朗; 巽純子; 巽純子 日本遺伝カウンセリング学会誌 37 (1) 2016年
- 増井薫; 松田佳子; 阿江大樹; 川本祥子; 松岡沙姫; 西郷和真; 西郷和真; 田村和朗; 田村和朗; 巽純子; 巽純子 日本遺伝カウンセリング学会誌 37 (1) 2016年
- 寒川 真; 吉川 恵介; 山岸 裕子; 河合 滋; 岡崎 真央; 志賀 俊彦; 濱田 征宏; 桑原 基; 鈴木 秀和; 野崎 祐史; 鈴木 重明; 西郷 和真; 三井 良之; 西野 一三; 船内 正憲; 楠 進 臨床神経学 55 (Suppl.) S266 -S266 2015年12月
- 難治性てんかんおよび巣状糸球体硬化症を合併した歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の1例井庭 慶典; 藤田 真輔; 杉本 圭相; 西郷 和真; 岡田 満; 竹村 司 大阪てんかん研究会雑誌 26 (1) 13 -18 2015年12月
- 短時間持続性片側神経痛様頭痛発作にラメルテオンが効果を示した1例西郷 和真; 濱田 征宏; 上野 莉乃; 岡崎 真央; 楠 進 日本頭痛学会誌 42 (2) 124 -124 2015年11月
- RCVS、片麻痺性片頭痛の両者の病態が考えられ、治療経過中に群発頭痛を呈した一例濱田 征宏; 福本 雄太; 河合 滋; 西郷 和真; 桑原 基; 鈴木 秀和; 寒川 真; 楠 進 日本頭痛学会誌 42 (2) 133 -133 2015年11月
- Makoto Samukawa; Keisuke Yoshikawa; Yuko Yamagishi; Shigeru Kawai; Masahiro Okazaki; Toshihiko Shiga; Yukihiro Hamada; Motoi Kuwahara; Hidekazu Suzuki; Yuji Nozaki; Shigeaki Suzuki; Kazumasa Saigoh; Yoshiyuki Mitsui; Ichizo Nishino; Masahiro Funauchi; Susumu Kusunoki ANNALS OF NEUROLOGY 78 S112 -S112 2015年10月
- 鈴木 秀和; 加藤 茉里; 市橋 珠里; 河合 滋; 寒川 真; 濱田 征宏; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進 神経治療学 32 (5) 768 -768 2015年09月
- COQ2遺伝子異常を有する多系統萎縮症の5症例平野 牧人; 阪本 光; 上野 周一; 西郷 和真; 楠 進; 中村 雄作 臨床神経学 55 (8) 599 -599 2015年08月
- 西郷 和真 Medicina 52 (8) 1325 -1325 2015年07月
- 診療の秘訣 頭痛のトリアージ西郷 和真 Modern Physician 35 (6) 802 -802 2015年06月
- 頭痛診療における診断と治療西郷 和真 日本ペインクリニック学会誌 22 (3) 222 -222 2015年06月
- 花田 一志; 西郷 和真; 上田 昌美; 石井 一成; 白川 治; 福田 寛二 老年精神医学雑誌 26 (増刊II) 206 -206 2015年05月
- 濱田 征宏; 西郷 和真 内科 115 (5) 749 -753 2015年05月
- 鈴木秀和; 桑原基; 濱田征宏; 市橋珠里; 加藤茉里; 寒川真; 岡崎真央; 河合滋; 上野莉乃; 山岸裕子; 森川みゆき; 吉川恵輔; 山名正樹; 福本雄太; 油原佳子; 高田和男; 西郷和真; 宮本勝一; 三井良之; 楠進 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 56th (Suppl.) 394 -S271 2015年
- 楠進; 西郷和真; 吉村怜; 泉川友美; 松下拓也; 磯部紀子; 小池敏靖; 宮本勝一; 平野牧人; 田原康玄; 三木哲郎; 北川裕之; 吉良潤一 多発性硬化症生体試料バンクを活用したアジア人特有の遺伝環境因子探索による病態解明 平成26年度 委託業務成果報告書 18‐19 2015年
- 楠進; 三井良之; 宮本勝一; 西郷和真; 高田和男; 鈴木秀和 医師主導治験の実施支援並びに我が国の治験推進に関する研究 平成26年度 総括研究報告書集 13‐14 2015年
- 西郷和真; 西郷和真; 三井純; 平野牧人; 塩山実章; 寒川真; 市川弥生子; 後藤順; 辻省次; 巽純子; 田村和朗; 楠進 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 60th 262 2015年
- 平野牧人; 平野牧人; 中村雄作; 西郷和真; 阪本光; 上野周一; 上野周一; 鈴木秀和; 楠進 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 60th 246 2015年
- 平野牧人; 平野牧人; 阪本光; 上野周一; 上野周一; 西郷和真; 楠進; 中村雄作 臨床神経学(Web) 55 (8) 599(J‐STAGE) 2015年
- 西郷和真 近畿大学医学雑誌 39 (3-4) 151 -153 2014年12月
- 多系統萎縮症および常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症におけるCOQ2遺伝子解析平野 牧人; 中村 雄作; 阪本 光; 上野 周一; 三井 良之; 西郷 和真; 楠 進 臨床神経学 54 (Suppl.) S47 -S47 2014年12月
- Febrile infection-related epilepsy syndrome(FIRES)成人例に対する免疫療法の検討鈴木 秀和; 加藤 茉里; 市橋 珠里; 森川 みゆき; 岡崎 真央; 寒川 真; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進 臨床神経学 54 (Suppl.) S65 -S65 2014年12月
- 臨床実習開始前の医学生への一次性頭痛に関する教育実践三井 良之; 西郷 和真; 竹島 多賀夫; 楠 進 臨床神経学 54 (Suppl.) S264 -S264 2014年12月
- 西郷 和真 近畿大学医学雑誌 39 (3-4) 151 -153 2014年12月
- 頭痛と視力低下で発症した真菌性視神経症の1例岡崎 真央; 福本 雄太; 桑原 基; 西郷 和真; 三井 良之; 宮下 美恵; 楠 進 日本頭痛学会誌 41 (2) 335 -335 2014年11月
- ラメルテオンが奏効した慢性群発頭痛の1例濱田 征宏; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進 日本頭痛学会誌 41 (2) 338 -338 2014年11月
- 鈴木 則宏; 菊井 祥二; 濱田 潤一; 西郷 和真; 海野 佳子 Headache Clinical & Science 5 (2) 5 -14 2014年11月
- 西郷和真; 斎藤芳郎; 小川郁子; 細井幸恵; 三井良之; 花田一志; 上田昌美; 石井一成; 野口範子; 楠進 Dementia Japan 28 (4) 504 -504 2014年10月
- Makito Hirano; Yusaku Nakamura; Kazumasa Saigoh; Hikaru Sakamoto; Shuichi Ueno; Yoshiyuki Mitsui; Susumu Kusunoki ANNALS OF NEUROLOGY 76 S53 -S53 2014年10月
- Kazumasa Saigoh; Jun Mitsui; Makito Hirano; Mitsuaki Sioyama; Yaeko Ichikawa; Jun Goto; Shoji Tsuji; Susumu Kusunoki ANNALS OF NEUROLOGY 76 S47 -S47 2014年10月
- 血中oxDJ-1の異常高値を示し、幻覚を認めたPDの4例西郷 和真; 斎藤 芳郎; 小川 郁子; 細井 幸恵; 三井 良之; 花田 一志; 上田 昌美; 石井 一成; 野口 範子; 楠 進 Dementia Japan 28 (4) 504 -504 2014年10月
- 西郷和真; 斎藤芳郎; 小川郁子; 細井幸恵; 三井良之; 花田一志; 上田昌美; 石井一成; 野口範子; 楠進 日本酸化ストレス学会学術集会プログラム・抄録集 67th 52 2014年08月
- 西郷和真 モダンフィジシャン 34 (8) 973 2014年08月
- 私の処方 レビー小体型認知症における治療薬の使い方西郷 和真 Modern Physician 34 (8) 973 -973 2014年08月
- 西郷和真 Clinical Neuroscience 32 (5) 531 -533 2014年05月
- 西郷 和真 Clinical Neuroscience 32 (5) 531 -533 2014年05月
- 立林めぐ美; 大磯直毅; 川田暁; 西郷和真; 楠進 皮膚の科学 13 (2) 119 2014年04月
- パーキンソン病における酸化DJ-1測定のバイオマーカーとしての意義の検討小川 郁子; 斎藤 芳郎; 西郷 和真; 細井 幸恵; 三井 良之; 野口 範子; 楠 進 BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩 66 (4) 471 -477 2014年04月
- 加藤茉里; 鈴木秀和; 河合滋; 上野莉乃; 岡崎真央; 市橋珠里; 西郷和真; 宮本勝一; 三井良之; 楠進 神経治療学 31 (1) 37 -42 2014年01月
- 平野牧人; 中村雄作; 阪本光; 上野周一; 三井良之; 西郷和真; 楠進 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 55th 518 2014年
- 三井良之; 西郷和真; 竹島多賀夫; 楠進 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 55th 751 2014年
- 鈴木秀和; 加藤茉里; 市橋珠里; 森川みゆき; 岡崎真央; 寒川真; 西郷和真; 三井良之; 楠進 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 55th (Suppl.) 539 -S65 2014年
- 小川郁子; 斎藤芳郎; 西郷和真; 細井幸恵; 三井良之; 野口範子; 楠進 Brain and Nerve 66 (4) 471 -477 2014年
- 加藤 茉里; 鈴木 秀和; 河合 滋; 上野 莉乃; 岡崎 真央; 市橋 珠里; 西郷 和真; 宮本 勝一; 三井 良之; 楠 進 神経治療学 31 (1) 37 -42 2014年01月
- 西郷 和真 近畿大学医学雑誌 = Medical journal of Kinki University 38 (3) 159 -161 2013年12月
- 孤発性筋萎縮性側索硬化症におけるC9ORF72、UBQLN2、PFN1、p62/SQSTM1遺伝子解析平野 牧人; 中村 雄作; 阪本 光; 上野 周一; 西郷 和真; 楠 進 臨床神経学 53 (12) 1566 -1566 2013年12月
- CADASILと遺伝子診断し、遺伝カウンセリングを必要とした一家系金田 明子; 西郷 和真; 長谷川 隆典; 青松 宏美; 池川 敦子; 北口 正孝; 水田 依久子; 水野 敏樹; 中川 正法; 楠 進 日本頭痛学会誌 40 (2) 344 -344 2013年11月
- シクロスポリン併用が有効であったIgG4関連肥厚性硬膜炎の1例加藤 茉里; 鈴木 秀和; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進 日本頭痛学会誌 40 (2) 372 -372 2013年11月
- 西郷和真 モダンフィジシャン 33 (10) 1223 -1227 2013年10月
- 【臨床家のための頭痛診療ガイドライン2013〜新しいクリニカルクエスチョンと改訂ポイント】《片頭痛の治療》 片頭痛の急性期治療には、どのような方法があり、どのように使用するか西郷 和真 Modern Physician 33 (10) 1223 -1227 2013年10月
- 片頭痛の治療:片頭痛の急性期治療には、どのような方法があり、どのように治療するか西郷 和真 Modern Physician 特集臨床家のための頭痛診療ガイドライン2013~新しいクリニカルクエスチョンと改訂ポイント 10 1224 -1227 2013年10月
- その他の片頭痛の急性期治療薬にはどのようなものがあるか西郷 和真; 土井 光 日本頭痛学会誌 40 (1) 38 -39 2013年07月
- 平野牧人; 中村雄作; 寺村岳士; 江良択実; 西郷和真; 阪本光; 上野周一; 福田寛二; 楠進 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 58th 120 2013年
- パーキンソン病における酸化型DJ-1測定とMIBG心筋シンチグラフィーの関連について西郷 和真; 斎藤 芳郎; 池上 郁子; 細井 幸子; 高田 和男; 宮本 勝一; 三井 良之; 楠 進; 野口 範子 臨床神経学 52 (12) 1428 -1428 2012年12月
- 当院外来通院中のParkinson病患者におけるdopamine dysregulation syndromeに関するアンケート調査三井 良之; 西郷 和真; 市橋 珠里; 高田 和男; 楠 進 臨床神経学 52 (12) 1502 -1502 2012年12月
- 家族性筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子UBQLN2の同定平野 牧人; Siddique Teepu; Deng Han-Xiang; 阪本 光; 上野 周一; 西郷 和真; 三井 良之; 中村 雄作; 楠 進 臨床神経学 52 (12) 1549 -1549 2012年12月
- 【頭痛最前線-よりよき頭痛診療をめざして】片頭痛 頭痛治療における代替補完療法、非薬物療法西郷 和真 医学のあゆみ 243 (13) 1146 -1150 2012年12月
- 頭痛症状より発症した炎症性筋線維芽細胞性腫瘍による肥厚性硬膜炎の一例加藤 茉里; 鈴木 秀和; 桑原 基; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進 日本頭痛学会誌 39 (2) 287 -287 2012年11月
- 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子同定と遺伝カウンセリングの課題平野 牧人; Siddique Teepu; Deng Han-Xiang; 阪本 光; 上野 周一; 西郷 和真; 三井 良之; 中村 雄作; 楠 進 日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 65 -65 2012年05月
- Makito Hirano; Yosuke Kokunai; Yusaku Nakamura; Kazumasa Saigoh; Susumu Kusunoki; Masanori P. Takahashi ANNALS OF NEUROLOGY 72 S70 -S70 2012年
- 平野牧人; 中村雄作; 伊藤龍生; 阪本光; 上野周一; 西郷和真; 三井良之; 楠進 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 57th 158 2012年
- 頭痛治療における代替補完療法, 非薬物療法西郷 和真 医学のあゆみ 243 (13) 2012年
- 三軸加速度計によるパーキンソン病における振戦の検討池上 郁子; 西郷 和真; 塩山 実章; 高田 和男; 三井 良之; 楠 進 臨床神経学 51 (12) 1352 -1352 2011年12月
- コンドロイチン硫酸糖鎖合成酵素遺伝子の一塩基変異のみられたニューロパチーの検討西郷 和真; 泉川 友美; 小池 敏靖; 清水 潤; 北川 裕之; 楠 進 臨床神経学 51 (12) 1455 -1455 2011年12月
- 群発頭痛様発作で発症した中枢神経限局性血管炎の1例西郷 和真; 濱田 征宏; 寒川 真; 桑原 基; 稲次 洋平; 塩山 実章; 三井 良之; 布川 知史; 加藤 天美; 楠 進 日本頭痛学会誌 38 (2) 185 -185 2011年11月
- 西郷 和真 近畿大学医学雑誌 36 (1) 47 -52 2011年03月
- 平野牧人; SIDDIQUE Teepu; DENG Han‐Xiang; 阪本光; 上野周一; 西郷和真; 三井良之; 中村雄作; 楠進 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 56th 170 2011年
- 西郷和真; 泉川友美; 小池敏靖; 清水潤; 北川裕之; 楠進 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 52nd 527 2011年
- 池上郁子; 西郷和真; 塩山実章; 高田和男; 三井良之; 楠進 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 52nd 420 2011年
- 西郷和真; 斎藤芳郎; 三井良之; 楠進; 野口範子 パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 5th 92 2011年
- 池上郁子; 塩山実章; 西郷和真; 宮本勝一; 三井良之; 楠進; 宮武淳一; 嶋田高広; 金丸照久 近畿大学医学雑誌 35 (3/4) 34A -34A 2010年12月
- 西郷和真; 楠進 自律神経 47 (6) 471 -473 2010年12月
- 池上 郁子; 塩山 実章; 西郷 和真; 宮本 勝一; 三井 良之; 楠 進; 宮武 淳一; 嶋田 高広; 金丸 照久 近畿大学医学雑誌 35 (3-4) 34A -34A 2010年12月
- 運動ニューロン疾患と多巣性運動ニューロパチーとの抗糖脂質抗体における検討西郷 和真; 桑原 基; 塩山 実章; 宮本 勝一; 青松 宏美; 高田 和男; 三井 良之; 楠 進 臨床神経学 50 (12) 1084 -1084 2010年12月
- 当院におけるパーキンソン病患者への麦角系ドパミン作動薬使用の現況三井 良之; 塩山 実章; 宮本 勝一; 西郷 和真; 赤松 舞子; 豊増 麻美; 桑原 基; 鈴木 聖子; 寒川 真; 楠 進 臨床神経学 50 (12) 1189 -1189 2010年12月
- ギラン・バレー症候群における自律神経障害の検討西郷 和真; 葛本 佳正; 上田 昌美; 金田 明子; 青松 宏美; 楠 進 自律神経 47 (2) 183 -183 2010年04月
- 鈴木聖子; 吉川構; 稲次洋平; 塩山実章; 西郷和真; 三井良之; 楠進 臨床神経学 50 (3) 180 2010年03月
- 眼窩尖端症候群をきたした副鼻腔原発頭蓋内侵襲性アスペルギルス症の1例鈴木 聖子; 吉川 構; 稲次 洋平; 塩山 実章; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進 臨床神経学 50 (3) 180 -180 2010年03月
- 三井良之; 塩山実章; 宮本勝一; 西郷和真; 赤松舞子; 豊増麻美; 桑原基; 鈴木聖子; 寒川真, 楠進 日本神経学会総会プログラム・抄録集 51st 290 2010年
- 西郷和真; 桑原基; 塩山実章; 宮本勝一; 青松宏美; 高田和男; 三井良之; 楠進 日本神経学会総会プログラム・抄録集 51st 179 2010年
- 西郷和真; 楠進 月刊神経内科 71 (6) 571 -575 2009年12月
- 【急性自律性感覚性ニューロパチー】急性自律性感覚性ニューロパチーの免疫学的病態西郷 和真; 楠 進 神経内科 71 (6) 571 -575 2009年12月
- 当院で経験したPARK2の5例の臨床像について三井 良之; 西郷 和真; 楠 進; 服部 信孝 臨床神経学 49 (12) 1020 -1020 2009年12月
- ギラン・バレー症候群における自律神経障害の解析西郷 和真; 上田 昌美; 金田 明子; 青松 宏美; 葛本 佳正; 楠 進 臨床神経学 49 (12) 1093 -1093 2009年12月
- ギラン・バレー症候群における自律神経障害の検討西郷 和真; 葛本 佳正; 上田 昌美; 金田 明子; 青松 宏美; 楠 進 日本自律神経学会総会プログラム・抄録集 62回 224 -224 2009年11月
- 常染色体優性遺伝形式で発症する成人型白質ジストロフィー(ADLD)について西郷 和真 2009年11月
- 桑原基; 金田明子; 西郷和真; 三井良之; 楠進 Neuroinfection 14 (2) 165 2009年10月
- IgG抗GA1/GQ1b複合体抗体陽性Fisher症候群の2症例桑原 基; 金田 明子; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進 NEUROINFECTION 14 (2) 165 -165 2009年10月
- 学生のための英語教材によるClinical Pathological Conferenceの効果前田 裕弘; 川畑 由美子; 大野 恭裕; 北野 雅之; 宮本 勝一; 西郷 和真; 三井 良之; 鶴谷 純司; 佐藤 太郎; 岡本 勇; 中川 和彦; 佐野 博幸; 船内 正憲; 辰巳 陽一; 松尾 理 医学教育 40 (Suppl.) 56 -56 2009年07月
- 三井良之; 西郷和真; 楠進; 服部信孝 日本神経学会総会プログラム・抄録集 50th 175 2009年
- 西郷和真; 葛本佳正; 上田昌美; 金田明子; 青松宏美; 楠進 日本自律神経学会総会プログラム・抄録集 62nd 224 2009年
- 西郷和真; 上田昌美; 金田明子; 青松宏美; 楠進 日本神経学会総会プログラム・抄録集 50th 253 2009年
- 急性自律性感覚性ニューロパチーの免疫学的病態西郷 和真; 楠 進 神経内科 71 (6) 571 -575 2009年
- X染色体性Charcot-Marie-Tooth病(CMTX1)における新しい点変異西郷 和真; 桑原 基; 高田 和男; 三井 良之; 楠 進 臨床神経学 48 (12) 1098 -1098 2008年12月
- 西郷和真; 楠進 Clinical Neuroscience 26 (11) 1226 -1227 2008年11月
- 【自律神経の障害とその検査 update】末梢系 急性自律神経性ニューロパチー西郷 和真; 楠 進 Clinical Neuroscience 26 (11) 1226 -1227 2008年11月
- 急性自律神経性ニューロパチー西郷 和真; 楠 進 Clinical Neuroscience Clinical Neuroscience 26 (11) 1226 -1227 2008年11月
- 原秀憲; 西郷和真; 豊増麻美; 上田昌美; 塩山実章; 三井良之; 堀内正久; 佐伯武頼; 楠進 日本先天代謝異常学会雑誌 24 (2) 71 2008年09月
- 産褥期に再発した成人発症カルバミルリン酸合成酵素1(CPS1)欠損症の1例について原 秀憲; 西郷 和真; 豊増 麻美; 上田 昌美; 塩山 実章; 三井 良之; 堀内 正久; 佐伯 武頼; 楠 進 日本先天代謝異常学会雑誌 24 (2) 71 -71 2008年09月
- 問題患者・クレーマー対策西郷 和真; 西塚 至; 春日井 震; 宮本 昌一; 和田 耕治 JAMIOC JOURNAL JAMIOC JOURNAL 28 (7) 18 -21 2008年07月
- 原秀憲; 西郷和真; 三井良之; 塩山実章; 楠進 神経治療学 25 (3) 351 2008年05月
- 成人発症カルバミルリン酸合成酵素1(CPS1)欠損症の急性期、慢性期の治療について原 秀憲; 西郷 和真; 三井 良之; 塩山 実章; 楠 進 神経治療学 25 (3) 351 -351 2008年05月
- 臨床・画像的に、変異型Creutzfeldt-Jakob病との鑑別が問題となったGerstmann-Straeussler-Scheinker症候群の1例金田 明子; 西郷 和真; 三井 良之; 北本 哲之; 楠 進 臨床神経学 48 (3) 179 -183 2008年03月
- Kazumasa Saigoh; Kohei Masumoto; Mamoru Nagano; Naoto Hayasaka; Susumu Kusunoki; Yasushi Shigeyoshi ANNALS OF NEUROLOGY 64 S29 -S29 2008年
- 西郷和真; 高田和男; 三井良之; 楠進 日本神経学会総会プログラム・抄録集 49th 177 2008年
- 稲次洋平; 葛本佳正; 西郷和真; 三井良之; 楠進, 乾浩二 臨床神経学 48 (1) 71 2008年01月
- 乳癌合併を認め抗amphiphysin抗体陽性であったStiff-Person症候群の1例稲次 洋平; 葛本 佳正; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進; 乾 浩二 臨床神経学 48 (1) 71 -71 2008年01月
- 宮本勝一; 稲次洋平; 西郷和真; 三井良之; 楠進 末梢神経 18 (2) 206 -209 2007年12月
- 常染色体優性Adult Onset LeukodystrophyにおけるLamin B1遺伝子変異について西郷 和真; Padiath Quasar S; 朝原 秀昭; 山田 猛; 楠 進; Ptacek Louis J; Fu Ying-Hui 臨床神経学 47 (12) 1039 -1039 2007年12月
- 稲次洋平; 鈴木秀和; 西郷和真; 三井良之; 楠進; 野崎祐史; 木下浩二 Neuroinfection 12 (2) 190 2007年09月
- 急性脳炎・脳症 SLE患者が、微細な神経症状を来たし画像上は著明な脳浮腫病変が散在したトキソプラズマ脳症の1例稲次 洋平; 鈴木 秀和; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進; 野崎 祐史; 木下 浩二 NEUROINFECTION 12 (2) 190 -190 2007年09月
- 渥美正彦; 塩山実章; 西郷和真; 高田和男; 三井良之; 楠進 臨床神経学 47 (8) 545 2007年08月
- 頸椎症性脊髄症との鑑別が困難であった脊髄動静脈奇形(AVM)の剖検例渥美 正彦; 塩山 実章; 西郷 和真; 高田 和男; 三井 良之; 楠 進 臨床神経学 47 (8) 545 -545 2007年08月
- 稲次洋平; 鈴木秀和; 呉城珠里; 豊増麻美; 原秀憲; 長谷川隆典; 西郷和真; 三井良之; 楠進; 高橋幸利 大阪てんかん研究会雑誌 17 (1) 17 -20 2007年07月
- 前田 裕弘; 林 孝浩; 川畑 由美子; 大野 恭裕; 北野 雅之; 宮本 勝一; 西郷 和真; 三井 良之; 佐藤 太郎; 岡本 勇; 中川 和彦; 佐野 博幸; 船内 正憲; 辰巳 陽一; 松尾 理 近畿大学医学雑誌 32 (1) 57 -63 2007年03月
- 前田 裕弘; 林 孝浩; 川畑 由美子; 大野 恭裕; 北野 雅之; 宮本 勝一; 西郷 和真; 三井 良之; 佐藤 太郎; 岡本 勇; 中川 和彦; 佐野 博幸; 船内 正憲; 辰巳 陽一; 松尾 理 近畿大学医学雑誌 32 (1) 57 -63 2007年03月
- Quasar S. Padiath; Kazumasa Saigoh; Raphael Schiffmann; Hideaki Asahara; Takeshi Yamada; Anulf Koeppen; Kirk Hogan; Louis J. Ptacek; Ying-Hui Fu NATURE GENETICS 39 (2) 276 -276 2007年02月
- 宮本勝一; 稲次洋平; 西郷和真; 三井良之; 楠進 日本末梢神経学会学術集会プログラム・抄録 18th 55 2007年
- 西郷和真; QUASAR Padiath; 楠進; PTACEK Louis; FU Ying‐Hui 日本神経学会総会プログラム・抄録集 48th 194 2007年
- 多発性硬化症の血清中神経髄鞘成分に対する抗体の検討宮本 勝一; 高田 和男; 西郷 和真; 楠 進 臨床神経学 46 (12) 985 -985 2006年12月
- α-2,8-sialyltransferase 8F遺伝子における視交叉上核の局在と発現周期について西郷 和真; 渥美 正彦; 升本 宏平; 長野 護; 足立 明人; 早坂 直人; 重吉 康史; 楠 進 臨床神経学 46 (12) 1099 -1099 2006年12月
- 西郷和真 Emergency Care 169 -181 2006年01月
- 西郷和真; 渥美正彦; 升本宏平; 長野護; 足立明人; 早坂直人; 重吉康史; 楠進 日本神経学会総会プログラム・抄録集 47th 226 2006年
- 宮本勝一; 高田和男; 西郷和真; 楠進 日本神経学会総会プログラム・抄録集 47th 104 2006年
- すぐ対応!救急患者のアラームサイン バイタル 急変 ME機器】 症状編 痙攣西郷 和真 エマージェンシー・ケア (新春増刊) 169 -181 2006年01月
- 常染色体優性Adult onset leukodystrophyのハプロタイプ解析西郷 和真; 楠 進; Louis J Ptacek; Ying-Hui Fu 臨床神経学 45 (12) 1110 -1110 2005年12月
- 渥美正彦; 山治憲司; 西郷和真; 佐田昌美; 高田和男; 三井良之; 楠進 臨床神経学 45 (10) 777 2005年10月
- 長谷川隆典; 青木大輔; 鈴木秀和; 西郷和真; 楠進 臨床神経学 45 (10) 778 2005年10月
- 内眼筋麻痺を呈した急性口咽頭麻痺渥美 正彦; 山治 憲司; 西郷 和真; 佐田 昌美; 高田 和男; 三井 良之; 楠 進 臨床神経学 45 (10) 777 -777 2005年10月
- 脳梁の菲薄化を伴う常染色体劣勢遺伝性痙性対麻痺の一例長谷川 隆典; 青木 大輔; 鈴木 秀和; 西郷 和真; 楠 進 臨床神経学 45 (10) 778 -778 2005年10月
- 山治憲司; 渥美正彦; 西郷和真; 葛本佳正; 佐田昌美; 平川美菜子; 森田大児; 三井良之 脳と神経 57 (6) 523 -526 2005年06月
- 山治 憲司; 渥美 正彦; 西郷 和真; 葛本 佳正; 佐田 昌美; 平川 美菜子; 森田 大児; 三井 良之 脳と神経 57 (6) 523 -526 2005年06月
- 高田和男; 西郷和真; 宮本勝一; 三井良之; 楠進 神経治療学 22 (3) 368 -368 2005年05月
- 高田 和男; 西郷 和真; 宮本 勝一; 三井 良之; 楠 進 神経治療学 22 (3) 368 -368 2005年05月
- 金田明子; 佐田昌美; 阪本光; 橋本貴司; 西郷和真; 高田和男; 三井良之; 楠進 臨床神経学 45 (2) 184 2005年02月
- 拡散協調画像にて視床に病変を認めたGSSの一例金田 明子; 佐田 昌美; 阪本 光; 橋本 貴司; 西郷 和真; 高田 和男; 三井 良之; 楠 進 臨床神経学 45 (2) 184 -184 2005年02月
- 西郷和真; 楠進; PTACEK Louis J; FU Ying‐Hui 日本神経学会総会プログラム・抄録集 46th 207 2005年
- 中坂義邦; 渥美正彦; 西郷和真; 山田敦夫; 広瀬憲文; 石川勝憲 脳と神経 57 (1) 51 -55 2005年01月
- 中坂 義邦; 渥美 正彦; 西郷 和真 脳と神経 57 (1) 51 -55 2005年01月
- 西郷和真; 錦野真理子; 阪本光; 高田和男; 三井良之; 楠進 近畿大学医学雑誌 29 (2) 53A 2004年10月
- 西郷 和真; 錦野 真理子; 阪本 光; 高田 和男; 三井 良之; 楠 進 近畿大学医学雑誌 29 (2) 53A 2004年10月
- 非定型抗精神病薬により一過性高CK血症を合併したパーキンソン病の3例西郷 和真; 錦野 真理子; 阪本 光; 高田 和男; 三井 良之; 楠 進 近畿大学医学雑誌 29 (2) 53A -53A 2004年10月
- 【検査値を読む】免疫学 抗アセチルコリン受容体抗体西郷 和真; 楠 進 内科 93 (6) 1252 -1252 2004年06月
- 【検査値を読む】穿刺液,薬物濃度 IgG,oligoclonal band,myelin basic protein西郷 和真; 楠 進 内科 93 (6) 1465 -1465 2004年06月
- 西郷和真; 山西敏之; 高橋光雄; 王玉来; 小坂仁; 大沢由記子; 青木俊介; 原洋子; 和田圭司 臨床神経学 40 (12) 1344 2000年12月
- Ubiquitin C-terminal hydrolase(UCH-L1)遺伝子欠失マウス(gadマウス)の分子生物学的検討西郷 和真; 山西 敏之; 高橋 光雄; 王 玉来; 小坂 仁; 大澤 由記子; 青木 俊介; 李 航; 原 洋子; 和田 圭司 臨床神経学 40 (12) 1344 -1344 2000年12月
- 菊池建機; 市原伸恒; 西郷和真; 呉江; 徐俊教; 王玉来; 和田圭司 日本獣医学会学術集会講演要旨集 130th 52 2000年09月
- 和田圭司; 王玉来; 小坂仁; 大沢由記子; 西郷和真; 菊池建機 日本疾患モデル学会記録 16 18 -18 2000年06月
- 和田 圭司; 王 玉来; 小坂 仁; 大澤 由記子; 西郷 和真; 菊池 建機 日本疾患モデル学会記録 16 18 -18 2000年06月
- 和田 圭司; 王 玉来; 小坂 仁; 大澤 由記子; 西郷 和真; 菊池 建機 日本疾患モデル学会記録 16 (0) 18 -18 2000年
- 西郷和真; 松井隆明; 高橋光雄; 西川徹; 和田圭司 臨床神経学 39 (12) 1453 1999年12月
- 運動失調症モデルマウスにおけるD-serine誘導体の効果西郷 和真; 松井 隆明; 高橋 光雄; 西川 徹; 和田 圭司 臨床神経学 39 (12) 1453 -1453 1999年12月
- 和田圭司; WANG Y‐L; 小坂仁; 大沢由記子; 西郷和真; 菊池建機 日本分子生物学会年会プログラム・講演要旨集 22nd 220 1999年11月
- 山西 敏之; 西川 正悟; 田中 尚; 西郷 和真; 大塚 佳世; 木原 幹洋; 高橋 光雄; 橋本 重夫 近畿大学医学雑誌 23 (2) 231 -234 1998年12月
- 山西敏之; 西川正悟; 田中尚; 西郷和真; 大塚佳世; 木原幹洋; 高橋光雄; 橋本重夫 近畿大学医学雑誌 23 (2) 231 -234 1998年12月
- 慢性的な経過で発症したステロイドが著効したサルコイドミオパチーの1例山西 敏之; 西川 正悟; 田中 尚; 西郷 和真; 大塚 佳世; 木原 幹洋; 高橋 光雄; 橋本 重夫 近畿大学医学雑誌 23 (2) 231 -234 1998年12月
- 松井隆明; 西川正悟; 西郷和真; 木原幹洋; 高橋光雄 臨床神経学 38 (4) 295 -300 1998年04月
- 松井 隆明; 西川 正悟; 西郷 和真; 木原 幹洋; 高橋 光雄 臨床神経学 38 (4) 295 -300 1998年04月
- PMP-22遺伝子の新しい欠失変異を認めたモデル動物(Pmp22Tr-Ncnpマウス)の検討西郷 和真 臨床神経学 36 (12) 1505 -1505 1996年12月
- 山西 敏之; 西郷 和真; 酒井 喜久; 清澤 秀孔; 田中 光一; 若菜 茂晴; 和田 圭司 日本分子生物学会年会プログラム・講演要旨集 19 (0) 429 -429 1996年08月
- 山西敏之; 西郷和真; 酒井喜久; 清沢秀孔; 田中光一; 若菜茂晴; 和田圭司 日本分子生物学会年会プログラム・講演要旨集 19th 429 1996年07月
- 徐 俊教; 市原 伸恒; 西郷 和真; 中林 修; 和田 圭司; 菊池 建機 日本疾患モデル学会記録 12 44 -44 1996年
- トキソプラズマ抗体高値を伴ったSclerodermatomyositisの一例西郷 和真 医療 48 (増刊) 382 -382 1994年10月
書籍等出版物
講演・口頭発表等
- 近畿大学遺伝カウンセラー養成課程卒後研修センターの活動 [通常講演]巽 純子; 西郷 和真; 川下 理日人; 田村 和朗日本遺伝カウンセリング学会誌 2019年07月
- 結節性硬化症における遺伝子検査と遺伝カウンセリング [通常講演]池川 敦子; 西郷 和真; 吉村 一宏; 大磯 直毅; 露口 尚弘; 伊庭 慶典; 平野 牧人; 木戸 滋子; 巽 純子; 田村 和朗; 三井 良之; 植村 天受; 楠 進日本遺伝カウンセリング学会誌 2019年07月
- 頭痛の国際診断分類の改定 三叉神経・自律神経頭痛 [通常講演]西郷 和真日本ペインクリニック学会誌 2019年06月
- ペランパネルを使用した難治性てんかん8症例の検討 [通常講演]森口幸太; 森口幸太; 西郷和真; 西郷和真; 西郷和真; 山下翔子; 定金秀爾; 柳本諭志; 稲田莉乃; 岡崎真央; 寒川真; 鈴木秀和; 平野牧人; 三井良之; 三井良之; 楠進大阪てんかん研究会雑誌 2018年11月ペランパネル(PER)を投与した難治性てんかん8例(男性4例、女性4例、平均45.5歳)を対象とした。知的能力障害を伴った症例が4例あり、幼少期からてんかん発作を認めた。比較的高齢使用例の2例は、特発性血小板減少性紫斑病や、多発血管炎性肉芽腫症を合併した。抗てんかん薬(AED)は、PERを含めて2〜4剤(平均3.1剤)であった。併用AEDとして使用されていたのは、バルプロ酸(VPA)4例、レベチラセタム(LEV)3例、ラモトリギン(LTG)3例、カルバマゼピン(CBZ)3例、ゾニサミド(ZNS)2例、ラコサミド(LCM)1例、ガバペンチン(GBP)1例であった。知的能力障害を伴う2例は焦燥感、興奮性等の症状により投与を中止した。知的能力障害を伴わない成人発症てんかん6例は、比較的少量で有効性を認め、ふらつきで減量を要する症例もあったが、薬剤中止はなく忍容性は良好であった。CBZの併用は3例で、うち1例は最大容量に近い10mgまでPERが増量され、CBZにより血中濃度が低下していた可能性が考えられた。
- ペランパネルの併用使用と安全性の検討 [通常講演]中野 直樹; 宮内 正晴; 吉岡 宏真; 中川 修宏; 西郷 和真; 布川 知史; 露口 尚弘; 加藤 天美てんかん研究 2018年09月
- 巽 純子; 森 日向; 片山 瑠香; 西郷 和真; 田村 和朗日本遺伝カウンセリング学会誌 2018年05月
- 出生前診断における意思決定支援ツールを用いた意識調査 [通常講演]中原 恵理; 澤井 英明; 鹿嶋 見奈; 岡田 千穂; 巽 純子; 西郷 和真; 南 武志; 川下 理日人; 岡村 弥妃; 金城 ちなつ; 苔口 昭次; 松本 由紀子; 田村 和朗日本遺伝カウンセリング学会誌 2018年05月
- 南大阪地域における遺伝性脊髄小脳変性症の病型別頻度 [通常講演]金城 ちなつ; 池川 敦子; 西郷 和真; 平野 牧人; 濱田 征宏; 鹿嶋 見奈; 岡田 千穂; 澤井 英明; 楠 進日本遺伝カウンセリング学会誌 2018年05月
- 遺伝性疾患の患者におけるゲノム医療に関する意識調査 その期待と不安 [通常講演]片山 瑠香; 巽 純子; 森 日向; 西郷 和真; 田村 和朗日本遺伝カウンセリング学会誌 2018年05月
- 初等教育課程におけるヒト遺伝学教育の実践とその評価 [通常講演]増井 薫; 松田 佳子; 川本 祥子; 松岡 沙姫; 阿江 大樹; 片山 瑠香; 西郷 和真; 田村 和朗; 久川 豊; 巽 純子日本遺伝カウンセリング学会誌 2017年05月
- 遺伝性脊髄小脳変性症の診断とその分布 [通常講演]金城 ちなつ; 池川 敦子; 西郷 和真; 平野 牧人; 楠 進日本遺伝カウンセリング学会誌 2017年05月
- CADASIL家系に対する遺伝カウンセリングについて [通常講演]西郷 和真; 平野 牧人; 金田 明子; 長谷川 隆典; 池川 敦子; 北口 正孝; 楠 進日本遺伝カウンセリング学会誌 2017年05月
- 筋強直性ジストロフィー1型の遺伝カウンセリングを通じて多職種連携を考える [通常講演]丹羽 由衣; 古賀 康平; 池川 敦子; 河野 政子; 三井 良之; 上田 昌美; 西郷 和真; 平野 牧人; 巽 純子; 楠 進; 田村 和朗日本遺伝カウンセリング学会誌 2017年05月
- 乳児両側線条体壊死の兄弟例 [通常講演]井庭 慶典; 宮崎 紘平; 船戸 契; 龍神 雅子; 西郷 和真; 岡田 満; 竹村 司脳と発達 2017年05月
- 片頭痛治療の現在・過去・未来 頭痛の機序と鎮痛薬の使い方 [通常講演]西郷 和真; 濱田 征宏; 楠 進臨床神経学 2016年12月
- 神経難病患者の在宅療養支援のための同行訪問事業の実態と課題 [通常講演]河野 政子; 岡島 聡; 齋藤 努; 前田 和成; 渡辺 紗弥佳; 三木 仁美; 中西 利恵; 谷森 佳宏; 内橋 隆行; 大洞 佳代子; 花田 一志; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進臨床神経学 2016年12月
- わが国におけるGBSの予後予測マーカーの検討 [通常講演]山岸 裕子; 鈴木 秀和; 寒川 真; 桑原 基; 濱田 征宏; 福本 雄太; 山名 正樹; 油原 佳子; 吉川 恵輔; 森川 みゆき; 上野 莉乃; 河合 滋; 岡崎 真央; 西郷 和真; 宮本 勝一; 三井 良之; 楠 進臨床神経学 2016年12月
- 神経難病疾患における在宅診療の問題点 事例検討を中心に [通常講演]西郷 和真; 三井 良之; 中野 直樹; 河野 政子; 濱田 征宏; 池川 敦子; 平野 牧人; 加藤 天美; 楠 進臨床神経学 2016年12月
- パーキンソン病の難治性疼痛に対するロチゴチンの使用経験 [通常講演]福本 雄太; 濱田 征宏; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進臨床神経学 2016年12月
- 神経難病在宅療養支援の職種によるニーズの差異に関する検討 研修会アンケートの分析を中心に [通常講演]花田 一志; 河野 政子; 岡島 聡; 齋藤 努; 前田 和成; 渡辺 紗弥佳; 三木 仁美; 中西 利恵; 内橋 隆行; 大洞 佳代子; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進; 白川 治; 福田 寛二老年精神医学雑誌 2016年06月
- 遺伝カウンセリング用対話型家系図描画ツールGenieDraw [通常講演]巽 純子; 森山 真光; 向井 煕; 坂上 博俊; 帯刀 洋太; 渡邊 大悟; 西郷 和真; 田村 和朗; 菅野 康吉; 玉置 知子; 藤川 和男日本遺伝カウンセリング学会誌 2016年03月
- 小学生への遺伝学授業の試み [通常講演]増井 薫; 松田 佳子; 阿江 大樹; 川本 祥子; 松岡 沙姫; 西郷 和真; 田村 和朗; 巽 純子日本遺伝カウンセリング学会誌 2016年03月
- クライエント教育支援用ツールのWeb掲載とその評価 [通常講演]阿江 大樹; 前 貴耀; 松岡 沙姫; 増井 薫; 川本 祥子; 松田 佳子; 西郷 和真; 田村 和朗; 巽 純子日本遺伝カウンセリング学会誌 2016年03月
- 多発性硬化症の進行はChGn-1多型と関連する(Progression of multiple sclerosis is associated with ChGn-1 polymorphism) [通常講演]西郷 和真; 吉村 怜; 泉川 友美; 松下 拓也; 磯部 紀子; 小池 敏靖; 宮本 勝一; 平野 牧人; 田原 康玄; 三木 哲郎; 北川 裕之; 吉良 潤一; 楠 進臨床神経学 2015年12月
- 当院で経験した抗signal recognition particle抗体陽性筋症の臨床像 [通常講演]寒川 真; 吉川 恵介; 山岸 裕子; 河合 滋; 岡崎 真央; 志賀 俊彦; 濱田 征宏; 桑原 基; 鈴木 秀和; 野崎 祐史; 鈴木 重明; 西郷 和真; 三井 良之; 西野 一三; 船内 正憲; 楠 進臨床神経学 2015年12月
- わが国におけるGBSの予後予測マーカー(EGRISおよびmEGOS)の検討 [通常講演]鈴木 秀和; 桑原 基; 濱田 征宏; 市橋 珠里; 加藤 茉里; 寒川 真; 岡崎 真央; 河合 滋; 上野 莉乃; 山岸 裕子; 森川 みゆき; 吉川 恵輔; 山名 正樹; 福本 雄太; 油原 佳子; 高田 和男; 西郷 和真; 宮本 勝一; 三井 良之; 楠 進臨床神経学 2015年12月
- Fabry病の1例 [通常講演]立林 めぐ美; 大磯 直毅; 川田 暁; 西郷 和真; 楠 進皮膚の科学 2014年04月
- 重症筋無力症(MG)に対するアフェレシスの実際 近畿大学での全身型重症筋無力症(MG)に対するアフェレシスを用いた早期強力療法 [通常講演]鈴木 秀和; 加藤 茉里; 稲田 莉乃; 河合 滋; 岡崎 真央; 西郷 和真; 宮本 勝一; 三井 良之; 楠 進日本アフェレシス学会雑誌 2013年11月
- シクロスポリン併用が有効であったIgG4関連肥厚性硬膜炎の1例 [通常講演]加藤 茉里; 鈴木 秀和; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進第41回日本頭痛学会 2013年 岩手 第41回日本頭痛学会
- 頭痛症状より発症した炎症性筋線維芽細胞性腫瘍による肥厚性硬膜炎の一例 [通常講演]加藤 茉里; 鈴木 秀和; 桑原 基; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進第40回日本頭痛学会 2012年11月 東京 第40回日本頭痛学会
- その他の片頭痛の急性発作治療薬にはどのようなものがあるか。 [通常講演]西郷 和真第40回日本頭痛学会 2012年11月 東京 第40回日本頭痛学会
特別企画1 公開直前討論:新しいクリに刈るクエスチョンと改訂ポイントを中心に Ⅱ片頭痛治療:薬物乱用頭痛 - 新しい慢性頭痛の診療ガイドライン:Ⅱ片頭痛治療・薬物乱用頭痛・その他の片頭痛の急性発作期治療薬にはどのようなものがあるか [通常講演]西郷 和真日本頭痛学会 特別企画1 シンポジウム 2012年11月 東京 日本頭痛学会 特別企画1 シンポジウム
- Circadian expression and spesific localization of ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6 mRNA in the mouse suprachiasmatic nusleus. [通常講演]西郷 和真; Y. Hamada; K. Masumoto; M. Nagano; 楠 進; Y. ShigeyoshiNeuroscience 2012 2012年10月 New Orleans Neuroscience 2012
- パーキンソン病における酸化型DJ-1測定とMIBG心筋シンチグラフィーの関連について [通常講演]西郷 和真; 池上郁子; 細井幸子; 髙田 和男; 宮本 勝一; 三井 良之; 楠 進; 斎藤芳郎; 野口範子第53回日本神経学会学術大会P(1)-102 2012年05月 東京 第53回日本神経学会学術大会P(1)-102
- 群発頭痛様発作で発症した中枢神経限局性血管炎の1例 [通常講演]西郷 和真; 濱田 征宏; 寒川 真; 桑原 基; 稲次 洋平; 塩山 実章; 三井 良之; 布川 知史; 加藤 天美第39回 日本頭痛学会総会 2011年11月 埼玉 第39回 日本頭痛学会総会
- パーキンソン病における新たなバイオマーカーとしての酸化型DJ-1測定の可能性 [通常講演]西郷 和真; 三井 良之; 楠 進; 斎藤 芳郎; 野口 範子第5回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス 2011年10月 東京 第5回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス
- 三軸加速度計によるパーキンソン病における振戦の検討 [通常講演]西郷 和真; 池上 郁子; 塩山 実章; 髙田 和男; 三井 良之; 楠 進第52回日本神経学会学術大会 2011年05月 名古屋 第52回日本神経学会学術大会
- コンドロイチン硫酸糖鎖合成酵素遺伝子の一塩基変異のみられたニューロパチーの検討 [通常講演]西郷 和真; 楠 進; 泉川 友美; 小池 敏靖; 清水 潤; 北川 裕之第52回日本神経学会学術大会 2011年05月 名古屋 第52回日本神経学会学術大会
- 前徴のある頭痛とない頭痛 [通常講演]西郷 和真頭痛フォーラム2001・マクサルト発売7周年記念学術講演会 2011年02月 東京 頭痛フォーラム2001・マクサルト発売7周年記念学術講演会
- パーキンソン病の非運動症状を考える・痛み [通常講演]西郷 和真Presentation & Discussion ~パーキンソン病の非運動症状を考える~会 2010年10月 大阪 Presentation & Discussion ~パーキンソン病の非運動症状を考える~会
- 家族性ポリニューロパチーの発症前診断の問題点 [通常講演]西郷 和真第7回遺伝性神経難病のケア 2010年08月 大阪 第7回遺伝性神経難病のケア
- 末梢神経原発の悪性リンパ腫の一例 [通常講演]楠 進; 池上 郁子; 塩山 実章; 西郷 和真; 宮本 勝一; 三井 良之第68回近畿大学医学会 学術講演会 2010年07月 大阪 第68回近畿大学医学会 学術講演会
- 頭痛と精神疾患と遺伝子 [通常講演]西郷 和真頭痛と精神疾患 2010年05月 大阪 頭痛と精神疾患
- 運動ニューロン疾患と多巣性運動ニューロパチーとの抗糖脂質抗体における検討 [通常講演]西郷 和真; 桑原 基; 塩山 実章; 宮本 勝一; 青松宏美; 髙田 和男; 三井良之; 楠 進第51回日本神経学会総会 2010年05月 東京 第51回日本神経学会総会
- 頭部振戦に対する脳深部刺激術の効果 [通常講演]中野 直樹; 中西 欣弥; 内山 卓也; 加藤 天美; 西郷 和真第59回日本脳神経外科学会近畿支部学術集会 2010年04月 大阪 第59回日本脳神経外科学会近畿支部学術集会
【はじめに】頭部振戦は,パーキンソン病としての一症状である場合やジストニア例や小脳萎縮例,本態性振戦例で認められることもある。診断の定義が明確でなく,治療にも難渋することが多い。当院で頭部振戦に対する脳深部刺激例を経験したので報告する。 【症例】71歳女性。63歳時から頭部が前後に揺れるような症状が出現。坐位,立位で著明でふらつきを生じるようになり,頚椎カラーを装着して日中を過ごすようになった。発症から8年経過し,脳深部刺激術を希望され,両側視床腹側中間核に脳深部電極(Model 3387, Medtronic,USA)を留置,1週間の試験刺激ののち,両側胸部皮下電池を埋めこんだ。術後6か月,頭部の振戦は軽減している。頚椎カラーは必要なく,日常生活を送れるようになった。刺激パラメーターは,両側,電極番号2,3を陰極,電池本体を陽極,刺激幅120micro sec,刺激頻度160Hzで,構語障害などは生じていない。 【結語】頭部が前後に揺れる振 - 当院で経験した遺伝子異常を認めた若年性パーキンソン病の2症例 [通常講演]西郷 和真; 稲次 洋平; 三井 良之; 楠 進; 渥美 正彦第10回和歌山・南大阪 神経内科臨床検討会 2010年04月 大阪 第10回和歌山・南大阪 神経内科臨床検討会
- 視野狭窄型片頭痛の後に辺縁系脳炎様症状で発症したCADASILの1例 [通常講演]塩山 実章; 西郷 和真; 鈴木 聖子; 青松 宏美; 鈴木 秀和; 三井 良之; 楠 進; 奥田 武司日本頭痛学会総会 2009年11月 宇都宮 日本頭痛学会総会
- ギラン・バレー症侯群における自律神経障害の検討 [通常講演]西郷 和真; 葛本 佳正; 金田 明子; 青松 宏美; 楠 進; 上田 昌美第62回日本自律神経学会総会 2009年11月 和歌山 第62回日本自律神経学会総会
- Chondroitin beta-1,4-N-Acetylgalactosaminyltransferase (ChGn-1) Missense Mutations Are Associated with Neuropathies. [通常講演]西郷 和真; 楠 進; Tomomi Izumikawa; Toshiyasu Koike; Jun Shimizu; Hiroshi Kitagawa134th Annual Meeting 2009年10月 Baltimore, Maryland 134th Annual Meeting
- ギラン・バレー症候群における自律神経障害の解析 [通常講演]西郷 和真第50回 日本神経学会総会 2009年08月 仙台 第50回 日本神経学会総会
- 産縟期に再発した成人発症カルバミルリン酸合成酵素1(CPS1)欠損症の1例について [通常講演]西郷 和真; 原 秀憲; 豊増 麻美; 上田 昌美; 塩山 実章; 三井 良之; 楠 進; 堀内 正久; 佐伯 武頼第50回日本先天代謝異常学会 2008年11月 鳥取 第50回日本先天代謝異常学会
- Chiasmatic Nucleus of [alpha]-2, 8-Sialytransferase [通常講演]西郷 和真第133回アメリカ神経学会 2008年09月 ソルトレイクシテイー、アメリカ 第133回アメリカ神経学会
- 眼窩尖端症候群をきたした副鼻腔原発頭蓋内侵襲性アスペルギルス症の一例 [通常講演]楠 進; 鈴木聖子; 稲次洋平; 塩山 実章; 西郷 和真; 三井良之; 吉川構日本神経学会 第88回近畿地方会 2008年07月 神戸 日本神経学会 第88回近畿地方会
- 成人発症カルバミリン酸合成酵素I(CPSI)欠損症の急性期、慢性期に治療について [通常講演]西郷 和真; 原 秀憲; 豊増 麻美; 上田 昌美; 三井 良之; 塩山 実章; 楠 進第26回日本神経治療学会総会 2008年06月 横浜 第26回日本神経治療学会総会
- 成人発症カルバミルリン酸合成酵素1(CPS1)欠損症の急性期、慢性期の治療について [通常講演]原 秀憲; 西郷 和真; 三井 良之; 塩山 実章; 楠 進第26回日本神経治療学会総会 2008年06月 横浜 第26回日本神経治療学会総会
- X染色体性Charcot-Marie-Tooth (CMTX1)における新しい点変異 [通常講演]西郷 和真; 髙田 和男; 三井 良之; 楠 進第49回日本神経学会総会 2008年05月 横浜 第49回日本神経学会総会
- 抗amphiphysin抗体陽性のStiff-Person症候群の1例 [通常講演]西郷 和真; 稲次 洋平; 葛本 佳正; 三井 良之; 楠 進; 鎌倉惠子第8回神経・筋の免疫疾患を考える会 2008年02月 大阪 第8回神経・筋の免疫疾患を考える会
- 乳癌合併を認め抗amphiphysin抗体陽性であったStiff-Person症候群の1例 [通常講演]稲次 洋平; 西郷 和真; 葛本 佳正; 三井 良之; 楠 進; 乾 浩己; 田中惠子日本神経学会第86回近畿地方(2007年6月23日、大阪) 2008年01月 大阪市 日本神経学会第86回近畿地方(2007年6月23日、大阪)
- 常染色体優性Adult Onset LeukodystrophyにおけるLamin B1遺伝子変異について [通常講演]西郷 和真; 楠 進; PadiathQuasar; S; PtacekLouis J FuYing-Hui; 朝原秀昭; 山田猛第48回日本神経学会総会 2007年12月 名古屋 第48回日本神経学会総会
- SLE患者が、微細な神経症状を来たし画像上は著明な脳浮腫病変が散在したトキソプラズマ脳症の1例 [通常講演]稲次 洋平; 鈴木 秀和; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進; 野崎 祐史; 木下 浩二第12回日本神経感染症学会学術集会 2007年10月 福岡 第12回日本神経感染症学会学術集会
- 乳癌合併を認め抗amphiphysin抗体陽性であったStiff-Person症候群の1例 [通常講演]稲次 洋平; 葛本 佳正; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進第39回 南大阪神経カンファレンス 2007年02月 堺市 第39回 南大阪神経カンファレンス
- α-2,8-sialyltransferase 8F遺伝子における視交叉上核の局在と発現周期について [通常講演]西郷 和真; 渥美 正彦; 升本 宏平; 長野 護; 足立 明人; 早坂 直人; 重吉 康史; 楠 進第47回日本神経学会総会 2006年12月 東京 第47回日本神経学会総会
- 多発性硬化症の血清中神経髄鞘成分に対する抗体の検討。 [通常講演]宮本 勝一; 髙田 和男; 西郷 和真; 楠 進第47回日本神経学会総会 2006年12月 東京都 第47回日本神経学会総会
- 神経線維腫2型の1例 [通常講演]西郷 和真第8回南大阪臨床神経内科懇話会 2006年11月 堺市 第8回南大阪臨床神経内科懇話会
- 再発性神経Sweet病が疑われた1例 [通常講演]武田 聡士; 三井 良之; 佐田 昌美; 西郷 和真; 楠 進第180回日本内科学会近畿地方会 2006年09月 京都市 第180回日本内科学会近畿地方会
- 産褥期に意識障害と抗アンモニア血症を呈し、カルバミルリン酸合成酸素1(CPS1)欠損症と診断された1例 [通常講演]原 秀憲; 三井 良之; 塩山 実章; 西郷 和真; 楠 進; 堀内正久; 佐伯武頼第179回日本内科学会近畿地方会 2006年06月 神戸市 第179回日本内科学会近畿地方会
- 右不全麻痺と失語症で発症した抗GluR抗体陽性非ヘルペス性辺縁系脳炎の1例 [通常講演]稲次 洋平; 鈴木 秀和; 長谷川 隆典; 原 秀憲; 西郷 和真; 三井 良之; 楠 進; 高橋幸利第33回大阪てんかん研究会 2006年01月 大阪 第33回大阪てんかん研究会
- 頚椎症性脊髄症との鑑別が困難であった脊髄動静脈奇形(AVM)の剖検例 [通常講演]渥美 正彦; 楠 進; 塩山 実章; 西郷 和真; 髙田 和男; 三井 良之日本神経学会第83回 近畿地方会 2005年12月 大阪市 日本神経学会第83回 近畿地方会
- 常染色体優性Adult onset leukodystrophyのハプロタイプ解析。 [通常講演]西郷 和真; 楠 進; Louis J; Ptacek Ying-Hui Fu第46回日本神経学会総会 2005年12月 鹿児島 第46回日本神経学会総会
- 内眼筋麻痺を呈したacute oropharyngeal palsy. 内眼筋麻痺を呈した急性口咽頭麻痺 [通常講演]渥美 正彦; 楠 進; 山治 賢司; 西郷 和真; 佐田 昌美; 髙田 和男; 三井 良之日本神経学会第82回近畿地方会 2005年10月 大阪市 日本神経学会第82回近畿地方会
- 脳梁の菲薄化を伴う常染色体劣勢遺伝性痙性対麻痺の一例 [通常講演]長谷川 隆典; 青木 大輔; 鈴木 秀和; 西郷 和真; 楠 進日本神経学会第82回近畿地方会 2005年10月 大阪市 日本神経学会第82回近畿地方会
- ステロイド療法で改善した小脳失調を伴ったCIDPの一例。 [通常講演]原 秀憲; 三井 良之; 長谷川 隆典; 西郷 和真; 楠 進第177回日本内科学会近畿地方会 2005年09月 大阪市 第177回日本内科学会近畿地方会
- 当院における頻回再発寛解を繰り返す多発性硬化症患者におけるinterferon療法の検討 [通常講演]髙田 和男; 西郷 和真; 宮本 勝一; 三井 良之; 楠 進第23回日本神経治療学会総会 2005年06月 鳥羽 第23回日本神経治療学会総会
- 拡散強調画像で両側視床下枕に抗信号を認めたGSSの1例 [通常講演]三井 良之; 金田 明子; 西郷 和真; 佐田 昌美; 楠 進第5回南大阪臨床神経内科懇話会 2005年04月 堺市 第5回南大阪臨床神経内科懇話会
- 拡散強調画像にて両側視床に病変を認めたGSSの1例 [通常講演]金田 明子; 楠 進; 佐田 昌美; 阪本 光; 橋本 貴司; 西郷 和真; 髙田 和男; 三井 良之日本神経学会第81回近畿地方会 2005年02月 大阪 日本神経学会第81回近畿地方会
- 抗GluR 2抗体陽性の難治性てんかんを呈した1例 [通常講演]原 秀憲; 楠 進; 髙田 和男; 西郷 和真; 三井 良之第31回大阪てんかん研究会 2005年01月 大阪 第31回大阪てんかん研究会
- 非定型精神病薬内服中に一過性高CK血症を合併したパーキンソン病の3例(悪性症候群との関連を中心に) [通常講演]錦野 真理子; 西郷 和真; 鈴木 秀和; 阪本 光; 橋本 貴司; 長谷川 隆典; 上田 治夫; 髙田 和男; 三井 良之; 楠 進第173回日本内科学会近畿地方会 2004年06月 大阪 第173回日本内科学会近畿地方会
非定型精神病薬内服中に一過性高CK血症を合併したパーキンソン病の3例を報告した。 - Ubiquitin C-terminal hydrolase(UCH-L1)遺伝子欠失マウス(gadマウス)の分子生物学的検討 [通常講演]西郷 和真; 山西敏之; 高橋光雄; 王玉来 小坂仁; 大澤由記子; 青木俊介; 李航; 原洋子; 和田圭司第41回日本神経学会総会 2000年12月 松本市 第41回日本神経学会総会
UCH-L1マウス(gadマウス)の分子生物的検討について報告した。 - Gracile axonal dystrophy(gad)マウスの責任遺伝子のポジショナルクローニング [通常講演]和田圭司; 西郷 和真; 王玉来; 小坂仁; 大澤由記子; 西郷和真; 菊池建機日本疾患モデル学会 第16回総会 2000年06月 吹田市 日本疾患モデル学会 第16回総会
gadマウス責任遺伝子UCH-L1についての報告を行った。
共同研究・競争的資金等の研究課題
- 日本学術振興会:科学研究費助成事業 基盤研究(C)研究期間 : 2022年04月 -2025年03月代表者 : 西郷 和真; 永井 義隆; 斎藤 芳郎; 山岸 裕子
- 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子ERBB4を介する発症機序解明と抗がん剤の効果検証日本学術振興会:科研費:基盤研究(C)研究期間 : 2016年 -2018年代表者 : 平野 牧人
- グライコアレイ法を用いた免疫性神経疾患の標的抗原の同定と病態解析日本学術振興会:科研費:基盤研究(B)研究期間 : 2015年 -2017年代表者 : 楠 進
- 神経不随意運動症における画像機器を用いた定量的解析を通じた 医工連携による3学部生の協働近畿大学:21世紀研究開発奨励金研究期間 : 2016年 -2016年代表者 : 西郷 和真
- 行動・代謝の概日リズム安定性、同調性を制御する新規リン酸化シグナルの解明日本学術振興会:科研費:基盤研究(B)研究期間 : 2013年 -2016年代表者 : 早坂 直人
- 新規バイオマーカー酸化DJ-1を用いたパーキンソン病の早期診断・早期治療法の開発日本学術振興会:科研費:挑戦的萌芽研究研究期間 : 2013年 -2015年代表者 : 斎藤 芳郎
- 免疫性神経疾患における糖鎖へのBリンパ球応答のネガティブレギュレーターの解析日本学術振興会:科研費:基盤研究(B)研究期間 : 2012年 -2014年代表者 : 楠 進
- 日本学術振興会:科研費:基盤研究(C)研究期間 : 2010年 -2012年代表者 : 西郷 和真我々記述のようにシアル酸転移酵素ST8SiaVI 遺伝子の発現が視交叉上核SCN,海馬HC に特異的かつ限局的に発現しており糖鎖関連遺伝子のST8SiaVI遺伝子が概日リズムと関連していることは明暗条件(ZT)で飼育したマウスで、遺伝子発現に周期性があることを発見した。さらに、恒暗条件下で飼育したマウスでのST8SiaVI遺伝子が概日リズムと関連していることは不明であったため、その結果を得るために、恒暗条件下(CT)で飼育したマウスのST8SiaVI遺伝子発現の解析を行い、ZT条件下と同様に概日リズムと関連していることを明らかにした。
- Study on Neuro-degenerative disorders
メディア報道
- 目の奥の頭痛(群発頭痛)について報道 : 2024年02月28日番組・新聞雑誌 : 毎日新聞新聞・雑誌
- かき氷頭痛について報道 : 2022年06月発行元・放送局 : 読売新聞番組・新聞雑誌 : 「こども新聞」関連記事:http://healthpress.jp/2019/08/post-3893.html 新聞・雑誌
- パーキンソン病について報道 : 2020年11月30日発行元・放送局 : 読売テレビ番組・新聞雑誌 : 「朝生ワイドす・またん!」テレビ・ラジオ番組
- パーキンソン病について報道 : 2020年11月27日発行元・放送局 : 読売テレビ番組・新聞雑誌 : 「情報ライブミヤネ屋」テレビ・ラジオ番組
- 「かき氷頭痛」について報道 : 2018年08月10日発行元・放送局 : 読売テレビ番組・新聞雑誌 : 「ほんわかテレビ」関連記事:http://healthpress.jp/2016/07/post-2500.html テレビ・ラジオ番組
- 「かき氷を食べて頭がキーンとなった際に・・・」報道 : 2018年07月08日発行元・放送局 : 毎日放送番組・新聞雑誌 : 「所さんお届けモノです!」テレビ・ラジオ番組
- 「かき氷を食べて、頭がキーンとした時の対処法」報道 : 2018年04月09日発行元・放送局 : 日本テレビ系番組・新聞雑誌 : 「月曜から夜ふかし」テレビ・ラジオ番組
- 「アイスクリーム頭痛」について報道 : 2016年08月19日執筆者 : 本人発行元・放送局 : 関西テレビ番組・新聞雑誌 : 「みんなのニュース ワンダー」テレビ・ラジオ番組
- 片頭痛と治療について報道 : 2016年01月10日発行元・放送局 : 日本経済新聞社番組・新聞雑誌 : 日本経済新聞朝刊新聞・雑誌